Exercício de Genética

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1. O que é um nucleotídeo? Qual a sua estrutura? 
 
Os nucleotídeos são monômeros que formam os ácidos nucleicos e participam 
ativamente de processos metabólicos, sendo portadores de altas cargas de energia. 
Sua estrutura contém três partes que variam entre o DNA e o RNA contendo: uma 
estrutura anelar chamada de base nitrogenada composta por timina, uracila, 
adenina, guanina e citosina, um açúcar de cinco carbonos podendo ser ribose ou 
desoxirribose, e pelo menos um grupo fosfato. 
 
2. Explique a complementaridade de bases existente nas moléculas de ácidos 
nucléicos: 
 
Em um ácido nucleico o pareamento das bases é de forma complementar onde 
purinas se ligam apenas com pirimidinas, a adenina se liga apenas com a timina ou 
uracila (no caso do RNA) através de duas pontes de hidrogênio, e a citosina se liga 
apenas com a guanina através de três pontes de hidrogênio e vice-versa. As bases 
só podem se parear se as duas cadeias de plinucelotídeos estiverem em posição 
antiparalela, ou seja, em polaridade inversa. 
 
3. Quais as diferenças entre as moléculas de DNA e RNA? 
 
A pentose do DNA é uma desoxirribose por conter no carbono 2’ uma molécula de 
hidrogênio (H) e a pentose do RNA é uma ribose por conter no carbono 2’ uma 
hidroxila (OH). O DNA possui fita dupla e o RNA possui fita única. O DNA apresenta 
a timina e o RNA apresenta a uracila. O DNA armazena e transmite informação 
genética e o RNA transfere a informação genética do DNA para as proteínas. 
 
4. O que é replicação semiconservativa? 
 
É o processo de replicação do DNA onde cada fita parental é conservada como 
molde para a replicação de novas fitas filhas. 
 
5. Defina cada tipo de RNA: 
 
RNAm - mensageiro: carrega as informações genéticas (códons) do DNA do gene 
para os ribossomos. RNAt - transportador: carrega os aminoácidos (anti-códons) 
para os ribossomos. RNAr- ribossômico: faz parte da estrutura dos ribossomos e 
participa da síntese de proteínas. snRNAs – nucleares pequenos: subconjunto de 
pequenos RNAs, envolvidos no processamento do rRNA e do mRNA e na regulac ̧a ̃o 
gênica. ncRNAs – não codificadores: têm vários papéis entre eles por contribuir para 
aspectos estruturais da cromatina ate ́ regular a transcric ̧a ̃o gênica de mRNA. 
 
6. O que é expressão gênica? Quais as suas etapas? 
 
É o processo de expressão do DNA para formação de proteínas específicas. Suas 
fases são transcrição, splicing, exportação do RNA para o citoplasma, tradução do 
material genético e dobramento da proteína. 
 
7. O que é a região promotora do gene? 
 
A região promotora é o local onde irá iniciar a transcrição do DNA para o RNA. É 
onde o RNA polimerase liga-se ao DNA a ser transcrito. 
 
8. Determine as enzimas que participam da replicação e as funções de cada 
enzima no processo? 
 
DNA Helicase: reconhece a origem de replicação e desenrola a dupla-hélice de DNA, 
na forquilha de replicação. Enzima SSB: se ligam às cadeias molde impedindo que 
se liguem e mantém a estabilidade da forquilha de replicação. DNA polimerase: 
enzima que catalisa a formação de cadeias de DNA usando as cadeias separadas 
como molde. Atuam no terminal 3’ da cadeia molde e só replicam na direção 5’-3’. 
Primase: sintetiza pequenos primers que vão fornecer o terminal 3’ OH necessário 
para a DNA polimerase iniciar a síntese da cadeia atrasada. DNA ligase: é a enzima 
que une os fragmentos de Okasaki para completar a cadeia atrasada. 
 
9. Porque a replicação precisa de um primer de RNA? 
 
Porque o primer inicia e finaliza o processo de replicação na fia descontínua. 
 
10. O primeiro RNA transcrito pode ser imediatamente utilizado na tradução? 
Explique as três fases do processamento do RNA, com suas respectivas 
funções. 
 
Logo que um transcrito de RNA é produzido ele é considerado um pré-RNAm e 
deve ser processado para formar RNA mensageiro (RNAm) propriamente dito. As 
fases desse processo são: splicing, adição de um cap5’ no início do RNA e adição da 
cauda poli-A3’ no final do RNA. A cap 5’ é uma guanina (G) modificada e protege o 
transcrito de ser quebrado. Também auxilia o ribossomo a se ligar ao RNAm e 
começar a leitura para fazer uma proteína. A cauda poli-A torna o transcrito mais 
estável e ajuda a exportá-lo do núcleo para o citosol. O splicing separa os íntrons ou 
"sequências lixo" e conecta o que sobrou das sequências boas (os éxons) para que a 
molécula de RNA seja finalizada. 
 
11. Considere a sequência de bases no RNAm: AUGUCCCUUGUUCGAAGAUGA 
 
a) Quantos códons estão representados? 
7 códons. 
 
b) Consulte o código genético e defina a sequência de nucleotídeos que 
formará a proteína. 
 
AUG: start (met); 
UCC: serina; 
CUU: leucina; 
GUU: valina; 
CGA: arginina; 
AGA: arginina; 
UGA: stop. 
 
c) O que aconteceria se trocássemos a primeira citosina por uma uracila? 
 
Seria formada uma proteína diferente, formaria uma fenilalanina. 
 
12. Como as mutações são classificadas de acordo com os efeitos nos genes? 
 
As mutações são classificadas em específicas (para determinados tipos de tumores 
– translocação ou deleção) ou inespecíficas (quebras, aneuploidias e rearranjos) 
 
13. Quais os grupos de genes envolvidos no desenvolvimento do câncer? 
Caracterize-os: 
 
São eles: oncogenes: codificam proteínas que contribuem para o descontrole da 
divisão celular e apresenta principalmente mutações somáticas de ganho de função 
que causam cânceres esporádicos. P53, BRCA1 e BRCA2: o primeiro quando perde 
sua função ocasiona um câncer, os dois últimos estão associados aos cânceres de 
mama e ovário.