Genética

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Proliferação Celular
tutoria – módulo 2
	1Diferenciar DNA e RNA (estruturas, composição, função)
	Caracterizar os principais tipos de síndromes cromossômicas
	Caraterizar os tipos de mutações 
	Identificar os padrões de herança (genótipo, fenótipo, tipos de herança)
	Definir gene, cromátide, cromatina, alelo
1- Diferenciar DNA e RNA (estruturas, composição, função)
 DNA X RNA
	
	
	 R
	Definição
	O DNA, ou ADN em português, é um composto orgânico cujas moléculas contêm as instruções genéticas que coordenam o desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos e de alguns vírus.
Os genes do DNA são expressos através das proteínas que seus nucleotídeos produzem com a ajuda do RNA
	RNA é um ácido nucleico responsável pela síntese de proteínas da célula.
As várias formas de RNA sintetizam essas proteínas de acordo com as informações contidas no DNA
	Significado
	Ácido desoxirribonucleico
	Ácido ribonucleico
	Função
	Armazenar informação genética, controlar atividade celular e produzir RNA
	Sintetizar proteínas e transferir informação do DNA até o local de síntese de proteínas na célula
	Estrutura
	Duas cadeias helicoidais. Suas cadeias são longas e possuem milhares de nucleótidos
	Uma cadeia. Possui cadeia curta com centenas de nucleótidos
	Tipo de açúcar (pentose)
	Açúcar desoxirribose
	Açúcar ribose
	Bases nitrogenadas
	As bases são citosina, guanina, adenina e timina
	As bases são citosina, guanina, adenina e uracila
	Estabilidade química
	Muito estável
	Pouco estável
	Origem
	Replicação
	Transcrição
	Resistência
	Mais resistente à hidrólise
	Menos resistente à hidrólise
	Forma
	Apresenta uma forma básica
	Pode ser mensageiro, transportador ou ribossômico
	Localização
	O DNA é encontrado no núcleo de uma célula. Existe também o DNA mitocondrial, que se encontra na mitocôndria
	Varia de acordo com o tipo de RNA, podendo ser encontrado no núcleo de uma célula, no citoplasma e no ribossomo
	Replicação
	O DNA é auto-replicante
	O RNA é sintetizado a partir do DNA
 
DNA e RNA são ácidos nucleicos encontrados em praticamente todas as células humanas. Eles são responsáveis pela transmissão de caracteres hereditários e pela produção de proteínas compostas, que são o principal constituinte dos seres vivos.
DNA, que significa Ácido desoxirribonucleico, são as moléculas que contêm as instruções genéticas que coordenam o desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos e de alguns vírus. Ele é encontrado no núcleo de uma célula (DNA nuclear) ou nas mitocôndrias (DNA mitocondrial).
O DNA é formado por duas cadeias na forma de uma dupla hélice, que são constituídas por um açúcar, um grupo fosfato e pelas bases nitrogenadas, que podem ser a Citosina, Guanina, Adenina e Timina.
A dupla hélice é um fator essencial na replicação do DNA durante a divisão celular, onde cada hélice faz uma cópia de si mesmo.
Durante a transcrição do DNA, o RNA é formado. Essa molécula é complementar ao DNA, ajudando a realizar as funções do DNA.
Ele possui uma cadeia simples, constituída por uma ribose (açúcar), por um fosfato e bases nitrogenadas, que podem ser a Citosina, Guanina, Adenina e Uracila.
Em ambos, as bases nitrogenadas estão ligadas ao esqueleto de açúcar e fosfato. Porém, no DNA, cada base é atribuída à uma base nitrogenada parceira na segunda fita. A adenina se liga à timina e a citosina à guanina.
No RNA, a adenina se liga à uracila, enquanto a citosina se liga à guanina. Como ela é uma molécula de cadeia simples, o RNA dobra-se para se ligar às suas bases nitrogenadas, embora nem todas se associem.
Função do DNA e do RNA
As informações genéticas, que são as responsáveis pelas distinções entre os organismos vivos, são encontradas nas fitas de DNA.
A informação genética no DNA é o que faz com que as plantas, os animais e os humanos tenham suas formas específicas. Ela também é responsável pelas características das pessoas, como cor de cabelo, pele e tamanho.
Já o RNA é o responsável pela síntese de proteínas da célula, e cada tipo de RNA possui uma diferente função.
Tipos de RNA
Existem três tipos de RNA, o RNA mensageiro (mRNA ou RNAm), o RNA transportador (tRNA ou RNAt) e o RNA ribossômico (rRNA ou RNAr). Essas três moléculas são necessárias para a síntese proteica.
 . RNA mensageiro
O RNA mensageiro é uma cópia de uma das fitas do DNA, e carrega as informações genéticas do núcleo para o citoplasma de uma célula, onde será produzida a proteína..  Essa classe de RNA, que é responsável por codificar as proteínas, tem seus códons (sequência de três bases nitrogenadas que codifica um aminoácido) lidos no momento da tradução. É, sem dúvidas, a classe mais heterogênea, podendo apresentar estruturas que variam de 500 até mais de 6000 nucleotídeos. 
 . RNA transportador
O RNA transportador está localizado no citoplasma celular e ele transporta os aminoácidos que serão utilizados na formação das proteínas até os ribossomos, onde acontecerá a síntese das proteínas.. O RNA transportador faz o transporte de um aminoácido específico para a síntese de proteína. Essa classe de RNA, que é semelhante em procariontes e eucariontes, apresenta-se como um trevo de quatro folhas, pois a estrutura da molécula apresenta-se dobrada em quatro alças. Uma dessas alças é a do anticódon, região responsável por reconhecer o códon que complementa a molécula do RNAm. Existe ainda uma região denominada de eixo aceptor, local onde o aminoácido liga-se e é levado para que ocorra a síntese proteica. 
 . RNA ribossômico
O RNA ribossômico está localizado no ribossomo. Quando sintetizados, os rRNA se acumulam, formando os nucléolos, que se combinam com as proteínas para originar os ribossomos.
→Relação entre os três tipos de RNA e a síntese proteica
O RNA é um ácido nucleico relacionado com a síntese de proteína, um processo também chamado de tradução. Nesse processo, o RNAm é responsável por conter todas as informações necessárias para que determinada proteína seja sintetizada. O RNAt, por sua vez, é o encarregado de transportar os aminoácidos corretos que constituirão a proteína que será produzida. Por fim, temos o RNAr, que forma os ribossomos, organelas responsáveis pela união entre o RNAm e o RNAt, o que permite que a síntese ocorra de maneira adequada.
 2- Caracterizar os principais tipos de síndromes cromossômicas
	SÍNDROMES MAIS COMUNS
Síndrome de Down
Também conhecida pelo nome de Trissomia do 21, a Síndrome de Down foi descoberta no ano de 1966, quando o médico britânico John Langdon Down apontou a presença extra de um cromossomo no número já previsto para uma célula normal.
As características físicas de um bebê com Down são: olhos amendoados, baixa estatura, sendo as mãos e os pés pequenos e achatados, pescoço de aparência larga e achatada, e orelhas pequenas localizadas numa posição mais inferior da cabeça. Sinais como a hipotonia muscular, isto é, diminuição do tônus e da força, predisposição ao desenvolvimento de doenças cardiovasculares e problemas respiratórios e lentidão no processo de aprendizagem também são sinais da síndrome.
A incidência da síndrome de Down em níveis mundiais é relativamente pequena, isto é, aparece uma vez em uma amostra de 700 a 900 indivíduos que nasceram vivos. Entretanto, há um aumento significativo quando se analisa a incidência em relação à idade materna. A possibilidade de uma mãe que possua idade acima de 40 anos de ter um bebê com Down é uma a cada cem gestações.
Síndrome de Edwards
O primeiro registro científico da síndrome data de 1960, na Inglaterra. Também chamada de trissomia do 18, o nome científico se deve à existência de um cromossomo 18 extra e acomete um a cada 5 mil bebês nascidos vivos. Assim como no caso da síndrome de Down, a idade materna avançada também é um dos fatores que corroboram para o seu aparecimento. Mães com mais de 35 anos possuem maior predisposição para dar à luz bebês com a síndrome de Edwards.  
Algumas das implicações da síndrome são extremamente graves e, portanto, comprometem seriamente o desenvolvimento do bebê, mantendo sua expectativade vida muito baixa. Baixo peso, cabeça pequena, má oxigenação do sangue arterial, tremores, convulsões, hérnia umbilical, fenda facial, problemas na formação do sistema digestivo, sola arredondada dos pés, defeitos congênitos graves em órgãos fundamentais como o coração são algumas delas. 95% dos bebês diagnosticados com síndrome de Edwards morrem antes mesmo de nascer e somente 5 a 10% completam o primeiro ano de vida.
Síndrome de Patau
Também chamada de trissomia do 13 devido a um acréscimo do cromossomo 13, a síndrome de Patau possui este nome em homenagem ao geneticista alemão Klaus Patau, que a descobriu em 1960. Extremamente rara, estudos apontam que a incidência da síndrome corresponde a um caso para cada cinco mil nascimentos. Crianças que vem ao mundo com esta condição, geralmente, vivem de 2 a 5 dias, quando conseguem nascer, pois, geralmente, é mais comum que morram ainda dentro do útero da mãe, devido às complicações serem extremamente letais. 
Globo ocular pequeno, fenda do palato labial, maior número de dedos, malformações graves no sistema nervoso central e no sistema urinário-reprodutivo, retardo mental, problemas cardíacos gravíssimos e rins policísticos são alguns dos sinais mais evidentes da síndrome. Caso a criança nasça, o tratamento é feito, basicamente, para tentar controlar as complicações mais sérias.
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner, descoberta em 1938 por Henry Turner diz respeito à uma condição genética que acomete somente mulheres, na qual o cromossomo X é ausente ou parcialmente ausente. Seu nível de ocorrência também é pequeno: a cada 2.500 nascimentos, apenas uma a apresentará, sem contar os abortos espontâneos.
A baixa estatura é uma das complicações clínicas das meninas que nascem com esta condição, que também apresentam puberdade deficiente, malformações das gônadas, infertilidade e  problemas cardíacos.
Síndrome de Kleinfelter
Esta é uma condição genética extremamente rara, que só afeta homens. Trata-se de uma síndrome acarretada por uma cópia extra do cromossomo X que afeta de um a quatro indivíduos do sexo masculino nascidos em uma amostra de mil bebês.
Basicamente, devido à presença de mais um cromossomo responsável pela determinação do sexo do ser humano, neste caso, do feminino, bebês portadores da síndrome apresentam baixos níveis de testosterona, o que acarreta em uma menor quantidade de pelos corporais e faciais, além do desenvolvimento incomum das mamas. Ou seja, esses meninos apresentam características sexuais secundárias pouco desenvolvidas. Além da deficiência funcional dos testículos, que causa uma produção ínfima — às vezes quase nula — de espermatozóides, pessoas com a síndrome também tendem a possuir um retardo mental leve, além de dificuldades no aprendizado. No âmbito da fertilidade, o quadro pode ser revertido cEsta é uma condição genética extremamente rara, que só afeta homens. Trata-se de uma síndrome acarretada por uma cópia extra do cromossomo X que afeta de um a quatro indivíduos do sexo masculino nascidos em uma amostra de mil bebês.
om tratamentos específicos.om tratamentos específicos.
Síndrome do Cromossomo X Frágil
A Síndrome do Cromossomo X Frágil é a segunda síndrome de origem genética que mais afeta os pequenos no Brasil, principalmente os indivíduos do sexo masculino, perdendo apenas para a síndrome de Down. Causadora de uma parte considerável de crianças com retardo mental, o nível de incidência da doença é de um em cada 2 mil garotos e uma em cada 4 mil meninas.
O grande responsável pela ocorrência é o gene FRM1 (Fragile X Mental Retardation 1), presente no cromossomo X, que apresenta uma mutação. Este pedacinho do DNA é fundamental no desenvolvimento cognitivo, ou seja, muito importante na  transmissão de impulsos nervosos para as células.
Geralmente, os garotos apresentam um quadro mais grave da síndrome, quando comparado com as meninas, pois, para determinar o sexo feminino, as mulheres possuem dois cromossomos X, enquanto que os homens, um X e um Y. Então, no caso das garotas, se um dos genes do cromossomo X apresentar irregularidades, as chances do outro cromossomo exatamente igual conseguir “compensar” os defeitos do outro é maior do que quando se trata de um garoto: se o cromossomo X for danificado, não há outro igual para tentar inibir a deficiência.
Os sintomas variam de acordo com o nível da síndrome. Se para algumas pessoas portadoras a síndrome pode apresentar caráter assintomático, outros pacientes podem apresentar distúrbios comportamentais e comprometimento intelectual — seja uma pequena dificuldade no aprendizado ou até mesmo um retardo mental profundo —, atraso para falar, macrocefalia, hiperatividade, problemas de articulação, aumento do volume do testículo — no caso dos homens —, face alongada, desenvolvimento defeituoso da porção mediana do rosto, orelhas grandes e de abano, queixo proeminente e em 20% dos quadros, convulsões. No caso das garotas, muito provavelmente apresentarão problemas relacionados à fertilidade como menopausa precoce e insuficiência ovariana. No caso dos meninos, quando mais velhos, também terão predisposição para apresentar perda da coordenação motora e desenvolver tremores
Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato)
A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.
Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.
Características do Afetado
	Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.
	
As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.
As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.
Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.
•  É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas estas características.
3- Caraterizar os tipos de mutações 
Mutação é uma alteração, natural ou induzida por algum agente mutagênico, queocorre no genoma (material genético do organismo ou vírus). Ela pode ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas, podendo, assim, ser herdada.
As mutações são as principais fontes de variabilidade genética, influenciando diretamente o processo de evolução dos seres vivos. Podem ser classificadas de acordo com o lugar onde ocorrem e efeitos causados.
O que é mutação?
Mutação é uma alteração que ocorre no material genético dos indivíduos. Podem originar-se de forma natural, durante os processos de mitose, meiose ou síntese proteica, ou ser decorrente da ação de algum agente mutagênico. Também podem ocorrer em três níveis:
1. Molecular: pode também ser chamada de mutação genética ou pontual, afeta um nucleotídeo ou um grupo de nucleotídeos do DNA;
2. Cromossômica: ocorre em mais de um gene, afetando, assim, a estrutura do cromossomo;
3. Genômica:altera o conjunto do genoma, podendo afetar o número total de cromossomos ou os cromossomos presentes nos pares de forma individual. Esse tipo de mutação é responsável por causar algumas síndromes, como a síndrome de Down.
	 Mutação Gênica
A mutação gênica é caracterizada por alterações do código de bases nitrogenadas do DNA, que originam novas versões dos genes. Essa condição pode produzir novas características nos portadores da mutação.
Na mutação gênica pode ocorrer substituição, eliminação ou inserção de uma ou várias bases na cadeia de DNA.
Tipos de mutações gênicas por:
	Substituição: ocorre a troca de um ou mais pares de bases;
	Inserção: quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.
	Deleção: ocorre quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.
A mutação gênica pode, ainda, ser do tipo silenciosa. Essa mutação ocorre quando a substituição de um determinado nucleotídeo do DNA não provoca alterações nos aminoácidos sintetizados
Mutação Cromossômica
A mutação cromossômica refere-se a qualquer alteração no número ou estrutura dos cromossomos.
A mutação cromossômica pode ser de dois tipos:
Mutações numéricas: podem ser classificadas em aneuploidias e euploidias. Também chamadas de aberrações numéricas.
	Aneuploidia ocorre quando há perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos, devido a erros na distribuição dos cromossomos durante a mitose ou meiose. Este tipo de mutação é responsável por causar distúrbios e doenças em humanos,como a Síndrome de Down, Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter.	
	Euplodia:ocorre quando há perda ou acréscimo de genomas completos. Surge quando os cromossomos se duplicam e a célula não se divide. Neste tipo de mutação podem ser formados indivíduos triplóides (3n), tetraplóides (4n), entre outros casos de poliploidia.
Mutações estruturais: São alterações que afetam a estrutura dos cromossomos, ou seja, o número ou o arranjo dos genes nos cromossomos.
Podem ser classificadas em alguns tipos:
.Deficiência ou deleção: quando falta um pedaço ao cromossomo;
	Duplicação: quando o cromossomo tem um pedaço repetido;
	Inversão: quando o cromossomo tem um pedaço invertido;
	Translocação: quando um cromossomo tem um pedaço proveniente de um outro cromossomo.
	Como ocorrem as mutações?
Como dito, as mutações surgem de forma natural ou podem ser induzidas por agentes mutagênicos, isto é, substâncias químicas ou de natureza física que podem induzir as mutações, como os raios ultravioleta e raios X, bebidas alcoólicas, substâncias derivadas do tabaco, bem como alguns medicamentos.
As mutações ocorrem em virtude de alterações que surgem nos nucleotídeos do DNA, podendo ocorrer por meio de alterações químicas nas bases nitrogenadas, erros na incorporação de nucleotídeos (inserção de uma base nitrogenada no lugar de outra), adição ou deleção de bases nitrogenadas, alterações na estrutura e no número de cromossomos, entre outros fatores.
Muitas vezes, algumas dessas alterações que surgem são corrigidas antes da replicação do DNA. Quando isso não ocorre, surge uma nova molécula com a alteração, e ela pode reproduzir-se, perpetuando a mutação.
As mutações podem ocorrer em células somáticas ou germinativas. Quando surgem nas células somáticas (células do corpo, exceto as reprodutivas), elas geralmente não são herdáveis, podendo causar problemas como o desenvolvimento de tumores, envelhecimento precoce, malformações (quando ocorre no período embrionário), entre outros.
Quando ocorrem em células germinativas (células que originam os gametas), essas mutações são passadas aos descendentes, podendo causar diversas desordens genéticas, o surgimento de síndromes, malformações e aborto.
Tipos de mutações
As mutações podem ser classificadas de diferentes maneiras. Anteriormente, destacamos a sua classificação conforme o local onde ocorrem. Agora apresentamos alguns tipos de mutações conforme o efeito que elas causam:
	Mutação silenciosa: é um tipo de mutação molecular cuja mudança no nucleotídeo do DNA não altera o aminoácido sintetizado.
	Mutação com alteração ou perda de sentido:é também um tipo de mutação molecular, no entanto, a mudança no nucleotídeo causa uma alteração que leva à síntese de um aminoácido diferente do esperado.
	Mutação sem sentido (nonsense): mutação molecular cuja alteração no nucleotídeo causa o surgimento de um códon (sequência de três bases nitrogenadas) de término, indicando o fim da cadeia de aminoácidos. Assim, a proteína que está sendo sintetizada é cortada prematuramente.
	Mutação frameshift: a inserção ou deleção de bases nitrogenadas altera a sequência de códons, o que gera uma sequência diferente de aminoácidos ou, até mesmo, um códon de término.
	Duplicação: mutação cromossômica na qual surgem cópias de determinado trecho do cromossomo, podendo alterar a sequência de códons. Geralmente está relacionada com a perda desse trecho (deleção) no cromossomo homólogo.
	Deleção: perda de um segmento de cromossomos, seja na extremidade, seja em seu interior. Esse tipo de mutação cromossômica também pode ocasionar mudança na sequência de códons.
	Mutação regressiva: quando um par de nucleotídeos numa sequência de DNA conserta a sequência original, restaurando o fenótipo original;
	Mutação por mudança de matriz de leitura: é quando uma mutação causada por inserção e deleção de nucleotídeos diferentes de três e seus múltiplos (1,2,4,5, etc) perturba a matriz de leitura do gene. Ou seja, se apenas um nucleotídeo é alterado, toda uma sequência é alterada. O resultado é um produto gênico (fenótipo, proteína) totalmente diferente;
	Mutações não sinônimas: mutações onde apenas um nucleotídeo é mudado. Assim, um aminoácido é alterado e pode tornar não funcional a proteína final;
	Mutação neural: quando há genes que passam por mutação e resulta em um aminoácido diferente, mas quimicamente semelhante ao original;
	Mutação sem sentido: mutação em que ocorre mudanças em uma sequência de DNA resultando num códon de parada no RNA mensageiro e resultando numa proteína não funcional;
	Mutações pontuais: mutação que causa a substituição de um único nucleotídeo por outro nucleotídeo.
Importância das mutações
As mutações, muitas vezes, são relacionadas a algo ruim, principalmente por estarem ligadas ao surgimento de alguns tipos de tumores e síndromes. Entretanto, as mutações podem criar novos alelos e novos genes, contribuindo para uma maior variabilidade genética.
A variabilidade genética amplia a capacidade das populações de lidarem com mudanças ambientais e está sujeita à seleção natural, que eliminará ou preservará um determinado fenótipo (conjunto de características observáveis em um organismos) gerado por um determinado genótipo, sendo um fator essencial no processo evolutivo.
Geralmente, quando a mutação faz surgir uma característica que confere uma determinada vantagem ao indivíduo, ela é preservada. O genótipo das espécies é fruto de mutações vantajosas, que foram preservadas ao longo do tempo pela seleção natural. 
4- Identificaros padrões de herança (genótipo, fenótipo, tipos de herança)
Genótipo: Conjeunto de genes herdado do pai e da mãe, é a composição genética dos pais para formar o material genético do descendente. O genótiopo determina as características hereditárias de um organismo e geralmente permanece constante ao longo da vida.
Fenótipo: É determnado pelo funcionamente dos genes, caracterizando pelas determinações externas detectáveis de um genótico específico. Interação entre o genótipo e o ambiente 
Alelos letais: Causa a morte dos indivíduos antes mesmo do nascimento ou pouco tempo após o nascimento causando anomalias, como a doença de tay-sachs que leva à morte. Por volta do segundo ano de vida.
Heranças genéticas
 . Herança ligada ao cromossomo X
Esse tipo de herança ligada ao sexo decorre do lado materno e ocorre quando o gene modificado está no cromossomo X. Dessa forma, os homens herdam esse cromossomo da mãe e as mulheres herdam um da mãe (X) e um do pai (X).
Portanto, apenas os homens apresentam essas manifestações, pois possuem apenas um cromossomo X, sem nenhum gene normal para aquele aspecto.
 - Doenças relacionadas ao cromossomo X
As doenças que decorrem desse tipo de herança ligada ao sexo surgem com grande frequência nos homens e raramente nas mulheres. Algumas delas são:
Daltonismo: esse tipo de anomalia ocorre, principalmente, nos homens (5% a 8%) e causa impossibilidade de diferenciar as cores vermelha e verde. Ela é causada principalmente por um alelo recessivo encontrado no cromossomo X chamado de “Xd” ou “d”. O alelo que determina a visão normal é denominado “XD” ou “D”. Os homens que possuem essa anomalia passam esse gene para todas as filhas, mas não passam para os filhos.
Os casos de mulheres com esse problema são raros, apenas 0,04%, e para que isso seja possível, é preciso que o pai e a mãe sejam portadores do alelo recessivo. Além disso, a chance dessa mulher transmitir a anomalia para um filho do sexo masculino é de 50%.
Hemofilia: esse é um outro problema decorrente da herança ligada ao sexo pelo cromossomo X e provoca incapacidade de coagulação sanguínea. Uma pessoa hemofílica pode apresentar sangramentos prolongados mesmo em pequenos ferimentos, além de provocar grandes riscos de hemorragia interna. 
A hemofilia pode ser do tipo “A”, mais frequente (85%) e “B”. Ela pode ser tratada por meio da reposição dos fatores de coagulação. Ela é gerada pelos alelos recessivos ligados ao cromossomo “Xh” ou “h” herdados da mãe. Os homens portadores de hemofilia passarão esse gene para as filhas e não para os filhos. 
 . Herança restrita ao sexo 
Esse tipo de herança restrita ao sexo corresponde aos genes denominados holândricos, que se localizam no cromossomo Y e são herdados pelo pai. Um exemplo desses genes é o SRY, que determina a transformação das gônadas indefinidas do embrião em testículos.
Um tipo de doença causada pela herança restrita ao sexo é a hipertricose auricular. Ela provoca o surgimento de muitos pelos nas orelhas dos homens e pode ter duas variantes: hipertricose lanuginosa congênita (cabelo relativamente fino e felpudo que pode chegar a 25 cm de comprimento) e a Síndrome de Abras(o cabelo nasce ais grosso e colorido). Essa característica passa de pai para filho por estar ligado gene “Y”, que é exclusivamente masculino.
 . Herança influenciada pelo sexo
Na herança influenciada pelo sexo, os genes se expressam em homens e mulheres, porém de maneiras diferentes. Um exemplo importante desse tipo de herança ligada ao sexo é a calvície.Também rara nas mulheres, podendo ocorrer apenas caso se apresente como homozigoto recessivo, nos homens a calvície fica localizada em um alelo autossômico e age como dominante. Essa diferença decorre do ambiente hormonal de cada indivíduo.