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Testes de triagem neonatal 
CRITÉRIOS DE TRIAGEM 
CONDIÇÃO 
• Deve ser um problema importante de saúde 
populacional, ou seja, para preconizar o teste ele deve 
ter uma certa relevância em saúde pública. 
• A epidemiologia e história natural devem ser bem 
entendidas → ex.: por que aquela doença é frequente 
naquela comunidade? como é que se desenvolve essa 
doença? 
• Devem ser detectados os fatores de risco, 
marcadores, período de incubação ou fase inicial dos 
sintomas. 
• As intervenções exequíveis de prevenção primária 
com bom custo/benefício deverão ter sido 
implantadas 
São critérios preditivos para a implementação do teste de saúde. 
TESTE 
• Deve ser seguro, preciso, fácil e validado (estudado) 
como teste de triagem. 
• A distribuição dos valores na população estudada 
necessita um ponto de corte definido e aceito. 
• Deve ser aceito pela população. - não adianta eu fazer 
um teste altamente invasivo que não vai ser aceito. 
• Devem ser oferecidas maiores investigações 
diagnósticas nos casos positivos. 
Vários determinantes devem ser pensados na hora de se 
implementar um teste de triagem. Além de pensar nesses 
determinantes e de ter aceitação da populção, ele deve ser 
preciso e de qualidade. Ao mesmo tempo, tenho que ter 
retaguarda para ele, ou seja, tenho que ter um suporte técnico, 
profissional e financeiro para subsidiar esses casos positivos. 
Não adianta triar e funcionar se na hora do tratamento não 
conseguir tratar. 
TRATAMENTO 
• Haver intervenção ou tratamento efetivo nos 
pacientes identificados precocemente com evidência 
do tratamento precoce ter melhores resultados que o 
tratamento tardio. 
• Assegurar verbas para que estes doentes tenham 
tratamento disponível e adequado. 
• Manejo e condições clínicas dos pacientes devem ser 
otimizadas pelos membros da equipe de saúde antes 
de introduzir o teste. 
TRIAGEM POPULACIONAL: 
• Ser frequente na população com incidência entre 
1/6000 e 1/15000 nascidos vivos. 
• Perda auditiva: 1/1000 nascidos vivos, aumentando 
de 1 a 4/100 na UTI neonatal 
• Hipotireoidismo congênito: 0,17/1000 → incidência alta 
• Anemia falciforme 0,2/1000 nascidos vivos → 
incidência alta 
• Sem achados clínicos anormais precoce em lactentes. 
• Teste com sensibilidade e especificidade para a 
doença. 
• Disponibilidade de tratamento efetivo que impede o 
desenvolvimento da doença clínica. 
• O teste tenha custo/benefício adequado (o 
tratamento precoce é mais barato que o tardio). 
• Quando o diagnóstico é precoce a sequela na criança 
é menor também. 
É muito melhor investir precocemente do que tardiamente, 
quando as patologias já deixaram agravos e sequelas 
importantes no bebê 
AUDIÇÃO 
• Importante para desenvolvimento da fala e da 
linguagem, onde há interação da criança com o seu 
meio. 
• Mecanismo de aquisição da linguagem antecede o 
aparecimento da própria linguagem. 
• Os mecanismos da linguagem se desenvolvem 
imediatamente após o nascimento. 
• Estimulação auditiva é fundamental no 
desenvolvimento da linguagem. 
Obs.: A linguagem e a audição estão interconectadas no 
desenvolvimento infantil → a criança só não vai falar se ela não 
escutar. Precisamos de estímulos e de um sistema sensorial 
íntegro para a linguagem se desenvolver. 
DEFICIÊNCIA AUDITIVA 
• Perda auditiva é quando há: déficit maior ou igual a 35 
decibéis no melhor ouvido 
• Compromete a fala em: 40-80 decibéis; e no útero: 40 
decibéis 
• 80% com DA (deficiência auditiva) é precoce 
(congênita e neonatal); e 20% é pós-natal (adquirida) 
• A intervenção precoce nos atrasos impedem a 
linguagem inadequada. 
O teste de triagem auditiva é obrigatório por lei. É um 
dierito constitucional das crianças. 
POPULAÇÕES DE RISCO 
 
Alterações morfológicas (principalmente cromossômicas), a 
criança pode ser sindrômica, logo, não podemos esquecer que é 
muito provavél dela ter uma deficiência auditiva. 
Crianças internadas em UTI têm um aumento devido a 
administração de drogas, geralmente elas têm sepse e precisam 
de antibióticos de largo espectro, principalmente os 
aminoglicosídeos, onde os efeitos colaterais são deficiências 
auditivas. E entre a vida e função é melhor a vida. 
 STORCH → infecções gestacionais (rubéola, sífilis, 
citomegalovírus, toxoplasmose) 
 HPIV → infecção por vírus 
 PN → peso ao nascimento 
 VM → ventilação mecânica 
CLASSIFICAÇÃO DA DA (SIMPLIFICADA) 
• Perdas leves (30 db): dificuldade de entender palavras 
> 1 m 
• Perdas moderadas até (60 db): dificuldade de 
entender conversação normal < 1 m 
• Perdas severas (até 90 db): sem entender 
conversação em voz alta (só com prótese) 
• Perdas leves ou mínimas, às vezes necessitam de 
prótese auditiva para o desenvolvimento da 
linguagem adequado 
Obs.: a gente pede uma avaliação da fonoaudióloga para 
definir o diagnóstico da intensidade auditiva da criança 
DIAGNÓSTICO DA DA 
• Bons resultados no tratamento ocorrem quando a 
intervenção é antes dos 6 meses (Joint Committe on 
Infant Hearing inthe USA) 
• Necessidade de diagnóstico precoce para a 
intervenção precoce 
• Diagnosticar até os 3 meses para intervir até os 6 
meses 
► EUA: 14 meses (AAP) 
► Brasil: 36 meses (INES,1990) 
Necessidade de diagnóstico precoce – Triagem 
QUE MÉTODO DE TRIAGEM EMPREGAR ? 
• Método comportamental (sem valor para triagem) 
• Métodos eletrofisiológicos EOA (emissões 
otoacústicas evocadas) → mais usado 
• BERA (potencial auditivo de tronco encefálico) → 
usado quando se tem suspeita de problemas no SNC 
Atualmente quem faz o teste são as fonoaudiólogas, sendo o 
BERA sob supervisão do otorrinolaringologista. 
EMISSÕES OTOACÚSTICAS EVOCADAS 
• Registro de energia sonora gerada pelas células 
cocleares em resposta a som emitido no conduto 
auditivo externo do RN 
• Método rápido 
• Não necessita sedação 
• Avalia frequências entre 1.000 e 6.000 (RN) 
• Ambiente silencioso/cuidados com vérnix 
• Custo do equipamento relativamente alto 
• Custo por paciente é baixo em escala maior 
• Avalia o sistema auditivo pré-neural 
• Podem apresentar casos de falsos-positivos então vai 
necessitar de um novo teste, devido a secreção de 
cera ou restos do parto 
• Bom método de triagem 
Obs.: normalmente é esse exame que fazenis; põe o eletrodo na 
orelha da criança e vai emitindo sons... assim vai avaliando se 
há emissão do som. 
 
Preconiza-se fazer com uma semana de vida esse teste da 
orelhinha; 
RECOMENDAÇÃO DO DEPARTAMENTO DE 
NEONATOLOGIA 
• A triagem deve ser universal, obrigatória até os 3 
meses 
• O método de escolha é o de EOA 
• Devem ser repetidos todos os testes alterados. Com 
atendimento clínico e audiológico, para confirmação, 
antes dos 3 meses 
• Deve ser organizado um programa nacional para 
atendimento interdisciplinar aos 6 meses de todos os 
deficientes 
• Devem ser respeitados os direitos individuais e 
familiares (sigilo), sem prejuízo do atendimento 
• Deve ser feita avaliação contínua da eficácia e do 
custo 
• Todas as etapas devem ser iniciadas ao mesmo tempo 
sob pena de fracasso. 
O programa de triagem auditiva 
e atendimento deve ser 
considerado como meta 
prioritária de saúde pública, sob 
responsabilidade do ministério 
de saúde, que deve financiá-lo 
(na foto é um aparelho antigo) 
TRIAGEM AUDITIVA UNIVERSAL: CONCLUSÕES 
• Surdez é frequente em população normal 
• Sem diagnóstico clínico inicial → só vou suspeitar que 
a criança tem deficiência auditiva quando ela tiver uns 
2 anos, devido ao atraso da linguagem. 
• Intervenção altera a evolução - tratamento efetivo 
• Custo/benefício do teste de triagem → tratamento 
precoce é mais barato que o tardio 
• Teste com sensibilidade e especificidade para DA 
(emissões otoacústicas) que não é invasivo 
• TRIAGEM AUDITIVA UNIVERSAL JUSTIFICADO 
DEFICIÊNCIA VISUAL 
• Sem estímulo luminoso desdeo nascimento ocorre 
perda visual em poucos meses. 
• Várias doenças podem ser diagnosticadas por meio do 
exame físico do RN (método de triagem) 
• Teste de triagem/detecção precoce de deficiência 
visual 
RN de risco para doença ocular → devem ser avaliados 
por oftalmologista (FO) ao nascimento (Hx catarata 
congênita, retinoblastoma, doenças metabólicas, inf. 
Congênitas) 
CRIANÇA DE RISCO É QUANDO: 
• Ficou 2 meses na UTI neonatal 
• Teve que realizar manobras de reanimação 
• Ficou na incubadora por 48h, por saturação baixa 
• nasceu prematura extrema 
TRIAGEM VISUAL - RN SEM FATORES DE RISCO - 
QUANDO E COMO? 
Devem ser avaliados no exame físico, durante a 
internação em sala de parto/alojamento conjunto: 
• Pálpebras e Órbitas: abertura ocular, simetria 
palpebral, hemangiomas, cavidade orbital 
• Exame Ocular Externo: vai ver a coloração da esclera, 
córnea e íris (fonte de luz) – pupilas reativas 
• Motilidade : Reflexo Luminoso (simétrico nas pupilas) 
► Desbalanço dos músculos oculares 
• Reflexo Vermelho: segmento posterior do olho e eixo 
visual –simétrico, sem opacidades (encaminhar para 
avaliação oftalmológica se alterado) 
 
Figura esquerda: palpebras, íris, esclera normais, pupilas 
isocóricas e fotorreagentes. Na outra foto, temos que conseguir 
ver que existe uma alteraçao importante no olho (não precisa 
saber qual a alteração, apenas que está alterado) 
 
Em infecções congênitas pode ser que a criança tenha secreções 
oculares, edema palpebral e consequentemente tenha 
dificuldade de abertura ocular. Na outra foto temos borramento 
de íris vem visivel. 
IMPORTANTE: 2 coisas que não pode esquecer do nascimento 
até a 1ª semana após o parto: OLHAR OLHO E BOCA! 
Obs.: quando você põe o feixe luminoso, você vai ver toda a 
vascularização da retina, ou seja, vai ver o reflexo vermelho 
(toda essa vascularização que dá a impressão de ser 
avermelhado). Se tiver legal nos dois olhos e vermelho está ok. 
Se estiver alterado eu vejo borramento esbranquiçados. 
TRIAGEM VISUAL - RN PREMATURO - QUANDO? 
• Prematuros têm risco de desenvolver ROP - 
RETINOPATIA NA PREMATURIDADE. 
• Retina imatura com aumento de O2 
► Vasoconstrição → interrupção do crescimento 
dos vasos da retina → neovascularização → 
neovasos para vítreo → tração retiniana → 
descolamento da retina (10%) 
• Risco maior em prematuros extremos (< 28 sem) 
• Fatores de risco: prematuridade, uso de oxigênio, 
genética 
Bebês prematuros, principalmente os prematuros extremos, 
tem risco enorme de apresentar a retinopatia da 
prematuridade, devido a quantidades excessivas de oxigênio 
nas incubadoras. 
ROP - RECOMENDAÇÕES INTERNACIONAIS DE RASTREAMENTO 
NORMAS BRASILEIRAS - SBP E SBOP 
CRITÉRIOS DE EXAME: 
• PN < 1.500 g e/ou IG < 32 semanas; 
• Considerar o exame em RN com presença de fatores 
de risco: 
► Síndrome do desconforto respiratório 
► Sepse 
► Transfusões sanguíneas 
► Gestação múltipla 
► Hemorragia intraventricular 
• Primeiro exame: entre a 4ª e a 6ª semana de vida 
COMO FAZER A TRIAGEM NOS PREMATUROS? 
• Fundoscopia indireta (dilatação e propedêutica armada) 
• Oftalmologista experiente 
• Dilatação pupilar (1 hora antes do procedimento) 
• Necessidade de protocolos para os prematuros do 
grupo de risco nas UTIs neonatais 
• Intervenção precoce reduz cegueira 
PROGRAMA NO BRASIL 
• Art. 1º - Fica reformulado o Programa Nacional de 
Triagem Neonatal (PNTN), junto ao Sistema Único de 
Saúde (SUS). 
• Paragráfo único. O PNTN passa a contemplar a 
triagem neonatal por amostra biológica, a triagem 
neonatal auditiva e a triagem neonatal ocular 
• Art. 2º - O PNTN será composto pelos seguintes 
componentes: 
 
I. TRIAGEM NEONATAL BIOLÓGICA (TNB): triagem 
neonatal por meio da coleta e análise de amostras 
biológicas. Consiste na detecção em tempo 
oportuno em recém-nascidos visando ao 
diagnóstico presuntivo de distúrbios congênitos e 
hereditários para: 
► Fenilcetonúria 
► Hipotireoidismocongênito 
► Doença falciforme e outras hemoglobinopatias 
► Fibrosecística 
► Hiperplasiaadrenal congênita 
► Deficiência de biotinidase. 
O teste do pezinho estendido existe apenas na saúde privada. 
Pelo SUS são fornecidos apenas esses exames 
II. TRIAGEM NEONATAL AUDITIVA (TNA): triagem 
neonatal por meio de medidas fisiológicas e 
eletrofisiológicas da audição. Consiste na 
detecção em tempo oportuno em recém-
nascidos, visando a identificação e diagnóstico de 
deficiência auditiva. 
III. TRIAGEM NEONATAL OCULAR (TNO): triagem 
neonatal por meio de análise do reflexo vermelho 
na retina. Consiste na identificação em tempo 
oportuno em recém-nascidos visando ao 
diagnóstico presuntivo do retinoblastoma, da 
catarata congênita e de outros transtornos 
oculares congênitos e hereditários. 
COLETA DO TESTE DO PEZINHO 
• Nas primeiras 24 horas: maior número de 
reconvocados 
• Dificulta o diagnóstico de fenilcetonúria e 
hipotereoidismo 
• Entre 3-5 dias de vida → todos os nascidos 
• Dificuldade nos resultados com prematuros 
 
A coleta é feita no calcanhar pois tem um fluxo sanguíneo 
grande → Tem que preencher os 3 campos para não ter erro de 
falso-positivo ou falso-negativo. → É feito na primeira semana 
de vida entre o 3-5 dia. 
 Hoje tem exame do pezinho com 80 testes que vê doenças 
congênitas e metabólicas (no particular). Na saude publica são 
só 6 mesmo. 
TRIAGEM NEONATAL 
 
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
• Bloqueio de algum passo da rota metabólica 
envolvida na síntese do cortisol e dos 
mineralocorticoides 
• A deficiência mais comum, herdada de modo 
autossômica recessiva, é a da enzima 21-hidroxilase 
• Meninos com HAC geralmente se apresentam 
normais ao nascimento 
• Meninas apresentam os efeitos virilizantes que 
podem variar de uma forma leve a grave (presença de 
estrutura peniana e hipospádia) 
• Em 2/3 dos casos, ocorre a forma clássica da doença, 
com desequilíbrio hidroeletrolítico (perda de sal) 
• Acomete tanto meninos quanto meninas, cujos 
sintomas iniciam nas duas primeiras semanas de vida 
(risco de óbito). 
Obs.: É um erro inato do metabolismo onde nos vamos ter a 
apresentação de efeitos virilizante, então eu tenho alteração 
hormonal importante, que geralmente ocorre mais em menina. 
Tudo por causa de um erro inato que é a enzima 21-hidroxilase. 
Obs.: Faz ultrassom para ver se tem ovário e útero e confirmar 
se é uma menina com presença de pênis → confirmou que é → 
corre porque essa criança vai desidratar → porque tem uma 
perda de sódio importante → Essa criança vai complicar nas 
primeiras horas, então tem que encaminhar para onde tem 
estrutura para tratamento endocrinológico, com bloqueio 
hormonal, onde vai regredir o pênis e ficar só a vagina, pode 
durar até 15 anos de tratamento com medicamentos. 
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 
• É o distúrbio endócrino inato permanente mais 
comum 
• Compromete 1 a cada 3.000–4.000 recém-nascidos. 
• 85% dos casos ocorre por defeito na diferenciação, 
migração ou desenvolvimento da tireoide (disgenesia 
tireóidea). 
• 10 a 20% dos casos têm origem autossômica recessiva 
comprometendo a síntese hormonal 
(disormonogênese). 
• Deficiência de T3 e T4. 
Geralmente não vai dar sinais (será assintomático). Quando 
apresenta sinais, eles são na maioria das vezes relacionados a 
deficência intelectual 
Obs.: essa criança vai tomar hormônio praticamente a vida toda 
HIPOTIREOIDISMO: 
• Extremidades frias 
• Problemas alimentares 
• Fontanelas largas 
• Macroglossia 
• Base nasal achatada 
• Mixedema 
FIBROSE CÍSTICA 
• Doença autossômica recessiva; 
• Elevada prevalência em países europeus e nas regiões 
de concentração; 
• Prevalência 1:2500 nascidos vivos no sul do Brasil; 
• Pensar nos casos de rolha ou íleo meconial ➔ isso 
pode ser um preditivo de fibrose cística - toda criança 
no período neonatal, quando começaa mamar ela já 
elimina o mecônio (mais preto), se uma criança 
demora para a evacuação (48h) → olhar ânus (pode 
ser imperfurado ou ter rolha de mecônio que está 
impedindo evacuar); 
• Altera principalmente pulmões e pâncreas. 
O muco fica parecendo uma cola (altamente espesso), o que 
causa repercussões clínicas importantes. 
FENILCETONÚRIA 
• Erro inato do metabolismo autossômico recessivo 
• Deficiência de fenilalanina hidroxilase (enzima) 
• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, 
deficiência intelectual. 
• Comportamento agitado ou padrão autista e 
convulsão 
• Prevalência 1:12.000 nascidos vivos 
Obs.: ela vai impregnar no cérebro devido a falta da enzima, dai 
com 2 anos a criança começa a ter involução do 
desenvolvimento. 
TTO → raríssimas são as indicação para parar com aleitamento 
materno, e essa doença é uma delas! Passar a infância toda sem 
a ingestão de fenilalanina (a coca contém); 
A pessoa nunca vai poder ingerir alimentos com fenilalanina 
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE 
• Deficiência parcial ou total da enzima biotinidase 
• 1:60.000 
• Impede a degradação nos alimentos, impedindo a 
liberação de biotina 
• Deficiência de biotina 
• Deficiência intelectual e auditiva 
• Crise convulsiva, ataxia 
• Problemas respiratórios e 
• Lesões de pele, alopecia 
Obs.: Vai ter deficiência do acúmulo de complexos vitamínicos. 
Não precisa desesperar porque é só tomar a biotina – até 6 
meses e 1 ano, quando já começa a fabricar a enzima de novo. 
HEMOGLOBINOPATIAS 
• Anemia falciforme é uma doença genética recessiva; 
• Alterações na hemoglobina; 
• Anemia, crises dolorosas; 
• Infartos teciduais, acidente vascular cerebral; 
• Aumento de suscetibilidade a infecções 
Exame do pezinho positivo não quer dizer que a criança tem a 
doença, pois é muito comum encontrarmos traço de 
hemoglobina S (Ela não é uma criança doente) → ele não tem a 
anemia, tem apenas o gene. Sempre que dá positivo na criança, 
tem que fazer o exame nos pais também. 
Já foi a época em que anemia falciforme era 
predominantemente na raça negra, bem como a talassemia 
predominava na Ásia europeia; hoje pela miscigenação não tem 
mais disso, ou seja, isso não ajuda mais muito no diagnóstico 
(podemos ter tanto em branco quanto em negros) 
Eu só terei anemia falcifome quando houver encontro dos dois 
genes (1 da mãe e outro do pai, tendo 25% de chances caso o 
pai e a mãe tenham o genes) 
As crianças tem crises dolorosas intensas, infartos teciduais, 
infecções de repetição, qualquer febre tem que ser medicalizada 
(pois evoluem para sepse muito rápido)