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SÍNDROME DA INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA INTEGRANTES: ARTHUR ALBUQUERQUE, GABRIELLE CAMILO, GIULIA PACHÊCO, LUCAS SILVA, LUCIANO FEITOSA, MARÍLIA ARAÚJO E WEDSON SILVEIRA. CONCEPÇÃO E FORMAÇÃO DO SER HUMANO II SUMÁRIO 1. Sumário 2. Caso clínico 3. O que é 4. Formas da síndrome 5. Manifestações clínicas 6. Diagnóstico 8. Tratamento 9. Referências 1 CASO CLÍNICO Descrevemos o caso de uma mulher de 17 anos, referenciada à consulta de Ginecologia por amenorreia primária. Não tinha antecedentes médicos e cirúrgicos relevantes. Negava hábitos medicamentosos, tabágicos e alcoólicos. Na abordagem da história familiar destacava-se apenas a existência de tia materna com menarca aos 19 anos. A coitarca ocorreu aos 18 anos. O exame físico demonstrava um biótipo normal, com caracteres sexuais secundários normais. Ao exame ginecológico destacava-se vagina sem alterações, não se conseguindo visualizar o colo uterino e palpar o útero. Não se palpavam massas inguinais, sub-labiais ou pélvicas. O estudo hormonal revelava testosterona elevada. 2 Doença genética recessiva ligada ao cromossomo X Mutações no gene do receptor de androgênio (RA) O QUE É 3 Fonte: M O O RE, K.L. & PERSAU D , T.V.N . Em briologia Clínica. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008. Insensibilidade Completa aos Andrógenos (CAIS) Insensibilidade Parcial aos Andrógenos (PAIS) FORMAS DA SÍNDROME Fonte: M ACH AD O , José de Lim a et al. Pseudo-herm afroditism o m asculino-relato de caso. 2013. 4 MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS Fenótipo feminino Genitália externa feminina Vagina curta com fundo cego Amenorreia primária Ausência de útero, trompas e ovários Gônadas testiculares internas Desenvolvimento normal das mamas 5 DIAGNÓSTICO Anamnese Exame físico Avaliações endocrinológicas Citogenética Exames de imagem 6 DIAGNÓSTICO Fonte: SERRAD O , M aria Ana; CASTAN H A, G uida. Síndrom e de insensibilidade aos androgénios com pleta: caso clínico e revisão bibliográfica. A cta Radiológica Portuguesa, v. 29, n. 1, p. 49-52, 2017. 7 TRATAMENTO Acompanhamento multidisciplinar Apoio psicológico Terapia hormonal Gonadectomia profilática 8 REFERÊNCIAS CALDERON, Mauricio Giusti et al. Síndrome da insensibilidade androgênica completa e revisão de literatura. J Hum Growth Dev, v. 29, n. 2, p. 187-191, 2019. KORMANN, Mylena et al. SÍNDROME DE INSENSIBILIDADE COMPLETA AO ANDROGÊNIO: RELATO DE CASO DE UM HOSPITAL PEDIÁTRICO DE CURITIBA. Revista Médica da UFPR, v. 3, n. 1, 2016. MACHADO, José de Lima et al. Pseudo-hermafroditismo masculino-relato de caso. 2013. MELO, Karla FS et al. Síndrome de insensibilidade aos andrógenos: análise clínica, hormonal e molecular de 33 casos. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, v. 49, n. 1, p. 87- 97, 2005. MOORE, K.L. & PERSAUD, T.V.N. Embriologia Clínica. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008 MURILLO, Paula Cristiane et al. Síndrome da insensibilidade androgênica completa. J. bras. med, p. 32-34, 2002. SERRADO, Maria Ana; CASTANHA, Guida. Síndrome de insensibilidade aos androgénios completa: caso clínico e revisão bibliográfica. Acta Radiológica Portuguesa, v. 29, n. 1, p. 49-52, 2017. SANTOS, Daniela Filipa Soares. Síndrome de insensibilidade aos androgénios. 2014. Tese de Doutorado. 9
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