PEDIATRIA - DISTURBIOS PUBERAIS

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PEDIATRIA 7 
Marina Prietto 
DISTÚRBIOS PUBERAIS 
 
PUBERDADE PRECOCE: 
 
É o aparecimento precoce dos caracteres sexuais secundários; 
 
Em meninos = antes dos 9 anos; 
Em meninas = antes dos 8 anos 
Possuem 3 possibilidades etiológicas: 
 
1. Central; 
2. Periférica 
3. Mista 
 
 
 
PUBERDADE PRECOCE CENTRAL 
 
Dependente de gonadotrofinas, ou seja, decorre da ativação do eixo HHG; 
É mais comum nas meninas (3:1) 
Com isso, haverá: 
Maturação sexual completa; 
Na sequência do desenvolvimento sexual é a mesma que a habitual, porém de forma mais precoce; 
Isossexual, ou seja, concordantes com o sexo genético do paciente; 
 
 
 
OBSERVAÇÃO: 
 
O primeiro sinal de puberdade masculina é o crescimento do vol. testicular a partir de 4ml e não o surgimento de pelos e aumento do pênis. 
No sexo feminino o primeiro sinal do desenvolvimento puberal é o surgimento do broto mamário (telarca); 
 
 
 
 
PUBERDADE PRECOCE PERIFÉRICA (pseudopuberdade precoce) 
 
É independente de gonadotrofinas, sem a ativação do eixo HHG; 
Ocorre uma produção autônoma de esteroides sexuais; 
Com isso, haverá: 
Maturação incompleta; 
Que não segue a sequência normal da puberade; 
Podendo ser isossexual ou heterossexuais (ou seja, não respeita os caracteres do sexo genético do paciente); 
 
 
IMPORTANTE! 
 
− Na puberdade periférica o crescimento do pênis ocorre sem o concomitante desenvolvimento testicular, ou o tamanho testicular é 
desproporcional à virilização do genital e à concentração de testosterona total. 
 
− O aumento do volume dos testículos é indicativo de produção endógena de gonadotrofinas, enquanto o aumento isolado do pênis, com 
presença de pelos púbicos, é sugestivo de produção de androgênios, geralmente de origem suprarrenal. 
 
− As causas mais frequentes de origem suprarrenal são a hiperplasia adrenal congênita e tumores adrenocorticais. 
 
− O tratamento da puberdade precoce periférica depende da doença de base, por exemplo: cirurgia no caso dos tumores, reposição de 
corticoides nos casos de hiperplasia adrenal congênita; uso de antiandrogênicos como espironolactona em crianças com excesso de 
androgênios, entre outros. 
 
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PUBERDADE PRECOCE MISTA; 
 
− De início, apresenta um padrão similar ao da periférica (independente das gonadotrofinas, gerando uma produção autônoma de 
esteroides e uma maturação sexual incompleta; 
 
− Porém, posteriormente, acaba ocorrendo uma ativação do eixo HHG, que gera tanto a produção de FSH e LH, como também uma 
sequência normal da puberdade. 
 
 
 
INDEPENTENDE DO TIPO DE PUBERDADE PRECOCE 
Ocorre uma elevação dos esteroides sexuais; 
 
 
ELEVAÇÃO DOS ESTEROIDES SEXUAIS 
 
Essa elevação vai gerar: 
− Aumento na velocidade de crescimento; 
− Avanço na idade óssea, gerando um fechamento precoce das epífises; 
Gera um comprometimento da estatura final! 
 
 
 
COMO OCORRE A AVALIAÇÃO DA ATIVAÇÃO DO EIXO HHG? 
Dosando o LH basal ou a dosagem do LH após o estímulo do GnRH exógeno. 
 
 
PRINCIPAIS ETIOLOGIAS: 
 
PUBERDADE PRECOCE CENTRAL 
 
▪ Em meninas, a principal causa é idiopática; 
▪ Em meninos as principais causas são decorrentes de alterações no SNC (tumores de hipotálamo e hipofise); 
 
Exames que avaliem: 
 
» Ativação do eixo HHG – dosagem do LH basal ou a dosagem do LH após o estímulo do GnRH exógeno. 
» Elevação de esteroides sexuais 
» USG pélvica em meninas; 
» EM MENINOS – sempre estará indicada a Ressonância magnética de crânio e hipófise; 
 
 
OBSERVAÇÃO: 
» Dosagem de FSH que indica início da puberdade em meninas é >1,9 U/L. 
» Antes da puberdade o volume de cada ovário é menor que 2cm³ com folículos menores que 9mm. 
» O endométrio na menina pré-púbere não é visualizado normalmente. 
» Na puberdade os ovários atingem volume maior que 4cm³ e o endométrio é visualizado. 
 
Tratamento: uso de medicamentos análogos de GnRH 
 
 
EXEMPLOS: 
 
HAMARTOMA HIPOTALÂMICO 
 
» É uma malformação congênita, de tecido hipotalâmico produtor de GnRH que se localiza normalmente no tuber cinereum. 
(região entre o quiasma óptico e os corpos mamilares) 
 
» Possui duas manifestações clínicas principais: 
− Convulsões gelásticas (riso incontroláveis); 
− Puberdade precoce central 
 
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PUBERDADE PRECOCE PERIFÉRICA: 
 
Ocorre devido a uma produção independente de gonadotrofinas e com isso uma produção autônoma de esteroides. Por conta disso, ocasiona-
se uma maturação sexual incompleta, que não obedece a sequência habitual. 
 
Ela pode ser dividida em dois tipos: 
 
ISOSSEXUAIS (ou seja, as características sexuais são concordantes com o sexo genético do paciente) 
 
▪ Em meninas a causa mais comum são os cistos ovarianos; 
▪ Em meninos a causa mais comum é a hiperplasia adrenal congênita 
 
HETEROSSEXUAIS (ou seja, as características sexuais não são concordantes com o sexo genético do paciente) 
 
▪ Em meninas a causa mais comum hiperplasia adrenal congênita 
▪ Em meninos a causa mais comum tumores testiculares feminizantes; 
 
 
EXEMPLOS: 
 
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
 
Ocorre produção de esteroides adrenais de forma desregulada; 
Gera uma adrenarca precoce e uma virilização precoce em meninas 
Aos exames laboratoriais, apresenta: 
 
− Não apresenta achados de ativação do eixo HHG (LH basal baixo); 
− Porém um aumento nos esteroides adrenais (SDHEA, DHEA) 
 
 
CISTOS FOLICULARES OVARIANOS; 
 
− Gera um desenvolvimento isossexual em meninas, devido a produção de estrogênio; 
− Promove um desenvolvimento mamário e vaginal; 
− Com uma puberdade precoce periférica; 
− O diagnóstico pode ser feito com uma USG pélvica com a visualização dos cistos foliculares ovarianos hiperfuncionantes; 
 
 
HIPOTIREOIDISMO PRIMÁRIO: 
 
− É uma causa de puberdade precoce periférica em ambos os sexos; 
− Promove um atraso da idade óssea 
− Pode causar galactorreia em alguns pacientes; 
− Ao exame laboratorial apresenta uma elevação de TSH 
 
 
SÍNDROME MCCUNE – ALBRIGHT; 
 
É uma síndrome de disfunção endócrina múltipla (endocrinopatias hiperfuncionantes), com elevação de diversos hormônios, 
incluindo os gonadotróficos. 
 
Caracteriza-se por uma tríade: 
1. Manchas café com leite; 
2. Displasia fibrosa óssea; 
3. Puberdade precoce periférica isossexual (pode ativar o eixo HHG posteriormente, tornando-se uma PP mista) 
 
Aos exames, vai apresentar: 
 
• Elevação dos esteroides sexuais; 
• Alterações na cintilografia óssea (displasia óssea); 
 
 
TUMORES TESTICULARES FEMINIZANTES; 
 
− A síndrome do testículo feminilizante é também conhecida como Síndrome de Morris. 
− Nesse caso há insensibilidade aos andrógenos. 
− Os pacientes portadores da forma completa de Síndrome de Morris apresentam genitália externa feminina, com ausência ou rarefação de 
pêlos pubianos, vagina em fundo-cego e ausência de útero (não se encaixa na nossa paciente). 
 
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IMPORTANTE 
O tratamento de todas essas condições vai depender da patologia de base, entretanto, é possível indicar drogas que 
bloqueiem a liberação de esteroides sexuais, como espirolactona e o cetoconazol. 
 
 
 
 
PUBERDADE ATRASADA: 
 
Ausência de sinais de maturidade sexual em: 
 
» Meninos acima dos 13 anos com volume testicular abaixo dos 4ml; 
» Meninas acima dos 14 anos sem a presença de broto mamária; 
 
Ela também pode ser definida no caso de uma lentificação do processo de puberdade, que ocorre em média 
 
» Em 3,2 anos em meninos para atingir o volume testicular adulto, que vai de 20 a 25 ml; 
» Em 2,4 anos em meninas para chegar na menarca; 
 
 
 
LEMBRAR! 
ADRENARCA NÃO É INDICATIVO DE INÍCIO DA PUBERDADE! 
O aumento de pelos denota apenas um aumento da produção de andrógenos adrenais 
 
 
 
Puberdade atrasada = redução da velocidade de crescimento = atraso na liberação dos esteroides sexuais (FSH e LH), responsáveis pela 
aceleração e maturação das epífises ósseas; 
 
 
 
ETIOLOGIA: 
A puberdade atrasa pode serdivida em dois grupos: 
 
Atraso puberal 
 
» Familiar; 
» Secundário a doenças crônicas 
Hipogonadismo 
 
» Hipergonadotrófico; 
» Hipogonadotrófico; 
 
 
ATRASO PUBERAL FAMILIAR: 
 
É uma variante da normalidade, as crianças completam o desenvolvimento puberal, porém mais tarde (2 a 4 anos); 
Porém, nesses casos não há prejuízo estatural, paciente “vai chegar lá” só que com um período maior. 
Vem acompanhado com: 
− História familiar positiva 
− Atraso na adrenarca 
− Chegam ao consultório muitas vezes devido a baixa estatura; 
 
Aos exames: 
− Atraso na idade óssea; 
− Gonadotrofinas a níveis pré puberais (Reduzidos) 
 
 
SECUNDÁRIO A DOENÇAS CRÔNICAS 
As doenças crônicas podem levar a uma desaceleração do estirão do crescimento e da puberdade, ou até uma regressão dos caracteres 
sexuais secundários; 
 
As alterações na puberdade podem ser corrigidas, se alteradas as causas de base das doenças crônicas. 
 
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Podem ocorrer devido: 
− Desnutrição (fibrose cística, doença celíaca); 
− Inflamação sistêmica (Insuficiência renal crônica); 
− Endocrinopatias (DM, Hipotireoidismos) 
− Uso crônico de corticoide (ASMA, LES, AIJ) 
 
 
 
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓFICO; 
 
Decorre de uma alteração do eixo HHG que apresenta níveis baixos de gonadotrofinas (FSH e LH); 
 
O hipogonadismo hipogonadotrófico representa um grupo de doenças com comprometimento hipotalâmico ou hipofisário, que resulta na 
deficiência das gonadotrofinas circulantes. 
 
Pode alterar ou não a estatura final (se o comprometimento for exclusivo gonadotrófico, não, porém se comprometer GH, sim); 
 
As etiologias que levam ao hipog. Hipogonadotrófico são: 
 
− Distúrbios do SNC. 
− HH congênito isolado; 
− Associação com outras síndromes (Ex: síndrome de prader willy) 
 
 
DISTÚRBIOS DO SNC: 
 
É a causa etiológica mais comum de Hipogonadismo Hipogonadotrófico. 
O mais comum é o craniofaringioma. 
 
Ele ocorre devido a presença de um tumor na bolsa de “rating” – da região suprasselar até a célula túrcica 
Quadro clínico se apresenta como: 
− Cefaleia 
− Poliúria 
− Polidipsia 
− Hemianopsia bitemporal (é um sinal bem sugestivo de doença expansiva hipofisária – compressão do 
quiasma ótico) 
 
Diagnóstico é feito via TC 
Calcificações com imagens císticas e erosões da sela túrcica; 
 
 
 
HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO; 
 
Decorre de uma falência gonadal primária (baixa produção de esteroides sexuais); 
 
Os níveis de FSH e LH estão elevados – não apresentam alterações (pois o problema é gonadal); 
 
Em mulheres: 
− Insuficiência ovariana primária (níveis estrogênicos baixos e níveis normais de FSH e LH); 
 
− Síndrome de Turner 
 
Em homens: 
− Lesão testicular bilateral; 
 
− Síndrome de Klinefelter 
 
 
SÍNDROME DE TURNER 
 
Cariótipo 45 X0; 
A puberdade nessas meninas é atrasada porque elas possuem uma disgenesia gonadal, não são desenvolvidas (gônadas em fita) 
As alterações no exame físico são: 
− Baixa estatura. 
− Cúbito valgo. 
− Otite média recorrente. 
− Tireoidite de Hashimoto; 
− Inteligência preservada!! 
O diagnóstico é feito pela cariotipagem; 
 
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IMPORTANTE! 
MENINAS com baixa estatura e puberdade atrasada = indica-se cariotipagem! 
 
 
 
SÍNDROME DE KLINEFELTER 
 
Cariótipo 47 XXY 
PE a forma mais comum de hipogonadismo hipergonadotrófico e decorre da não disjunção dos cromossomos sexuais. 
Nesses pacientes o início da puberdade é normal, porém ocorre uma falha na progressão da puberdade 
Isso ocorre devido uma disgenesia dos túbulos seminíferos, com testículos pequenos e endurecidos e baixos níveis de testosterona. 
Outros achados associados: 
• Elevada estatura 
• Ginecomastia (risco até de CA de mama); 
• Proporções eunucóides; 
 
O diagnóstico é feito pela cariotipagem; 
 
 
 
 
IMPORTANTE! 
MENINOS com alta estatura e testículos atróficos = indica-se cariotipagem! 
 
 
 
 
Pacientes com a puberdade atrasada devem ser tratados com o auxílio de medicamento, como o uso de esteroides sexuais para estimular a 
progressão da puberdade. Porém, é necessário tomar bastante cuidado, com o risco de fechamento precoce das epífises ósseas;