ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA

Prévia do material em texto

(
Faculdade Mauricio de Nassau
Curso: Biomedicina
)
ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA
Dinara Santos Teles
Salvador
2020
Faculdade Mauricio de Nassau
Aluna: Dinara Santos Teles
Matricula: 01368388
Curso: Biomedicina – 2º Semestre
 
 Erros Inatos Do Metabolismo (EIM)
	O EIM é uma desorganização genética considerada rara, no qual o corpo não consegue transformar os alimentos em proteínas apropriadas. As doenças metabólicas hereditária são causadas por erros inatos do metabolismo, que resultam na falta de atividades de enzimas especificas ou defeito no transporte de proteínas.
	Hoje são conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por erros inatos do metabolismo. Essa doença afeta diretamente o metabolismo, prejudicando muitas vezes o crescimento e o desenvolvimento de crianças, e o desempenho em qualquer idade. O EIM é classificado como:
· Grupo I: Distúrbios e síntese ou catabolismo de moléculas complexas.
· Grupo II: Erratos inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica.
· Grupo III: Deficiência na produção ou utilização da energia.
Existem alguns exemplos de EIM, que são: hipotonia, hipoglicemia, acidose, amilidose, cistinose. A hipotonia é a diminuição do tônus muscular e da força, o que causa moleza e flacidez, sintomas relacionada com a paralisia infantil ou outra desordem neuromuscular. A hipotonia apresenta um quadro variável e com múltiplas etiologias que são agrupadas em causas centrais que apresentam entre 60 a 88% e os casos mais frequentes de 15 a 30%.Para auxilia-lo no diagnóstico é feito exames de sangue e ressonância magnética , tomografia computadorizada, tratamento feito de acordo com as condições especificas , a terapia é feita por inúmeros profissionais e uma boa equipe de reabilitação.
A hipoglicemia é a pouca quantidade de açúcar no sangue, principal fonte de energia. Seus sintomas são a confusão mental, palpitações, tremores e ansiedades. A hipoglicemia tem incidência de 30 a 40 á cada 100 pacientes ao ano de diabéticos tipo 2 e de 62 para cada 100 pacientes ao ano de diabetes tipo 1. O tratamento é feito através de modificações de seus hábitos alimentares. Consumindo bebidas e alimentos ricos em açúcar, como suco de laranja e refrigerante, podendo controlar a doença, ou utilizar medicamentos para o auto nível de açúcar.
Acidose: Acumulo de acido no fluxo sanguíneo, deixando o com respiração rápida, confusão mental ou sonolência, convulsões, fadigas e doses musculares. As doenças metabólicas hereditárias (DMH) afetam diretamente o metabolismo prejudicando muitas vezes o crescimento e desenvolvimento da criança, e o desempenho normal do adulto em qualquer idade. O diagnóstico é feito de forma precoce a fim de propiciar maior eficácia do tratamento, que costuma ser medicamentoso. No caso da cistinose nefropatia infantil, o transplante renal pode ser indicado, aumentando a sobrevida do paciente.
Amilidose: é uma forma genética que avança rapidamente e considerada fatal, causada pela mutação genética. Doença de herança autossômica dominante causada pela mutação do gene TTR, o que significa que uma pessoa precisa de apenas uma cópia do gene mutante para manifestar a doença. Seus principais sintomas são dores neuropáticas, sensação de fraqueza, formigamento e demais. A incidência é de 1,3% a 4 % dos pacientes em geral apresentam proteinúria, declínio renal ou doença terminal. O diagnóstico é realizado através de amostra de tecidos (amostra biopsia) e exames microscópicos. O tratamento depende do tipo da amilidose. A cistinose é uma doença genérica caracterizada pelo acúmulo no organismo de um aminoácido chamado cistina. A cistinose é uma doença genérica de herança recessiva, ou seja, os pais podem possuir o gene sem desenvolver a doença que se manifestará nos filhos. A cistinose doença rara autossômica recessiva com incidência de 1:100.00-200.000 nascidos vivos. O diagnóstico pré-natal, é realizado por análise genética ou através da determinação da incorporação da cistina marcada por 35 S. Para o tratamento da nefropática infantil, é o transplante renal podendo ser indicado, para aumento da vida do paciente.
Bibliografia:
www.scielo.ie.gov.br>scielo
www.residenciapediatria.com.br
www.muitossomosraros.com.br