FIBROSE CÍSTICA

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Soniely Melo 
FIBROSE CÍSTICA 
É uma doença monogênica autossômica 
recessiva, desencadeada pela presença de 
mutações no gene do CFTR, encontrado no 
braço longo do cromossomo 7. 
o gene CFTR é responsável por codificar uma 
proteína que age no transporte 
transmembrana de cloro. Isso leva a 
modificações das secreções corporais (como 
suor, sucos digestivos e mucos), tornando-as 
mais viscosas. 
Rastreamento – fibrose cística: 
Triagem neonatal com elevação de 
tripsinogênio imunorreativo, deve-se repetir 
o teste ainda nos primeiros 30 dias de vida. 
Caso a segunda dosagem também seja 
elevada, deve-se realizar o teste do suor 
para confirmar o diagnóstico. 
Quadro clínico – fibrose cística: 
Afeta glândulas exócrinas, levando à 
produção de um muco mais espesso. 
Afeta principalmente pulmões, pâncreas, 
rins, fígado, intestino e seios da face. 
• nos pulmões: esse aumento na 
viscosidade das secreções bloqueia as 
vias aéreas, propiciando a 
proliferação bacteriana e a lesão 
pulmonar. 
• no pâncreas: ocorre obstrução com 
destruição do pâncreas exócrino, em 
geral, ainda no período intraútero, 
levando à má nutrição e consequentes 
alterações de crescimento. 
• no trato gastrointestinal: obstrução 
meconial é comum (íleo meconial). 
ex: pct com história de íleo meconial, 
pneumonias de repetição, baqueteamento 
digital e baixo ganho ponderoestatural. 
diarreia crônica + síndrome respiratória + 
possível componente genético = a principal 
hipótese é Fibrose Cística. 
O quadro diarreico normalmente é associado 
à insuficiência pancreática exócrina, que 
leva à má absorção de nutrientes, 
Esteatorreia e desnutrição. 
Pacientes com fibrose cística apresentam 
um aumento na produção de suor com perda 
excessiva de sais. 
Maior risco de desidratação com 
HIPONATREMIA e ALCALOSE 
METABÓLICA HIPOCLORÊMICA. 
HIPOCALEMIA e HIPOCALCEMIA. 
trato respiratório: 
• bronquiectasias 
• espessamento brônquico 
• impactação mucoide 
• atelectasias 
• aprisionamento aéreo 
• TC é o padrão ouro 
• distúrbio ventilatório obstrutivo: 
VEF1/CVF <0,80; 
sistema reprodutor masculino: 
azoospermia obstrutiva. 
Diagnóstico – Fibrose Cística: 
Padrão-ouro: é o teste do suor, o qual avalia 
a concentração de cloreto. Concentrações 
acima de 60meq/l, em duas ocasiões 
diferentes, são consideradas como 
diagnóstico. 
1. 2 dosagens de tripsina imunorreativa 
(IRT) alteradas (>90ng/ml); 
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2. teste do suor positivo = >60meq/l (2 
testes positivos) 
3. avaliar presença de insuficiência 
pancreática = esteatócrito ácido, que 
implica a quantificação da coluna de 
gordura após diluição e centrifugação 
de pequena amostra de fezes. 
4. após a confirmação da insuficiência 
pancreática, devemos iniciar a terapia 
de reposição enzimática. 
5. quanto ao laboratório, corrigir 
alcalose metabólica, hiponatremia, 
hipocalemia e hipocloremia; 
6. internação e hidratação venosa, e no 
tratamento de manutenção, deve ser 
orientada a reposição de sódio oral 
para evitar novo quadro de 
desidratação. 
Tratamento – Fibrose Cística: 
• dieta equilibrada, sem restrições 
dietéticas. 
• terapia de reposição de enzimas 
pancreáticas 
• suplementação diária de vitaminas 
lipossolúveis (A,D,E,K) 
• diversos centros recomendam a 
adoção de dietas com 
normogordurosa e calorias, sem 
restrição de sal. 
• ácido ursodesoxicólico se doença 
hepática. 
paciente colonizado por Staphylococcus 
aeruginosa multissensível = Oxacilina. 
para Pseudomonas aeruginosa multissensível 
é recomendado o uso de um betalactâmico 
antipseudomonas (ex: Ceftazidima) 
associado a um aminoglicosídeo (ex: 
Amicacina). 
Internação, hidratação endovenosa com 
reposição de eletrolíticos até controle 
gasométrico normalizado, manter 
aleitamento materno, realizar esteatócrito 
e de teste do suor para confirmar ou excluir 
o diagnóstico de fibrose cística. 
Seguimento – Fibrose cística: 
vigilância de culturas de escarro e 
orofaringe. 
azitromicina 3x/ semana; 
transplante pulmonar: indicado quando VEF1 
<30% ou em queda acelerada. 
Paciente com infecção crônica por 
Pseudomonas aeruginosa deve fazer 
supressão com antibiótico inalatório – 
tobramicina – para controle da colonização 
pulmonar. outra alternativa a tobramicina 
disponível no Brasil é o Colistin inalatório. 
S. aureus não apresenta indicação de atb 
inalatório.