AOL 6 - ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA

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AOL 6 - ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA
Maria Valéria Andrade Mello
 01370379
ENFERMAGEM
 Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que quase sempre correspondem a um erro enzimático e que pode causar a interrupção de uma via metabólica e falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Esses erros metabólicos são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) que são mais ou menos 10% das doenças genéticas existentes. 
Esses erros podem ser classificados em 3 grupos: 
grupo 1 – distúrbios da síntese ou do catabolismo de moléculas complexas
grupo 2 – são os erros inatos do metabolismo intermediário
grupo 3 – distúrbios metabólicos que envolvem a produção ou utilização de energia. 
 As DMH, são transmitidos por padrão de herança mendeliana que podem ser:
Autossômica recessiva – cistinose, fenilcetonúria e Porfiria eritropoiética congênita
Autossômica dominante – paramiloidose, doença de Huntington
Ligada ao cromossomo X – Hipertricose 
 Para impedir o agravamento dos sintomas, é importante diagnosticar o mais rápido possível, e esse diagnostico rápido pode salvar a vida em alguns casos. A triagem neonatal iniciada com um simples exame de urina, podem alertar aos médicos sobre a suspeita de alguma DMH e daí se fazer análises sanguíneas e se aprofundarem para se chegar a um diagnóstico mais preciso 
Quando se trata de uma criança com diagnóstico de doença metabólica, e com todos os sintomas que é acometido o paciente, deve ser adotado algumas condutas: suporte intensivo, coleta de exames, restrição nutricional, remoção de toxinas, monitoramento bioquímico e instituir terapias adicionais de acordo com o diagnóstico bioquímico estabelecido.
REFERÊNCIAS:
https://www.fleury.com.br/medico/manuais-diagnosticos/erros-inatos-do-metabolismo/conceitos-gerais
https://alvaroapoio.com.br/medicina-diagnostica/aspectos-diagnosticos-dos-erros-inatos-do-metabolismo-na-infancia
https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-7557200800050000