ESTUDOS DISCIPLINARES VI - Questionário II - Cariotipagem e Fish

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Usuário
	erika.andrade10 @aluno.unip.br
	Curso
	ESTUDOS DISCIPLINARES VI
	Teste
	QUESTIONÁRIO UNIDADE II
	Iniciado
	19/05/21 19:39
	Enviado
	19/05/21 19:42
	Status
	Completada
	Resultado da tentativa
	5 em 5 pontos  
	Tempo decorrido
	2 minutos
	Resultados exibidos
	Todas as respostas, Respostas enviadas, Respostas corretas, Comentários, Perguntas respondidas incorretamente
· Pergunta 1
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	Qual a técnica de coloração empregada na imagem da metáfase a seguir?
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	b. 
Bandamento G.
	Respostas:
	a. 
Bandamento R.
	
	b. 
Bandamento G.
	
	c. 
Bandamento Q.
	
	d. 
Bandamento C.
	
	e. 
Bandamento NOR.
	Feedback da resposta:
	Resposta Correta: B
Comentário: bandamento G – padrões de bandas claras e escuras – bandas claras ricas em citosina e guanina; e bandas escuras ricas em adenina e timina.
 
	
	
	
· Pergunta 2
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	Translocação equilibrada é:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	e. 
Troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, sem perda ou ganho de regiões cromossômicas e sem alterações gênicas.
	Respostas:
	a. 
Deleção de um dos braços do cromossomo (p ou q) e duplicação do braço remanescente.
	
	b. 
Perda de região genômica/cromossômica.
	
	c. 
Ganho de material genético (cópia extra de regiões genômicas/cromossômicas).
	
	d. 
Junção de dois cromossomos acrocêntricos, unidos pela região do centrômero, formando apenas um único exemplar cromossômico.
	
	e. 
Troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, sem perda ou ganho de regiões cromossômicas e sem alterações gênicas.
	Feedback da resposta:
	Resposta Correta: E
Comentário: a translocação equilibrada é um tipo de anormalidade estrutural que não há prejuízo para o seu portador, entretanto, no momento da formação de gametas, pode-se gerar espermatozoides ou ovócitos com desequilíbrio do conteúdo cromossômico.
 
	
	
	
· Pergunta 3
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	Inversão pericêntrica é:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	e. 
Quebra de duas regiões cromossômicas, uma no braço curto “p” e uma no braço longo “q” e consequente inversão dessa região quebrada.
	Respostas:
	a. 
Troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, sem perda ou ganho de regiões cromossômicas e sem alterações gênicas.
	
	b. 
Deleção de um dos braços do cromossomo (p ou q) e duplicação do braço remanescente.
	
	c. 
Ganho de material genético (cópia extra de regiões genômicas/cromossômicas).
	
	d. 
Quebra de duas regiões cromossômicas no braço curto “p” ou no braço longo “q” e consequente inversão dessa região quebrada.
	
	e. 
Quebra de duas regiões cromossômicas, uma no braço curto “p” e uma no braço longo “q” e consequente inversão dessa região quebrada.
	Feedback da resposta:
	Resposta Correta: E
Comentário: a inversão pericêntrica é uma inversão cromossômica que envolve a região do centrômero. Assim, a inversão é realizada envolvendo a região centromérica, ocorrendo uma quebra em “p” e uma quebra em “q”.
 
	
	
	
· Pergunta 4
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	A técnica de FISH (Fluorescence in Situ Hybridization) permite:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	d. 
Identificar rearranjos cromossômicos pequenos e alterações numéricas baseados em uma hipótese diagnóstica.
	Respostas:
	a. 
Identificar anormalidades numéricas e estruturais pequenas, independentemente de uma hipótese diagnóstica.
	
	b. 
Investigar mutações de ponto.
	
	c. 
Detectar alterações genéticas (mudança de nucleotídeos) nas sequências de DNA.
	
	d. 
Identificar rearranjos cromossômicos pequenos e alterações numéricas baseados em uma hipótese diagnóstica.
	
	e. 
Todas as alternativas anteriores estão corretas.
	Feedback da resposta:
	Resposta Correta: D
Comentário: a FISH é uma técnica que viabiliza que uma cópia de material genético fabricado em escala industrial (probe – sonda) hibridize (“anele e fixe”) com a sequência homóloga no genoma de uma célula de um determinado paciente, que ao ser estimulada por fonte luminosa emite sinal fluorescente visível sob microscopia de fluorescência. As sondas são específicas, por esse motivo é importante ter uma hipótese diagnóstica. As sondas viabilizam o estudo gênico no nível cromossômico.
 
	
	
	
· Pergunta 5
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	O que significa um resultado de cariótipo: 46,XX,9ph?
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	b. 
Cromossomo 9 com inversão pericêntrica.
	Respostas:
	a. 
Cromossomo 9 com aumento da heterocromatina (h).
	
	b. 
Cromossomo 9 com inversão pericêntrica.
	
	c. 
Cromossomo 9 com ganho de material genético masculino (h).
	
	d. 
Cromossomo 9 com inversão paracêntrica.
	
	e. 
Cromossomo 9 com alteração na região organizadora de heterocromatina (h).
	Feedback da resposta:
	Resposta Correta: B
Comentário: a terminologia “9ph” significa que o bloco de heterocromatina que está normalmente no braço longo “q” do cromossomo 9 se encontra no braço curto “p” desse mesmo cromossomo. Para se confirmar essa afirmação, deve-se realizar a técnica de bandamento C.
	
	
	
· Pergunta 6
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	A FISH é, geralmente, aplicada para diferentes finalidades, exceto:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	b. 
Determinação de sequências nucleotídicas do DNA.
	Respostas:
	a. 
Investigação de doenças onco-hematológicas.
	
	b. 
Determinação de sequências nucleotídicas do DNA.
	
	c. 
Pesquisa de microduplicações e microdeleções cromossômicas.
	
	d. 
Detecção de anormalidades cromossômicas submicroscópicas.
	
	e. 
Investigação de aneuploidias no diagnóstico pré-natal.
	Feedback da resposta:
	Resposta Correta: B
Comentário: a FISH não identifica cada sequência de DNA, e sim a presença ou ausência/alteração na estrutura de regiões cromossômicas do DNA. Para essa finalidade, deve-se utilizar outras técnicas moleculares.
 
	
	
	
· Pergunta 7
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	As euploidias são definidas por:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	c. 
Ganho de um conjunto haploide (n) inteiro no conjunto cariotípico.
	Respostas:
	a. 
Perda ou ganho de alguns cromossomos inteiros no conjunto cariotípico.
	
	b. 
Perdas ou ganhos de partes dos cromossomos no conjunto cariotípico.
	
	c. 
Ganho de um conjunto haploide (n) inteiro no conjunto cariotípico.
	
	d. 
Perdas ou ganhos de regiões genômicas no conjunto cariotípico.
	
	e. 
Perdas ou ganhos de um conjunto cariotípico inteiro de uma espécie.
	Feedback da resposta:
	Resposta Correta: C
Comentário: as euploidias correspondem à alteração numérica no conjunto cariotípico, envolvendo um conjunto haploide inteiro. Por exemplo, as triloidias (69 cromossomos) e as tetraploidias (92 cromossomos) na espécie humana.
 
	
	
	
· Pergunta 8
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	Isocromossomo é:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	b. 
Deleção de um dos braços do cromossomo (p ou q) e duplicação do braço remanescente.
	Respostas:
	a. 
Troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, sem perda ou ganho de regiões cromossômicas e sem alterações gênicas.
	
	b. 
Deleção de um dos braços do cromossomo (p ou q) e duplicação do braço remanescente.
	
	c. 
Ganho de material genético (cópia extra de regiões genômicas/cromossômicas).
	
	d. 
Junção de dois cromossomos acrocêntricos, unidos pela região do centrômero, formando apenas um único exemplar cromossômico.
	
	e. 
Perda de região genômica/cromossômica.
	Feedback da resposta:
	Resposta Correta: B
Comentário: os isocromossomos são formados por anormalidades estruturais, em que há a perda de um dos braços cromossômicos e ocorre a duplicação do braço remanescente.
 
	
	
	
· Pergunta 9
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	O padrão de bandas claras e escuras do cariótipo sob bandamento G evidencia, respectivamente:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	b. 
Ricas em CG e AT.
	Respostas:
	a. 
Ricas em AT e CG.
	
	b. 
Ricas em CG e AT.
	
	c. 
Ricas em TA e CG.
	
	d. 
Ricas em hetecromatina e eucromatina.
	
	e. 
Ricas em adenina e timina.
	Feedback da resposta:
	Resposta Correta: B
Comentário: bandamento G – padrões de bandas claras e escuras – bandas claras ricas emcitosina e guanina (eucromatina); e bandas escuras ricas em adenina e timina.
	
	
	
· Pergunta 10
0,5 em 0,5 pontos
	
	
	
	Com relação à coloração dos cromossomos, a técnica de coloração por bandamento G permite:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	c. 
Identificar cada par cromossômico com exatidão, evidenciando as anormalidades numéricas e estruturais.
	Respostas:
	a. 
Identificar alterações numéricas e grandes anormalidades estruturais.
	
	b. 
Detectar microdeleções e microduplicações cromossômicas.
	
	c. 
Identificar cada par cromossômico com exatidão, evidenciando as anormalidades numéricas e estruturais.
	
	d. 
Identificar as regiões de heterocromatina dos cromossomos acrocêntricos.
	
	e. 
Investigar alterações cromossômicas submicroscópicas (menores que 5 Mb).
	Feedback da resposta:
	Resposta Correta: C
Comentário: o bandamento G permite identificar cada par cromossômico com exatidão, de acordo com os padrões de bandas claras e escuras presentes em cada par cromossômico.