Genética do Sangue

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Genética 
Tammi Ráisla 
Sangue – funções gerais e composição 
 Funções gerais: 
✓ Transporte de nutrientes, gases, produtos do 
metabolismo, proteínas, hormônios e outras 
moléculas sinalizadores, além de eletrólitos 
(sais). 
✓ Nutrição e eliminação de metabólitos 
✓ Hormonal (glândulas endócrinas) 
✓ Regulação térmica 
✓ Trocas gasosas (O2 e CO2) 
✓ Defesa imunológica (leucócitos) 
− Microrganismos (quimiotaxia) 
 
 Composição: 
✓ Plasma (55%) 
− Água, sais minerais, vitaminas, 
aminoácidos, triglicérides, colesterol; 
− Gases; 
− Excretas; 
− Hormônios; 
− Proteínas: anticorpos, fibrinogênio, 
enzimas, albumina (estoque de 
aminoácidos essenciais e controle 
osmótico no sangue). 
✓ Leucócitos e plaquetas (<1%) 
✓ Eritrócitos (45%) 
 Elementos figurados do sangue. 
- Composição desregulada – aparecimento de 
doenças. 
a) Kwashiorkor – falta de proteína 
b) Marasmo – falta de vários nutrientes. 
 
 Hematopoese = hematopoiese 
 
✓ Plaquetas – trombopoiese 
✓ Eritrócitos – eritropoiese 
✓ Leucócitos – mielopoiese 
- A formação das células tronco inicia-se na 3º 
semana de desenvolvimento fetal e permanece 
sendo feita no saco vitelínico do 19º dia até o 2º 
mês. Do 3º ao 4º mês de desenvolvimento, a 
produção dessas células ocorre no fígado e no 
baço. Do 5º em diante, a formação das células 
tronco ocorre na medula óssea dos ossos longos. 
- Mielofibrose: fibrose da medula óssea. Pode 
gerar: 
✓ Esplenomegalia; 
✓ Hepatomegalia. 
 
 
 
 Tecidos hemocitopoiéticos: 
Órgãos formadores de sangue: 
✓ Nos embriões: saco vitelínico, fígado e baço. 
✓ Crianças e adultos – medula óssea vermelha 
(está na maioria dos ossos, nos ossos 
pélvicos, esterno, costelas e clavícula) 
Célula-tronco medular → pluripotente 
Célula-tronco embrionária → totipotente 
Órgãos destruidores do sangue – 
hemocatarese 
✓ Fígado 
✓ Baço 
 
 Diferenciação: 
a) Células tronco: potencialidade e 
autorrenovação. 
b) Células progenitoras: mitose. 
c) Células precursoras de linhagem: sofrem 
influência dos fatores de crescimento, 
d) Células maduras: atividade funcional 
diferenciada. 
 
Célula progenitora mieloide comum 
a) Progenitora eritroide e de megacariócitos 
b) Progenitora de granulócitos e monócitos 
 
 Hemácias – eritropoiese: advém da 
progenitora de eritrócitos. 
1. Proeritroblasto: sofre ↓ volume; 
2. Eritroblasto basófilo: início da picnose; 
3. Eritroblasto policromático: há ↓ de nucléolos 
e de ribossomos; 
4. Eritroblasto ortocromático: há ↓ de 
mitocôndrias; 
5. Reticulócito: há expulsão nuclear; 
6. Hemácia: dura até 120 dias. 
Genética 
Tammi Ráisla 
 
 Plaquetas – plaquetopoese ou 
trombopoiese: advém da célula progenitora 
de megacariócito. 
Megacariócito → megacarioblastos → 
megacariócitos → plaquetas (anucleadas) 
 
Importância das plaquetas: 
✓ Formação do tampão plaquetário; 
✓ Produção de fatores de coagulação, como a 
tromboplastina. 
 
 
 Monócitos: advém da célula progenitora de 
monócitos. 
GM-CFS → Monoblastos → Monócitos → 
Macrófagos (diapedese) 
✓ Compõem o grupo das células brancas 
agranulosos (leucócitos); 
✓ São ovais com núcleo reniforme e excêntrico 
(cromatina frouxa) 
✓ ↓RER e ribossomos: CG e mitocôndrias. 
✓ 12 a 20 µm de diâmetro. 
✓ Célula fagocita do sangue. Ao sair do sangue 
torna-se macrófago, fagocitando bactérias, 
células mortas, fragmentos de células e outros 
corpos estranhos aos tecidos. 
 
 Leucócitos: advém da célula progenitora de 
granulócitos. 
 
Mieloblasto → eosinófilo, bastonete e basófilo. 
Eosinófilos: 
✓ Compõem o grupo das células brancas 
granulócitos (leucócitos); 
✓ Participam de processos alérgicos: liberaram 
mediadores químicos que reduzem a 
inflamação (anti-histamínicos) 
✓ Defesa contra parasitoses: helmintos 
✓ Fagocitam complexos Ag-Ac (IgE) 
✓ 2 núcleos. 
Neutrófilos: 
✓ Compõem o grupo das células brancas 
granulócitos (leucócitos); 
✓ Provém dos bastonetes. 
✓ Possuem função de fagocitar microrganismos 
e outras substâncias. 
✓ São a 1º linha de defesa do organismo. 
✓ 3 núcleos. 
✓ Grânulos: 
− Lisozima – perfura a parede 
− Lactoferrina – sequestra Fe2+ 
− Síntese de H2O2 e O2- 
Basófilos: 
✓ Compõem o grupo das células brancas 
granulócitos (leucócitos); 
✓ Núcleo irregular e retorcido em S. 
✓ Liberam grânulos específicos: 
− Histamina: inflamação – vasodilatador. 
− Heparina: anticoagulante. 
✓ Receptores para IgE 
✓ Tornam-se mastócitos quando dentro dos 
tecidos: atuam na resposta alérgica. 
 
Célula progenitora linfoide comum 
a) Progenitora da célula B 
b) Progenitora da célula T/NK. 
 
 Linfócitos: 
Diferenciação: linfócito B, linfócito T, NK e NKT. 
✓ Produz anticorpos e outros agentes químicos 
responsáveis pela destruição de 
microrganismos; 
✓ Contribui para as reações alérgicas, rejeição 
de enxertos, controle de tumores e regulação 
do sistema imunitário. 
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Tammi Ráisla 
 
Linfócito B → plasmócitos → anticorpos 
Linfócitos T → auxiliares CD4 (T helper) 
 → citotóxicos CD8 (célula killer) 
 → inibidores e supressores 
 → linfócitos T de memoria 
Natural Killers 
Estímulo na produção de células 
sanguíneas 
1. Interação parácrina: adipócitos e fibroblastos 
presentes na medula óssea (estroma) 
interagem com as células progenitoras a partir 
de moléculas de adesão, sinalização parácrina 
para estimular a formação dessas células. 
Ambiente medular. 
2. Fatores de crescimento: essas moléculas 
ativam diversos mecanismos intracelulares 
para aumentar a expressão gênica e regular o 
ciclo celular (proliferação), a maturação da 
célula, a diferenciação e a supressão de 
apoptose. 
Estimulam a proliferação das células 
− Fatores de crescimento solúveis: 
✓ Eritropoetina (EPO): produzida nos 
mecanismos de feedback renal, irá aumentar a 
proliferação de eritrócitos e dos pré-
eritroblastos. 
✓ Trombopoetina (TPO): produzido no fígado, 
aumenta a proliferação dos percursores de 
megacariócitos. 
✓ Granulócito-monócito (GM-CSF): estimula a 
produção de toda linhagem de granulócitos. 
✓ Interleucinas 2, SCF: estimula a 
diferenciação em basófilo e mastócito. 
✓ Interleucina 5: estimula a diferenciação em 
eosinófilos. 
Patologia Insuficiência Renal: sistema 
retroalimentação renal não funciona = não libera 
eritropoietina = anemia 
 
 
Doenças relacionadas com o sangue