Slides sobre Síndrome de Down

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Adriane Andrich
Etiologia
De acordo com a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de
Down, a Síndrome de Down é causada pela presença de uma terceira cópia
do cromossomo 21 em todas as células do organismo (trissomia).
John Longden
Hayden Down
1866 1959
representando
aproximadamente 
de todos os casos de atraso
intelectual
causa conhecida de
discapacidade
intelectual
presente em todas as pessoas
com a síndrome
Prevalência
Epidemiologia
Brasil
Inicidência
nascimentos
idade
idade
Diagnóstico
Ultrassom morfológico
Anatomia geral do bebê
Translucência nucal
Nascimento
Fonte: Movimento Down, 2013
pescoço curto e achatado
Características e sintomas
face achatada
nariz em sela pequeno
deformidades nas orelhas
braquicefalia
baixa estatura
mãos e pés pequenos e largos
hipotonia
atraso intelectual
cardiopatia
Características e sintomas
dentes
maxilalíngua
oclusão mandíbula
ATM
AUDIÇÃO
LINGUAGEM
MOTRICIDADE OROFACIAL
Avaliação
Uma boa anamnese é essencial para a formulação diagnóstica e faz com que
o profissional conheça bem o seu paciente, entenda suas queixas e consiga
estabelecer condutas que o irão beneficiar.
 
A fonoaudiologia trabalha em diferentes especialidades com os portadores
da Síndrome de Down, como a linguagem, motricidade orofacial e audiologia,
sendo que cada uma tem seus métodos de avaliação e anamnese.
Avaliação
Avaliação
ABFW
Prova de Imitação
Prova de Nomeação
Pragmática
Avaliação
MBGR
Hipotonia e hipomobilidade
Propriocepção de lábios
Protrusão de língua
Avaliação
Teste da orelhinha
Perda auditiva ao nascer
Otite de repetição
Realização de jogos de
encaixe
Brinquedos que
ajudem a descobrir
seu corpo
Brinquedos que
possam ajudar a
distinguir diferentes
texturas, formas e
cores
Terapias
Coordenação dos esquemas sensório-motores
Constituição da permanência do objeto
Jogos de esconder
objetos
Jogos de permanência
verbal do objeto ou de
pessoas
Terapias
Gestualizar músicas
que abordam o
esquema corporal
Terapias
Imitação gestual/corporal
Imitação de produções orais
Imitar sons dos
objetos e repetir as
onomatopeias dos
animais
Atribuir significado às
produções orais da
criança
Terapias
au-au
Esperar uma interação
do paciente para a
atividade continuar
Terapias
Intenção comunicativa
Nomear e dar
significado aos
objetos e suas
respectivas funções
Terapias
Vocabulário receptivo
ou
Vocabulário expressivo: palavras e frases
Realizar brincadeiras
associando com uma
espera e ordem
Criar situação de faz
de conta envolvendo
características
específicas de animais
ou objetos
Terapias
Fonte: Casas André Luiz - Disponível em: <https://youtu.be/oGUMYQBMF-A>
Terapias
IMPORTÂNCIA DA
PARTICIPAÇÃO DA FAMÍLIA
"As terapias devem ser informativas, instrutivas e
objetivas, para ações específicas do profissional e
família."
 
Destaca ainda que o mais importante para que os
pacientes evoluam é fazer os exercícios solicitados pelos
profissionais em casa
Dr. Guilherme Colin
Especialista em Síndrome de Down
Pesquisa
Journal of Health
100% dos pais entrevistados
entendem que a
fonoaudiologia é importante
para seus filhos, pois
relataram melhora após os
tratamentos
A otimização do tratamento
foi relatada na entrevista por
49% dos participantes no
desenvolvimento da fala de
seus filhos
25% obteve melhora no fortalecimento muscular
12% responderam que ajudou na alimentação
10% logo que começaram a fazer terapia viram a
diferença "como um todo"
4% relataram que quando os filhos ficaram sem
tratamento, houve regressão do caso
DESEMPENHO DA ATUAÇÃO FONOAUDIOLÓGICA EM CRIANÇAS COM SÍNDROME DE DOWN
Fonte: PUC TV Goiás - Disponível em: <https://youtu.be/1NOpVJCDqZk>
CARVALHO, Ana Clara Alves de; CAMPOS, Paulo Sérgio Flores; CRUSUÉ-REBELLO, Ieda. Síndrome de
Down: aspectos relacionados ao sistema estomatognático. Dispovível em:
<https://repositorio.ufba.br/ri/bitstream/ri/1442/1/3505.pdf> Acesso em: 18 mai. 2021
COLIN, Guilherme. Universo Down – Um universo de possibilidades. 
Disponível em: <https://www.instagram.com/tv/CLnWCiWqiut/?utm_source=ig_web_
copy_link> Acesso em: 18 mai. 2021
FEDERAÇÃO BRASILEIRA DAS ASSOCIAÇÕES DE SÍNDROME DE DOWN. Síndrome de Down.
Disponível em: <http://federacaodown.org.br/sindrome-de-down/> Acesso em: 18 mai. 2021
GUIMARÃES, Cristhiane Ferreira; ODA, Adriana Leico. Instrumentos de avaliação de linguagem infantil:
aplicabilidade em deficientes. Disponível em: <https://www.scielo.br/pdf/rcefac/v15n6/v15n6a33.pdf>
Aceso em: 18 mai. 2021
LAWDER, Renata; et al. Atuação fonoaudiológica na Síndrome de Down – visão familiar.
FAG – Journal of Helath, 2019
REGIS, Mariene Sousa; et al. Estimulação fonoaudiológica da linguagem em crianças com
síndrome de Down. Disponível em: <https://www.scielo.br/pdf/rcefac/v20n3/pt_1982-0216-
rcefac-20-03-271.pdf> Acesso em: 18 mai. 2021
SALVOLDI, Angélica; et al. Avaliação de aspectos ptragmáticos em crianças com desvios fonológicos.
Disponível em: <https://www.scielo.br/pdf/rcefac/2013nahead/234-11.pdf> Acesso em: 18 mai. 2021