RESUMO SINDROME DE TURNER - MS

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 ♦ MÁRIO SALES 
 
Objetivos de aprendizagem – MAPA 1 - GENÉTICA - MOD 3 
 
1. Descrever o fenótipo e a história natural da Síndrome de Turner. 
• Em torno de 50% das meninas afetadas têm cariótipo 45,X; 
aproximadamente 80% têm perda do X paterno. 
• Fenótipo entre os mosaicos pode ser variável, desde o quadro típico da 
síndrome de Turner até o normal. Ocasionalmente, as meninas 
afetadas têm um X normal e um X em forma de anel. 
• Algumas meninas afetadas têm um X normal e um isocromossomo de 
braço longo formado pela perda do braço curto e desenvolvimento de 
um cromossomo com dois braços longos do cromossomo X. 
• Essas meninas tendem a apresentar muitos aspectos do fenótipo de 
Turner, do que se infere que o braço curto do cromossomo X parece ter 
papel importante na determinação do fenótipo. 
 
2. Citar a epidemiologia e relatar como é realizado o diagnóstico da Síndrome 
de Turner 
• A síndrome de Turner ocorre em cerca de 1/2.500 nascimentos 
femininos em todo o mundo. Entretanto, 99% dos fetos 45,X abortam 
espontaneamente. 
• No Brasil, Síndrome de Turner é a anormalidade dos cromossomos 
sexuais mais comum nas mulheres, ocorrendo em 1 a cada 1.500-2.500 
crianças do sexo feminino nascidas-vivas 
• O diagnóstico definitivo da síndrome de Turner requer a realização de 
cariótipo. 
• Aparência clínica 
• Testes citogenéticos por cariotipagem, análise FISH e/ou análise 
cromossômica por microarranjo 
• Testes para eventos associados 
 
 
 
 
 
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 ♦ MÁRIO SALES 
 
3. A falta do material genético proveniente do cromossomo X pode ocorrer 
de formas diferentes, cite os principais cariótipos possíveis para uma 
paciente com Síndrome de Turner. 
• Cariótipo 46, X iso 
• Cariótipo 46, X com cromossomo sexual anormal 
• Mosaicismo cromossômico, 45, X/46, XX ou XY 
• Mosaicismo cromossômico, 45, X/outras linhagens celulares com 
cromossomo sexual anormal 
• Outras variantes da síndrome de Turner 
 
4. Descrever o manejo clínico da Síndrome de Turner de acordo com as 
diferentes faixas etárias. 
• A terapia inicial com estrógenos em baixas doses visando ao ganho de 
estatura é passível de críticas, pois tais hormônios, ainda que 
aumentem a velocidade de crescimento, levam também à fusão 
epifisária. 
• Momento do início: quando a paciente com ST estiver abaixo do 
percentil cinco da curva de crescimento para meninas da mesma idade 
• Interrupção do tratamento: estatura final alcançada, idade óssea > 14 
anos ou crescimento < 2 a 2,5cm/ano 
• O tratamento hormonal de crescimento deve ser monitorizado a cada 
3 a 6 meses 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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 ♦ MÁRIO SALES 
 
5. Definir aconselhamento genético (citando seus passos) e mencione o risco 
de recorrência da Síndrome de Turner para os pais da paciente em questão 
• compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, provável curso 
da doença e as condutas disponíveis; 
• entender como a genética contribui para a doença e o risco de 
recorrência para parentes específicos; 
• avaliar as alternativas para lidar com o risco de recorrência, inclusive 
nos casos em que é possível a realização de Diagnóstico Genético Pré-
Implantacional; 
• escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu 
risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de 
acordo com essa decisão; 
• ajustar-se, da melhor maneira possível, à situação imposta pela 
ocorrência do distúrbio na família, bem como à perspectiva de 
recorrência da doença. 
 
• O risco de recorrência do síndrome de Turner não está aumentado em 
futuros filhos de um casal que já tenha uma filha com este síndrome. 
No entanto, nas mulheres férteis com a síndrome de Turner (mosaicos) 
existe um risco de anomalias cromossómicas em futuros filhos e como 
tal deve ser proposto o diagnóstico pré-natal. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
https://www.procriar.com.br/fertilizacao-in-vitro-com-diagnostico-genetico-pre-implantacional-pdg-pgs
https://www.procriar.com.br/fertilizacao-in-vitro-com-diagnostico-genetico-pre-implantacional-pdg-pgs
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 ♦ MÁRIO SALES 
 
Objetivos de aprendizagem extramapa 
1. Descrever os principais métodos de investigação pré-natal das 
cromossomopatias, citando suas possíveis complicações e idade gestacional 
recomendada para cada exame. 
Ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre: avalia a anatomia do 
bebê. No exame também são realizadas algumas medidas do feto, como o osso 
nasal e a translucência nasal. O diagnóstico tem como objetivo identificar 
malformações, assim como avaliar o risco de o bebê ter doenças genéticas, em 
especial a Síndrome de Down. 
Marcadores bioquímicos maternos de primeiro trimestre: o método permite 
identificar a existência de duas substâncias no sangue materno (B-HCG livre e 
PAPP-A). E em associação com os dados do ultrassom morfológico do 1° 
trimestre e a idade materna estima-se a probabilidade do bebê ser portador de 
anomalias genéticas, como (Síndromes de Down, de Edwards, de Patau, de 
Turner e Defeitos abertos do tubo neural – DNT). 
Ultrassonografia morfológica de segundo trimestre: avalia toda a morfologia 
Ultrassom (3D ou 4D): esse exame é um complemento do ultrassom 
tradicional. Permite ver o rostinho do bebê e avaliar com mais precisão alguma 
malformação, já que as imagens são mais detalhadas. O período mais indicado 
para se realizar um ultrassom 3D ou 4D é entre a 26ª e a 30ª semanas de 
gravidez. 
Marcadores bioquímicos maternos de segundo trimestre: realiza-se 
novamente um teste para calcular a probabilidade de o bebê ser portador de 
anomalias genéticas. Neste método são analisados a idade materna, os níveis 
alfafetoproteína (AFP), B-HCG livre e estriol não conjugado ou livre (uE3) no 
sangue materno e os dados do ultrassom obstétrico. 
 
 
 
 
 
 
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2. Discutir sobre outras cromossomopatias importantes (Síndrome de Down, 
Patau, Edwards, Klinefelter) dando ênfase em seus aspectos clínicos e 
genéticos. 
Síndrome de Down - Trissomia do Cromossomo 21 
Características da Síndrome de Down – Os principais fenótipos relacionados à síndrome de 
Down são: língua para fora da boca ou protusa, baixa estatura, orelhas com implantação 
baixa, olhos oblíquos, pescoço grosso, mãos curtas com única dobra na palma, deficiência 
mental e cardíaca em graus variáveis. 
 
Síndrome de Edwards 
É causada pela trissomia do par 18 de cromossomos. Estima-se que aproximadamente 95% 
dos casos dessa trissomia resultem em aborto natural. 
A incidência de nascimentos é de 1 para 8000. Apresenta fenótipos variáveis, geralmente com 
graves alterações nos sistemas nervoso e cardiovascular, o que faz com que menos de 10% 
das crianças com esta síndrome cheguem ao primeiro ano de vida. 
 
Síndrome de Patau 
É a trissomia autossômica viável mais deletéria e, portanto, a menos frequente (1:25000 
nascimentos). Isto ocorre, pois, os fenótipos gerados pelo cromossomo a mais no par 13 
produzem altas taxas de mortalidade antes do nascimento e baixa sobrevida (menos de 5% 
dos nascidos vivos chegam a um mês de vida). 
Como dito, as malformações causadas pelo cromossomo extra são bastante severas, 
produzindo fendas na boca e na face, deformações oftálmicas, alterações gravíssimas no 
sistema nervoso e cardiovascular. O cariótipo dos indivíduos com Síndrome de Patau é 
representado por 47, XX +13 (meninas)ou 47, XY +13 (meninos). 
 
Síndrome de Klinefelter: 
Ocorre a adição de um cromossomo X ao par sexual masculino normal (XY). Logo, o cariótipo 
desses indivíduos será representado por 47, XXY. Como os indivíduos possuem dois 
cromossomos X, um deles permanece condensado mesmo no núcleo interfásico. 
Os indivíduos com esta característica são fenotipicamente homens, porém, por conta do 
cromossomo X a mais, apresentam características femininas, como a formação e seios 
(ginecomastia). Além disso, há baixo desenvolvimento do aparelhoreprodutor e das 
características sexuais secundárias masculinas e estatura acima da média. 
 
 
	Síndrome de Edwards
	Síndrome de Patau
	Síndrome de Klinefelter: