GENETICA

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I. AMBIENTE CELULAR 
• Citoplasma: contém moléculas diversas em 
estrutura e função. 
• Carboidratos: armazenam energia química para 
o trabalho dentro das células. 
• Lipídios: são importantes constituintes de 
muitas estruturas nas células e também servem 
como fontes de energia. 
• Proteínas: são componentes de estruturas 
diferentes e catalisam reações químicas 
(enzimas). 
• Ácidos nucleicos: DNA e RNA. 
 
II. NÚCLEO 
• Carioteca: é um conjunto de membranas que 
reveste o núcleo celular de organismos 
eucarioto, separando o conteúdo nuclear do 
conteúdo citoplasmático. 
• Cariolinfa: também chamada de nucleoplasma 
ou suco nuclear, é o fluído que preenche o 
núcleo. 
• Nucléolos: é uma região que pode ser vista no 
interior do núcleo, é formado por RNA 
ribossomal e proteínas. 
• Cromatina: são todas as moléculas de RNA e 
DNA encontradas no núcleo. 
o Heterocromatina: aglomerado. 
o Eucromatina: disperso. 
 
 
 
 
 
 
 
 
III. CROMOSSOMOS 
• Cada cromossomo é constituído por uma 
molécula bifilamentar de DNA e por uma 
variedade de proteínas (denominadas histonas). 
• Plasmídeos: são as moléculas menores de DNA. 
• Estruturas visíveis ao microscópio óptico 
durante o processo de divisão celular, graças à 
condensação da cromatina. 
• As células eucarióticas têm duas copias de cada 
cromossomo, essa condição denomina-se 
diploide (2n), isto é, as células somáticas. 
• Células sexuais ou gametas, que possuem 
apenas uma cópia de cada cromossomo, 
condição denominada haploide (n). 
• Quando a célula vai entrar em divisão, os 
cromossomos duplicam-se formando as 
cromátides, que ficam unidas por uma região 
denominada centrômero. 
• Fibra do fuso: está associado aos centrômeros 
movendo os cromossomos durante a divisão 
celular. 
• Telômeros: são as extremidades dos 
cromossomos, sendo uma região de DNA não 
descodificante. Impede que as 
desoxirribonucleases degradem as 
extremidades de DNA linear. 
• O braço curto do cromossomo é denominado “p” 
e o braço longo é denominado “q”. 
 
 
 
 
 
• Condensação dos cromossomos: 
IV. GENES E GENOMAS 
• Gene: é um pedaço de cromossomo que carrega 
informações genéticas e decodifica/produz 
proteína. 
o RNAm é produzido a partir do gene 
para produzir proteína. 
o Genes que produzem RNAt e RNAr 
não sintetizam proteína. 
• Genoma: é o conjunto de toda a informação 
genética de um organismo. 
 
 
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V. CARIÓTIPO 
• Conjunto de cromossomos, cujos número são 
característicos de uma espécie ou de seus 
gametas. 
• Fotomicrográfica de cromossomos de um 
individuo e organizada de maneira 
característica , visando diagnostico de 
anomalias genéticas relacionadas ao número ou 
à morfologia dos cromossomos. 
 
• Cromossomos homólogos: formam o par, com 
genes diferentes para a mesma característica. 
 
VI. PLOIDIA DA CÉLULA 
• Corresponde ao número de cromossomos de 
uma célula. 
• Diplóide (2n): 2 conjuntos cromossômicos. 
• Haplóide (n): 1 conjunto cromossômico. 
• Aneuploidia: ganhou ou perda de 1 ou mais 
cromossomos (2n – 1). 
• Poliploidia: aumento no número de conjuntos 
cromossômicos (3n). 
 
• As células se multiplicam para o crescimento do 
organismo; repor ou regenerar tecidos 
danificados ou envelhecidos; correlação entre o 
envelhecimento e a taxa de reposição celular. 
• Uma célula prestes a se dividir é denominada 
célula-mãe e os produtos da divisão são as 
células-filhas. 
 
 
I. CICLO CELULAR 
• G0: a célula está cumprindo sua função 
normalmente. 
• 
• G1: intensa atividade de síntese proteica para o 
crescimento do citoplasma. Atividade de 
secreção celular, reparos de membrana, 
consumo energético, transporte de membrana. 
• S: replicação do DNA; duplicação dos 
cromossomos; ação do DNA polimerase e 
sistemas de reparo. 
• G2: tempo para o crescimento celular e para 
assegurar completa replicação do DNA antes da 
mitose ou meiose. Pequena síntese de RNA e 
proteínas essenciais para o início da mitose ou 
meiose. 
 
II. CICLO MITÓTICO 
• As células somáticas (2n) duplicam seu material 
(2n x 2) e distribuem igualmente para as duas 
células-filhas (2n). 
• Duplica todo o DNA. 
• Divisão equacional. 
• A replicação ocorre na interfase e a separação 
ocorre durante a mitose. 
• Prófase: condensação dos cromossomos. 
• Metáfase: organização dos cromossomos no polo 
equatorial. 
• Anáfase: separa as cromátides e migra para os 
polos opostos. 
• Telófase: reorganiza os novos núcleos na 
mesma célula. 
• Citocinese: separação do citoplasma, divisão da 
célula por completo. 
 
III. RÍTMO DA DIVISÃO 
• Células embrionárias multiplicam-se a cada 60 
minutos, em aves a cada 8 minutos. 
• Células diferenciadas jovens possuem 
intervalos de multiplicação menores. 
• Células epiteliais da parede intestinal 
duplicam-se a cada 48 horas em média. 
• Células ósseas demoram até 250 dias para se 
dividirem. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
IV. MEIOSE 
• Duplicação celular com redução do número 
cromossômico. 
• Ocorre a recombinação gênica. 
• Ocorre nos tecidos reprodutivos e forma 
gametas. 
• Variabilidade genética: total para formar um 
individuo 246 possibilidades. 
• Crossing over: troca de fragmentos de DNA em 
cromossomos homólogos. Pode ocorrer na 
metáfase I. 
• Meiose I: emparelhamento dos homólogos. 
• Meiose II: separação das cromátides irmas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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• É o processo de formação de células 
especializadas para a reprodução denominadas 
de gametas. 
• Os gametas se diferem das demais células do 
corpo por serem células haploides, sendo 
resultantes da meiose. 
• O processo de gametogênese é considerado a 
primeira fase da reprodução sexuada e ocorre 
no interior das gônadas. 
 
I. ESPERMATOGÊNESE 
• Fase de intensa proliferação celular através de 
sucessivas mitoses. 
• Fase de crescimento citoplasmático. 
• Fase da meiose I. 
• Fase da meiose II. 
• Fase da diferenciação estrutural e funcional dos 
gametas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
II. ESPERMIOGÊNESE 
• Condensação nuclear: ocorre um achatamento e 
redução do tamanho do núcleo, devido a uma 
grande condensação do material nuclear. 
• Formação do capuz acrossômico ou acrossomo: 
as partir do complexo de Golgi, ocorre a 
formação de uma vesícula em forma de capuz e 
que recobre a parte anterior do núcleo. Esta 
organela contém enzimas digestivas para 
corroer a parede do óvulo. 
• Formação do flagelo: no lado oposto ao 
acrossomo, ocorre a organização dos centríolos 
para a formação do flagelo que formará a 
cauda, destinada a dar propulsão ao 
espermatozoide. 
• Organização das mitocôndrias na peça 
intermediaria do flagelo: as mitocôndrias se 
organizam formando uma espiral em torno do 
flagelo. A concentração destas organelas é 
importante para o fornecimento de energia 
necessária para o movimento celular. 
• Redução citoplasmática: eliminação do 
citoplasma em excesso. 
• Nos vertebrados, todas as células que se 
encontram no interior do túbulo seminifero são 
coletivamente denominadas de células da 
linhagem germinativa ou espermatogênica. 
Estes tubulos são os principais componentes dos 
testiculos e convergem para ductos comuns, os 
quais conduzem os esepermatozoides para o 
exterior do organismo masculino. 
III. OVOGÊNESE 
• Ocorre no interior dos ovários. 
• As ovogônias aumentam de volume e originam o 
ovócito primário. 
• O ovócito primário sofre a primeira divisão 
meiótica e forma um ovócito secundário e o 
primeiro glóbulo polar. 
• O ovócito secundário sofre a segunda divisão 
meiótica, originando um óvulo e o segundo 
glóbulo polar. 
• O gameta formado contém todo o material 
necessário para posteriormente iniciar e manter 
o metabolismo na embriogênese.IV. CICLO OVARIANO 
• Fase folicular: induz a ovulação. 
• Fase luteínica: formação do corpo lúteo. 
• Menstruação: a membrana mucosa do 
endométrio descama, há a queda do estrógeno e 
progesterona para ocorrer. 
V. FECUNDAÇÃO 
• Fecundação é a quando o espermatozoide se 
une ao óvulo e forma o zigoto. Essa formação 
ocorre no interior das trompas, e o óvulo 
fecundado em seguida se encaminha na direção 
do útero. 
• O Zigoto se divide em duas células, depois em 
quatro células, e assim por diante, até formar o 
blastocisto, que vai se implantar na parede do 
útero e em algumas semanas dará origem ao 
embrião, formando um ninho. 
 
Genética Molecular 
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• O DNA é formado de monômeros 
denominados nucleotídeos. Cada 
nucleotídeo é formado por uma base 
nitrogenada, um açúcar e um resíduo de 
ácido fosfórico ligados de forma 
covalente. 
• O açúcar é uma pentose, a 2-
desoxirribose. E o ácido fosfórico se liga 
são carbono 5 através de uma ligação 
éster. 
• Bases nitrogenadas: pirimidinas → 
citosina (C), timina (T) e uracila (U); 
purinas → adenina (A) e guanina (G). 
o As pirimidinas apresentam um 
anel aromático e as purinas são 
compostas de dois anéis 
aromáticos. 
• Nucleosídeo: é o composto formado 
apenas por uma das bases nitrogenadas 
e a pentose. 
 
• A molécula de DNA → ácido 
desoxirribonucleico. 
 
 
 
 
 
 
 
• DNA e RNA 
 
• Os ácidos nucleicos são produzidos a 
partir da polimerização de nucleotídeos. 
• A hélice apresenta polaridade, com uma 
extremidade 5’ que possui o grupo 
fosfato, e a outra extremidade 3’ que 
apresenta a hidroxila livre. 
• Os dois filamentos de uma dupla hélice 
de DNA são complementares e 
antiparalelos. 
• Os dois filamentos polinucleotídicos são 
mantidos juntos em sua configuração 
helicoidal por pontes de hidrogênio que 
se estabelecem entre as bases 
nitrogenadas de filamentos opostos. 
o A adenina e timina formam duas 
pontes de hidrogênio e guanina e 
citosina formam três pontes de 
hidrogênio. 
 
 
 
 
 
Duplicação do DNA 
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• Todos os organismos devem duplicar o 
seu DNA com extrema precisão e em 
altas taxas, antes de cada divisão celular. 
• A replicação do DNA envolve a separação 
das duas fitas parenteais e a produção de 
duas novas fitas, tendo as parentais como 
molde. 
• Cada nova molécula de DNA contém uma 
fita parental e uma fita recém-
sintetizada, caracterizando a replicação 
semiconservativa. 
• Helicase: enzima responsável pela 
separação dos dois filamentos de DNA, 
ou seja, desenrola as duas fitas que 
compõem a dupla-hélice, quebrando as 
pontes de hidrogênio estabelecidas entre 
as bases complementares de cada uma 
das fitas. 
• Proteína ligante de DNA (SSB): 
estabilizam as regiões de fita simples, 
protegendo-as de sofrer hidrólise pelas 
nucleases. Mantém a fita aberta. 
• Girase ou topoisomerase: alivia a tensão 
provocada pela torção da cadeia dupla 
durante o seu desenrolar pela helicase se 
associando com a cadeia parental. 
Quebra algumas ligações fosfodiéster. 
• As DNA polimerases catalisam a adição 
de nucleotídeos ao filamento em 
crescimento da extremidade 5’ para a 3’. 
Ou seja, é responsável por sintetizar a 
nova fita. Contudo, as DNA polimerases 
não são capazes de catalisar a síntese 
desde o início, necessitando de um 
pequeno filamento de nucleotídeos, um 
oligonucleotídeo iniciador, também 
chamado de RNA polimerase. 
o DNA polimerase I e II: 
responsáveis por reparar os erros 
para evitar mutações, além de tirar 
a fita de RNA primase. 
o DNA polimerase III: sintetiza a 
nova fita. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
• Durante o processo de duplicação do 
DNA, uma das fitas novas é formada 
continuamente na direção 5’→ 3’, 
denominada fita líder. E a outra de 
maneira descontínua e no sentido inverso 
para manter a mesma direção 5’ → 3’, 
sendo denomina fita atrasada ou lenta. 
• Fragmentos de Okasaki: são os 
fragmentos da fita descontínua, 
apresentando além do DNA recém-
sintetizado, um RNA iniciador que será 
substituído por DNA pela polimerase. 
• O filamento líder possui apenas um RNA 
iniciador. 
• Ligase: enzima que refaz as ligações de 
fosfodiéster, reconstituindo a nova fita. 
Transcrição do DNA 
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• A transcrição é a síntese de uma 
molécula de ácido ribonucleico 
(RNA)complementar a um filamento 
molde de ácido desoxirribonucleico 
(DNA). 
• As enzimas responsáveis pela síntese 
dos RNAs são denominadas de RNA 
polimerases. 
• Todos os RNAs são sintetizados na 
direção 5’ para 3’ e todas as RNA 
polimerases são capazes de iniciar a 
síntese de RNA. 
o RNA polimerase I: sintetiza RNA 
ribossômico. 
o RNA polimerase II: sintetiza RNA 
mensageiro. 
o RNA polimerase III: sintetiza RNA 
transportador. 
• A transcrição ocorre no núcleo. 
 
• Nos eucariontes os RNAm são 
sintetizados como grandes precursores, 
composto de éxons (sequências 
codificadoras) e de íntrons (sequências 
não codificadoras) que precisam ser 
processados (splicing → retirada dos 
íntrons) antes de se tornarem funcionais. 
 
 
 
 
• RNAt se apresentam como uma estrutura 
dobrada com quatro alças distintas, 
denominada de trevo do quatro folhas, 
onde a alça do anticódon é a estrutura 
responsável pelo reconhecimento do 
códon complementar de uma molécula de 
RNAm. Essas alças funcionam como 
adaptadores que levam os aminoácidos 
para o local de síntese de proteína. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
• RNAr é formado por duas subunidades 
uma menor e uma maior, que garante 
estabilidade ao processo. 
 
• Iniciação: ocorre a ligação de uma RNA 
polimerase a região no DNA que 
determina que aquele gene 
especificamente será transcrito, a região 
do promotor. 
• Alongamento: a RNA polimerase começa 
a sintetizar um RNA complementar ao 
molde de DNA e o fator sigma é liberado. 
• Terminação: ocorre a liberação do RNA e 
da enzima. 
❖ Códon → RNAm. 
❖ Anticódon → RNAt. 
Tradução do DNA 
• A síntese de proteínas ou tradução 
corresponde à etapa final da 
transferência de informação genética, 
armazenada no DNA, para as moléculas 
de proteínas, que são os principais 
componentes estruturais e funcionais das 
células vivas. 
• O processo envolve três componentes 
principais: o RNAm que contém a 
informação necessária para direcionar a 
síntese de proteínas, o RNAt que 
carregam os aminoácidos que serão 
incorporados à proteína e o RNAr que 
reúne o RNAm e o RNAt, de modo a 
permitir que o aminoácido correto seja 
incorporado à proteína. 
• O código é degenerado, pois mais de um 
códon podem codificar o mesmo 
aminoácido. 
• Três códons (UAA, UAG e UGA) não 
especificam aminoácido e são utilizados 
como sinais para interromper a síntese 
de uma proteína (stop códons). 
• O códon AUG, que especifica somente 
metionina, tem um duplo papel: ele 
codifica a metionina em qualquer lugar 
em que ele se encontre no RNA e 
também marca o início da síntese 
proteica. 
• Iniciação: ocorre quando um RNAr 
(ambas as partes) é acoplado ao RNAm e 
há uma molécula de metionina no 
começo, dando início ao processo. 
• Alongamento: começa com a ligação de 
um RNAt, carregando um aminoácido. 
• Terminação: ocorre quando o RNAr 
reconhece os stop códons, e toda a 
cadeia se desliga. 
 
 
 
 
 
 
Genética mendeliana 
I. CONCEITOS BÁSICOS 
• Herança genética: um organismo ou 
célula adquire características 
semelhantes à do organismo ou célula 
que o gerou. 
• Alelo: é uma forma alternativa de um par 
ou série de um gene que ocorre em um 
determinado locus (lugar) de um 
cromossomo. 
• Locus gênico: uma posição fixa em um 
cromossomo que é ocupada por um 
determinado gene ou seu alelo. 
• Homozigose: o indivíduo homozigoto 
apresenta dois alelos de um gene iguais, 
sejam eles genes dominantes ou 
recessivos. Ex.: AA, aa. 
• Heterozigose: indivíduos que apresentamdois alelos diferentes de um gene, sendo 
heterozigotos. Ex.: Aa, Pp. 
 
II. HERANÇAS BIOLÓGICAS 
• Gregor Mendel, foi um monge austríaco 
que estudou genética por meio da 
observação de seus experimentos com 
plantas de ervilhas. 
• O sucesso das suas experiências se deve 
ao fato de a espécie estudada crescer 
facilmente e ser autógama. 
 
III. 1ª LEI DE MENDEL 
• Caráter dominante: alelos que se 
expressam da mesma forma nas 
condições homozigóticas e 
heterozigótica. 
• Caráter recessivo: alelos que não se 
expressam na condição heterozigótica, 
apenas na condição homozigótica. 
• Genótipo: constituição gênica do 
indivíduo, ou seja, são os genes que ele 
possui em suas células e que foram 
herdados dos seus pais. 
• Fenótipo: são as características 
morfológicas, fisiológicas ou 
comportamentais manifestadas por um 
indivíduo. É determinado pelo fenótipo, 
mas pode ser modificado pelo ambiente. 
• Geração parental: indivíduos puros que 
foram cruzados. 
• F1: primeira geração filha, representada 
por indivíduos heterozigotos. 
• F2: segunda geração. 
• Lei da segregação dos fatores/lei da 
pureza dos gametas: cada caráter é 
condicionado por 2 fatores hereditários 
(genes), que se separam na formação dos 
gametas, passando apenas um fator por 
gameta. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
• Cruzamento teste: cruza-se o indivíduo 
que deve ser testado com outro indivíduo 
duplamente recessivo. 
• Co-dominância: não há relação entre 
dominante e recessivo. Ex.: BB (branco) + 
VV (vermelho) = BV (rosa). 
 
IV. TIPO SANGUÍNEO 
 
 
V. FATOR Rh