Doenças embriológicas

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MARIA EDUARDA SARDINHA ESTRELLA 58- 2025.2 
EMBRIOLOGIA 
 
 
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Doenças embriológicas 
 Klinefelter (XXY) 
→ Aneuploidia do sexo masculino. 
→ Ginecomastia. 
→ Obesidade centrípeta (na face e abdômen). 
→ Membros inferiores mais longos. 
→ Perda de pelos corporais. 
 
 
Rokitansky (46XX) 
→ Hipoplasia das estruturas mullerianas. 
→ Atresia vaginal e anomalias uterinas tubárias. 
→ Falha no desenvolvimento dos ductos de 
Muller, resultando em útero ausente e graus 
variáveis de hipoplasia vagina. 
 
Hiperplasia da suprarreal 
→ Aumento do andrógeno 
→ Mulher pode adquirir características 
masculinizadas. 
→ Diferentes deficiências enzimáticas na síntese 
dos esteróides adrenais. 
→ Os sintomas podem incluir genitália ambígua 
em meninas e pênis alargado em meninos. 
 
 
Criptorquidia 
→ Testículos não descem para a bolsa escrotal 
devido a uma anomalia no abdômen. É a 
ausência dos testículos na bolsa escrotal 
→ Relacionada à produção de hormônios 
→ Parto prematuro, baixo peso, hérnia no local e 
problemas hormonais. 
 
 
Fibrose cística 
→ Autossômica recessiva no gene CFTR 
→ Infertilidade, agenesia bilateral do deferente 
(sptz é produzido mas não liberado) 
 
 
MARIA EDUARDA SARDINHA ESTRELLA 58- 2025.2 
EMBRIOLOGIA 
 
 
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Mielomelingocele 
→ Erro na 3ª semana conhecido como espinha 
bífida. 
→ As meninges, medula e raízes nervosas estão 
expostas devido ao não fechamento da coluna 
vertebral. 
 
 
 
 
Hidrocefalia 
→ Acúmulo de liquido cefalorraquidiano no 
encéfalo quando não há o fechamento 
adequado do tubo neural. 
→ Defeito no tubo neural na 3ª semana 
 
 
Acrania 
→ 2ª a 3ª semana 
→ Problema na placa pré-cordal antes do 
fechamento do tubo neural 
→ Se tivesse afetado a coluna, o problema seria 
no tubo neural. 
→ Gera anencefalia. 
→ É uma malformação congênita 
rara caracterizada pela ausência parcial ou 
completa dos ossos do crânio em fetos 
humanos. Em geral, está associado 
à anencefalia e cursa com a incompatibilidade à 
vida, sendo fatal em curto prazo após o 
nascimento. Não há calota craniana e o cérebro 
fica exposto, isso porque a calota não foi 
formada no período que deveria na placa pré-
cordal. 
 
 
 
Anencefalia 
→ 2ª trimestre 
→ Manifestação tardia da Acrania (alteração 
anatômica básica) 
→ O tecido nervoso (cérebro) é corroído. 
 
 
Exencefalia 
→ Cérebro fora do crânio (incompatível com a 
vida) 
→ Geralmente ocorre em estágios da anenfefalia. 
 
Gastrosquise 
→ Defeito no fechamento da cavidade abdominal 
(semanas 9-10) o que permite que as vísceras 
abdominais, como intestino/estômago saiam 
por uma abertura. 
 
 
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EMBRIOLOGIA 
 
 
3 
Translucência nucal 
→ Edema no dorso fetal causado pela má 
abertura do espaço interviloso 
→ Desenvolvimento cardíaco funcional (atraso 
embriológico fisiológico) SNC e cardíaco 
→ Antes de 11 semanas: síndrome de Turner / 
Depois de 13 semanas: síndrome de Down.