Organizacao e funcionalidade do Genoma introdução a genetica

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Organização e funcionalidade do genoma humano 
Davi Lucena de Araujo 
Medicina - Nove de Julho 
 
Introdução a Genética 15.02.21 
ÁCIDOS NUCLEICOS 
Sobre o DNA 
Nele está presente o material genético que garante a transmissão de informações genéticas em diversas 
gerações. Pois o mesmo se auto duplica mantendo uma parte da fita mãe. 
Estrutura do DNA 
O DNA é composto de, bases nitrogenadas (Internamente), fosfato e pentose (Açúcar, Ribose) 
(Externamente, forma um esqueleto) este conjunto se denomina NUCLEOTÍDEO, e o DNA possui 
duas hélices. 
 DENTRO DO NUCLEO EXISTE O ÁCIDO NUCLEICO. 
Cada helice é denominada CROMOSSOMO . CADA MOLECULA DE DNA 
Estrutura do RNA 
O RNA é composto pelas mesmas características e é chamado de ACIDO RIBONUCLEICO. 
Pentose (Açúcar, Ribose) 
 
Bases Nitrogenadas no DNA EM RNA 
Adenina (Adenina liga com Timina) Adenina (Adenina liga com Uracila) 
Timina Uracila 
Guanina (Guanina liga com Citosina) Guanina (Guanina liga com Citosina) 
Citosina Citosina 
As bases nitrogenadas são ligadas por uma ponte de hidrogênio denominada (ligação de hidrogênio) 
Pirimidinas: Apenas 1 anel (Citosina, Timina e Uracila) 
Purinas: 2 Anéis (Adenina e Guanina) 
A formação de polinucleotideos ocorre através de ligações covalentes fosfodiéster e quando ligadas ao 
açúcar glicosídicas 
CONCEITO DE CROMOSSOMO 
É a molécula de DNA que fica emonelado (condensado) 
Quando o cromossomo está condensado se denomina *CROMATINA* 
DNA enrolado em histomas (Proteínas especializadas) é denominado *NUCLEOSSOMO* 
CONCEITO DE GENE 
 
Cada fragmento de DNA é o GENE que possui cada codificação de proteína 
Os genes possuem os Exons e os Introns ( Apenas os Exons são codificados e posteriormente ira virar o 
RNA mensageiro e depois sintetizar proteínas e os Introns não são codificados, servindo apenas para dar 
estruturada para os genes. 
GENOMA 
Conceito de Genoma: O nome dado PARA O CONJUNTO DE GENES (O DNA COMPLETO) (23). 
EXOMA: Os genes que codificam proteínas. EXONS 
O ser humano possui 46 cromossomos. Onde são divididos em 23 Genomas . 22 Autossomicos ( Iguais 
para homens e mulheres) e 1 Que define a sexualidade, podendo ser XX (Mulher) e XY (Homem). 
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 REPLICAÇÃO ou DUPLICAÇÃO 
A replicação é a duplicação do DNA que acontece dentro do núcleo. 
Como acontece: A Helicase (Proteína) que quebra a ligação de hidrogênio e divide a hélice onde uma nova 
fita surge a partir de informação da célula mãe e são conservativas sempre. 
O SENTIDO SEMPRE ACONTECE DE 5 LINHA PARA 3 LINHA. 
5 P 3 É O FILAMENTE LÍDER 
3 P 5 NAO PODE ACONTECER, ACABA SENDO A FORMAÇÃO DE FRAGMENTOS DE OKAZAKI 
(POSSUEM ERROS) 
 TRANSCRIÇÃO 
 
DNA RNAm 
 
Abre a fita de DNA mas apenas uma fita é utilizada na transcrição. 
A partir disto as BASES NITROGENADAS MUDAM POIS É RNA. 
 ADEMAIS 
*Em alguns vírus o material genético esta presente no RNA, como no RETROVÍRUS (HIV). 
 
 HERANÇA GENÉTICA 
• Autossomico Dominate: Ex: Acondroplasia, Cromossomo: Aa ou AA 
• Autossomico Recessivo: Ex: Albinismo, Cromossomo: Recessivo aa 
LIGADA AO SEXO (X e Y) 
LIGADA AO X: 
Recessiva: Afeta Homens, Pois XY, não possui X para compensar 
Dominante: Afeta mulheres por XX, mas se os dois estiverem alterados, ou Xx, mas o X 
compensa. 
LIGADA AO Y: 
Pai para filho, pois apenas homens possuem o Y e não mulheres, Ex: Perda auditiva. 
HERANÇA MITOCONDRIAL 
Herdado exclusivamente da mã(feminino). E transmitido para gêneros femininos ao longo do 
tempo. 
MULTIFATORIAL 
O ambiente contribui para desenvolver ou não a patologia, não e padrão, todos vão ter por 
exemplo.