Distrofia Muscular de Duchenne

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Definição: 
 Doença neuromuscular 
 Surge por incapacidade de o organismo produzir uma 
proteína fundamental p/ o funcionamento do músculo 
(distrofina) – leva a perda de fibras musculares 
 Distúrbio muscular hereditário 
 Fraqueza nos músculos mais próximos ao tronco e 
proximal do membro inferior 
 Se manifesta no início da infância 
 Progride rapidamente 
 Degeneração dos músculos esqueléticos; 
Fisiopatologia: 
 Causa da DMD: perda funcional da distrofina (proteína 
do complexo distroglicano que estabiliza a membrana do 
sarcolema durante a contração e o relaxamento 
muscular) 
 O constante estresses mecânico causa pela contração 
causa a desestabilização desse complexo; 
 Aumento da fragilidade da membrana acompanhado de 
um dano difuso sobre as fibras musculares 
 Há anormalidades na homeostase do Cálcio, na 
proteólise, na apoptose (desenvolvimento do organismo, 
influencia na resposta imune contra doenças), no 
estresse oxidativo e na integridade da membrana 
(Aumento da concentração de Cálcio no interior da 
célula); 
 Comprometimento da permeabilidade da membrana pela 
ausência da distrofina (influencia na atividade de alguns 
canais de membrana); 
 Elevada concentração de Cálcio favorece a atividade de 
proteases (enzimas que degradam proteínas) – 
compromete a integridade da membrana; 
 O aumento da passagem de Cálcio para dentro da célula 
leva a uma necrose segmentar da fibra e perda da 
propriedade contrátil; 
 As fibras necrosadas vão sendo substituídas por outras 
até que a frequência de destruição seja tão grande que 
o tecido seja substituído por tecido adiposo e conjuntivo; 
 
 
 
Apresentação Clínica: 
 Ocorre no início da infância; 
 A criança passa muito tempo engatinhando, vindo a 
adquirir marcha após os 18 meses; 
 Depois há dificuldade na manutenção da marcha, com 
quedas frequentes, caminhar na ponta dos pés devido 
ao surgimento de contracturas nos tendões de Aquiles; 
 Acentuação do balanço do corpo durante a marcha 
(marcha bamba) – atrofia precoce dos músculos 
abdutores do quadril (impede a pelve de se manter 
nivelada); 
 Dificuldade de subir escadas, saltar e correr; 
 Apresenta dificuldade para levantar do chão (atrofia 
dos músculos extensores do quadril e joelhos) 
 Sinal de Gower positivo (levantar-se do chão como se a 
criança estivesse escalando sobre as próprias pernas); 
 Apresenta a postura ereta típica diperlordótica com 
abdome protuso (barriga p/ frente) e aumento da base 
de sustentação (base p/ trás); 
 A Maioria dos meninos ganham força e habilidades 
motoras até cerca de 6 anos de idade, depois ocorre 
uma deterioração progressiva da força; 
 A perda da capacidade de marcha ocorre entre os 6 e 
os 13 anos de idade; 
 Uma vez perdida a capacidade de deambulação, as 
contracturas articulares e a escoliose desenvolvem-se 
rapidamente; 
 Apresentam manifestações cardíacas (cardiomiopatia 
dilatada e arritmias) – evidenciadas principalmente 
entre os 10 -14 anos e são presentes em todos os 
meninos acima de 18 anos (A maioria é assintomático) 
 Escoliose se desenvolve em meninos não tratados com 
corticosteroides (Impacta na capacidade respiratória – 
biomecânica respiratória alterada) 
 
Sinal de Gowers: 
 
 
Distrofia Muscular de Duchenne 
Hipertrofia da panturrilha: 
 Também chamado de pseudo-hipertrofia; 
 Decorrente do grande esforço para compensar o 
déficit dos músculos anterolaterais das pernas; 
 Inicialmente ocorre a hipertrofia do músculo que depois 
é substituído por tecido adiposo fibroso 
Causas: 
 Alteração no gene DMD, responsável por codificar a 
distrofina que está localizado no braço curto do 
cromossomo X 
O Gene DMD tem um tamanho grande, por isso é suscetível a 
mutações; 
A mãe é portadora, e em sua maioria é assintomática (até 20% 
pode ter um nível de fraqueza de leve a moderada e ter um nível 
de CK aumentada); 
Exames Diagnósticos: 
 Diagnostico clínico 
 A suspeita diagnóstica tem como base o quadro clinico, 
histórico familiares e os achados laboratoriais; 
 Confirmação diagnóstica pode ser feita por exame 
genético-molecular específico (coloração imuno-
histoquímica de cortes de tecido da biopsia ou por 
análise do DNA em sangue periférico; 
 Dosagem Laboratorial de Enzimas musculares (os níveis 
séricos de CreatinoQuinase estão acentuadamente 
aumentados) 
 Biopsia muscular mostra características distróficas e 
existe ausência completa da distrofina; 
Diagnóstico Diferencial: 
 Distrofia muscular de Becker; 
 Distrofias musculares das cinturas; 
Prognóstico: 
 Prognóstico grave; 
 Esperança de vida é significativamente reduzida com a 
morte no início da vida adulta; 
 Sem tratamento, a maioria utiliza cadeira de rodas 
entre 11 e 12 anos de idade; 
 
 
 
Controle da Doença e Tratamento: 
 Multidisciplinar 
 Administração de corticosteroides (predinisolona, 
prednisona e deflacort); 
 Os Corticosteroides devem ser introduzidos quando as 
capacidades motoras da criança atingem um platô, 
normalmente entre 5-7 anos de idade; 
 É necessária monitorização cardíaca regular p/ 
permitir o tratamento precoce com inibidores da ECA; 
 Pode ser necessária cirurgia para a correção de 
escoliose; 
 A BIPAP nocturno é benéfico p/ o tratamento da 
insuficiência respiratória restritiva