Vestcursos - Biologia - Apostila 2 - Reprodução Humana, Embriologia, Histologia Animal, Genética, Origem da Vida e Evolução - Respostas - Frente 2

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1. Introdução à Genética 
UResposta: B 
UComentário:U Não é possível determinar, por simples observação do fenótipo, o genótipo de um indivíduo dominante, uma vez que ele pode ser 
homozigoto ou heterozigoto. O cruzamento-teste cruza o indivíduo de genótipo desconhecido com um parceiro recessivo, e a análise do fenótipo 
dos descendentes vai nos fornecer a resposta: caso só nasçam descendentes de fenótipo dominante (100% dominantes), pode-se inferir que o 
indivíduo em dúvida é homozigoto dominante; caso nasça pelo menos um descendente de fenótipo recessivo, pode-se inferir que o indivíduo em 
dúvida é heterozigoto. Assim, nesse caso, cruzando-se as plantas vermelhas com plantas recessivas, de flores brancas, temos que plantas VV 
produzirão apenas descendentes de flores vermelhas, enquanto plantas Vv podem produzir descendentes de flores brancas. 
 
2. 
UResposta: C 
UComentário:U A 1ª Lei de Mendel pode ser enunciada da seguinte maneira: “Cada característica hereditária é condicionada por um par de fatores 
(genes); esses fatores se separam (segregam) na formação dos gametas, de modo que cada gameta só tem um fator (gene) de cada par.” Apesar 
de Mendel não dispor de conhecimentos de bioquímica e citologia para explicar o significado de sua afirmação, hoje se sabe que os genes se 
dispõem aos pares porque estão localizados em cromossomos homólogos também dispostos aos pares. Uma vez que, na formação de gametas, a 
meiose separa os cromossomos homólogos do par, ocorre também a separação dos genes, de modo que células haplóides (como os gametas) só 
tem um cromossomo de cada par e, conseqüentemente, um gene de cada par. É consenso entre os biólogos atuais que a 1ª Lei de Mendel é uma 
maneira simplificada de descrever os eventos da meiose. Assim: 
UItem I: verdadeiro.U A afirmação descreve o enunciado da 1ª Lei de Mendel. 
UItem II: verdadeiro.U Apesar de Mendel não ter conhecimentos a respeito de meiose, a 1ª Lei de Mendel descreve os eventos de separação de 
cromossomos homólogos na meiose. 
UItem III: falso.U A 1ª Lei de Mendel não guarda relação com o processo de mitose. 
 
3. 
UResposta: E 
UComentário:U A autofecundação tende a aumentar a freqüência de indivíduos homozigotos e diminuir a freqüência de indivíduos heterozigotos, 
como se pode observar no esquema abaixo: 
Aa x Aa Autofecundação
AA, Aa, Aa, aa Prole: 50% (2 de 4) heterozigotos e 
50% (2 de 4) homozigotos
AA x AA Aa x Aa Aa x Aa Aa x Aa
AA, AA, AA, AA AA, Aa, Aa, aa AA, Aa, Aa, aa aa, aa, aa, aa
Autofecundação
Prole 25% (4 de 16) heterozigotos e 
75% (12 de 16) homozigotos 
 
4. 
UResposta: A 
UComentário:U Uma das causas do sucesso de Mendel em desvendar os mecanismos de transmissão do material hereditário foi a escolha de seu 
material de estudo, uma vez que as ervilhas por ele estudadas têm aspectos como: 
- Tamanho pequeno e cultivo fácil, até em jardim. 
- Ciclo reprodutivo curto, dando muitas gerações em pouco tempo. 
- Grande número de descendentes em cada reprodução, facilitando a análise estatística dos resultados; 
- Flores com órgãos reprodutores fechados dentro das pétalas (cleistogamia), o que garante a autofecundação, gerando linhagens puras (a 
fecundação cruzada só ocorre quando é provocada, isto é, quando se deseja.) 
- Caracteres bem visíveis e transmitidos por mecanismos simples. 
 
5. 
UResposta: C 
UComentário:U A criança herda metade de seus genes de cada genitor, ou seja, 50% de pai e 50% de mãe. Esses 50% herdados de mãe vêm 
metade de cada avô materno, ou seja, 25% do avô materno e 25% da avó materna. Uma tia materna da criança herda metade de seus genes de 
cada avô materno, ou seja, dos 25% de genes que avô materno e criança têm em comum, 12,5% são passados à tia, e dos 25% de genes que avó 
materna e criança têm em comum, 12,5% são passados à tia. Assim, criança e tia materna têm em comum 12,5% (pelo lado do avô materno) + 
12,5% (pelo lado da avó materna) = 25% de seus genes. No esquema abaixo, os valores em azul indicam os genes da criança de origem paterna e 
os valores em vermelho indicam os genes da criança de origem materna. Saindo da criança e seguindo as setas em direção à tia, pode-se 
visualizar essas porcentagens: 
Criança 
50% + 50% = 100%
Pai
50% + 50% = 100%
Mãe
50% + 50% = 100%
75% + 25% = 100%
Avô paterno
75% + 25% = 100%
Avó paterna
75% + 25% = 100%
Avô materno
75% + 25% = 100%
Avó materna
50% dos genes de 
origem paterna na 
criança
50% dos genes de 
origem materna na 
criança
25% + 25% = 
50% dos genes 
de origem do 
avô no pai
25% + 25% = 
50% dos genes 
de origem da avó 
no pai
25% + 25% = 
50% dos genes 
de origem da avó 
na mãe
25% + 25% = 
50% dos genes 
de origem do avô 
na mãe
(25% + 25%) + (25% + 25%) (25% + 25%) + (25% + 25%)
Tia materna
75% + 25% = 100%
(37,5% + 12,5%) + (37,5% + 12,5%)
37,5% + 12,5% = 
50% dos genes 
de origem do avô 
na tia
37,5% + 12,5% = 
50% dos genes 
de origem da avó 
na tia
 
 
6. 
UResposta: D 
UComentário:U Genética é o campo da Biologia que estuda a herança (material genético, estudado pela Genética Molecular ou Moderna) e a 
hereditariedade (mecanismos de transmissão do material genético, estudados pela Genética Clássica). Analisando cada item: 
UItem A: falso.U Dá-se o nome de caractere a cada variedade de uma característica analisada. Por exemplo, para a característica “cor de uma flor”, 
pode haver o caractere “vermelho” e o caractere “branco”; a característica é condicionada por um gene, em que cada caractere é condicionado por 
uma das versões desse gene, ou seja, por um de seus alelos. A palavra genótipo designa a constituição genética de um indivíduo para uma certa 
característica. A palavra fenótipo designa a característica condicionada pelo genótipo, sendo essa característica detectável por algum processo 
(visualização, medição, pesagem, identificação química, etc). O meio pode exercer certa influência sobre a ação de muitos genótipos. Essa 
influência externa, levando à manifestação de um fenótipo que não corresponde exatamente ao que se podia esperar em função do genótipo 
exclusivamente, recebe o nome de peristase. Pode-se então afirmar que, para inúmeros caracteres, o fenótipo, é o produto da interação do 
genótipo com o meio ambiente. 
FENÓTIPO = GENÓTIPO + PERISTASE (influência do meio) 
Note que o fenótipo pode ser alterado, mas não é herdável, e o genótipo é herdável, mas não pode ser alterado, a não ser em condições 
particulares como as mutações. 
UItem B: falso.U Genes dominantes são funcionais, mas genes recessivos são defeituosos e por isso não produzem enzimas viáveis. Nesse caso, 
apesar de indivíduos homozigotos dominantes produzirem mais enzima (por terem dois alelos funcionais) que os heterozigotos (por ter apenas 1 
alelo funcional), ambos possuem o mesmo fenótipo. Nesses casos, ocorre o fenômeno de Udominância completaU. Há situações em que não há 
genes dominantes ou recessivos, ou seja, ambos os alelos são funcionais, ambos produzindo enzimas funcionais. Assim, no indivíduo heterozigoto, 
a combinação das reações químicas proporcionadas por essas enzimas acaba produzindo efeitos combinados. Nesse caso, chamado de Uco-
dominânciaU, o indivíduo heterozigoto manifesta as duas características dos homozigotos simultaneamente, sem se misturar. Por exemplo, no 
sistema ABO de grupos sangüíneos, o gene IPAP condiciona a produção de substância A, enquanto o gene IPBP condiciona a produção da substância B. 
Desse modo, indivíduos IPAPIPAP produzem somente substância A, tendo sangue A, indivíduos IPBPIPBP produzem somente substância B, tendo sangue B, e 
finalmente indivíduos heterozigotos IPAPIPBP produzem substância A e substância B simultaneamente, tendo sangue AB. 
UItem C: falso.U Na maioria dos genes, tanto o caractere dominante quanto o recessivo têm seu fenótipo influenciado pelo meio ambiente. 
UItem D: verdadeiro.U Nem sempre é possível determinar se o fenótipo resulta mais do efeito gênico que do ambiental, uma vez que ocorre grandevariação para certas características, dificultando a realização de experimentos controlados para a identificação dos efeitos genético e ambiental 
sobre um fenótipo. 
UItem E: falso.U Dá-se o nome de penetrância gênica ao percentual de indivíduos portadores de um genótipo, no qual o mesmo se manifesta, e dá-
se o nome de norma de reação ao conjunto de fenótipos que um mesmo genótipo pode condicionar em função das condições ambientais. 
 
7. 
UResposta: B 
UComentário:U Não é possível determinar, por simples observação do fenótipo, o genótipo de um indivíduo dominante, uma vez que ele pode ser 
homozigoto ou heterozigoto. O cruzamento-teste cruza o indivíduo de genótipo desconhecido com um parceiro recessivo, e a análise do fenótipo 
dos descendentes vai nos fornecer a resposta: caso só nasçam descendentes de fenótipo dominante (100% dominantes), pode-se inferir que o 
indivíduo em dúvida é homozigoto dominante; caso nasça pelo menos um descendente de fenótipo recessivo, pode-se inferir que o indivíduo em 
dúvida é heterozigoto. Assim, ao se realizar um cruzamento teste em que ocorrem indivíduos com fenótipo recessivo na prole, pode-se afirmar que 
o genótipo do indivíduo testado era heterozigoto. 
 
8. 
UResposta: C 
UComentário:U Dá-se o nome de epigenética a alterações hereditárias no material genético que não alteram a sequência de bases nitrogenadas no 
DNA, estando relacionadas a fenômenos como a ativação ou a inativação de genes. 
 
9. 
UResposta: B 
UComentário:U O funcionamento do gene é resumido pelo dogma central da biologia, que descreve que o gene (de DNA) é transcrito em RNAm e 
traduzido em proteína, a qual determina alguma característica hereditária. No entanto, o genótipo (constituição genética) sofre ainda a influência do 
meio ambiente para a determinação final do fenótipo. 
 
10. 
UResposta: E 
UComentário:U Analisando cada item: 
UItem I: verdadeiro.U Quando a 1ª Lei de Mendel afirma que os fatores hereditários se segregam na formação dos gametas, está se referindo à 
separação dos cromossomos homólogos na meiose. 
UItem II: verdadeiro.U O fenótipo (característica determinada) é resultado da interação do genótipo (constituição genética) com a peristase (influência 
ambiental). 
UItem III: verdadeiro.U Como o gene recessivo só se expressa em dose dupla, o fenótipo recessivo é obrigatoriamente determinado pelo genótipo 
homozigoto recessivo. 
UItem IV: falso.U A referência ao gene dominante é uma referência ao genótipo, e não ao fenótipo. 
 
11. 
UResposta: B 
UComentário:U A administração de insulina pode alterar o fenótipo do indivíduo diabético, mas não o genótipo. Como o fenótipo não é hereditário, 
mas sim o genótipo, alterações fenotípicas sem alterações genotípicas não serão hereditárias. 
 
12. 
UResposta: C 
UComentário:U A palavra genótipo designa a constituição genética de um indivíduo. A observação (visível ou detectável de alguma forma) da ação 
do genótipo é o que se chama fenótipo. O meio pode exercer certa influência sobre a ação de muitos genótipos. Essa influência externa, levando à 
manifestação de um fenótipo que não corresponde exatamente ao que se podia esperar em função do genótipo exclusivamente, recebe o nome de 
peristase. Norma de reação de um gene é a maneira pela qual um gene pode modificar a sua atuação de acordo com a condição em que se 
encontre, ou sob influência externa ou interna. Expressividade é o “grau de intensidade” com que um gene se manifesta no fenótipo do indivíduo. 
Ela traduz o grau de expressão do genótipo. Penetrância gênica é a “percentagem real” com que um gene se manifesta no total dos indivíduos em 
que teoricamente, esse gene deveria se manifestar. Assim, a variabilidade, manifestada desde o fenótipo mais leve ao mais grave, em diferentes 
indivíduos, é denominada expressividade. 
 
13. 
UResposta: E 
UComentário:U A 1ª Lei de Mendel pode ser enunciada da seguinte maneira: “Cada característica hereditária é condicionada por um par de fatores 
(genes); esses fatores se separam (segregam) na formação dos gametas, de modo que cada gameta só tem um fator (gene) de cada par.” Apesar 
de Mendel não dispor de conhecimentos de bioquímica e citologia para explicar o significado de sua afirmação, hoje se sabe que os genes se 
dispõem aos pares porque estão localizados em cromossomos homólogos também dispostos aos pares. Uma vez que, na formação de gametas, a 
meiose separa os cromossomos homólogos do par, ocorre também a separação dos genes, de modo que células haplóides (como os gametas) só 
tem um cromossomo de cada par e, conseqüentemente, um gene de cada par. É consenso entre os biólogos atuais que a 1ª Lei de Mendel é uma 
maneira simplificada de descrever os eventos da meiose. Somente em 1910, Thomas Morgan e colaboradores desenvolveram a Teoria 
Cromossômica da Herança, que promove um elo de conexão entre a Genética Clássica (mendeliana) e a Genética Molecular (moderna), ao afirmar 
que os genes estão localizados nos cromossomos. 
 
14. 
UResposta: A 
UComentário:U No fim do século XIX, o inglês Francis Galton sugeriu que a herança genética se dava através do sangue, idéia expressa em sua Lei 
da Herança Ancestral, que afirmava que o sangue de cada indivíduo seria uma mistura do sangue de seu pai com o sangue de sua mãe numa 
proporção de meio a meio. Como cada progenitor também traria metade dos caracteres de cada um de seus pais, então o indivíduo tomado como 
exemplo teria herdado 1/4 dos seus caracteres do sangue de cada um de seus avós, 1/8 de cada bisavô e assim por diante. Essa idéia, sabe-se 
hoje, não é correta, pois todas as células nucleadas do corpo apresentam cromossomos e genes condicionantes das características hereditárias. 
Assim: 
UItem A: verdadeiro. 
UItem B: falso.U Genes são encontrados em todas as células nucleadas do corpo. 
UItem C: falso.U O senso comum que acredita ser o sangue o responsável pelas características hereditárias não coincide com os conhecimentos 
atuais sobre genética. 
UItem D: falso.U Apesar de o sangue do feto ser fornecido pela mãe, sabe-se que as características hereditárias não são condicionadas pelo sangue. 
UItem E: falso.U Apesar de a crença da população ser incorreta, algumas células sangüíneas, como as hemácias, são anucleadas, não apresentando 
as estruturas básicas que guardam as informações genéticas, mas outras, como os leucócitos, são nucleadas, e, portanto, possuidoras de genes. 
 
15. 
UResposta: E 
UComentário:U Há situações em que não há genes dominantes ou recessivos, ou seja, ambos os alelos são funcionais, ambos produzindo enzimas 
funcionais. Assim, no indivíduo heterozigoto, a combinação das reações químicas proporcionadas por essas enzimas acaba produzindo efeitos 
combinados. Nesse caso, chamado de Uco-dominânciaU, o indivíduo heterozigoto manifesta as duas características dos homozigotos 
simultaneamente, sem se misturar. No exemplo da questão, dois genes determinam a cor da maçã, sendo A para amarelo e V para vermelho; 
maçãs AA são amarelas, maçãs VV são vermelhas, e maçãs AV são manchadas de amarelo e vermelho. Ao cruzar árvores com maçã bicolor 
(heterozigotas AV) tem-se que: 
AV (bicolor) x AV (bicolor) 
↓ 
25% AA (amarelo) : 50% AV (bicolor) : 25% VV (vermelho) 
Assim, alguns descendentes serão de casca amarela, outros de casca vermelha e outros de casca bicolor. 
 
16. 
UResposta: C 
UComentário:U Genes dominantes são funcionais, mas genes recessivos são defeituosos e por isso não produzem enzimas viáveis. Nesse caso, 
apesar de indivíduos homozigotos dominantes produzirem mais enzima (por terem dois alelos funcionais) que os heterozigotos (por ter apenas 1 
alelo funcional), ambos possuem o mesmo fenótipo. Nesses casos, ocorre o fenômeno de Udominância completaU. Em alguns casos, entretanto, 
ocorre diferença na expressão da característica entre os homozigotos dominantes (que produzem mais enzima por terem dois alelos funcionais) e 
os heterozigotos (que produzem menos enzima por ter apenas 1 alelo funcional), de modo que o fenótipode heterozigotos é menos intenso que o 
de homozigotos dominantes, aparentando ser uma mistura ou gradação das características dos homozigotos dominante e recessivo. Essa situação 
é denominada Usemidominância, ausência de dominância ou dominância incompletaU. No exemplo da questão, dois genes determinam a cor do fruto, 
sendo R para roxo e B para branco; frutos RR são roxos, frutos BB são brancos, e frutos RB são violetas. Ao cruzar plantas com fruto violeta 
(heterozigotas RB) tem-se que: 
RB (violeta) x RB (violeta) 
↓ 
25% RR (roxa) : 50% RB (violeta) : 25% BB (branco) 
Assim, de 48 descendentes, 1/4 (12) são roxas, 1/2 (24) são violetas e 1/4 (12) são brancos. 
 
17. 
UResposta: D 
UComentárioU: Entre os séculos XVI e XVIII, talvez pelas limitações de ampliação do universo microscópico, debatia-se sobre duas teorias acerca da 
formação de novos indivíduos: Pré-formação e Epigenia. A primeira versava que homúnculos (precursores de seres humanos) estavam pré-
formados dentro dos gametas. A discussão era tamanha que duas correntes foram criadas para esclarecer em quais dos gametas estavam os 
homúnculos: os animaculistas defendiam que eles estavam pré-formados dentro dos espermatozóides, e os ovistas afirmavam que o precursor do 
ser humano estava nos gametas femininos. Entretanto, com os avanços da microscopia e o advento da teoria celular, a Epigênese prevaleceu, e 
ficou evidente que homens e mulheres contribuem com um conjunto haploide por meio de seus gametas. Recentemente, no século XX, 
compreenderam-se as especificidades dos papéis desempenhados pelo espermatozóide e pelo ovócito. O espermatozóide participa da fecundação, 
liberando apenas o pró-núcleo e algumas poucas mitocôndrias, além de contribuir com a ativação do metabolismo, até então praticamente 
paralisado. Já o ovócito II (que, quando fecundado, completa a segunda fase da meiose e denomina-se óvulo), além do pró-núcleo feminino, 
contribui com todas as estruturas celulares e com a reserva de nutrientes. Portanto, está correta a alternativa D. 
 
18. 
UResposta: A 
UComentário:U Uma das causas do sucesso de Mendel em desvendar os mecanismos de transmissão do material hereditário foi a escolha de seu 
material de estudo, uma vez que as ervilhas por ele estudadas têm aspectos como: 
- Tamanho pequeno e cultivo fácil, até em jardim. 
- Ciclo reprodutivo curto, dando muitas gerações em pouco tempo. 
- Grande número de descendentes em cada reprodução, facilitando a análise estatística dos resultados; 
- Flores com órgãos reprodutores fechados dentro das pétalas (cleistogamia), o que garante a autofecundação, gerando linhagens puras (a 
fecundação cruzada só ocorre quando é provocada, isto é, quando se deseja.) 
- Caracteres bem visíveis e transmitidos por mecanismos simples. 
Assim, o fato de o androceu e o gineceu estarem presentes numa mesma flor, que facilita a ocorrência da autofecundação nas ervilhas. 
 
19. 
UResposta: B 
UComentário:U A palavra genótipo designa a constituição genética de um indivíduo para uma certa característica. A palavra fenótipo designa a 
característica condicionada pelo genótipo, sendo essa característica detectável por algum processo (visualização, medição, pesagem, identificação 
química, etc). O meio pode exercer certa influência sobre a ação de muitos genótipos. Essa influência externa, levando à manifestação de um 
fenótipo que não corresponde exatamente ao que se podia esperar em função do genótipo exclusivamente, recebe o nome de peristase. Pode-se 
então afirmar que, para inúmeros caracteres, o fenótipo, é o produto da interação do genótipo com o meio ambiente. 
FENÓTIPO = GENÓTIPO + PERISTASE (influência do meio) 
Note que o fenótipo pode ser alterado, mas não é herdável, e o genótipo é herdável, mas não pode ser alterado, a não ser em condições 
particulares como as mutações. 
Assim, pode-se afirmar que o ambiente e os genes interagem no desenvolvimento e expressão das características herdadas. 
 
20. 
UResposta: A 
UComentário:U Alguns importantes termos utilizados em Genética foram listados. Analisando a 2ª coluna, temos que: 
- A troca de fragmentos de cromossomos homólogos na primeira divisão da meiose é denominada crossing-over (II) ou permutação, e tem o 
objetivo de criar novas combinações gênicas nos gametas e, com isso, aumentar a variabilidade genética da prole. 
- O conjunto de todos os genes organizados nos cromossomos, sejam de um indivíduo ou de uma espécie, é denominado genoma (I). 
- O conceito clássico de gene (V) o descreve como um segmento do DNA capaz de transcrever uma molécula de RNA, normalmente RNAm, que 
controla a produção de um determinado peptídio, cuja expressão leva ao surgimento de uma certa característica. 
- Genes alelos (IV) podem ocupar um mesmo locus no cromossomo, atuando sobre a mesma característica, mas não são obrigatoriamente iguais, 
uma vez que normalmente se apresentam em duas versões, dominante e recessivo. 
- O termo fenótipo (III) descreve o conjunto de características detectáveis de um indivíduo. 
 
21. 
UResposta: B 
UComentário:U A 1ª Lei de Mendel pode ser enunciada da seguinte maneira: “Cada característica hereditária é condicionada por um par de fatores 
(genes); esses fatores se separam (segregam) na formação dos gametas, de modo que cada gameta só tem um fator (gene) de cada par.” Apesar 
de Mendel não dispor de conhecimentos de bioquímica e citologia para explicar o significado de sua afirmação, hoje se sabe que os genes se 
dispõem aos pares porque estão localizados em cromossomos homólogos também dispostos aos pares. Uma vez que, na formação de gametas, a 
meiose separa os cromossomos homólogos do par, ocorre também a separação dos genes, de modo que células haplóides (como os gametas) só 
tem um cromossomo de cada par e, conseqüentemente, um gene de cada par. É consenso entre os biólogos atuais que a 1ª Lei de Mendel é uma 
maneira simplificada de descrever os eventos da meiose. 
 
22. 
UResposta: D 
UComentário:U Genes dominantes são funcionais, mas genes recessivos são defeituosos e por isso não produzem enzimas viáveis. Nesse caso, 
apesar de indivíduos homozigotos dominantes produzirem mais enzima (por terem dois alelos funcionais) que os heterozigotos (por ter apenas 1 
alelo funcional), ambos possuem o mesmo fenótipo. Nesses casos, ocorre o fenômeno de Udominância completaU. 
Em alguns casos, entretanto, ocorre diferença na expressão da característica entre os homozigotos dominantes (que produzem mais enzima por 
terem dois alelos funcionais) e os heterozigotos (que produzem menos enzima por ter apenas 1 alelo funcional), de modo que o fenótipo de 
heterozigotos é menos intenso que o de homozigotos dominantes, aparentando ser uma mistura ou gradação das características dos homozigotos 
dominante e recessivo. Essa situação é denominada Usemidominância, ausência de dominância ou dominância incompletaU. No caso da flor bonina, 
ocorrem três variedades de cor, vermelha, branca e rósea. Assim, homozigotas para vermelho são vermelhas, homozigotas para branco são 
brancas e heterozigotas são vermelho e branco “misturados”, ou seja, róseas. Há ainda situações em que não há genes dominantes ou recessivos, 
ou seja, ambos os alelos são funcionais, ambos produzindo enzimas funcionais. Assim, no indivíduo heterozigoto, a combinação das reações 
químicas proporcionadas por essas enzimas acaba produzindo efeitos combinados. Nesse caso, chamado de Uco-dominânciaU, o indivíduo 
heterozigoto manifesta as duas características dos homozigotos simultaneamente, sem se misturar. Por exemplo, no sistema ABO de grupos 
sangüíneos, o gene IPAP condiciona a produção de substância A, enquanto o gene IPBP condiciona a produção da substância B. Desse modo, indivíduos 
IPAPIPAP produzem somente substância A, tendo sangue A, indivíduos IPBPIPBP produzem somente substância B, tendo sangue B, e finalmente indivíduos 
heterozigotos IPAPIPBP produzem substância A e substância B simultaneamente, tendo sangue AB. Assim: 
UItem A: falso.U Quandoo efeito fenotípico é indistinguível em heterozigotos e homozigotos, tem-se um caso de dominância completa. 
UItem B: falso.U Se o cruzamento entre as variedades homozigotas brancas e vermelhas gera heterozigotos rosas (intermediário ou “misturado”), 
trata-se de dominância incompleta e não de co-dominância (que ocorreria se os heterozigotos fossem, por exemplo, manchados de branco e 
vermelho). 
UItem C: falso.U Quando um heterozigoto apresenta características encontradas em cada um dos homozigotos associados, trata-se de co-
dominância. 
UItem D: verdadeiro.U No caso do sistema MN, indivíduos homozigotos LPMPLPMP têm sangue M, homozigotos LPNPLPNP têm sangue N, e heterozigotos 
LPMPLPNP têm os dois alelos contribuindo igualmente para o fenótipo, apresentando sangue MN. 
UItem E: falso.U Além dos casos de dominância completa, ocorrem casos não descritos por Mendel como dominância incompleta ou co-dominância. 
 
23. 
UResposta: C 
UComentário:U A palavra genótipo designa a constituição genética de um indivíduo para uma certa característica. A palavra fenótipo designa a 
característica condicionada pelo genótipo, sendo essa característica detectável por algum processo (visualização, medição, pesagem, identificação 
química, etc). O meio pode exercer certa influência sobre a ação de muitos genótipos. Essa influência externa, levando à manifestação de um 
fenótipo que não corresponde exatamente ao que se podia esperar em função do genótipo exclusivamente, recebe o nome de peristase. Pode-se 
então afirmar que, para inúmeros caracteres, o fenótipo, é o produto da interação do genótipo com o meio ambiente. 
FENÓTIPO = GENÓTIPO + PERISTASE (influência do meio) 
Note que o fenótipo pode ser alterado, mas não é herdável, e o genótipo é herdável, mas não pode ser alterado, a não ser em condições 
particulares como as mutações. 
Assim, como as duas folhas são da mesma planta, mas expostas a condições ambientais (de luminosidade) diferente, tem-se que a diferença entre 
elas se dá pela ação ambiental, evidenciando que o fenótipo pode ser alterado pelo meio, sendo, pois, plástico. 
 
24. 
UResposta: B 
UComentário:U A 1ª Lei de Mendel pode ser enunciada da seguinte maneira: “Cada característica hereditária é condicionada por um par de fatores 
(genes); esses fatores se separam (segregam) na formação dos gametas, de modo que cada gameta só tem um fator (gene) de cada par.” Apesar 
de Mendel não dispor de conhecimentos de bioquímica e citologia para explicar o significado de sua afirmação, hoje se sabe que os genes se 
dispõem aos pares porque estão localizados em cromossomos homólogos também dispostos aos pares. Uma vez que, na formação de gametas, a 
meiose separa os cromossomos homólogos do par, ocorre também a separação dos genes, de modo que células haploides (como os gametas) só 
tem um cromossomo de cada par e, conseqüentemente, um gene de cada par. É consenso entre os biólogos atuais que a 1ª Lei de Mendel é uma 
maneira simplificada de descrever os eventos da meiose. Genes alelos são aqueles que podem ocupar um mesmo locus no cromossomo, atuando 
sobre a mesma característica, mas não são obrigatoriamente iguais, uma vez que normalmente se apresentam em duas versões, dominante e 
recessivo. Assim: 
UItem A: falso.U Cada gameta só tem um fator de cada par, de modo que o organismo só herda um alelo de cada um dos pais para cada 
característica. 
UItem B: verdadeiro.U Dentro de um par de genes, os alelos dominante e recessivo do gene contribuem para variações nos caracteres herdados. 
UItem C: falso.U O fenótipo pode ser descrito como o produto da interação do genótipo, ou seja, da combinação de alelos para uma certa 
característica (homozigoto dominante, heterozigoto, homozigoto recessivo) com o meio ambiente. 
UItem D: falso.U Cada gameta só tem um fator de cada par, possuindo, então, apenas o alelo dominante ou o alelo recessivo. 
 
25. 
UResposta: D 
UComentário:U Doenças infecciosas são transmitidas de várias possíveis maneiras, muitas delas aumentando de incidência sazonalmente (de 
acordo com as estações do ano), de acordo com uma maior freqüência de ocorrência de um vetor etiológico (como os mosquitos da dengue que se 
reproduzem na estação chuvosa) ou condição para contágio (como a gripe, cuja transmissão por contágio direto é facilitada nas épocas mais frias 
pela maior aglomeração das pessoas). 
 
26. 
UResposta: C 
UComentário:U A palavra genótipo designa a constituição genética de um indivíduo para uma certa característica. A palavra fenótipo designa a 
característica condicionada pelo genótipo, sendo essa característica detectável por algum processo (visualização, medição, pesagem, identificação 
química, etc). O meio pode exercer certa influência sobre a ação de muitos genótipos. Essa influência externa, levando à manifestação de um 
fenótipo que não corresponde exatamente ao que se podia esperar em função do genótipo exclusivamente, recebe o nome de peristase. Pode-se 
então afirmar que, para inúmeros caracteres, o fenótipo, é o produto da interação do genótipo com o meio ambiente. 
FENÓTIPO = GENÓTIPO + PERISTASE (influência do meio) 
Para que se saiba a influência genética e ambiental na determinação de uma característica fenotípica, deve-se fazer uma análise em que, fixado 
um aspecto, o outro varia e indica o valor da influência de cada fator. Em humanos, a análise de gêmeos univitelinos criados separados é de grande 
utilidade, uma vez que são clones (aspectos genéticos idênticos), mas apresentarão influências ambientais distintas. 
- Se gêmeos monozigóticos criados juntos e separados apresentam uma característica concordante (Umesmo aspecto genéticoU e aspecto ambiental 
diferente resultando em Umesma característicaU), esta é predominantemente de Unatureza genéticaU; 
- Se gêmeos monozigóticos criados juntos e separados apresentam uma característica discordante (mesmo aspecto genético e Uaspecto ambiental 
diferenteU resultando em Ucaracterística diferenteU), esta é predominantemente de Unatureza ambiental. 
Analisando cada item: 
UItem A: falso.U Uma vez que gêmeos monozigóticos criados juntos e separados têm variação de peso muito grande (mesmo aspecto genético e 
Uaspecto ambiental diferenteU resultando em Ucaracterística diferenteU), esta característica é predominantemente de Unatureza ambiental. 
UItem B: falso.U As diferenças entre gêmeos monozigóticos indicam diferenças ambientais entre eles, uma vez que são geneticamente idênticos. 
UItem C: verdadeiro. 
UItem D: falso.U Uma vez que gêmeos monozigóticos criados juntos e separados têm variação de comprimento da cabeça muito pequeno (Umesmo 
aspecto genéticoU e aspecto ambiental diferente resultando em Umesma característicaU), esta característica é predominantemente de Unatureza 
genéticaU. 
 
27. 
UResposta: B 
UComentário:U A palavra genótipo designa a constituição genética de um indivíduo para uma certa característica. A palavra fenótipo designa a 
característica condicionada pelo genótipo, sendo essa característica detectável por algum processo (visualização, medição, pesagem, identificação 
química, etc). O meio pode exercer certa influência sobre a ação de muitos genótipos. Essa influência externa, levando à manifestação de um 
fenótipo que não corresponde exatamente ao que se podia esperar em função do genótipo exclusivamente, recebe o nome de peristase. Pode-se 
então afirmar que, para inúmeros caracteres, o fenótipo, é o produto da interação do genótipo com o meio ambiente. 
FENÓTIPO = GENÓTIPO + PERISTASE (influência do meio) 
Note que o fenótipo pode ser alterado, mas não é herdável, e o genótipo é herdável, mas não pode ser alterado, a não ser em condições 
particulares como as mutações. 
Das características citadas, no entanto, o grupo sangüíneo não pode ser alterado pelo ambiente, sendo o fenótipo determinado apenas pelo 
genótipo. 
 
28. 
UResposta: FFVV 
UComentário:U As conclusões definitivas para explicar satisfatoriamente os mecanismos da herança dos caracteres só vieram à luz com ostrabalhos 
do austríaco Gregor Mendel com a reprodução sexuada de ervilhas, em 1866. Ainda que seus trabalhos não tenham sido compreendidos e 
valorizados pelos seus contemporâneos, o tempo levou o mundo científico a reconhecê-lo, 16 anos após a sua morte, como o fundador da Genética 
Clássica. Somente em 1910, Thomas Morgan e colaboradores desenvolveram a Teoria Cromossômica da Herança, que promove um elo de 
conexão entre a Genética Clássica (mendeliana) e a Genética Molecular (moderna), ao afirmar que os genes estão localizados nos cromossomos. 
Assim: 
U1º item: falso.U Em seus primeiros experimentos, Mendel estudou 7 características de ervilhas, mas analisava uma única característica por vez, 
levando-o ao desenvolvimento de sua 1ª Lei, que pode ser enunciada da seguinte maneira: “Cada característica hereditária é condicionada por um 
par de fatores (genes); esses fatores se separam (segregam) na formação dos gametas, de modo que cada gameta só tem um fator (gene) de cada 
par.” 
U2º item: falso.U Na época em que Mendel realizou os experimentos, não havia conhecimentos a respeito de genes, cromossomos e divisão celular. 
U3º item: verdadeiro.U Uma das razões do sucesso de Mendel em desvendar os mecanismos de hereditariedade esteve no tratamento estatístico 
que deu aos resultados de seus experimentos. 
U4º item: verdadeiro.U Mendel estudou 7 características de ervilhas que se mostraram constantes e transmitidos de pais para filhos. 
 
29. 
UResposta: VFFVV = 1 + 8 + 16 = 25 
UComentário:U As conclusões definitivas para explicar satisfatoriamente os mecanismos da herança dos caracteres só vieram à luz com os trabalhos 
do austríaco Gregor Mendel com a reprodução sexuada de ervilhas, em 1866. Ainda que seus trabalhos não tenham sido compreendidos e 
valorizados pelos seus contemporâneos, o tempo levou o mundo científico a reconhecê-lo, 16 anos após a sua morte, como o fundador da Genética 
Clássica. Somente em 1910, Thomas Morgan e colaboradores desenvolveram a Teoria Cromossômica da Herança, que promove um elo de 
conexão entre a Genética Clássica (mendeliana) e a Genética Molecular (moderna), ao afirmar que os genes estão localizados nos cromossomos. 
Assim: 
UItem 1: verdadeiroU. Mendel estabeleceu os fundamentos da Genética Clássica em seus trabalhos sobre a reprodução sexuada de ervilhas. 
UItem 2: falsoU. Mendel foi o pai da Genética Clássica; em seu tempo, não havia conhecimentos sobre Genética Molecular (moderna). 
UItem 4: falsoU. Mendel só teve o devido reconhecimento sobre seus trabalhos anos depois de sua morte, já no final do século XIX. 
UItem 8: verdadeiroU. O mérito do trabalho de Mendel só foi reconhecido em 1900, quando se deu a redescoberta de seus trabalhos, 
independentemente, pelo holandês Hugo de Vries, pelo belga Eric Tchesmack e pelo alemão Carl Correns. 
UItem 16: verdadeiroU. As leis mendelianas se mostram válidas até os dias atuais, apesar de terem sido elaboradas sem conhecimentos sobre 
citologia ou bioquímica. 
 
30. 
UResposta: 
A) Os resultados obtidos nos cruzamentos entre os vegetais que produziram os frutos sugere um caso de herança sem dominância (ou 
codominância). O cruzamento de uma variedade longa (LL) com a variedade redonda (RR) produz 100% dos descendentes com um fenótipo 
intermediário, ou seja, os heterozigotos (LR) apresentam a forma ovalada. 
B) Alelos: 
L - fruto longo 
R - fruto redondo 
Parentais: LR X LR 
Descendentes: 25% LL : 50% LR : 25% RR 
 
31. 
UResposta: 
A) A característica “tamanho das plantas” é determinada geneticamente. Sementes coletadas em diferentes altitudes, colocadas para germinar 
todas ao nível do mar, portanto nas mesmas condições, apresentaram fenótipos distintos. 
B) A curva do gráfico B, permite a conclusão de que a característica “tamanho das plantas” é dependente do ambiente, e não determinada 
geneticamente. 
 
32. 
UResposta:U Cruzamento de animais que são portadores da característica em questão e análise da descendência, ou seja, da primeira e segunda 
gerações. Se o caráter reaparecer nos descendentes é hereditária. 
 
33. 
UResposta:U Teor de treonina, uma vez que as proporções nos descendentes se aproximam de 3:1, que é a proporção clássica da herança 
monofatorial na 1ª Lei de Mendel. O teor de triptofano apresenta uma herança compatível com ausência de dominância, uma vez que as 
proporções nos descendentes são de cerca de 1:2:1. 
 
34. 
UResposta:U Não, porque o DNA de mitocôndrias e plastos está em cromossomo único, de modo que os genes não estão aos pares como acontece 
na genética clássica, em que os cromossomos estão aos pares de homólogos e os genes estão aos pares também. 
 
35. 
UResposta: 
Hereditariedade mendeliana: há possibilidade, pois os genes são transmitidos inalteradamente para a próxima geração; pode haver mistura dos 
fenótipos dos genitores, mas não dos genes individualmente. 
Hereditariedade por mistura: não há possibilidade, pois esta hipótese propõe uma mescla de genes, não permitindo a seleção do gene mutante. 
 
36. 
URespostaU: Realmente, os alelos não se misturam na fecundação, como afirmou Mendel. Porém, no fenômeno conhecido como dominância 
incompleta, o fenótipo do indivíduo heterozigótico é intermediário entre os fenótipos dos dois indivíduos homozigóticos que lhe deram origem (item 
A). A troca de material genético entre cromossomos herdados do pai e da mãe pode ocorrer na gametogênese, durante a meiose, na fase de 
prófase I. O processo é chamado de permutação ou crossing-over (item B). 
 
37. 
UResposta:U Basta plantar os dois lotes na mesma área. Se a diferença de acidez persistir, o caráter é genético, e se não, é ambiental. Outra 
possibilidade é plantar um mesmo lote em duas áreas distintas; nesse segundo caso, se a diferença de acidez persistir, o caráter é ambiental, e se 
não, é genético. 
 
38. 
URespostaU: As extremidades do corpo perdem calor para o meio ambiente com mais facilidade e costumam, portanto, apresentar uma temperatura 
inferior à do restante do corpo. Como a enzima só é ativa abaixo de 34°C, a síntese do pigmento que confere cor negra só ocorrerá nas 
extremidades do corpo. 
 
39. 
UResposta:U A característica 2, pois gêmeos com o mesmo padrão genético (univitelínicos) apresentam grau de concordância menor em ambientes 
diferentes. 
 
40. 
UResposta: 
A) 
I) 
filhas: 0% 
filhos: 0% 
II) 
filhas: 100% 
filhos: 100% 
B) Em seres humanos, a herança do genoma mitocondrial é, exclusivamente, materna, pois as mitocôndrias do espermatozóide não penetram no 
óvulo. Portanto, o pai não transmitirá esta característica (cegueira) para a sua prole. Por outro lado, no caso de a mãe ser afetada (cega), esta 
característica será transmitida para todos os seus filhos. 
 
 
 
 
 
 
 
1. 1a Lei de Mendel 
UResposta: C 
UComentário:U Num heredograma, pode-se identificar o gene dominante e recessivo pela análise de cruzamentos em que pais, ambos com um 
caractere, apresentam pelo menos um descendente com outro caractere; como dois indivíduos de caracteres recessivos não podem ter um 
descendente de caractere dominante, conclui-se automaticamente que os pais possuem o caractere dominante e são heterozigotos, enquanto 
o descendente de caractere diferente é recessivo. No caso em questão, os indivíduos 3 e 4 sem a anomalia, ao terem filhos afetados, atestam 
que a anomalia é condicionada por um alelo recessivo, sendo os indivíduos 3 e 4 heterozigotos. Assim, analisando cada item: 
UItem A: falso.U 3 e 4 também são heterozigotos. 
UItem B: falso.U O alelo é recessivo e não se sabe se o indivíduo 2 é homozigoto ou heterozigoto (pode-se notar porque 2 é normal, tendo o 
gene dominante, mas não tem filho afetado para que se saiba se é homozigoto ou heterozigoto). 
UItem C: verdadeiro.U O alelo é recessivo e os indivíduos 1, 3 e 4 são heterozigotos (pode-se notar que 1 é heterozigoto porque é normal, tendo 
o alelo dominante, e tem filhos afetados, tendo o alelo recessivo). 
UItem D: falso.U O alelo é recessivo. 
UItem E: falso.U Não se pode afirmarque não há indivíduos que tenham o alelo dominante em homozigose, uma vez que indivíduos como 2 
pode ser homozigotos dominantes. 
 
2. 
UResposta: E 
UComentário:U Chamando de F o gene dominante para normalidade e de f o gene recessivo para fenilcetonúria, temos que: 
Homem heterozigoto Ff x Mulher heterozigota Ff 
↓ 
Probabilidade (P) de 5 crianças normais = 
↓ 
P(criança normal) x P(criança normal) x P(criança normal) x P(criança normal) x P(criança normal) = 
↓ 
P(F_) x P(F_) x P(F_) x P(F_) x P(F_) = 3/4 x 3/4 x3/4 x 3/4 x 3/4 = 243/1024 
 
3. 
UResposta: A 
UComentário:U Chamando de A o gene dominante para normalidade e de a o gene recessivo para miopia, temos que: 
- A mulher é normal (A_) com mãe míope (aa) tem que ser Aa; 
- O homem é normal (A_) com pais heterozigotos (Aa). 
Para que o casal possa ter um filho míope (aa), seus pais têm que ser heterozigotos. A probabilidade de que o homem seja heterozigoto é: 
Pai heterozigoto (Aa) x Mãe heterozigota (Aa) 
↓ 
25% indivíduos AA : 50% indivíduos Aa : 25% indivíduos aa 
Como se sabe, pela genealogia que o homem em questão é normal e possui um alelo dominante (A_), deve-se excluir do espaço amostral da 
probabilidade os indivíduos aa, de modo que a probabilidade de III-2 ser heterozigoto é de 50% (indivíduos Aa) ÷ 75% (indivíduos A_ = 25% 
indivíduos AA + 50% indivíduos Aa) = 50%/75% = 2/3. 
Calculando a probabilidade de o casal vir a ter uma criança afetada: 
(1) Para que o homem tenha um filho afetado, deverá ser heterozigoto (portador do alelo recessivo). Como calculado no item, a probabilidade 
de que o homem seja heterozigoto é de 2/3. 
(2) A probabilidade de nascimento de criança afetada sendo o homem considerado heterozigoto Aa e a mulher heterozigota Aa é: 
Homem (heterozigoto Aa) x Mulher (heterozigota Aa) 
↓ 
25% indivíduos AA : 50% indivíduos Aa : 25% indivíduos aa 
Assim, a probabilidade de a criança ser afetada aa é 1/4. 
U(3)U A probabilidade de o homem ser heterozigoto Aa (=2/3) e a criança ser afetada aa (=1/4) e do sexo masculino (=1/2) é de 2/3 x 1/4 x 1/2 = 
U1/12U. 
 
4. 
UResposta: A 
UComentário:U Segundo o texto, a doença em questão é condicionada por um alelo dominante (A). A questão pede a probabilidade de nascer 
uma criança com fenótipo diferente do apresentado pelos pais, o que implica em uma criança que não é normal (como a mãe) ou não tem a 
doença com expressão mínima (como o pai), ou seja, a questão pede a probabilidade de nascer uma criança com a doença com expressão 
variada. No cruzamento em questão, temos um homem heterozigoto (Aa) e uma mulher normal (aa), de modo que os descendentes serão 50% 
Aa e 50% aa. Assim, como a doença é dominante, a princípio, a probabilidade de a criança ser doente (Aa) é de 50%. Entretanto, como a 
doença tem penetrância incompleta de 75%, temos que 25% dos indivíduos portadores do gene não manifestam a doença, sendo normais, e 
75% dos indivíduos portadores do gene são afetados, sendo 25% dos indivíduos portadores do gene com expressão mínima e 50% dos 
indivíduos portadores do gene com expressão variada. Desta maneira, a probabilidade de a criança ter o genótipo favorável Aa (=50%) e a 
doença com a expressão variada (=50%) é de 50% x 50% = 1/2 x 1/2 = 1/4 = U25%U. 
 
5. 
UResposta: D 
UComentário:U Num heredograma, pode-se identificar o gene dominante e recessivo pela análise de cruzamentos em que pais, ambos com um 
caractere, apresentam pelo menos um descendente com outro caractere; como dois indivíduos de caracteres recessivos não podem ter um 
descendente de caractere dominante, conclui-se automaticamente que os pais possuem o caractere dominante e são heterozigotos, enquanto 
o descendente de caractere diferente é recessivo. No caso em questão, os indivíduos III-1 com polidactilia, ao terem o filho IV-1 normal, 
atestam que a polidactilia é condicionada por um alelo dominante, sendo os indivíduos III-1 heterozigotos. Assim, analisando cada item: 
UItem A: falsoU. Como mencionado, a polidactilia é um caráter dominante. 
UItem B: falso.U A descendente II-2 é heterozigota, mas porque apresenta polidactilia (possuindo o alelo dominante) e mãe normal (possuindo o 
alelo recessivo). 
UItem C: falso.U Novamente, como mencionado, a polidactilia é um caráter dominante. 
UItem D: verdadeiro. 
 
6. 
UResposta: C 
UComentário:U A probabilidade de um indivíduo Bb transferir o gene b para seu descendente é de 50% (=1/2). A probabilidade de esse 
descendente, sendo Bb transferir o gene b para seu descendente também é de 50% (=1/2). Deste modo, a probabilidade de que filho e neto 
tenham o gene b é de 1/2 x 1/2 = U1/4 = 25%U. 
 
7. 
UResposta: D 
UComentário:U Como o heredograma representa dois indivíduos normais (em branco) tendo filhos afetados (em preto), tem-se que o gene para 
a anomalia é recessivo, sendo os pais normais heterozigotos Aa e os filhos afetados homozigotos recessivos aa. A probabilidade de que a 
primeira filha do casal seja heterozigota é: 
pai heterozigoto Aa x mãe heterozigota Aa 
↓ 
25% indivíduos AA : 50% indivíduos Aa : 25% indivíduos aa 
Como se sabe, pela genealogia que a filha em questão é normal e obrigatoriamente possui um alelo dominante (A_), deve-se excluir do espaço 
amostral da probabilidade os indivíduos aa, de modo que a probabilidade de ela ser homozigota dominante é de 25% (indivíduos AA) ÷ 75% 
(indivíduos A_ = 25% indivíduos AA + 50% indivíduos Aa) = 25%/75% = U1/3U. 
 
8. 
UResposta: C 
UComentário:U Sendo o casal de heterozigotos, a proporção fenotípica no cruzamento é de: 
pai heterozigoto Aa x mãe heterozigota Aa 
↓ 
25% indivíduos AA : 50% indivíduos Aa : 25% indivíduos aa, ou seja, 
75% (=3/4) A_ dominantes (normais) : 25% (=1/4) aa recessivos (albinos). 
Assim, a probabilidade de que esse casal tenha cinco filhos, sendo o 1º albino (=1/4), o 2º albino (=1/4), o 3º normal (=3/4), o 4º normal (=3/4) e 
o 5º normal (=3/4), é de 1/4 x 1/4 x 3/4 x 3/4 x 3/4 = 27/1024. Entretanto, o enunciado não afirma a sequência dos nascimentos, devendo-se 
então levar em consideração todas as possíveis combinações para 5 filhos, sendo 2 albinos e 3 normais, o que se pode calcular pela 
expressão: 
U(Número total de filhos)! 
(Número de filhos albinos)! x (Número de filhos normais)! 
ou seja, 
U5! 
2! x 3! 
que é igual a 10. Desta forma, a probabilidade total é de 27/1024 x 10 = 270/1024 = U0,26U. 
 
9. 
UResposta: E 
UComentário:U Montando a genealogia da questão: 
Carlos com furo (Aa), lobo solto (Bb) e capacidade 
de enrolar a língua (Cc) 
Mãe sem furo (aa), lobo 
preso (bb) e incapacidade 
de enrolar a língua (cc) 
Avó sem furo (aa), lobo 
preso (bb) e incapacidade 
de enrolar a língua (cc) 
Pai com furo (Aa), lobo solto 
(Bb) 
e capacidade de enrolar a 
língua (Cc) 
Avô com furo (A_), lobo 
solto (B_) 
e capacidade de enrolar a 
língua (C_) 
 
(Como Carlos e seu pai têm ambos mães com caracteres recessivos, apresentam genótipo heterozigoto.) 
Assim: 
UItem I: falso.U A avó paterna é homozigota para os três pares de genes. 
UItem II: falso.U Se Carlos (heterozigoto para os três caracteres AaBbCc) casar com uma mulher heterozigota para os três caracteres (AaBbCc), 
eles terão 1/8 de probabilidade de terem uma criança com o mesmo fenótipo da mãe dele. Observe a análise da probabilidade: 
Probabilidade (criança Aa e Bb e Cc) = P(Aa) x P(Bb) x P(Cc) = ½ x ½ x ½ = 1/8. 
UItem III: verdadeiro.U Se os pais de Carlos (pais heterozigoto para os três caracteres AaBbCc e mãe homozigota recessiva para os três 
caracteres aabbcc) resolverem ter outra criança, essa terá 12,5% de probabilidade de ser fenotipicamente igual a sua mãe, para os caracteres 
em estudo. Observe a análise da probabilidade: 
Probabilidade (criança aa e bb e cc) = P(aa) x P(bb) x P(cc) = ½ x ½ x ½ = 1/8. 
 
10. 
UResposta: B 
UComentário:U A probabilidade de nascer um filho homem é de 50% (1/2) e a de nascer uma filha é de 50% (1/2). Assim, para nascerem cinco 
filhos, sendo os três primeiros do sexo feminino e os dois últimos do sexomasculino, a probabilidade é de: P(mulher) x P(mulher) x P(mulher) x 
P(homem) x P(homem) = 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/32. Entretanto, o enunciado não afirma a sequência dos nascimentos, devendo-se 
então levar em consideração todas as possíveis combinações para 5 filhos, sendo 3 do sexo masculino e 2 do sexo feminino, o que se pode 
calcular pela expressão: 
U(Número total de filhos)! 
(Número de filhas mulheres)! x (Número de filhos homens)! 
ou seja, 
U5! 
3! x 2! 
que é igual a 10. Desta forma, a probabilidade total é de 1/32 x 10 = U10/32U. 
 
11. 
UResposta: E 
UComentário:U Chamando de A o gene dominante para a doença e de a o gene recessivo para normalidade, temos que o homem doente deve 
ser heterozigoto Aa (uma vez que não de afirmou que sua mãe e se pai eram doentes, o que teria que ocorrer para haver a possibilidade de 
ele ser homozigoto). Assim: 
Mulher normal (recessiva) aa x Homem doente (heterozigoto) Aa 
↓ 
Probabilidade de criança doente (A_) = 1/2 
↓ 
Probabilidade de gêmeos monozigóticos (idênticos) doentes = 1/2 = U50%U. 
No caso dos gêmeos dizigóticos, para que pelo menos um deles venha a ser afetado pela doença, temos três casos: os dois são doentes; só o 
primeiro é doente; só o segundo é doente. A única solução que não satisfaz o que o enunciado pede é os dois serem normais. Nesse caso, a 
probabilidade de que pelo menos um dos gêmeos venha a ser afetado pela doença é de (100% - probabilidade de os dois serem normais). 
Assim: 
Probabilidade de gêmeos dizigóticos (não idênticos) normais = 1/2 x 1/2 = 1/4 = 25%. 
↓ 
Probabilidade de pelo menos um gêmeo dizigótico ser normal = 100% – p(ambos serem normais) = 100% - 25% = U75%U. 
 
12. 
UResposta: B 
UComentário:U Se o gene em questão é autossômico dominante, a mulher normal do cruzamento é recessiva (aa) e o homem afetado (tem o 
alelo A) de pai normal (aa, tendo transferido um gene a para todos seus descendentes) é heterozigoto (Aa). Assim: 
Mulher normal (recessiva) aa x Homem doente (heterozigoto) Aa 
↓ 
50% indivíduos Aa (afetados): 50% indivíduos aa (normais). 
Penetrância de um gene é o percentual de indivíduos que apresentam um genótipo e que manifestam o fenótipo correspondente. Segundo o 
texto, a penetrância do gene em questão é de 60%, de modo que a probabilidade de nascer uma criança com genótipo favorável à doença 
(dominante, A_ = 50% ou 0,5) e que manifeste a mesa (= 60% ou 0,6) é igual a 0,5 x 0,6 = 0,3 ou U30%U. 
 
13. 
UResposta: D 
UComentário:U Analisando cada heredograma: 
- Na família 1, o alelo para a condição analisada pode ser dominante ou recessivo, sendo o indivíduo afetado da geração parental homozigoto 
recessivo e o indivíduo normal heterozigoto ou sendo o indivíduo afetado heterozigoto e o indivíduo normal homozigoto recessivo. Veja abaixo: 
aa
aa aa
Aa
Aa
 
- Na família 2, como dois indivíduos afetados têm filhos normais, a condição é dominante, sendo os pais afetados heterozigotos e os filhos 
normais homozigotos recessivos. 
- Na família 3, como dois indivíduos normais têm filhos normais, a condição é recessiva, sendo os pais normais heterozigotos e os filhos 
afetados homozigotos recessivos. 
Assim, analisando cada item: 
UItem A: verdadeiro.U Como mencionado, baseados nas informações oferecidas, a condição analisada na família 1 pode ser determinada por 
um alelo dominante ou por um alelo recessivo. 
UItem B: verdadeiro.U Como mencionado, a condição da família 2 é determinada por um alelo dominante. 
UItem C: verdadeiro.U Como mencionado, a condição da família 3 é determinada por um alelo recessivo, sendo os pais normais de genótipo 
heterozigoto. 
UItem D: falso.U Como o alelo que determina a condição da família 3 é recessivo, os descendentes afetados são homozigotos recessivos, mas o 
descendente normal pode ser homozigoto dominante ou heterozigoto, não sendo possível a identificação precisa de seu genótipo. 
 
14. 
UResposta: C 
UComentário:U O heredograma em questão mostra uma condição recessiva, uma vez que pais normais apresentam um filho afetado, sendo os 
pais obrigatoriamente heterozigotos e o filho afetado obrigatoriamente homozigoto. Assim, analisando cada item: 
UItem A: verdadeiro.U Como mencionado acima, a análise de um heredograma pode determinar, muitas vezes, o provável padrão de herança 
de uma doença, como a identificação de que se trata de uma condição recessiva nesse caso. 
UItem B: verdadeiro.U O heredograma representa um histórico familiar, indicando as relações de parentesco entre os membros de uma família. 
UItem C: falso.U A frequência de uma doença genética em uma população, ou seja, se é mais comum ou mais rara numa população, não pode 
ser analisada com um heredograma, pois o mesmo representa apenas uma família, não sendo uma amostra representativa da população em 
estudo. 
UItem D: verdadeiro.U Heredogramas podem ser definidos como representações gráficas de histórias familiares. 
 
15. 
UResposta: VVVVV = 1 + 2 + 4 + 8 + 16 = 31 
UComentário:U Pelo enunciado, sabe-se que a anomalia é condicionada por um alelo autossômico recessivo. Assim, analisando cada item: 
UItem 1: verdadeiro.U Apenas os indivíduos afetados pela anomalia são homozigotos recessivos, o que não é o caso do homem 13. 
UItem 2: verdadeiro.U O homem 13 é normal (possuindo o alelo dominante) e filho de pai 9 heterozigoto (uma vez que seu pai 1 é afetado aa e 
sua mãe 2 é normal A_) e mãe 10 heterozigota (uma vez que seu pai 3 é normal A_ e sua mãe 4 é afetada aa). A probabilidade de que o 
homem 13 seja heterozigoto é: 
Indivíduo 9 (pai heterozigoto Aa) x Indivíduo 10 (mãe heterozigota Aa) 
↓ 
25% indivíduos AA : 50% indivíduos Aa : 25% indivíduos aa 
Como se sabe, pela genealogia que o homem 13 é normal e possui um alelo dominante (A_), deve-se excluir do espaço amostral da 
probabilidade os indivíduos aa, de modo que a probabilidade de III-2 ser heterozigoto é de 50% (indivíduos Aa) ÷ 75% (indivíduos A_ = 25% 
indivíduos AA + 50% indivíduos Aa) = 50%/75% = 2/3. 
UItem 4: verdadeiro.U A mulher 14 é normal (possuindo o alelo dominante) e filha de pai 11 homozigoto (uma vez que seu pai 5 é homozigoto 
AA e sua mãe 6 é homozigota AA) e mãe 12 heterozigota (uma vez que sua mãe 7 é normal A_ e seu pai 8 é afetado aa). A probabilidade de 
que a mulher 14 seja heterozigota é: 
Indivíduo 11 (pai homozigoto AA) x Indivíduo 12 (mãe heterozigota Aa) 
↓ 
50% indivíduos AA : 50% indivíduos Aa 
Assim, a probabilidade de a mulher 14 ser heterozigota Aa é 1/2. 
UItem 8: verdadeiro.U Calculando a probabilidade de o casal 13 x 14 vir a ter uma criança afetada: 
(1) Para que o homem 13 tenha um filho afetado, deverá ser heterozigoto (portador do alelo recessivo). Como calculado no item 2, a 
probabilidade de que o homem 13 seja heterozigoto é de 2/3. 
(2) Para que a mulher 14 tenha um filho afetado, deverá ser heterozigota (portadora do alelo recessivo). Como calculado no item 4, a 
probabilidade de que a mulher 14 seja heterozigota é de 1/2. 
(3) A probabilidade de nascimento de criança afetada do cruzamento entre 13 (sendo considerado heterozigoto Aa) x 14 (sendo considerada 
heterozigota Aa) é: 
Homem 13 (heterozigoto Aa) x Mulher 14 (heterozigota Aa) 
↓ 
25% indivíduos AA : 50% indivíduos Aa : 25% indivíduos aa 
Assim, a probabilidade de a criança ser afetada aa é 1/4. 
(4) Desse modo, a probabilidade de que se tenha homem 13 heterozigoto (1) e mulher 14 heterozigota Aa (2) e criança afetada aa (3) é de: 
P(homem 13 heterozigoto) x P(mulher 14 heterozigota) x P(criança afetada) = 2/3 x 1/2 x 1/4 = 1/12 
UItem 16: verdadeiro.U Se primeiro filho do casal 13 x 14 for afetado aa, isso significa que seus pais são heterozigotos, e a probabilidade de que 
venha a nascer um filho normal é de: 
Homem 13 (heterozigoto Aa) x Mulher 14 (heterozigota Aa) 
↓ 
25% indivíduos AA : 50% indivíduos Aa : 25% indivíduos aa 
Assim, a probabilidade de a criança ser normal A_ é 25% AA + 50% Aa = 75% = 3/4. 
 
16. 
UResposta: 
A) 
 
B) 1/16. 
C) 1/4 porque Paulo e Joana serãoobrigatoriamente heterozigoto para o gene em questão. 
 
17. 
UResposta: 
A) Não porque a sequência herdada do pai é recessiva em relação à materna. 
B) A probabilidade de uma outra criança desse casal herdar as duas sequências maternas é zero porque o pai é homozigoto e 
obrigatoriamente passará uma de suas sequências ao filho. 
 
18. 
UResposta: 
A) Recessiva. “A molécula vilã (ou melhor heroína, em cuja ausência o mal de Alzheimer prospera) denomina-se fosfolipase A2.” 
B) 27/64. 
 
19. 
UResposta:U O heredograma correspondente ao histórico familiar descrito deve ter o seguinte aspecto: 
 
Serão aceitas as duas representações do heredograma: □ e ?, por não ser possível saber se o rapaz é ou não portador do gene causador da 
doença. A Doença de Alzheimer (D.A.), caracterizada pelo neuropatologista alemão Alois Alzheimer em 1907, é uma afecção 
neurodegenerativa progressiva e irreversível de aparecimento insidioso, que acarreta perda da memória e diversos distúrbios cognitivos. As 
doenças de herança autossômica dominante são aquelas em que o afetado é geralmente heterozigoto para o gene dominante mutado 
(Aa), uma vez que o gene A é raro na população e dificilmente serão encontrados afetados com o genótipo AA. Os afetados (Aa) 
têm 50% de chance de ter filhos (Aa) também afetados pela doença. Assim, a probabilidade de o rapaz em questão ser portador do gene 
responsável pela forma de acometimento precoce da doença é de 50%. Apenas o pai e as duas irmãs mais velhas do rapaz são 
seguramente heterozigotos para esse gene. O padrão de herança monogênica autossômica dominante é condicionado por um único 
gene, não relacionado ao sexo, que se manifesta inclusive em indivíduos heterozigotos, por ser dominante. Cabe destacar que a D.A. 
é condicionada não apenas por fatores genéticos, mas também ambientais (além do componente genético, foram apontados, como 
agentes etiológicos, a toxicidade a agentes infecciosos, ao alumínio, a radicais livres de oxigênio, a aminoácidos neurotóxicos e a 
ocorrência de danos em microtúbulos e proteínas associadas), e apresenta heterogeneidade genética (com pelo menos cinco ou 
seis genes principais responsáveis, além de outros provavelmente envolvidos). Porém, a questão pede para levar em consideração 
apenas o trecho do texto fornecido. 
 
20. 
URespostaU14T:14T O fenótipo é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas ou 
comportamentais. O genótipo refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Enquanto o fenótipo de um 
indivíduo pode ser observado diretamente, o genótipo tem de ser inferido a partir da observação do fenótipo, ou através das análises de seus 
pais, filhos ou outros parentes. O fenótipo condicionado pelo alelo recessivo, com animais apresentando chifres, será homozigoto (aa) quanto 
ao alelo em questão. O fenótipo condicionado pelo alelo dominante poderá ser homozigoto ou heterozigoto. No caso do fenótipo mocho (sem 
chifres) o animal poderá ser AA ou Aa. O Touro do Rogério é heterozigoto (Aa). A raiva do fazendeiro foi porque ele achou que estava 
comprando um “legítimo touro mocho”, ou seja, que seria homozigoto (AA) e só teria descendentes mochos independentemente de com qual 
vaca ele cruzasse. A vaca I é homozigota (AA), porque só teve descendentes sem chifres. A vaca II é homozigota (aa) porque teve 
descendentes com chifre. E a vaca III é heterozigota (Aa) porque teve descendentes com chifres. 
 
21. 
UResposta: 
A) Atavismo. 
B) Recessivo, pois os pais IV - 1 e IV - 2 são normais e têm filhos albinos. 
C) 32/243. 
 
22. 
UResposta: 
 
As plantas “A” e “B” são homozigóticas para as regiões vc e vf, logo, cada uma delas produzirá apenas um tipo de gameta em relação a essas 
regiões. A planta resultante do cruzamento será necessariamente heterozigótica. 
 
23. 
UResposta:U A probabilidade de o homem ser heterozigoto é igual a 1,0 (certeza). A mulher é normal e tem um irmão afetado. Considerando “A” 
o alelo normal e “a” o alelo que determina a fibrose cística, os pais são necessariamente heterozigotos (Aa) e ela pode ser AA, Aa, ou aA, com 
igual probabilidade para cada genótipo. Logo, a probabilidade de que ela seja heterozigota é igual a 2/3. A probabilidade de que um casal 
heterozigoto tenha um filho homozigoto recessivo é igual a ¼. Logo, a probabilidade de o casal ter um filho com a doença é: 1,0.(2/3).(1/4) = 
2/12 = 1/6. 
 
24. 
UResposta:U O indivíduo 9 é heterozigoto com certeza. O indivíduo 7 tem probabilidade de 2/3 de ser heterozigoto, o indivíduo 10 de 1/2. Logo, 
a probabilidade de nascer um homozigoto recessivo do cruzamento 9×10 é igual a: (2/3) × (1/2) × (1×4) = 2/24 ou 1/12. 
 
25. 
UResposta:U Autossômica dominante. Se o caractere fosse recessivo, ter-se-ia que admitir a coincidência de todos os indivíduos afetados da 
genealogia terem se casado com indivíduos não afetados heterozigotos para a característica, o que é pouquíssimo provável, uma vez que 
genes para doenças são raros. 
 
 
 
 
1. Erros Inatos e Genes Letais 
UResposta: B 
UComentário:U Chamando de A o gene para hemoglobina A e de S o gene para hemoglobina S, temos que: 
Homem heterozigoto AS x Mulher heterozigoto AS 
↓ 
25% indivíduos SS (com anemia falciforme): 50% indivíduos AS (com traço falciforme): 25% indivíduos AA (normais) 
↓ 
Probabilidade (P) de criança com anemia falciforme = P(SS) = 25% 
Analisando os dois casais (não interessando a pigmentação, negra ou branca, porque não influencia na anemia falciforme): P (criança SS do 1º 
casal) e P (criança SS do 2º casal) = P(SS) x P(SS) = 25% x 25% = 6,25%. 
 
2. 
UResposta: D 
UComentário:U A fenilcetonúria (PKU) é uma anomalia causada pelo metabolismo anômalo do aminoácido fenilalanina. Neste caso, falta no 
indivíduo doente a enzima fenilalanina-hidroxilase que transforma a fenilalanina em tirosina. Dessa forma, a fenilalanina se acumula nos 
tecidos e gera outras substâncias dela derivadas (ácido fenilpirúvico, ácido fenil-láctico). O excesso desses compostos causa desenvolvimento 
anômalo do sistema nervoso, com deficiência mental acentuada. Como o metabolismo da fenilalanina está relacionado à produção do 
pigmento melanina, normalmente os portadores de PKU têm menos pigmento do que o normal. Em maternidades, o teste do pezinho para a 
PKU é rotineiro. Quando se detecta uma criança com a doença, dá-se a ela uma dieta pobre em fenilalanina. Como esta é um aminoácido 
essencial, fornece-se ao bebê a quantidade necessária para o crescimento, porém nada mais, e assim impede-se a deterioração do sistema 
nervoso. A medida é mantida até mais ou menos os seis anos de idade, quando o desenvolvimento neurológico está completo. Daí para frente, 
a dieta é praticamente normal, devendo-se evitar adoçantes à base de aspartame (associação dos aminoácidos ácido aspártico e fenilalanina). 
Assim: 
UItem A: falso.U Doenças autossômicas hereditárias são aquelas herdadas por meio de cromossomos somáticos, que não têm relação com a 
determinação do sexo em humanos. 
UItem B: falso.U A enzima defeituosa ou ausente em indivíduos com PKU é a enzima fenilalanina-hidroxilase. 
UItem C: falso.U O termo herança genética holândrica descreve a herança de genes localizados no cromossomo Y e conseqüentemente 
herdados somente do pai. 
UItem D: verdadeiro.U A PKU envolve o acúmulo de fenilalanina. 
UItem E: falso.U A PKU pode ser diagnosticada pelo teste do pezinho. O teste do olhinho está relacionado ao diagnóstico precoce da catarata 
infantil, doença que, se não tratada no início da vida pode levar à cegueira. 
 
3. 
UResposta: E 
UComentário:U Pode-se identificar o gene dominante e recessivo pela análise de cruzamentos em que pais, ambos com um caractere, 
apresentam pelo menos um descendente com outro caractere; como dois indivíduos de caracteresrecessivos não podem ter um descendente 
de caractere dominante, conclui-se automaticamente que os pais possuem o caractere dominante e são heterozigotos, enquanto o 
descendente de caractere diferente é recessivo. No caso em questão, a mãe normal e o 1º marido normal, ao terem filhos albinos, atestam que 
o albinismo é condicionado por um alelo recessivo, sendo os pais (mãe e 1º marido) heterozigotos. Chamando de A o gene dominante para 
pigmentação normal e de a o gene recessivo para albinismo, temos que: 
1º Marido normal Aa x Mulher normal Aa 
↓ 
25% indivíduos AA (normais): 50% indivíduos Aa (normais): 25% indivíduos aa (albinos) 
↓ 
Probabilidade (P) de criança albina = P(aa) = 25% 
Assim, a probabilidade de nascimento de três crianças albinas: 
P (criança albina) e P (criança albina) e P (criança albina) = P(aa) x P(aa) x P(aa) = 1/4 x 1/4 x 1/4 = 1/64 = 0,015625 = 1,5%. 
 
4. 
UResposta: D 
UComentário:U Chamando de A o gene dominante para acondroplasia e de a o gene recessivo para normalidade, se sabendo que homozigotos 
para a acondroplasia morrem antes de nascer (não havendo indivíduos adultos homozigotos aa e sendo todos os acondroplásicos adultos 
heterozigotos aa), temos que: 
Homem acondroplásico Aa x Mulher acondroplásica Aa 
↓ 
25% indivíduos AA (normais): 50% indivíduos Aa (normais): 25% indivíduos aa (albinos) 
↓ 
Probabilidade (P) de criança albina = P(aa) = 25% 
Assim, a probabilidade de nascimento de três crianças albinas: 
P (criança albina) e P (criança albina) e P (criança albina) = P(aa) x P(aa) x P(aa) = 1/4 x 1/4 x 1/4 = 1/64 = 0,015625 = 1,5%. 
 
5. 
UResposta: A 
UComentário:U O albinismo é a ausência parcial ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos. No albinismo clássico (há vários 
tipos), falta a enzima que converte o aminoácido tirosina em DOPA (3,4-dihidroxifenilalanina). A DOPA é um intermediário na produção de 
melanina. Analisando cada item: 
UItem A: verdadeiro.U Chamando de A o gene dominante para pigmentação normal e de a o gene recessivo para albinismo, temos que mãe 
normal e o pai normal, ao terem filhos albinos (caráter recessivo), são heterozigotos. 
Homem normal Aa x Mulher normal Aa 
↓ 
25% indivíduos AA (normais): 50% indivíduos Aa (normais): 25% indivíduos aa (albinos) 
↓ 
Probabilidade (P) de criança albina = P(aa) = 25% = 1/4 
Assim, a probabilidade de nascimento de casal de albinos: 
P (criança albina e do sexo masculino) e P (criança albina e do sexo feminino) = P(aa e sexo masculino) x P(aa e sexo feminino) = P(aa) x 
P(sexo masculino) x P(aa) x P(sexo feminino) = 1/4 x 1/2 x 1/4 x 1/2= 1/64. 
UItem B: falso.U Considerando os pais da questão (ambos heterozigotos), a probabilidade de nascimento de uma menina albina é: 
P (criança albina e do sexo feminino) = P(aa) x P(sexo feminino) = 1/4 x ½ = 1/8 = 12,5%. 
UItem C: falso.U A exposição ao sol das crianças afetadas contribui para as lesões do DNA e aumento do risco de câncer em todas as células 
expostas à radiação ultravioleta, notadamente a células da pele. 
UItem D: falso.U Devido ao risco aumentado de câncer de pele, os filhos afetados com o albinismo têm menor expectativa de vida que os demais 
filhos não afetados. 
UItem E: falso.U Se a doença fosse recessiva e ligada ao sexo, o gene estaria no cromossomo sexual X, e o pai portador do gene teria que ser 
albino (pois o cromossomo Y não teria gene relacionado à pigmentação). 
 
6. 
UResposta: A 
UComentário:U Casamento consangüíneo é aquele que ocorre entre parentes próximos, aumentando o risco do nascimento de crianças com 
problemas genéticos, o que se dá pelo encontro de genes recessivos dos pais. Doenças genéticas ou cromossômicas podem ser detectadas 
por exames como o cariótipo ou idiograma, que é o conjunto diplóide de cromossomos presentes em uma célula somática, apresentando um 
número de 2n=46 cromossomos nas células somáticas humanas. O cariótipo pode ser montado a partir de células extraídas ainda durante o 
desenvolvimento intra-uterino, num processo chamado de cariotipagem pré-natal. A coleta de células pode ser feita através da punção direta 
do útero de gestantes por técnicas como a amniocentese, pela coleta de líquido amniótico, e a biópsia das vilosidades coriônicas, pela coleta 
de células da placenta em formação. Ambos os testes são muito invasivos e trazem riscos para a mãe e o feto, só sendo justificados em casos 
de gravidez de risco, como a idade avançada da gestante e a ocorrência de filhos prévios com aberrações cromossômicas. Analisando cada 
item: 
UItem I: verdadeiroU. O casamento consangüíneo aumenta o risco do encontro de genes recessivos responsáveis por fenótipos anômalos na 
descendência. 
UItem II: falsoU. Amniocentese é um exame para obtenção de células fetais para montagem do cariótipo. 
UItem III: verdadeiroU. A amostragem vilo-coriônica também é um exame para obtenção de células fetais para montagem do cariótipo. 
 
7. 
UResposta: E 
UComentário:U A fibrose cística ou mucoviscosidase é uma doença genética caracterizada pela deficiência de uma proteína de membrana 
relacionada ao transporte de íons cloreto no epitélio de mucosas. Em condições normais, a proteína promove o transporte ativo de cloreto para 
a luz da mucosa, de modo que o muco rico em com cloreto atrai água por osmose e mantém a fluidez adequada do muco. Na fibrose cística, a 
ausência de cloreto no muco faz com que o mesmo não acumule água, se tornando menos fluido, ou seja, mais espesso, sendo mais difícil de 
ser eliminado. Dentre outras consequências, o muco espesso nas vias aéreas favorece o acúmulo de bactérias e aumenta o risco de 
pneumonia, além de causar dificuldades respiratórias. 
 
8. 
UResposta: D 
UComentário:U A proporção fenotípica no cruzamento de heterozigotos na 1ª Lei de Mendel é de 3:1 (3 indivíduos de fenótipo dominante para 1 
indivíduo de fenótipo recessivo). No caso em questão, a proporção 2:1 (2 indivíduos amarelos para 1 indivíduo selvagem) sugere se tratar de 
um caso de genes letais embrionários. Genes letais embrionários são aqueles que levam ao impedimento da formação do embrião e/ou morte 
do embrião antes do nascimento. No caso, o gene que condiciona a produção de pelagem amarela é dominante e letal em dose dupla. 
Chamando de A o alelo dominante para normalidade e de a o alelo recessivo, no cruzamento entre dois camundongos amarelos heterozigotos, 
tem-se que: 
Camundongo amarelo heterozigoto Aa x Camundongo amarelo heterozigoto Aa 
↓ 
25% AA (amarelos homozigotos, cujos embriões morrem): 50% Aa (amarelos heterozigotos, que nascem): 25% aa (selvagens) 
↓ 
Dentre todas as possibilidades: 75% (= 3/4) sobrevivem (Aa e aa) e 25% (= 1/4) morrem (AA); 
Dentre os sobreviventes: 66,67% (= 2/3) amarelos (Aa) e 33,33% (=1/3) selvagens. 
Deste modo, analisando cada item: 
U1º item: verdadeiro.U Como mencionado, o alelo que determina a pelagem amarela (A) é letal em dose dupla (AA). 
U2º item: verdadeiro.U Como mencionado, o alelo que determina a pelagem amarela (A) não é letal em condição heterozigota (Aa). 
U3º item: falso.U Como o alelo para amarelo é letal em dose dupla, só há camundongos amarelos adultos heterozigotos, que, cruzados entre si 
terão uma proporção de descendentes de 2 amarelos para 1 selvagem. 
U4º item: falso.U O gene letal é o que condiciona pelagem amarela, se expressando em condição heterozigótica, de modo que camundongos Aa 
são amarelos. 
 
9. 
UResposta: A 
UComentário:U Casamento consangüíneo é aquele que ocorre entre parentes próximos, aumentando o risco do nascimento de crianças com 
problemas genéticos, o que se dá pelo encontro de genes recessivos dos pais. No caso de casamentos entre parentes, o aconselhamento 
genético feito por um médico geneticista permite a montagem de uma genealogia da família para que se calcule o risco de nascimento de uma 
criança doente, de modo que, em casos de alto risco, é recomendável que o casal não tenha filhos, optando pela adoção, por exemplo. O 
termo endogamia descreve os cruzamentos em grupos fechados,que favorecem um aumento na incidência de cruzamentos consangüíneos. 
Assim, analisando cada item: 
UItem I: verdadeiroU. O aconselhamento genético é indicado em casos de casamentos consangüíneos e em casos em que há histórico de 
doenças hereditárias na família de pelo menos um dos integrantes do casal. 
UItem II: verdadeiroU. O casamento consangüíneo aumenta o risco do encontro de genes recessivos responsáveis por fenótipos anômalos na 
descendência. 
UItem III: falsoU. Casamentos endogâmicos não envolvem autofecundação, e não necessariamente levam a ocorrência de doenças na 
descendência, apesar de haver um aumento no risco dessas condições entre os descendentes. 
UItem IV: falsoU. Mutações ocorrem espontaneamente, não sendo favorecidas por fatores como a endogamia, mas sim por condições como 
radiações ionizantes e substâncias químicas. Populações isoladas apresentam maior risco de nascimento de crianças com más formações 
orgânicas e mentais devido ao aumento na incidência de cruzamentos consangüíneos. 
UItem V: falsoU. Em populações pequenas e isoladas, com cruzamentos endogâmicos, ocorre menor variabilidade genética. 
 
10. 
UResposta: E 
UComentário:U Analisando o esquema percebe-se que: 
- A falta da enzima 1 por mutação no gene I leva à não conversão do aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina, condição conhecida como 
fenilcetonúria. Com a produção de tirosina prejudicada, diminui-se a produção de adrenalina (hormônio produzido pelas glândulas supra-
renais), melanina (pigmento da pela produzido pelos melanócitos) e tiroxina (hormônio produzido pela glândula tireóide). A produção dessas 
substâncias não cessa por completo porque o aminoácido tirosina também pode ser obtido na dieta, além de sua síntese a partir do 
aminoácido fenilalanina. 
- A falta da enzima 2 por mutação no gene II leva à não conversão do aminoácido tirosina em adrenalina nas glândulas supra-renais. 
- A falta da enzima 3 por mutação no gene III leva à não conversão do aminoácido tirosina em melanina nos melanócitos, condição conhecida 
como albinismo. 
- A falta da enzima 4 por mutação no gene IV leva à não conversão do aminoácido tirosina em tiroxina no pâncreas. 
Segundo a questão, se o indivíduo tem o funcionamento das glândulas supra-renais normal (produz adrenalina), não ocorre alteração nos 
genes I e II, mas se tem anomalias na pigmentação do corpo (deficiência de produção de melanina), tem alteração no gene III, e se tem o 
metabolismo prejudicado pela falta do hormônio da tireóide (tiroxina), tem alteração no gene IV. 
 
11. 
UResposta: A 
UComentário:U Analisando cada item: 
UItem A: verdadeiro.U Como a enzima em questão promove a digestão de gorduras nos lisossomas (mais precisamente nos peroxissomas) das 
células do indivíduo, a deficiência da enzima nos indivíduos com síndrome de Gaucher levará ao acúmulo de lipídios no fígado do portador da 
mesma. 
UItem B: falso.U Mesmo que se introduzam cópias do gene normal nas células do fígado do portador da doença, as células sexuais (gametas) 
do mesmo continuarão com os genes defeituosos, podendo os mesmos serem transmitidos aos descendentes. 
UItem C: falso.U Como todas as células somáticas (que compõem o corpo) do indivíduo com síndrome de Gaucher são formadas por mitose a 
partir de seu zigoto, todas essas células se apresentam como clones umas das outras, sendo geneticamente idênticas, de modo que o gene 
mutante para a deficiência enzimática estará presente em todas as células somáticas. 
UItem D: falso.U Apesar de os lisossomos (mais precisamente nos peroxissomas) na serem hereditários, os genes relacionados a sua formação 
e à formação de suas enzimas são hereditários. 
UItem E: falso.U Sabendo que o gene para a doença é recessivo, o cruzamento de um homem heterozigótico (Aa) com uma mulher afetada (aa) 
resulta em 50% de probabilidade de filhos normais (Aa) e 50% de probabilidade de filhos afetados. 
 
12. 
UResposta: C 
UComentário:U A doença de Tay-Sachs é condicionada por um alelo autossômico recessivo com efeito letal, ou seja, causando morte dos 
homozigotos recessivos antes da puberdade. Assim, indivíduos SS e Ss são normais, não apresentando a doença e vivendo normalmente 
além da puberdade, mas indivíduos ss são afetados e morrem até a puberdade, não existindo indivíduos com esse genótipo com idades 
superiores a 10 anos. 
 
13. 
UResposta: A 
UComentário:U A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma 14Tdoença hereditária14T comum, que afeta todo o organismo, 
causando deficiências progressivas e, freqüentemente, levando à morte prematura. O nome fibrose cística refere-se à característica 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_heredit%C3%A1ria
14Tcicatrizante14T (14Tfibrose14T) e à formação de 14Tcistos14T no interior do 14Tpâncreas14T. A 14Tdificuldade para respirar14T é o sintoma mais sério e resulta das 
14Tinfecções no pulmão14T crônicas que são tratadas, mas apresentam-se resistentes aos 14Tantibióticos14T e a outras medicações. A fibrose cística é 
causada por uma 14Tmutação14T no 14Tgene14T chamado 14Tregulador de condutância transmembranar de fibrose cística14T (CFTR). Esse gene intervém na 
produção do 14Tsuor14T, dos sucos 14Tdigestivos14T e dos 14Tmucos14T. Apesar de a maioria das pessoas não afetadas possuírem duas cópias funcionais do 
gene, somente uma é necessária para impedir o desenvolvimento da fibrose cística. A doença desenvolve-se quando nenhum dos genes atua 
normalmente. Portanto, a fibrose cística é considerada uma 14Tdoença autossômica recessiva14T. Analisando cada situação: 
(1) O único modo pelo qual homem e mulher normais (portadores do gene dominante) podem ter um filho com fibrose cística (portador de suas 
cópias do gene recessivo) é se ambos forem heterozigotos. 
(2) Se o homem é normal, portador do gene dominante, e não há referência a seus pais terem fibrose cística, pode-se deduzir que seus pais 
são normais, ambos portadores do gene dominante; se o homem tem registro de fibrose cística na família, seus pais devem ser portadores do 
gene recessivo, sendo então heterozigotos. Chamando de A o gene dominante para normalidade e de a o gene recessivo para fibrose cística, 
temos que: 
Pai normal Aa x Mãe normal Aa 
↓ 
25% indivíduos AA (normais): 50% indivíduos Aa (normais): 25% indivíduos aa (albinos) 
Como se sabe, pelo texto, que o homem é normal e possui um alelo dominante (A_), deve-se excluir do espaço amostral da probabilidade os 
indivíduos aa, de modo que a probabilidade de o homem ser heterozigoto é de 50% (indivíduos Aa) ÷ 75% (indivíduos A_ = 25% indivíduos AA 
+ 50% indivíduos Aa) = 50%/75% = 2/3. 
Repetindo os cálculos para a mulher, temos que a probabilidade de ela ser heterozigota é também de 2/3. 
Assim, para que homem e mulher sejam heterozigotos, a probabilidade (P) é de: 
P(homem heterozigoto) e P(mulher heterozigota) = 2/3 x 2/3 = 4/9. 
(3) Considerando o homem e a mulher heterozigotos: 
Homem Aa x Mulher Aa 
↓ 
25% indivíduos AA (normais): 50% indivíduos Aa (normais): 25% indivíduos aa (fibrocísticos) 
Assim, a probabilidade de, sendo heterozigotos, terem uma criança fibrocística é de 25% = 1/4. 
(4) Calculando a probabilidade (P) de os pais serem heterozigotos e de seu primeiro filho ter fibrose cística: 
P(pais heterozigotos) e P(criança fibrocística) = 4/9 (como visto no item 2) x 1/4 (como visto no item 3) = 1/9. 
 
14. 
UResposta: C 
UComentário:U Segundo o texto, a Síndrome de Spoan é condicionada por um alelo autossômico recessivo, se manifestando em dose dupla. 
Assim, analisando cada item: 
UItem A: falso.U Chamando de S o alelo dominante para normalidade e de s o alelo recessivo para síndrome de Spoan, temos que, com ambos 
os pais heterozigotos: 
Pai normal Aa x Mãe normal Aa 
↓ 
25% indivíduos AA (normais): 50% indivíduos Aa (normais): 25% indivíduos aa (albinos) 
Desse modo, um filho do casal tem 25% de probabilidade de apresentar a síndrome, se ambos os pais forem heterozigotos. 
UItem B: falso.U Com apenas um dos pais com o alelo