Questões Talassemia

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Questões Talassemia 
1- Assinale a alternativa correta relativa às hemoglobinopatias. 
A. As talassemias alfa são mais prevalentes e amplamente distribuídas que as talassemias beta. 
É possível a detecção de homozigoto no diagnóstico pré-natal. 
B. As talassemias beta são de herança autossômica recessiva e podem manifestar-se desde o 
período pré-natal. Apresentam produção reduzida de cadeia beta de globina, resultando em 
anemia hipocrômica e microcítica por precipitação do excesso de cadeia alfa, ou hemoglobina 
H. 
C. As doenças genéticas de produção de alfa-globina afetam a formação de ambas as 
hemoglobinas fetal e do adulto; no entanto, sua manifestação clínica ocorre somente no 
período pós-natal. 
D. As formas mais comuns de talassemia alfa resultam de deleções e inserções no promotor da 
cadeia alfa de globina. 
E. Defeitos estruturais das cadeias de globina podem resultar em hemoglobina variante, 
patológica ou não. A substituição de um único nucleotídeo que altera o códon de um 
aminoácido não é suficiente para produzir uma hemoglobina variante patológica, produzindo 
apenas polimorfismo. 
2 - As talassemias são doenças que determinam deficiências seletivas na síntese de cadeias 
de globina. Quanto a essas doenças, assinale a alternativa correta. 
A O padrão de herança da doença geralmente é autossômico dominante. 
B São classificadas segundo a cadeia polipeptídica afetada, sendo as mais comuns tipo alfa e 
beta. 
C As beta-talassemias são subclassificadas em beta mais (beta+) e beta menos (beta-). 
D As crianças com alfa-talassemia maior nascem bem, apresentando sintomas a partir do 
segundo trimestre de vida. 
E A beta-talassemia maior é incompatível com a vida extrauterina. 
3 - A anemia falciforme grave tem uma característica em comum com a talassemia grave ou 
homozigótica. Qual é esta característica e quem transmite este defeito genético? 
A Uma mutação genética que independe dos pais e forma um gene defeituoso. A hemácia 
falciforme contém um tipo de hemoglobina chamado “S” que se cristaliza na falta da 
oxigenação e obstrui os vasos. 
B Pai e mãe transmitem o gene defeituoso. A hemácia falciforme contém vários tipos de 
hemoglobina que se cristalizam na falta da oxigenação e obstruem os vasos. 
C Apenas o pai transmite o gene defeituoso. A hemácia falciforme contém um tipo de 
hemoglobina chamado “S” que se cristaliza na falta da oxigenação e obstrui os vasos. 
D Apenas a mãe transmite o gene defeituoso. A hemácia falciforme contém um tipo de 
hemoglobina chamado “S” que se cristaliza na falta da oxigenação e obstrui os vasos. 
E Pai e mãe transmitem o gene defeituoso. A hemácia falciforme contém um tipo de 
hemoglobina chamado “S” que se cristaliza na falta da oxigenação e obstrui os vasos. 
4 - Uma criança de um ano e seis meses de idade em consulta de puericultura foi avaliada 
por um médico pediatra que verificou no prontuário que ela havia nascido de parto normal, 
porém prematura, ficando internada por trinta dias para ganho de peso. A criança foi 
amamentada exclusivamente com leite materno até os seis meses de idade e, após esse 
período, a mãe, por conta própria, iniciou a administração de mamadeira com leite de vaca. 
A mãe relatou que a criança ingeria diariamente cerca de cinco mamadeiras de leite de vaca 
e não aceitava bem a alimentação de sal. O resultado do teste do pezinho, apresentado pela 
mãe, foi normal. O médico solicitou que fosse feito o hemograma dessa paciente. Os 
resultados parciais do exame foram: hemoglobina = 8,4; VCM = 60; HCM = 19; e RDW = 18%. 
No que se refere a esse caso clínico, julgue o item subsecutivo. 
Um diagnóstico diferencial importante a ser considerado nesse caso clínico é a 
talassemia minor. 
A – Verdadeiro 
B – Falso 
5 - A anemia falciforme e a talassemia são doenças em que as mulheres devem fazer 
rastreamento ou diagnóstico dentro dos exames de pré-natal. Para diagnóstico dessas 
doenças, solicita-se o seguinte exame: 
A VDRL . 
B Anticorpos de soro. 
C Hemograma completo. 
D Teste antitreponêmico. 
E Eletroforese de hemoglobina. 
6 - Assinale a alternativa cujos exames correspondem a uma talassemia minor. 
A Número baixo de eritrócitos, VCM 78fL, ferritina normal, saturação da transferrina baixa, 
HbA2 normal. 
B Número alto de eritrócitos, VCM 68fL, ferritina alta, saturação da transferrina alta, HbA2 
alta. 
C Número baixo de eritrócitos, VCM 73fL, ferritina baixa, saturação da transferrina baixa, HbA2 
normal. 
D Número baixo de eritrócitos, VCM 75fL, ferritina alta, saturação da transferrina alta, HbA2 
baixa. 
E Número normal de eritrócitos, VCM 88fL, ferritina normal, saturação da transferrina normal, 
HbA2 normal. 
7 - Talassemias constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas que resultam de 
diminuição da velocidade de síntese de cadeias α ou β. Sobre a Talassemia Maior (TM), analise 
as afirmativas abaixo: 
I. Na TM anemia grave começa a ser notada 3 a 6 meses após o nascimento, quando deve 
ocorrer a mudança de produção de cadeia γ para β, e a criança, em geral, passa a apresentar 
atraso no desenvolvimento, palidez progressiva e abdome inchado; 
II. A Talassemia Maior é a doença que causa, com maior frequência, sobrecarga transfusional 
de ferro; 
III. Há uma grave anemia macrocítica e hipercrômica, com diminuição da contagem de 
reticulócitos e com eritroblastos, células-alvo e pontilhado basófilo na distensão sanguínea. 
 
Estão corretas: 
A Apenas as afirmativas I e II; 
B Apenas as afirmativas II e III; 
C Apenas as afirmativas I e III; 
D Todas as afirmativas. 
8 - Em relação às anemias microcíticas, julgue as assertivas abaixo: 
RDW é o índice de anisocitose, sendo normal até 14%. A talassemia minor cursa com esse 
parâmetro aumentado, enquanto a anemia ferropriva possui RDW caracteristicamente 
normal. 
A - Certo 
B – Errado 
9 - A principal causa de anemia hipocrômica deve-se à deficiência de ferro, no entanto, 
também são consideradas causas de anemia hipocrômica: 
I- Talassemia. II- Anemia siderobástica. III- Anemia falciforme. IV- Anemia aplástica. 
Assinale a alternativa correta: 
A Apenas as causas I e III estão corretas. 
B Apenas a causa IV está correta. 
C As causas I, II, III e IV estão corretas. 
D Apenas a causa III está correta. 
E Apenas as causas I e II estão corretas. 
 
10 - Considerando as síndromes anêmicas, correlacione as colunas: 
(1) Anemia Microcítica e Hipocrômica. 
(2) Anemia Normocítica e Normocrômica. 
(3) Anemia Macrocítica. 
( ) Deficiência de ácido fólico. 
( ) Talassemia. 
( ) Anemia Aplásica. 
( ) Anemia do sangramento agudo. 
( ) Deficiência de Vitamina B12. 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA. 
 
A 3, 1, 2, 2, 3. 
B 2, 3, 1, 1, 3. 
C 1, 1, 3, 2, 2. 
D 3, 1, 1, 2, 1. 
E 1, 3, 3, 2, 2. 
 
Gabarito 
1 – A 
2 – B 
3 – E 
4 – A 
5 – E 
6 – B 
7 – B 
8 – A 
9 – E 
10 - A