Erros Inatos do metabolismo e triagem neonatal

Prévia do material em texto

Genética 
Aula 01/09/20 Erros Inatos do metabolismo e triagem neonatal 
• Erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente 
correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via 
metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou 
transporte de moléculas no organismo. 
 
 
 
• Autossômica recessiva quer dizer que ela atinge homens e mulheres de forma igual. 
• AD - AR - DLX - RLX – LX – siglas que normalmente aparecem quando está se falando de erro 
inato. 
 
 
 
 
 
 
 
Principais modificações dietéticas 
• Quantitativas – modificação na proporção ofertada de nutrientes 
• Qualitativas 
• Suplementação 
 
• Intolerância a frutose (Frutosemia – Aldolase B) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
No brasil a proporção é de 1:25 mil