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Caso Clínico 1: OSTEOPOROSE Dona Maria Bragança, 72 anos, branca, em consulta de rotina na unidade de estratégia da família (ESF), próxima a sua casa, relata está muito preocupada com a diminuição da sua estatura. Relata que quando jovem era magra, praticava atividade física regular e tinha 1,68m de altura. Notou que com o tempo, medidas sucessivas da altura mostraram diminuição progressiva,de modo que agora mede 1,63m. Antecedentes Pessoais: cirurgia para correção de fratura intertrocantérica do quadril direito há 2 anos. Relata ter fumado por 20 anos, dos 20 anos aos 40 anos, quando iniciou a menopausa. Nega etilismo, nega problemas de saúde e uso de medicamentos. Antecedentes Familiares: Refere que sua mãe morreu após complicação cirúrgica de fratura de quadril, há 10 anos. SCAPS 1. Quais os princípios do SUS garantem o tratamento desta doença? Universalidade, integralidade e equidade 2. Em quais níveis de atenção esse paciente deve receber atendimento apropriadamente? Níveis de atenção primário (promoção à saúde) e secundário (limitação de danos) 3. É sabido que as fraturas por osteoporose tem elevada prevalência e representa importante problema de saúde pública no Brasil, quais estratégias podem ser adotadas pelo SUS para minimizar este problema? Fazer campanhas sobre importância da alimentação rica em cálcio e vitamina D, fazer exames regulares em mulheres que estão próximas ou já estão em menopausa e em mulheres/homens acima de 65 anos. 4. De que modo a inter-relação entre agente, suscetível e meio ambiente afeta a saúde humana? As interrelações entre o agente, suscetível e meio ambiente afetam o processo global e o desenvolvimento da doença, desde as primeiras forças que criam o estímulo para o processo patológico no meio ambiente; passando pela resposta do homem a esse estímulo, até as alterações que levam a um defeito, invalidez, recuperação ou morte. 5. Quais os quatro níveis de prevenção? Que tipos de ações compõem cada nível de prevenção? Qual a importância da prevenção nesse caso? Primário: nesse nível o objetivo é evitar a doença, por isso realizam-se exames periodicamente, há campanhas de vacinação. Secundário: o objetivo desse nível de prevenção é detectar a doença precocemente ou até mesmo um estágio subclínico, para que haja um diagnóstico definitivo, um tratamento adequado para que não venha ocorrer um agravo da doença. Terciário: nesse nível o objetivo é limitar as consequências da doença para que o paciente tenha uma boa qualidade de vida. Quaternário: aqui o objetivo é não ter o excesso de intervenção médica, com excesso de medicamentos, tratamentos e cirurgias, seguindo o princípio da medicina: “não prejudicar o paciente”. 6. Quais são as características epidemiológicas dessa doença? Afeta predominantemente mulheres brancas (com menor incidência em negras) na menopausa, mas homens, mulheres e crianças de qualquer etnia podem vir a desenvolver a doença. 7. Cite os fatores relacionados à transição demográfica, epidemiológica e nutricional que podem ter contribuído para o aumento da prevalência da osteoporose. No Brasil, houve um envelhecimento da população (maior parte da população acima de 50 anos, idade que as mulheres já estão na menopausa, que é um dos fatores de risco). Sobre a transição nutricional, com o aumento do ritmo de trabalho e estudos e a globalização, há uma procura maior por alimentos industrializados e de fácil acesso, os quais são pobres em fibras e vitaminas (o que pode ajudar no desenvolvimento da doença uma vez que a pouca ingestão de vitamina D e cálcio enfraquece os ossos) BMF • Descreva brevemente aspectos gerais da fisiologia e da remodelação óssea ao longo da vida. Quais os papéis gerais de osteoblastos e osteoclastos? Os osteoblastos estão relacionados com a deposição do osso. Essas células atuam secretando as substâncias que formarão a matriz extracelular. Elas apresentam prolongamentos citoplasmáticos que se conectam com outros osteoblastos. Os osteoclastos, células grandes com vários núcleos, são as células originadas a partir dos monócitos, que atuam reabsorvendo o osso. Essas células são relacionadas com a remodelagem. • Qual a relação entre cálcio e ossos? A principal função do cálcio é a formação de ossos e dentes. Se muito cálcio for depositado, podem se formar calos ósseos ou esporas, causando interferências nos movimentos. Se muito cálcio for retirado, há o enfraquecimento dos ossos, tornando-os flexíveis e sujeitos a fraturas. • Explique brevemente como o corpo controla os níveis de cálcio nos ossos e no sangue. Certifique-se de incluir no seu relato os papéis do paratormônio (PTH) e da calcitonina. Calcitonina: produzida pela tireóide, inibe a atividade osteoclástica e acelera a absorção de cálcio pelos ossos; Paratormônio: sintetizado pelas paratireoides, aumenta a atividade e o número de osteoclastos, elevando a taxa de cálcio na corrente sanguínea; • Como ocorre a constituição do tecido ósseo, seus componentes celulares e arranjo histológico. Este tecido é um tipo especializado de tecido conjuntivo e é formado pela matriz óssea e células denominadas osteócitos, osteoblastos e osteoclastos. Os ossos são recobertos por camadas de tecido e células, constituindo o periósteo e endósteo. Metade da matriz óssea é constituída por matéria inorgânica, tendo presentes bicarbonato, magnésio, potássio, sódio, citrato e íons fosfato e cálcio, sendo estes dois os mais frequentes. Possui uma região denominada capa de hidratação, que facilita a troca de íons. A parte orgânica é formada, principalmente, por fibras colágenas. Os osteócitos são achatados e se localizam no interior da matriz óssea, em lacunas. São via de transporte de nutrientes e metabólitos entre os vasos sanguíneos e a morte destes confere a reabsorção da matriz. O endósteo é formado por uma camada de células achatadas e reveste algumas regiões e o periósteo possui fibras colágenas e fibroblastos e células que se multiplicam por mitose, auxiliando no crescimento de ossos e reparação de fraturas. • Como podemos classificar a articulação do quadril? Articulação do Quadril é a articulação existente entre a cabeça do fêmur e a cavidade do acetábulo. Ela é classificada como sinovial esferóide e permite movimentos amplos em todos os eixos como rotação, adução, abdução, flexão, extensão e circundução. • Quais ossos que formam o quadril? O osso do quadril é formado a partir de três ossos: o ísquio, o púbis e o ílio. BCM 1. Discuta o que se sabe sobre a genética por trás da osteoporose. O estrógeno regula, nos osteoblastos, a expressão dos genes que codificam o colágeno tipo I, a fosfatase alcalina, osteopontina, osteocalcina e osteonectina. Por isso, quando a mulher atinge a menopausa e com consequente diminuição da produção de estrógeno, ocorre um downregulation na expressão destes genes que são de grande importância para a fisiologia do tecido ósseo. Além disso, podemos citar as mutações que podem ocorrer no gene que codifica receptores de estrógeno. Neste caso, esta mutação apresenta um padrão de herança autossômico recessivo. O gene em questão se encontra na posição 6q25. 2. Liste fatores de risco para a osteoporose. Discrimine entre fatores controláveis e não-controláveis. https://pt.wikipedia.org/wiki/%C3%8Dsquio https://pt.wikipedia.org/wiki/P%C3%BAbis https://pt.wikipedia.org/wiki/%C3%8Dlio Não-controláveis: idade, sexo, etnia, mutações em genes específicos, que estão envolvidos na formação do osso e remodelação: LRP5, genes envolvidos na sinalização hormonal: VDR e ESR1 e aqueles que codificam proteínas da estrutura óssea: COL1A1, podem predispor ao desenvolvimento de osteoporose. Controláveis: tabagismo, etilismo, dieta pobre em cálcio e em vitamina D, inatividade física. 3. Relacione os osteoclastos e as citocinas inflamatórias no processo de reabsorção óssea. As citocinas ativam ou inibem os osteoclastos, o que produz o equilíbrio entre a formação e reabsorção óssea. 4. O que é apoptose e em qual momento ocorre a apoptose dos osteoclastos? A apoptoseé um processo ordenado de morte celular. Nos osteoclastos ocorre, em média, a cada 15 dias e é induzida pelo fator de crescimento transformante beta (TGFbeta). IPM 1. Qual a importância da história clínica para o médico. É extremamente importante para o médico a história clínica do paciente para que ele conheça a saúde do paciente e consiga administrar sua saúde da melhor maneira possível. 2. Como deve ser coletada a história clínica de um paciente. Durante um diálogo com o paciente, através de perguntas feitas pelo médico e todas as informações coletadas precisam ser registradas em prontuários. 3. Quais as vias de administração de medicamentos que vocês conhecem? Via Parenteral ·Intramuscular ·Intravenosa ·Subcutânea Via Enteral ·Oral ·Sublingual ·Retal CASO CLÍNICO 2: MIASTENIA GRAVIS Mulher de 30,5 anos, fisioterapeuta de UTI pediátrica, apresenta história de dois meses de ptose intermitente (queda palpebral), diplopia (visão dupla), e fraqueza generalizada leve. Nos últimos dois meses, a paciente fazia plantões a cada três dias e atribuiu seus sintomas ao seu cronograma apertado de plantões.No entanto, a paciente ficou preocupada quando desenvolveu ptose aguda no mês passado, depois do plantão. A paciente foi para casa dormir e, pela manhã, sua ptose tinha se resolvido. Ela passou por três outros episódios de ptose no último mês. Ao realizar exame físico, não apresentava alterações. Ela sempre foi saudável até agora, mas não consegue acompanhar seu filho de seis anos quando passeava no parque. Outros exames incluíram radiografia de tórax, tomografia computadorizada (TC) de tórax, provas de função pulmonar e exame neurológico completo. Os exames de sangue foram positivos para anticorpos anti-receptores da acetilcolina. Seu exame neurológico mostra um estado mental normal, com fala igualmente normal. O exame de nervos cranianos revela ptose bilateral na posição primária (olhar em frente), que piora quando a paciente mantém o olhar para cima durante 60 segundos. Os músculos extraoculares estão intactos, assim como sua força facial. Sua força motora é normal, exceto nos músculos deltoides bilateralmente (4+/5). Ao exame repetitivo do músculo iliopsoas direito é possível provocar fadiga, que melhora após dois minutos de repouso. Seu exame de sensibilidade e os reflexos tendinosos profundos são normais. SCAPS 1. A paciente de 30,5 anos é fisioterapeuta e trabalha em UTI pediátrica. Tem apenas um filho. De que modo a transição demográfica contribuiu para a queda das taxas de natalidade e fecundidade no Brasil? Cite pelo menos dois fatores associados a este fenômeno. A transição demográfica possibilitou a urbanização e consequentemente a industrialização das cidades. A industrialização permitiu a entrada de mulheres no mercado de trabalho e fez com que pudessem buscar seus objetivos por si mesmas, dessa forma a maternidade foi colocada em segundo plano e acompanhada da queda das taxas de natalidade. 2. Em que fase (período) a paciente se encontra, considerando o Modelo da História Natural da Doença de Leavell & Clark (1976)? A paciente se encontra na fase de patogenia. 3. De acordo com as características da paciente apresentadas no caso, classifique as seguintes variáveis segundo o tipo (qualitativa nominal ou ordinal; quantitativa discreta ou contínua): a)Sexo: mulher; b) Idade: “30,5 anos”; c) Número de filhos: 01. a) qualitativa nominal b) quantitativa contínua c) quantitativa discreta 4. Qual princípio do SUS relacionado aos exames realizados na paciente? Integralidade, regionalização, hierarquização e resolutividade 5. Quais profissionais da Atenção Básica (ESF/NASF) podem garantir a longitudinalidade do atendimento. Médicos generalista, psicóloga, enfermeiro e fisioterapeuta 6. Quais os componentes a serem desenvolvidos quando aplicamos a Medicina Clínica Centrada na pessoa? Entender que a doença é diferente para o paciente e para o médico, percepção global do paciente, buscar objetivos comuns entre o médico e o paciente, incorporar medidas de prevenção e promoção da saúde, criar vínculo com o paciente e criar tratamento viável. BMF 1. Identifique as organelas endomembranosas encontradas em grande quantidade em fibras musculares. Mitocôndria, retículo sarcoplasmático (retículo endoplasmático liso e rugoso). 2. Descreva a estratégia encontrada pela membrana plasmática da fibra muscular para enviar o impulso elétrico para os compartimentos intracelulares de forma uniforme. A membrana plasmática da fibra muscular estriada esquelética (sarcolema) sofre profunda invaginação formando um tubo chamado de túbulo T ou túbulo transverso. Essa invaginação conecta a membrana plasmática da célula com as membranas das cisternas terminais do retículo endoplasmático (sarcoplasmático) liso, o que propaga o impulso elétrico de forma uniforme para dentro da célula. 3.Qual organela e íon estão envolvidos diretamente no processo de contração muscular? Retículo sarcoplasmático e Ca2+. 4.Descreva as principais características do tecido muscular estriado esquelético. Células longas, multinucleadas, contração voluntária, apresentam proteína miosina e actina. 5.Identifique os principais componentes do sarcômero. Banda I, Linha Z, miosina, actina, banda A 6.Identifique e descreva a estrutura que conecta o sistema nervoso à fibra muscular estriada esquelética. Junção neuromuscular ou junção mioneural. Esta é junção entre a parte terminal de um axônio motor com uma placa motora (ou sinapse neuromuscular), que é a região da membrana plasmática de uma fibra muscular (o sarcolema) onde se dá o encontro entre o nervo e o músculo permitindo desencadear a contração muscular. 7.Defina placa motora e unidade motora e relacione esses conceitos com as manifestações do caso apresentado. Neste caso clínico ocorre o bloqueio dos receptores pós-sinápticos por agentes auto-imune, impossibilitando a ligação do neurotransmissor de acetilcolina. 8.Qual neurotransmissor está envolvido neste caso? Acetilcolina 9.Defina sinapse e descreva os seus mecanismos de ocorrência normal e aplicados a este caso. As etapas são: chegada do potencial de ação e despolarização no terminal de pré-sináptico; abertura dos canais de Ca+ e influxo deste íon; vesículas com neurotransmissores se ligam na membrana no terminal pré-sináptico; exocitose; neurotransmissores se ligam no terminal pós-sináptico. Pode haver despolarização ou hiperpolarização. 10.Neste caso pode-se afirmar que há doença neuronal? Justifique. Não, pois se trata de uma doença auto-imune com produção de anticorpos anti receptores de acetilcolina na membrana pós-sináptica. Não há defeitos na síntese e liberação do neurotransmissor, portanto, o neurônio está intacto. 11.Que músculos pertencem ao grupo dos músculos extra-oculares? Quais são os movimentos que realizam? Músculo levantador superior da pálpebra: elevação da pálpebra Músculo tarsal superior: levantar a pálpebra superior Músculo reto superior: elevação, adução e rotação medial do olho Músculo reto inferior: depressão e adução do olho Músculo reto medial: adução do globo ocular Músculo reto lateral:abdução do globo ocular Músculo oblíquo superior: primária: intorsão; secundária: abdução (rotação lateral) e pressionar o globo ocular Músculo oblíquo inferior: extorsão, abdução e elevação 12.Para os músculos periféricos citados no caso, cite sua origem, inserção, ação e inervação, bem como a classificação das articulações que movimentam em seus movimentos principais, o eixo e plano de movimento. Músculo Deltóide https://pt.wikipedia.org/wiki/M%C3%BAsculo_levantador_superior_da_p%C3%A1lpebra https://pt.wikipedia.org/wiki/M%C3%BAsculo_tarsal_superior https://pt.wikipedia.org/wiki/M%C3%BAsculo_reto_superior https://pt.wikipedia.org/wiki/M%C3%BAsculo_reto_inferior https://pt.wikipedia.org/wiki/M%C3%BAsculo_reto_medial https://pt.wikipedia.org/wiki/M%C3%BAsculo_reto_lateral https://pt.wikipedia.org/wiki/M%C3%BAsculo_obl%C3%ADquo_superior https://pt.wikipedia.org/wiki/M%C3%BAsculo_obl%C3%ADquo_inferior Origem:Terço acromial da clavícula; acrômio, espinha da escápula Inserção: Tuberosidade para o músculo deltóide Ação: Parte clavicular: Flexão e rotação medial do braço; Parte acromial: Abdução do braço de 30º a 90º; Parte espinal: Extensão e rotação lateral do braço Inervação: Nervo axilar Músculo Ilíaco (iliopsoas) Origem: Fossa ilíaca Inserção: Trocanter menor do fêmur Ação: Flexão e rotação lateral da coxa;quando a coxa está fixa faz inclinação anterior(anteversão) da pelve Inervação: Ramos ventrais dos nervos lombares Músculo Psoas Maior (iliopsoas) Origem: Corpos e processos transversos de T12 a L4 Inserção: Trocanter menor do fêmur Ação: Flexão da coxa e elevação da pelve; quando a coxa está fixa, flexão e inclinação ipsilateral do tronco Inervação: Ramos ventrais dos nervos lombares BCM 1. Compreender o mecanismo de transporte vesicular e secreção de neurotransmissores como a acetilcolina. Com a chegada do impulso nervoso nos neurônios pré-sinápticos, há a abertura de canais de sódio dependentes de canais de cálcio dependentes de voltagem. O influxo de íons cálcio permitirá a fusão entre as proteínas SNARE(t-snare e v-snare), acarretando na fusão, com a membrana plasmática, de vesículas contendo acetilcolina. A exocitose de acetilcolina ocorrerá após a fusão destas vesículas. 2. Compreender a composição lipídica de neurônios e a importância para a condução do impulso nervoso. A grande maioria dos axônios dos neurônios motores apresentam bainha de mielina, responsável pela condução saltatória do impulso nervoso. A bainha de mielina é uma estrutura composta por água, proteínas e lipídeos. No que se refere a fração lipídica da mielina, esta é composta por esfingolipídeos, os quais contêm esfingosina como molécula estrutural básica. 3. Compreender o mecanismo bioquímico da contração muscular, correlacionando com a chegada do impulso nervoso à fenda sináptica, secreção de acetilcolina e despolarização de células pós-sinápticas. Após a chegada do impulso nervoso nos neurônios pré-sinápticos e a consequente abertura de canais de cálcio voltagem dependentes, a acetilcolina liberada na fenda sináptica se ligará aos receptores pós-sinápticos nicotínicos de acetilcolina. A ligação da acetilcolina a esses receptores, os quais são canais de íons sódio dependentes de ligante, promoverá o influxo de íons sódio que resultará na despolarização da célula pós-sináptica. Com a despolarização, haverá a abertura de canais de cálcio voltagem dependentes que, ao permitirem o influxo de cálcio, permitirão que este íon se ligue à troponina, expondo o sítio de ligação de miosina à actina, permitindo a contração muscular. CASO CLÍNICO 03: ANEMIA FALCIFORME Paciente com 28 anos, sexo masculino, negro, desempregado, adotado, busca auxílio médico apresentando dores ósseas generalizadas e febre persistente com 8 dias de duração. Relata que, devido às intensas dores e mal-estar generalizado, não consegue dormir e, consequentemente, apresenta cefaléia por falta de sono. Paciente informa que foi diagnosticado com doença falciforme aos 10 anos de idade e obteve acompanhamento pediátrico até os 15 anos de idade. Afirma, entretanto, que apesar de até o presente momento ter convivido bem com sua condição clínica, reconhece que já há algum tempo vem apresentando desconforto ao caminhar. Exame clínico: Paciente se encontra com intenso sofrimento doloroso, com sinais de desidratação, pálido, afebril, anictérico e acianótico. Taquipneico (46 i.p.m.); Frequência cardíaca: 90 b.p.m. PA: 120 mmHg / 70 mmHg Sons cardíacos normais; ausculta de campos pulmonares normal. Sensibilidade difusa dos MMII; Baço não palpável. Hemoglobina: 6,3 g/L (Normal: 13,5 g/L → 18 g/L) Hematócrito: 25%(Normal: 40% → 50%) VCM: 95 fL (Normal: 87 fL → 103 fL) Gasometria arterial: pH: 7,25 (Normal: 7,35 ←→ 7,45) SatO2: 85% (Normal: > 95%) PaO2: 40mmHg (Normal: > 80 mmHg) pCO2: 55mmHg (Normal: 35 mmHg → 45 mmHg) [HCO3-]: 30mEq/L (Normal: 22mEq/L → 26mEq/L) Radiografia do quadril: Osteonecrose de cabeça de fêmur (grau IV) SCAPS 1) Qual o princípio do SUS relacionado aos exames realizados no paciente? Integralidade, Regionalização, Hierarquização e Resolutividade 2) Em quais níveis de atenção esse paciente deve receber atendimento apropriadamente Primário, secundário e terciário. 3) Qual a estratégia de acompanhamento da equipe de Saúde da Família? Desenvolver um planejamento de assistência integral junto a equipe do Núcleo Ampliado a Saúde da família. 4) Quais os componentes a serem desenvolvidos quando aplicamos a Medicina Clínico Centrada na pessoa? Entender que a doença é diferente para o paciente e para o médico, percepção global do paciente, buscar objetivos comuns entre o médico e o paciente, incorporar medidas de prevenção e promoção da saúde, criar vínculo com o paciente e criar tratamento viável. 5) Paciente relata estar desempregado. Explique a influência dos Determinantes Sociais em Saúde no caso. Os determinantes sociais interferem na relação do paciente com o meio em que vive muitas vezes o desemprego afeta emocionalmente e economicamente o paciente. 6) “Paciente com 28 anos, sexo masculino, negro, desempregado, adotado... apresenta febre persistente com 8 dias de duração.” Considerando a epidemiologia descritiva, identifique, na frase anterior, as variáveis relacionadas à pessoa e ao tempo. Tempo: duração da febre Pessoa: idade, sexo, raça, desempregado, adotado 7) O paciente é portador de uma doença crônica não transmissível. Explique o processo de transição epidemiológica que ocorreu no Brasil e qual o seu impacto nas doenças crônicas não transmissíveis (DCNT). Em países normais a transição epidemiológica funcionou com a substituição das doenças transmissíveis pelas doenças crônicas, no caso do Brasil não ocorreu essa substituição e sim uma polarização dessas doenças seguindo o padrão de distribuição das condições socioeconômicas. BMF 1 - Que estrutura encefálica está relacionada à febre? Hipotálamo 2 - Comente dados morfológicos da arquitetura óssea que permitem a sensibilidade dolorosa em ossos. 3 - Qual compartimento do leito vascular se relaciona com a manifestação da osteonecrose? 4 - Que vasos suprem a região afetada? De onde se originam e para onde o sangue drena? 5 - Identifique os principais componentes do citoesqueleto e descreva como são responsáveis por manter a forma celular e realizar transporte intracelular. 6 - Descreva como a mutação genética pode levar ao aparecimento de condições patológicas como a anemia falciforme. 7 - Identifique as células do tecido ósseo que se abrigam nas lacunas da matriz óssea. Qual tipo celular que a origina? 8 - Descreva como o osso pode ser remodelado. 9 - Quais os tipos de ossificação conhecidos? Discorra sobre cada um dos tipos. 10 - Qual a relação do baço com o esqueleto? Se ele fosse palpável, onde provavelmente seria? 11 - Como deve estar a osmolaridade dos líquidos intra e extracelular? 12 - Como deve estar o volume dos líquidos intra e extracelular? 13 - Que estruturas articulares estabilizam a articulação do quadril? Ligg. ilio-femoral (ântero-superior), pubo-femoral (ântero-inferior) e isquio-femoral (posterior), lig. transverso do acetábulo e lig. da cabeça do fêmur. O lábio acetabular aumenta a coaptação da cabeça femoral ao acetábulo. 14 - Que vasos promovem a irrigação da cabeça e do colo femoral? De que vasos elas são ramos? São as artérias retinaculares posteriores,ramos diretos da artéria circunflexa femoral medial,ramo da artéria femoral profunda, ramo da artéria femoral. Há, ainda, contribuição (especialmente em crianças) do ramo acetabular da artéria obturatória. 15 - Por quais nervos a aferência dolorosa proveniente da articulação do quadril(pela osteonecrose) chega à medula espinal? EM que segmentos essa aferência chega? Nn. femoral e obturatório (segmentos L2, L3 e L4), glúteo superior(L4, L5 eS1) e glúteo inferior (L5, S1 e S2). BCM 1. De que maneira a administração de hidroxiureia pode auxiliar na terapêutica da doença falciforme? Hidroxiureiapromoverá uma maior expressão de γ-hemoglobina e, consequentemente, maior concentração intracelular de hemoglobina fetal (α2γ2). Com maior produção de hemoglobina fetal (HbF), menor será a produção de HbS2 (α2βs), visto que uma maior parte das α-hemoglobina formarão tetrâmeros com γ-hemoglobina e aumentando a proporção de subunidades βs livres. Com maior proporção de HbF e menor proporção de HbS, menor será o risco de ocorrer a formação de agregados moleculares de HbS, reduzindo a falcização de hemácias. A hidroxiureia, também, ao ser metabolizada, resultará em maior produção de óxido nítrico (NO), um agente vasodilatador, otimizando a circulação como um todo. 2. Por qual motivo há uma maior incidência de doença falciforme em regiões endêmicas para malária? Indivíduos heterozigotos para o gene βs -hemoglobina (traço falciforme), apesar de serem assintomáticos para a doença falciforme não costumam desenvolver manifestações graves de malária. Isso se deve, muito provavelmente, à uma maior dificuldade que o Plasmodium possui para penetrar os eritrócitos destes indivíduos e, uma vez dentro da célula, completarem o ciclo de vida. Nesse sentido, a presença do gene βs -hemoglobina confere uma adaptação natural a essas regiões, razão pela qual haverá uma maior frequência do gene na população. Caso Clínico 04: Distrofia Muscular de Duchenne Roberta, 33 anos, vem de uma região pobre com pouca cobertura em saúde. Ela está grávida e decide vir para um serviço em São Paulo se consultar com ginecologista. Ela conta que tem três filhos e comenta que seu filho mais velho (10 anos) tem fraqueza muscular e está na cadeira de rodas há dois anos. A cadeira era da família, seu irmão mais novo a usou por 7 anos, desde os 9 até seu falecimento aos 16. Ele também tinha fraqueza muscular. Ela tem outro filho, sem queixas, com 8 anos e uma filha com 3 anos. Conta que dois tios do lado de sua mãe morreram cedo, também com pouca mobilidade. Vivos, tem dois irmãos mais velhos e duas mais novas, todos normais. Quando criança, sua avó materna contou que o irmão mais velho também tinha “problema de força”. Ela gostaria de saber o que pode fazer pelo filho mais velho e o que esperar da gravidez. SCAPS 1) Quais os princípios do SUS relacionados ao caso descrito? Integralidade, Hierarquização, Regionalização e Resolutividade. 2) Qual a importância da aplicação do Genograma na Atenção Básica. O genograma demonstra a representação gráfica de dados sobre a família, e durante a sua construção há a visualização da dinâmica familiar e as relações entre seus membros, auxiliando no planejamento de uma assistência integral. 3) Descreva três itens importantes na elaboração de um genograma. Relação com os familiares, pessoa entrevistadas e alterações patológicas na família. 4) Quais os componentes a serem desenvolvidos quando aplicamos a Medicina Clínica Centrada na pessoa? Entender que a doença é diferente para o paciente e para o médico, percepção global do paciente, buscar objetivos comuns entre o médico e o paciente, incorporar medidas de prevenção e promoção da saúde, criar vínculo com o paciente e criar tratamento viável. 5) A paciente de 33 anos, três filhos, é procedente de uma região com piores condições socioeconômicas e menos recursos, buscando a metrópole para ser atendida com maior qualidade. Como se dão as diferenças nas taxas de natalidade e fecundidade em regiões mais carentes, comparadas com as áreas mais ricas? Explique as principais razões dessas diferenças. Em áreas mais carentes as taxas de natalidade são menores devido principalmente a posição da mulher que não é vista como independente, diferentemente das áreas mais desenvolvidas onde a mulher ocupa uma posição mais independente 6) As diferenças econômicas entre as áreas refletem na composição da pirâmide populacional. Faça uma comparação, em linhas gerais, das pirâmides populacionais de cada área (mais rica e mais carente) e justifique as diferenças. A pirâmide populacional da área mais rica tem a base menor e o topo maior, quando comparada com a pirâmide populacional da área mais carente que tem a base maior e o topo menor. Nas áreas mais carentes, a base maior é explicada pelas taxas maiores de natalidade/fecundidade e a base menor no topo é resultado da menor qualidade de vida, acesso à saúde e desenvolvimento econômico da região, que refletem na menor expectativa de vida dos habitantes. Estas mesmas características, porém com comportamento contrário, são as que refletem no formato diferente e inverso da pirâmide populacional das áreas mais ricas. BMF 1- É correto afirmar que o sarcômero desse paciente não funciona desde o seu nascimento? Explique. Não, pois o mal funcionamento do sarcômero levaria à óbito. O correto seria dizer que o sarcômero poderá apresentar falha desde que a estrutura do citoesqueleto apresente-se comprometida pela falta da distrofina. 2 - É correto dizer que a fraqueza ocorre por pouca liberação de cálcio? Explique. Não, pois a liberação de cálcio deve estar normal. A liberação é feita pelos retículos sarcoplasmáticos com receptores diidropiridina sensibilizados pela despolarização da membrana da fibra muscular. Na doença há um desarranjo estrutural, porém o sinal que induz a contração (cálcio) deve estar normal, já que a ação da acetilcolina em despolarizar a membrana da fibra está inalterada. 3 - É correto dizer que o problema do paciente vem do déficit de ATP? Não, pois não há problema metabólico e sim estrutural prejudicando o mecanismo de contração. 4 - Que tipo de tecido é afetado por essa patologia? Descreva 3 características das células que o constituem. Tecido Muscular, células alongadas que apresentam grande quantidade mitocondrial, são multinucleadas e os núcleos se encontram na periferia. 5 - O que é a distrofina e qual é a sua função? É uma proteína que apresenta afinidade tanto pelas miofibrilas contráteis quanto por proteínas integrais da membrana plasmática e as conecta, permitindo que não haja deformação e desconexão entre as miofibrilas e o sarcolema. 6 - Por que a DMD é uma doença de degeneração muscular? Pois a ausência da proteína distrofina faz com que as fibras musculares se rompam e não realizem contração. BCM 1- Quais os mecanismos hereditários e moleculares envolvidos na fisiopatologia da Distrofia muscular tipo Duchenne? A DMD é uma doença recessiva ligada ao sexo (Cromossomo X). O gene da DMD localiza-se no braço curto do cromossomo X, numa região denominada Xp21. 2 - Descreva as características da lesão e fragilidade muscular relacionados com a Distrofia muscular tipo Duchenne: gene e proteínas envolvidas e o processo que ocasiona a lesão e rigidez musculares. A distrofina é uma proteína de membrana da fibra muscular, responsável pela sua estrutura e permeabilidade. A sua ausência desregula a entrada de cálcio na fibra, desencadeando o quadro de degeneração muscular através da ativação de proteases e fosfolipases. Ao fim de alguns anos a regeneração eficiente vai diminuindo e o músculo gradualmente é substituído por tecido fibroadiposo. 3 - Quais as principais técnicas utilizadas no diagnóstico da Distrofia muscular tipo Duchenne? Qual os tipos de alterações encontradas? Dosagem de creatinofosfoquinase (CK): encontra-se em valores extremamente elevados; exame do DNA: para pesquisa da deleção no gene da distrofina - DMD; biópsia muscular: realizada para a pesquisa qualitativa e quantitativa da distrofina, especialmente útil nos pacientes que não apresentam deleção. 4 - Compreender a bioquímica e a fisiologia celular da distrofia muscular de Duchenne, correlacionando a patologia com as estruturas do citoesqueleto. Na DMD, as fibras musculares são frágeis devido a anormalidades genéticas em proteínas que dão suporte estrutural ao sarcolema. Em consequência, as fibras sofrem rupturas do sarcolema e, portanto, necrose, já com o uso normal do músculo. 5 - Qual o tipo de morte celular associada a morte das fibras musculares em Duchenne? Necrose.
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