NÚCLEO E CROMOSSOMOS

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Núcleo e cromossomos
Morfologia do núcleo
Função do núcleo: Armazena o material genético e é o centro de controle da célula 
* Envoltório nuclear/ carioteca: É formado por duas camadas de membrana e tem a função de delimitar o conteúdo intranuclear, separando o conteúdo interno do externo 
* Poro nuclear: Localizado no envoltório, permite a troca de substância entre o meio intra e extranuclear, selecionando o que entra e o que sai do núcleo.
* Nucleoplasma/cariolinfa: Parte líquida localizada no interior do núcleo, local onde os cromossomos estão dispersos
 * Cromatina: Complexo de associação do material genético com proteínas (DNA + histonas)
 Eucromatina: DNA ativo (Região não condensada)
 Heterocromatina: DNA inativo (Região condensada)
* Nucléolo: Local de alta produtividade de RNAr. Ligado à síntese de ribossomos e proteínas
Cromossomo
ENOVELAMENTO DO DNA:
* O enovelamento do DNA ajuda o processo de divisão celular. O DNA fica mais organizado e fácil de ser movimentado pela célula
* 1. O DNA se enovela nele mesmo
2. O DNA passa a se enovelar em proteínas chamadas histonas, originando os nucleossomos
3. Os nucleossomos são enovelados/compactados até formar a cromatina
4. A cromatina, por sua vez, se enovela até formar o nível máximo de compactação (Cromossomos)
1.Moléculas de DNA;
2.Nucleossomos;
3.Fibra cromossômica ou solenóide;
4.Cromonema;
5.Cromossomos condensados;
* Cromossomo é uma molécula de DNA condensada
* A espécie humana possui 46 (2n = 23 pares)
* Após a divisão celular um cromossomo simples (I), torna-se duplicado (X)
* Cromátides irmãs: Cópias unidas de cromossomos duplicados
* Cromossomo simples: Apenas um cromossomo
Conceitos básicos
Centrômero: Anel que une dois cromossomos (Braços)
Telômero: Localizado no ápice do cromossomo. Reduz no decorrer da idade
Classificação
* Cromossomo: DNA enovelado nele mesmo e em proteínas (Histonas)
 Cromossomo metacêntrico: Centrômero localizado no centro do cromossomo
 Cromossomo submetacêntrico: Centrômero localizado um pouco acima do centro
 Cromossomo acrocêntrico: Centrômero localizado próximo ao ápice/topo/extremidade
 Cromossomo telocêntrico: Centrômero localizado no ápice/topo/extremidade 
* Cromossomos homólogos: Par de cromossomos iguais (Submetacêntrico + Submetacêntrico)
* Cromossomos não-homólogos: Par de cromossomos diferentes (Metacêntrico + Telocêntrico)
Cariótipo
* Nome dado ao conjunto de cromossomos de uma dada espécie e apresenta forma, tamanho e número característicos
* Possuímos 46 cromossomos (23 pares)
Cromossomos autossomos: 44 cromossomos (22 pares). Não estão ligadas a características sexuais, e sim a outras características (Cor do cabelo, olhos...) 
Cromossomos sexuais: 2 cromossomos (1 par). Determina se será macho ou fêmea (XY ou XX)
Mutações cromossômicas (Não cobra)
* Qualquer alteração que acarrete uma patologia
1) ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS:
Quando um indivíduo tem alteração a nível de estrutura (Falta um pedaço do cromossomo)
* Deleção;
* Duplicação;
* Translocação;
* Inversão;
2) ALTERAÇÕES NUMÉRICAS:
Quando um indivíduo tem alteração a nível de número (Deveria ter 46, mas nasce com 45, 47 cromossomos)
* Euploidias (monoploides e poliploides);
* Aneuploidias (monossomia e trissomia);
Síndromes e patologias
SINDROME: Conjunto de sintomas que definem um determinado estado clínico associado a problemas de saúde, que nem sempre tem as causas descobertas. A síndrome revela uma condição quase sempre sem causas diagnosticadas.
DOENÇAS: Tem causa definida na maioria das vezes. 
Estão interligadas, mas não são tratadas da mesma forma.
SINDROME DE EDWARDS: Alteração conhecida como Trissomia 18. Doença genética causada pela condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. 
Sintomas: Provoca atrasos graves no desenvolvimento. Os sintomas incluem baixo peso ao nascer, cabeça pequena de formato anormal e defeitos congênitos em órgãos, muitas vezes fatais.
SINDROME DE DOWN: Doença genética que ocorre quando uma divisão celular anormal resulta em material genético extra do cromossomo 21.
Sintomas: Causa atrasos de desenvolvimento e intelectuais. Provoca uma aparência facial distinta, deficiência mental, atrasos no desenvolvimento e pode ser associada a doença cardíaca ou da tireoide.
SÍNDROME DE KLINEFELTER: Ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra. 
Sintomas: Dificuldades de aprendizagem, braços e pernas longos, testículos pequenos e infertilidade.
Suspeita-se do diagnóstico na puberdade, quando a maioria dos sintomas se desenvolve.
SÍNDROME DE PATAU: Alteração numérica. Condição em que uma pessoa tem um cromossomo 13 a mais. O exame pré-natal pode detectar a síndrome de Patau durante a gestação.
A maioria dos bebês com essa condição não passa da primeira semana de vida. O tratamento se concentra em aliviar os sintomas e controlar as complicações
Sintomas: Provoca deficiência mental grave e defeitos físicos.
SINDROME DE TURNER: Distúrbio cromossômico em que uma mulher nasce com apenas um cromossomo X (Cromossomo sexual ausente ou incompleto.
Sintomas: Baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade, malformações cardíacas e certas dificuldades de aprendizagem.
O tratamento envolve terapia hormonal. Um tratamento de fertilidade pode ser necessário para mulheres que desejam engravidar.
SINDROME DO MIADO DO GATO: Condição rara que resulta quando um pedaço do cromossomo 5 está faltando. Recebe esse nome pois bebês com essa condição geralmente têm um choro agudo que soa como o de um gato
Sintomas: Choro agudo parecido com os sons produzidos por um gato. Olhos inclinados para baixo. Baixo peso ao nascer e desenvolvimento lento. Orelhas baixas ou anormais. Deficiência intelectual. Dedos das mãos e dos pés parcialmente fundidos. Uma única linha na palma da mão
DALTONISMO: É um distúrbio da visão que interfere na percepção das cores
Condição que possui como principal característica a dificuldade para distinguir cores como o vermelho e o verde e, com menos frequência, o azul e o amarelo. Alguns possuem visão acromática (Enxergam tons de branco, cinza e preto.)
HEMOFILIA: Distúrbio em que o sangue não coagula normalmente. NÃO TEM CURA. Gera o sangramento excessivo (externo e interno) após qualquer lesão ou dano.
Sintomas: Hematomas grandes ou profundos, dor nas articulações e inchaço, sangramento inexplicável e sangue na urina ou nas fezes.
O tratamento inclui injeções de um fator de coagulação ou plasma
ALBINISMO: Condição causada pela deficiência na produção de melanina. Essas pessoas apresentam ausência de pigmentação e, dependendo do grau, apresentam alterações até mesmo na cor dos olhos e dos cabelos.
ANEMIA FALCIFORME: Um grupo de distúrbios que faz com que os glóbulos vermelhos fiquem deformados e quebrem (Hereditário)
Os glóbulos vermelhos assumem o formato de foice. As células morrem prematuramente, causando uma escassez de glóbulos vermelhos saudáveis (a anemia), e podem obstruir o fluxo sanguíneo, causando uma crise de dor
Sintomas: Infecções, dores e fadiga 
Os tratamentos incluem medicamentos, transfusões de sangue e, raramente, transplante de medula óssea.