Hemoglobinopatias

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Hemoglobinopatias
ANEMIA FALCIFORME
Definição
Trata-se de uma doença genética, ou seja, o
indivíduo nasce com a mutação e não a
adquire ao longo da vida. A anemia
falciforme é caracterizada pela presença da
hemoglobina S (HbS) e pelas suas hemácias
em forma de foice, ao invés do formato
bicôncavo normal.
Anemia falciforme X Doença
falciforme
A anemia falciforme se refere a forma
homozigótica (SS), a qual o indivíduo
possui os dois cromossomos mutados.
Enquanto a doença falciforme se refere à
forma heterozigota, ou seja, mutação
falciforme acrescida de outra
hemoglobinopatia, como SC, S Beta
(talassemia), SD.
Traço Falciforme
Refere-se também a forma heterozigota,
são apenas carreadores e não manifestam a
doença.
Hereditariedade
A anemia falciforme é uma doença
autossômica recessiva e, portanto, isso
implica em ambos os progenitores (pai e
mãe) portadores do traço falciforme.
Fisiopatologia
As alterações clínicas presentes nesta
doença são decorrentes da mutação na
Hemoglobina S (HbS) devido a troca de
pares de bases, isto é, ao invés de uma
timina há uma adenina.
Consequentemente, a valina (localizada na
posição 6 da cadeia beta) é codificada no
lugar da glutamina. Essa troca de um único
aminoácido é responsável pela formação da
HbS. Cabe ressaltar que hemoglobinas
normais não são capazes de interagir entre
si e seu formato bicôncavo permite um
fluxo tranquilo pelo organismo. Entretanto,
as Hemoglobinas S conseguem interagir
entre si, principalmente em situações em
que há pouco oxigênio disponível,
formando um polímero rígido que altera a
conformação das hemácias, adquirindo o
conhecido formato de foice. Esse novo
formato das hemácias dificulta o trânsito
dentro dos capilares, levando a processos
de vaso oclusão e hemólise. O grande
problema é que as hemácias com formatos
anormais acabam sofrendo hemólise e são
destruídas, implicando na instalação dos
quadros de anemia e icterícia. Além disso, a
nível de microcirculação, ocorre um
processo de vaso oclusão dos capilares e
aumento da expressão das moléculas de
adesão dos eritrócitos, levando ao infarto e
necrose e por conseguinte, disfunção de
órgãos e crises dolorosas, um desafio para o
manejo da doença. Em relação a gravidade
da doença, podemos classificá-la em ordem
decrescente: Hb SS (forma mais grave),
HbS beta ou Hb SC (forma intermediária) e
Hb SD (forma mais leve).
Epidemiologia
A doença possui origem no continente
africano e é comum no Brasil em pessoas
afrodescendentes. Cerca de 1 a cada 35
nascidos vivos possuem o traço falciforme,
equivalente a 200.000/ano. A respeito da
distribuição do traço falciforme, a Bahia
possui a maior quantidade de casos no
Brasil, enquanto os estados do sul, menos
casos.
Diagnóstico
Em geral, a maioria das crianças recebe o
diagnóstico de anemia falciforme através do
resultado do teste do pezinho, o qual vigora
em todo o território nacional.
Complicações
● Episódios dolorosos;
● Síndrome torácica aguda;
● AVC;
● Osteonecrose;
● Priapismo;
● Retinopatia proliferativa;
● Infarto e sequestro
esplênico;
● Úlceras dos membros
inferiores;
● Cálculo biliar;
● Crise aplástica;
● Osteopenia;
● Doença pneumocócica e
sepse.
Tratamento
Na anemia falciforme não existe
tratamento específico; assim, a melhora
da sobrevida e da qualidade de vida
desses pacientes se baseia em medidas
gerais e preventivas.
ANEMIA FERROPRIVA
A anemia mais comum da prática clínica.
Definição
A anemia ferropriva ou ferropênica é
oriunda da deficiência de ferro com
comprometimento dos estoques corpóreos
de ferro. Nesse tipo de anemia, há prejuízo
na síntese de hemoglobina e eritrócitos
(hemácias), que por sua vez provoca
disfunções nos processos metabólicos
normais ligados à presença do ferro no
sangue.
Epidemiologia
A carência de ferro é mais prevalente em
países em desenvolvimento, onde a
alimentação é pobre nesse metal e rica em
cereais (que inibem a absorção intestinal de
ferro), e onde a prevalência das parasitoses
intestinais é alta.
Representa um problema de saúde pública,
pois é considerada a doença carencial mais
recorrente no mundo. No Brasil, segundo
dados do Ministério da Saúde (2009), a
prevalência da anemia ferropriva é de
20,9% das crianças menores de cinco anos e
24,1% das crianças menores de dois anos de
idade; em mulheres entre 15 e 49 anos, a
prevalência é de 29,4%.
Fisiopatologia
O ferro encontrado no organismo pode
estar na forma heme ou ferrosa (Fe
3+
) ou na
forma não heme ou férrica (Fe
2+
) e está
distribuído em 65% nas hemoglobinas,
auxiliando no transporte do oxigênio pelos
eritrócitos. O ferro é essencial a várias
funções do organismo, como a síntese de
DNA, proliferação de células, reações
enzimáticas e produção de energia. A
absorção do ferro ocorre principalmente na
borda em escova do intestino delgado e
pode ser facilitada por agentes como ácido
ascórbico e ácido cítrico. Sabe-se que a
hepcidina é o hormônio, sintetizado no
fígado, responsável por controlar a
homeostase do ferro, em especial quanto
aos seus níveis de absorção.
A anemia ferropriva surge quando os níveis
de ferro estão tão baixos que provocam
déficit na formação de eritrócitos
(eritropoese). Assim que os níveis de
transferrina – proteína que transporta o
ferro para precursores hematopoiéticos –
ficam em torno 15%, as hemácias tornam-se
microcíticas e hipocrômicas (com baixo
nível de hemoglobina). A redução da massa
de eritrócitos faz com que a sobrevida
destes se torne diminuída, bem como
ocorram deformações em seu arranjo
estrutural. Desta maneira, há redução da
quantidade de hemoglobina circulante –
proteína que transporta oxigênio no sangue
–, de modo que a hemoglobina se torna
incapaz de carrear oxigênio adequadamente
para o organismo do indivíduo que entra
em estado de hipóxia, devido à deficiência
de oxigenação sanguínea e tissular.
A anemia ferropriva pode estar associada a
perdas sanguíneas fisiológicas, como no
período menstrual e/ou patológicas, a
exemplo da perda oculta de sangue nas
fezes, devido a condições como parasitoses,
diverticulites ou neoplasias. É também
associada à dieta alimentar rica em cereais
que contêm pouco ferro, ou pobre em
proteína animal – que contém muito ferro.
O aporte insuficiente de ferro pode ocorrer
por distúrbios na absorção, a exemplo do
que ocorre na das doenças inflamatórias
intestinais ou no caso de indivíduos que
passaram por gastrectomia.
Sinais e Sintomas
Cansaço, fadiga, dispnéia aos esforços,
palidez cutâneo-mucosa, glossite,
queilite angular, coiloníquia, perversão
do apetite, esplenomegalia, Síndrome de
Plummer-Vinson (disfagia por formação
de membrana na junção da hipofaringe
com o esôfago).
Diagnóstico
O diagnóstico laboratorial é utilizado
para confirmar os casos de anemia
ferropriva mediante apresentação de
sintomatologia típica e ocorre por meio
da realização de hemograma e avaliação
dos níveis de ferro sanguíneos.
Tratamento
● É preciso investigar a causa e
tratá-la.
● Reposição de Ferro via oral
(estômago vazio) associado à
vitamina C
● Sulfato ferroso 300mg (3 ou 4x ao
dia)
● Tratar por até 6-12 meses para
repor os estoques de ferro ou até
ferritina > 100 ng/mL
TALASSEMIAS
Talassemias são hemoglobinopatias
quantitativas, hereditárias, genéticas,
decorrentes de mutações nos genes das
globinas (alfa ou beta na maioria dos
casos), que promovem redução ou
ausência de síntese de uma ou mais das
cadeias de globina, formadoras da
hemoglobina. O resultado dessas
alterações moleculares ocasiona
desequilíbrio na produção das cadeias,
tendo como maior consequência a
eritropoese ine caz. Apresentam uma
enorme variedade de manifestações
clínicas e laboratoriais, de acordo com a
cadeia afetada e com o grau de
desequilíbrio na produção quantitativa.
São classificados, de acordo com a cadeia
polipeptídica afetada; as mais frequentes
são as talassemias do tipo alfa e do tipo
beta.Também são descritas as
talassemias do tipo delta-beta, delta e
gama-delta-beta, porém são muito raros
estes tipos de talassemia.
TALASSEMIA ALFA
Definição
A talassemia alfa constitui um grupo de
doenças hereditárias, de distribuição
mundial, causada pela deficiência de síntese
de uma ou mais cadeias alfa da
hemoglobina.
A produção da globina alfa depende de 4
genes alfa funcionantes que estão nos
cromossomos 16, sendo dois genes em cada
cromossomo. Pessoas com alfa talassemia
apresentam mutações no cromossomo 16 e
são classificadas conforme o número de
genes alfa mutados.
São quatro as possibilidades genéticas de
uma pessoa apresentar este tipo de
talassemia:
PORTADOR SILENCIOSO (α-/α) –
Neste tipo de alteração, o indivíduo é o
portador de um gene defeituoso,
herdado de um dos pais, sem apresentar
sintomas ou necessitar de tratamento.
Ou seja, o portador silencioso não é
considerado doente e não precisa de
tratamento.
TRAÇO ALFA TALASSEMIA (α-/α-
ou –/ αα) – Este tipo de talassemia alfa
acontece quando dois genes são
defeituosos, o hemograma apresenta
algumas alterações leves, e o portador
pode apresentar palidez na pele e,
quando adulto, sentir um pouco de
cansaço.
DOENÇA DA HEMOGLOBINA H
(α-/–) – Considerado entre os casos
mais graves, onde a pessoa herda dos
pais três genes alterados, o indivíduo
pode manifestar a doença da
hemoglobina H (que tem uma função
semelhante à da hemoglobina normal,
mas é mais instável e seu tempo de vida
menor, por isso as hemácias terão
menor duração no organismo),
resultando em anemia e necessidade de
tratamento.
HIDROPSIA FETAL (–/–) – Há casos
em que a mutação atinge os quatro
genes, o que causa completa
incapacidade do organismo em produzir
as cadeias alfa, tornando impossível a
produção normal de hemoglobina. A
doença desenvolvida é incompatível com
a vida e leva o feto ao óbito ainda no
útero. Mas felizmente, isso é raro.
TALASSEMIA BETA
Definição
A beta talassemia ou talassemia beta, se dá
a partir de um defeito genético no
cromossomo 11, que afeta a produção das
cadeias beta da hemoglobina. Este é o tipo
mais frequente de talassemia no Brasil e no
mundo.
É classificada em três grupos básicos:
● Talassemia beta menor/traço
talassêmico beta (anemia leve)
● Talassemia beta intermediária
(anemia leve a grave, podendo
necessitar transfusões de sangue
esporadicamente)
● Talassemia beta maior (anemia
grave, necessitando transfusões de
sangue a cada 2–4 semanas desde
os primeiros meses de vida).
Diagnóstico das Talassemias
O diagnóstico laboratorial das
talassemias é feito por hemograma e
eletroforese de hemoglobina. Também é
possível estudar a mutação genética
específica. O diagnóstico de talassemia
beta menor não é possível de ser feito
pela triagem neonatal “exame do
pezinho”, enquanto na talassemia alfa
encontra-se a hemoglobina Bart 's (só é
detectada no recém-nascido) na triagem
neonatal. Apesar de não ser doente, a
pessoa com talassemia menor ou traço
alfa-talassemia deve ser identificada,
para fins de orientação familiar e para
estabelecer o diagnóstico diferencial
entre anemia ferropriva.
METEMOGLOBINEMIA
Definição
A metemoglobinemia é um distúrbio
sanguíneo caracterizado pela presença
circulante da metemoglobina e no qual
menos oxigênio do que de costume é
fornecido às células do corpo.
Normalmente, o oxigênio é transportado
pela corrente sanguínea apegado à
hemoglobina e é liberado para as células
do corpo. No entanto, a metemoglobina é
um tipo específico de hemoglobina que
também transporta oxigênio pelo sangue,
mas não o libera para as células.
Se o corpo produz muita metemoglobina,
ela pode começar a substituir a
hemoglobina normal e isso pode levar à
falta de oxigênio nas células. A
metemoglobinemia pode ser congênita
ou adquirida.
Diagnóstico
Uma das primeiras indicações de
diagnóstico de metemoglobinemia é a
cianose generalizada, que não melhora
com a aplicação de O2. O sangue
apresenta coloração acastanhada e não
vermelho vivo, como é normal. A
gasometria arterial mostrará uma pO2
normal. Para medir diretamente a
metemoglobina, uma amostra de sangue
deve ser enviada para análise por um
co-oxímetro.
Para diagnosticar a metemoglobinemia o
médico pode ainda solicitar hemograma
completo, exames para verificar enzimas,
exame da cor do sangue, níveis
sanguíneos de nitritos ou outras drogas,
dentre outros.
Um diferencial deve ser estabelecido com
a sulfemoglobinemia. A sulfemoglobina
também é incapaz de transportar o O2 e
faz o paciente parecer cianótico.
Tratamento
Muitas pessoas que vivem com
metemoglobinemia não apresentam
sintomas e podem levar a vida
normalmente com essa condição. Não
existe tratamento eficaz contra a forma
congênita ou para aqueles que tenham
desenvolvido uma forma adquirida a
partir dela. Os pacientes afetados não
devem tomar medicamentos como
benzocaína e lidocaína, capazes de
induzir a metemoglobinemia.
Pessoas que adquirem
metemoglobinemia de medicamentos
podem se recuperar completamente com
o tratamento adequado. Se a forma
adquirida não for adequadamente
tratada imediatamente, pode levar à
morte.
A metemoglobinemia pode ser uma
emergência médica. O primeiro
tratamento é a infusão com a droga azul
de metileno. Este medicamento ajuda as
pessoas rapidamente, mas aquelas que
não respondem ao azul de metileno
podem precisar de uma transfusão de
sangue. O azul de metileno NÃO pode ser
usado em pessoas com o tipo congênito
da doença.
METEMOGLOBINEMIA
CONGÊNITA
A causa mais comum de MetHba
congênita é a deficiência de CB5R.
Herdada de forma autossômica
recessiva, a doença é dividida em dois
tipos: o tipo I, que acomete somente
hemácias maduras e o tipo II, que atinge
todos os tipos celulares. A deficiência de
CB5R tipo I é distribuída mundialmente,
mas é endêmica em algumas populações,
como a dos índios Athabascan e Navajo,
da América do Norte e Yakutsk, nativos
da Sibéria. Em outros grupos étnicos, o
defeito ocorre de forma esporádica. Os
homozigotos têm fMetHb (fração de
MetHb com relação à Hb total expressa
em percentual, que varia de 10% a 35%) e
em geral apresentam cianose e
policitemia, permanecendo sem outros
sintomas até que ocorram níveis de
MetHb superiores a 40% . A expectativa
de vida não é menor que na população
em geral e as gestações ocorrem
normalmente. A atividade CB5R nos
indivíduos heterozigotos é em torno de
https://www.abc.med.br/p/exames-e-procedimentos/755617/em+que+consiste+a+gasometria+arterial+quando+deve+ser+feita.htm
https://www.abc.med.br/p/exames-e-procedimentos/523844/transfusao+de+sangue+o+que+e+como+ela+e+feita+quando+ela+deve+ser+feita+existe+alguma+complicacao+possivel.htm
https://www.abc.med.br/p/exames-e-procedimentos/523844/transfusao+de+sangue+o+que+e+como+ela+e+feita+quando+ela+deve+ser+feita+existe+alguma+complicacao+possivel.htm
50% da atividade observada nos
indivíduos saudáveis. Apesar desse nível
ser suficiente para manter a fMetHb
abaixo de 1%, algumas vezes condições
de estresse oxidativo agudo podem
superar a capacidade do eritrócito em
reduzir a MetHb, produzindo MetHba
aguda sintomática, podendo-se inferir
que ao menos uma parte dos pacientes
que desenvolvem a síndrome aguda deva
ser de fato heterozigota para deficiência
de CB5R ainda sem diagnóstico. Pela
instalação abrupta do quadro, esses
indivíduos sofrem mais que os
homozigotos, já que estes desenvolvem
mecanismos de tolerância desde o
nascimento, e os heterozigotos não o
fazem.
De 10% a 15% dos indivíduos com
deficiência de CB5R congênita
apresentam doença do tipo II, causada
por deficiência enzimática em todas as
variedades de células, incluindo células
não-eritróides, como fibroblastos,
linfócitos e células do sistema nervoso
central. A doença, de ocorrência
esporádica mundial, apresenta-se com
retardo mental e atraso no
desenvolvimento. A expectativa de vida
nesses pacientes é bem reduzida em
virtudede complicações neurológicas. O
tratamento com agentes redutores não
tem efeito nessas complicações e não
altera o mau prognóstico da doença.
Outra causa de MetHba congênita é a
doença da hemoglobina M (HbM). Nessa
condição, a Hb sofre mutações na cadeia
de globina, com estabilização do ferro do
radical heme no estado oxidado Fe3 +.
Em geral, há substituição de histidina
por tirosina na cadeia alfa ou beta. As
aberrações levam à formação de
complexo ferro-fenolato resistente à
redução e, assim, a HbM não pode ser
reduzida pela NADH-MR . Até o
momento, diversas variantes da HbM já
foram identificadas e caracterizadas
(Boston, Iwate, Kankakee, Saskatoon,
Hyde Park, Osaka, Fort Ripley)
9
.
Quando a mutação acomete a cadeia alfa,
a cianose se apresenta desde o
nascimento; quando a cadeia beta é
afetada, a cianose surge a partir dos seis
meses de idade, período em que a maior
parte da HbF já foi substituída pela HbA.
Os portadores de HbM são cianóticos,
mas não costumam exibir sintomas.
Entretanto, a exposição a fármacos ou
toxinas capazes de oxidar a Hb pode
aumentar a fMetHb e com isso trazer
descompensação clínica. Na HbM, a
expectativa de vida não é afetada e a
doença é herdada com um padrão
autossômico dominante. Acredita-se que
a homozigose seja incompatível com a
vida.
METEMOGLOBINEMIA
ADQUIRIDA
Acredita-se que os casos adquiridos
sejam mais frequentes que os de origem
congênita . Os agentes oxidantes
aceleram a oxidação da Hb de 100 a
1.000 vezes e acabam sobrepujando a
capacidade dos sistemas redutores
endógenos. O contato com essas
substâncias ocorre pelo tratamento com
inúmeros fármacos, intoxicação por
pesticidas, herbicidas, fertilizantes,
fumaça de escapamento de automóveis e
substâncias químicas industriais . Entre
os fármacos mais implicados,
destacam-se os anestésicos locais
(benzocaína, lidocaína e prilocaína), a
dapsona, os derivados da fenacetina e os
antimaláricos. Os diversos casos de
MetHba relacionados com sprays de
benzocaína em procedimentos
endoscópicos resultaram na proibição do
emprego tópico orofaríngeo dessa droga
pelo Food and Drug Administration
(FDA), agência reguladora dos Estados
Unidos . Grande parte das intoxicações
que resultam em MetHba tem como
agentes causadores nitritos ou nitratos.
Com grande poder oxidante, essas
substâncias têm amplo emprego na
indústria alimentícia como preservativos
e corantes. Estão presentes em refeições
prontas para bebês, alimentos com sabor
barbecue e muitos outros produtos. Os
nitratos também participam como
contaminantes de água potável. Há
alguns anos vêm sendo relatados casos
de MetHba aguda em áreas rurais nos
Estados Unidos e em diferentes áreas
residenciais na Índia. A população mais
pobre, usuária de poços irregulares, é a
mais atingida pelo problema.
Os lactentes são particularmente
suscetíveis à MetHba, uma vez que têm
atividade reduzida da CB5R (de 50% a
60% com relação ao adulto) até os 4
meses de idade, além da hemoglobina
fetal (HbF) ser mais facilmente oxidada
que HbA. Além disso, o pH intestinal
mais elevado facilita o crescimento de
bactérias gram-negativas conversoras de
nitratos alimentares em nitritos, que têm
maior poder oxidante . O desmame
anterior aos 4 meses de idade expõe o
lactente à contaminação por nitratos de
origens diversas, inclusive de fontes
naturais (cenoura, beterraba, fava, feijão
verde, espinafre e abóbora). A
intoxicação de lactentes leva à formação
de MetHb numa velocidade acima da
capacidade de redução, e a gravidade do
quadro depende de alguns fatores, como
quantidade de toxina a que o indivíduo
foi exposto, capacidade metabólica
individual, absorção intestinal e
recirculação êntero-hepática.
ANEMIA
MEGALOBLÁSTICA
É um tipo de anemia que faz parte das
carenciais, juntamente com a anemia
ferropriva. Ela é ocasionada pela
ausência de cofatores importantes para a
síntese de DNA. Por conta disso, ocorre a
assincronia na divisão celular, o
citoplasma se prepara para uma divisão
que não acontece e se torna muito grande
em relação ao núcleo. Apesar de afetar
todas as divisões celulares, as células que
se dividem de forma mais rápida são as
mais afetadas, estando aí incluídas as
células precursoras da medula óssea.
Como consequência disso, os eritrócitos
passam a apresentar volume e tamanho
aumentados, sendo chamados de
megaloblastos que ao serem produzidos,
são reconhecidos como defeituosos e
destruídos na própria medula, ou seja,
causando uma eritropoiese ineficaz e
anemia.
Quais são as causas?
As principais causas são as deficiências
de ácido fólico, que participa da
formação de purinas e pirimidinas, e/ou
de vitamina B12, necessária para
permitir a entrada do folato nas células.
Além disso, há também o uso de
medicamentos que bloqueiam a síntese
de DNA ou que interferem no
metabolismo do ácido fólico, como
alguns anticonvulsivantes.
Por não serem produzidos pelas células
do nosso corpo, a vitamina B12 e o folato
precisam estar presentes em nossa dieta.
Em ocasiões de baixa ingesta, síndromes
disabsortivas ou aumento de consumo,
haverá carência de ácido fólico, enquanto
a de cobalamina, geralmente, é resultado
de má absorção da vitamina. Diferente
do ácido fólico, que poucos meses de
balanço negativo entre ingestão e
consumo são suficientes para
desenvolver sintomas da anemia, as
reservas de vitamina B12 duram até 15
anos. Por conta disso, dietas carentes em
B12, como dos veganos, podem causar
uma anemia megaloblástica, porém
muito mais a longo prazo se não houver a
devida reposição vitamínica.
Quais as manifestações clínicas
desse distúrbio?
Apesar de muitas semelhanças, existem
diferenças chave entre os quadros
clínicos das anemias por deficiência de
cobalamina e ácido fólico. Sendo assim,
temos, dentro da deficiência de
cobalamina, manifestações
hematológicas, digestivas e neurológicas.
As hematológicas são as comuns a todas
as anemias, ou seja, astenia, palpitação,
cefaléia, irritabilidade, e petéquias e
púrpuras devido a trombocitopenia. As
digestivas, secundárias à má absorção,
são diarreia e perda de peso. Além disso,
são comuns queixas de queilite angular
(inflamação nos cantos da boca) e
glossite (eritema e atrofia papilar). Por
último, as manifestações neurológicas
estão associadas a ausência de uma
reação da vitamina, provocando o
acúmulo de ácido metilmalônico e a
formação inadequada de metionina
(importante para a formação da bainha
de mielina). As repercussões são muitas,
entre elas polineuropatia periférica,
diminuição da propriocepção,
desequilíbrio, marcha atáxica,
diminuição da força dos membros
inferiores, déficit cognitivo,
psicose.Como a deficiência de folato está
mais associada à má alimentação, os
pacientes apresentam-se mais
desnutridos que os deficientes de
cobalamina. As manifestações são muito
parecidas, porém o trato gastrointestinal
está mais comprometido e não ocorrem
prejuízos neurológicos.
Como é feito o diagnóstico?
Os principais exames laboratoriais
envolvem:
1- Análise do hemograma, acharemos um
VCM aumentado, característico da
megaloblastose, além de pancitopenia
leve a moderada, devido a um defeito da
produção de todas as células
hematopoiéticas;
2- Esfregaço do sangue periférico, que
terá como principal achado a
hipersegmentação dos núcleos dos
neutrófilos;
3- Realização do mielograma, o exame
padrão ouro para diagnosticar anemia
megaloblástica e que vai indicar uma
medula óssea hipercelular e alterações
morfológicas nucleares, como
eritroblastos grandes com núcleos
imaturos;
4- Dosagem de cobalamina sérica, que
quando muito reduzida sugere
fortemente o diagnóstico;
5- Dosagem sérica de folato, apesar de
não muito confiável, pode ser solicitada
e, para casos duvidosos, o folato
eritrocitário pode ser dosado. É
importante lembrar que a deficiência de
B12 pode ocasionar um acúmulo de
folato sérico e mascarar uma deficiência
concomitantedeste;
6- Dosagem de ácido metilmalônico, que
mostrará índices elevados quando há
deficiência de cobalamina;
7- Dosagem de homocisteína, que
indicará tanto a falta de B12 quanto de
ácido fólico.
Como tratar essa anemia?
Como na grande maioria dos pacientes a
deficiência de B12 é consequente da má
absorção, a reposição deve ser realizada
por via intramuscular com doses de 1000
mcg por dia durante uma semana. Em
seguida, será administrada a mesma
dose semanalmente por quatro semanas.
Daí em diante são realizadas doses
mensais para o resto da vida.
Já a terapia de reposição de ácido fólico,
pode ser feita por via oral e, caso haja
defeito de absorção, poderá ser aplicada
uma dose mais alta. A correção da dieta
também é essencial para o sucesso do
tratamento e redução da chance de
recidiva.
HEMOGLOBINOPATIA C E
HEMOGLOBINOPATIA SC
TIPO C: O indivíduo possui um gene
para a hemoglobina C (que causa a
ruptura das hemácias)
TIPO SC: O indivíduo possui um gene
para a anemia falciforme (S) e um gene
para a hemoglobina C.
As duas são genéticas, passadas dos pais para
os filhos
Sintomas
TIPO C - Dores abdominais e articulares,
fraqueza e cálculos na vesícula.
TIPO SC - Dores articulares e na lombar,
infecções frequentes, fraqueza e pele
amarelada
Tratamento
O tratamento é feito com reposição de
ferro e, em casos graves, transfusão
sanguínea.