P 03 Ob Genética

Prévia do material em texto

Na Síndrome de Down, as células apresentam um cromossomo 21 a mais em seu conjunto diploide. Essa anomalia cromossômica leva a uma expressão gênica irregular durante o desenvolvimento embrionário, provocando inúmeras alterações no organismo do indivíduo. Por consequência, o indivíduo gerado sob essas circunstâncias apresenta sinais de carência intelectual, dificuldade de fala, baixa coordenação motora e diversas outras condições. Os primeiros sinais e sintomas são vistos logo no início da gestação, a partir da 11º semana, onde é verificado por meio de ultrassonografia translucência nucal aumentada e o osso nasal diminuído" (CORRÊA; STROPARO, 2015). Sobre a principal técnica molecular aplicada na citogenética para diagnóstico e confirmação da síndrome de Down, assinale a alternativa CORRETA:
FONTE: CORRÊA, R. A.; STROPARO, E. Síndrome de Down: Uma Revisão. Revista Eletrônica Biociências, Biotecnologia e Saúde, Curitiba, n. 13, set.-dez. 2015.
	 a)
	PCR.
	 b)
	Bandeamento G
	 c)
	Sequenciamento.
	 d)
	Eletroforese.
	2.
	A herança autossômica dominante ocorre em cromossomos não sexuais, sendo que a expressão fenotípica é a mesma para indivíduos homozigotos e heterozigotos que possuem o gene que determine a condição. A polidactilia é a presença de mais de 10 dedos seja nas mãos ou nos pés, sendo uma doença hereditária, dominante ocasionada por um par de alelos autossômicos. Sobre essa doença, assinale a alternativa CORRETA:
	 a)
	Indivíduos com genótipo Pp não apresentam fenótipo de polidactilia.
	 b)
	Indivíduos com genótipo PP não apresentam fenótipo de polidactilia.
	 c)
	Indivíduos com genótipo pp apresentam fenótipo de polidactilia.
	 d)
	Indivíduos com genótipo Pp apresentam fenótipo de polidactilia.
	3.
	A Bioética pode ser compreendida como o estudo sistemático de caráter multidisciplinar, da conduta humana na área das ciências da vida e da saúde, na medida em que esta conduta é examinada à luz dos valores e princípios morais. Diante do exposto, analise as afirmativas a seguir:
I- A bioética busca aplicar os princípios da ética no contexto da biomedicina e das tecnologias científicas.
II- Dentre as questões discutidas pela bioética estão o uso de alimentos transgênicos, as pesquisas com células-tronco e o uso de embriões humanos.
III- A bioética se sustenta em quatro princípios: beneficência, não maleficência, autonomia e justiça ou equidade.
Assinale a alternativa CORRETA:
FONTE: KOERICH, M. S.; MACHADO, R. R.; COSTA, E. Ética e Bioética: para dar início à reflexão. Texto contexto enferm., v. 14, p. 1, p. 106-10, 2005.
	 a)
	Somente a afirmativa II está correta.
	 b)
	As afirmativas I, II e III estão corretas.
	 c)
	Somente a afirmativa I está correta.
	 d)
	Somente a afirmativa III está correta.
	4.
	As trissomias são um tipo de aneuploidia na qual ocorre o ganho de um cromossomo, sendo a trissomia mais comum e conhecia do cromossomo 21 que ocasiona na síndrome de Down. Sobre esta síndrome, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas:
I- A trissomia ocorre devido a fatores que afetam a meiose conforme a mulher envelhece.
PORQUE
II- A ocorrência em mulheres até 25 anos é de 1:1500 e de 1:100 a partir dos 40 anos.
Assinale a alternativa CORRETA:
	 a)
	A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira.
	 b)
	As asserções I e II são proposições falsas.
	 c)
	As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I.
	 d)
	As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
	
	As alterações cromossômicas podem ser resultado de modificações estruturais (rearranjos) do cromossomo, podendo haver junções entre cromossomos, trocas de segmentos e inversões, por exemplo. Essas alterações podem ocasionar síndromes e possuem causas variadas. Com base neste assunto, analise as sentenças a seguir:
I- As inversões ocorrem quando um pedaço do cromossomo gira em 180° e geralmente causa anormalidades nos indivíduos que acomete.
II- Uma hiperploidia ocorre nos casos em que um segmento do cromossomo é duplicado.
III- A síndrome cri-du-chat é resultado de uma deleção cujo cariótipo para um indivíduo do sexo feminino é 46, XY del(5) (p14).
IV- Quando há o rearranjo entre segmentos de cromossomos não homólogos se diz que houve uma translocação e se relacionam com o aparecimento de câncer.
Assinale a alternativa CORRETA:
	 a)
	As sentenças II e IV estão corretas.
	 b)
	As sentenças I, II e III estão corretas.
	 c)
	As sentenças I e IV estão corretas.
	 d)
	Somente a sentença III está correta.
	 *
	Observação: A questão número 5 foi Cancelada.
	6.
	Aproximadamente uma semana após a fecundação, há a fixação do blastocisto no endométrio, processo conhecido como nidação. Nessa etapa, os trofoblastos secretam o hormônio gonadotrofina coriônica humana (HCG), para que o corpo lúteo bloqueie a menstruação. Sobre o exame de detecção do hormônio HCG (teste de gravidez), assinale a alternativa INCORRETA:
	 a)
	A fita do teste de urina de farmácia contém anticorpos que se reagem a uma das subunidades do HCG, chamada de beta. Se a reação ocorrer entre o antígeno e o anticorpo, há a liberação de cor que resulta na segunda linha que indica a gravidez.
	 b)
	O exame de sangue é mais sensível, uma vez que a quantidade de hormônio no sangue é maior do que na urina.
	 c)
	A fita do teste de urina de farmácia contém antígeno que reage-se a uma das subunidades do HCG, chamada de beta. Se a reação ocorrer entre o antígeno e o anticorpo, há a liberação de cor que resulta na segunda linha que indica a gravidez.
	 d)
	Nos testes de gravidez de farmácia ocorre em uma reação química de um anticorpo que detecta a presença do hormônio HCG na urina.
	7.
	Os genes são responsáveis por todas as características que apresentamos, estes se encontram no DNA da célula e formam os cromossomos, os quais possuem uma estrutura bem definida para desempenharem corretamente sua função. Sobre as principais partes de um cromossomo, associe os itens, utilizando o código a seguir:
I- Cromátides.
II- Centrômero.
III- Telômeros.
(    ) Região em que as cromátides-irmãs se encontram, dividindo o cromossomo em dois braços.
(    ) Cada um dos filamentos de DNA vindos da duplicação de um cromossomo.
(    ) Presentes nas extremidades dos cromossomos, são responsáveis por proteger o DNA.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
	 a)
	III - II - I.
	 b)
	I - III - II.
	 c)
	I - II - III.
	 d)
	II - I - III.
	8.
	Técnica que determina a sequência exata de nucleotídeos em uma molécula de DNA, ou seja, ela nos possibilita conhecer a sequência em que as quatro bases nucleotídicas (Adenina, Guanina, Citosina e Timina) ocorrem dentro dessa molécula de ácido nucleico. Assinale a alternativa CORRETA que correspondente ao nome da técnica mencionada:
	 a)
	Eletroforese.
	 b)
	Southern blotting.
	 c)
	Sequenciamento.
	 d)
	RT PCR.
	9.
	As células-tronco são raras e importantes, pois se diferenciam em todos os outros tipos de células por apresentarem três características importantes. Sobre essas características, assinale a alternativa INCORRETA:
	 a)
	Elas são capazes de formar células especializadas, como as células motoras e cardíacas.
	 b)
	São células especializadas (ou diferenciadas).
	 c)
	Em algumas situações podem ser induzidas e se diferenciarem em células maduras especializadas.
	 d)
	Elas podem se renovar várias vezes através da divisão celular, mesmo se ficarem inativas por muito tempo.
	10.
	Um grupo de pesquisadores descobriu a presença de DNA do feto no plasma de mulheres grávidas, o que possibilitou não apenas o diagnóstico de alterações genéticas por métodos não invasivos, mas também a possibilidade de determinação da sexagem fetal. Diante do exposto, assinale a alternativa INCORRETA:
	 a)
	No caso de gêmeos, tanto univitelinos, como bivitelinos, a sexagem fetal consegue determinar com exatidão o sexo dos dois embriões.
	 b)
	O exame é baseado na identificaçãodo cromossomo Y na amostra materna.
	 c)
	Para a realização do procedimento, o plasma é separado do sangue total e submetido a uma PCR com primers específicos para o cromossomo Y.
	 d)
	Identificado o cromossomo Y, sabe-se que o feto gerado será do sexo masculino.