Exercícios de genética

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EXERCÍCIOS IMPLICAÇÕES DO CRESCIMENTO E DIFERENCIAÇÃO CELULAR
1) O Cianeto de Potássio é extremamente tóxico, pois compromete a produção do ATP feita na célula, ligando-se ao citocromo. A alternativa que indica a etapa inibida pela substância e o local onde ocorre, respectivamente, é:
a) 
b) Cadeia respiratória, cristas mitocondriais
c) Ciclo do ácido tricarboxílico, citosol 
d) Cadeia respiratória, matriz mitocondrial
e) Glicólise, citoplasma
f) Cadeia respiratória, citoplasma
2) A cadeia respiratória ou cadeia transportadora de elétrons é uma das etapas da respiração celular, que se caracteriza pelo transporte de elétrons em uma compilação de moléculas fixadas na membrana interna da mitocôndria de células eucarióticas até um aceptor final de elétrons, em várias etapas liberadoras de energia para síntese de ATP (adenosina trifosfato). Em organismo procariotos aeróbios, essas moléculas residem na membrana plasmática. Na respiração aeróbia, NADs e FADs:
a) 
b) São produzidos no estroma das mitocôndrias
c) Evitam, de forma definitiva, a acidose no citoplasma
d) Participam de reações de fosforilação do Ciclo de Krebs
e) Cumprem o mesmo papel da ATP sintase
f) Podem ser reduzidos, aceptando hidrogênios provenientes da degradação de compostos orgânicos 
3) Os processos de formação dos gametas masculinos e femininos são denominados espermatogênese e ovogênese, respectivamente. Sobre estes processos é INCORRETO afirmar que:
a) A espermiogênese é o processo de transformação das espermátides em espermatozoides
b) Durante a gametogênese ocorre um processo reducional do número de cromossomos
c) O número de gametas viáveis resultantes de espermatogênese é maior que o da ovogênese
d) Na fase de crescimento, as ovogônias aumentam em número por sucessivas divisões meióticas
e) As espermatogônias e os espermatócitos primários possuem o mesmo número de cromossomos
4) A espermatogênese é uma sequência de eventos que origina os espermatozoides e inicia-se na puberdade, continuando até a velhice. Sobre este processo, assinale a alternativa correta:
a) Depois de várias divisões meióticas, as espermatogônias crescem e sofrem modificações que as transformam em espermátides
b) Cada espermatócito primário sofre a segunda divisão meiótica para formar dois espermatócitos secundários diploides
c) A peça terminal da cauda do espermatozoide contém mitocôndrias que fornecem adenosina trifosfato (ATP) necessário para a atividade do mesmo
d) As células de Leydig que revestem os túbulos seminíferos dão suporte e nutrição para as células germinativas
e) No processo de espermiogênese, as espermátides passam por diversas modificações e transformam-se em espermatozoides. Dentre as modificações, podemos citar o surgimento do acrossoma
5) O controle da divisão e diferenciação celular é feito por um sistema integrado e complexo que mantém a população celular dentro de limites fisiológicos. Alterações nesse sistema regulatório resultam em distúrbios ora do crescimento, ora da diferenciação, ora dos dois ao mesmo tempo. Sendo assim, assinale a alternativa correta:
a) Na hipertrofia, a arquitetura básica do órgão se altera, assim como aumenta o fluxo sanguíneo e de linfa
b) Metaplasia é a mudança de um tipo de tecido adulto, epitelial ou mesenquimal, em outro de linhagem diferente
c) A displasia é caracterizada por alterações do crescimento, mas não da diferenciação celular, sempre progredindo para um câncer
d) Nas neoplasias, o metabolismo celular é desviado da diferenciação para a proliferação celular, ou seja, as células neoplásicas perdem progressivamente as características de diferenciação e se tonam atípicas 
e) A hipoplasia é a diminuição da população celular de um tecido, de um órgão ou parte do corpo. Com isso, a região afetada é menor e menos pesada do que o normal, não conservando o padrão arquitetural básico
6) A hipertricose na orelha é condicionada a um gene localizado no cromossomo Y. Um homem, cujo avô paterno tinha hipertricose, casa-se com mulher normal e sem hipertricose na família. Esse casal tem descendentes com os seguintes fenótipos:
a) Todas as mulheres são portadoras e todos os homens apresentam hipertricose
b) Todas as mulheres são normais e todos os homens apresentam hipertricose
c) 50% das mulheres e dos homens apresentam hipertricose 
d) 100% das mulheres são normais, enquanto 25% dos homens apresentam hipertricose
e) Toda a descendência de ambos os sexos é normal
7) Os avanços da genética e da biologia molecular permitiram expansão notável dos conhecimentos acerca da expressão e ações de muitos genes, possibilitando hoje melhor compreensão sobre a origem e o desenvolvimento das neoplasias. Sendo assim, assinale verdadeiro ou falso, e marque a única alternativa correta:
( F ) Os proto-oncogenes podem se tornar oncogenes quando ocorrem mutações, como por exemplo uma translocação recíproca, resultando em produto anormal
( V ) Quando defeitos no DNA não são reparados, a p53 induz a célula a entrar em apoptose, prevenindo que a mutação seja transmitida às novas células 
( F ) A pRb hipofosforilada favorece a progressão do ciclo celular, uma vez que liga-se a fatores de transcrição da família E2F, favorecendo a transcrição de genes que ativam a replicação do DNA
( V ) Os oncogenes são genes que, quando expressos em células do hospedeiro causariam o aparecimento de um câncer. O ras é um exemplo de oncogene isolado de um tumor maligno humano
( F ) O mecanismo epigenético mais conhecido é o silenciamento gênico por hipermetilação, não havendo expressão do gene correspondente. Alguns tumores humanos apresentam metilação em genes supressores de tumor
a) 
b) V, V, F, V, V
c) V, V, V, F, F
d) F, F, V, F, V
e) F, V, F, V, F
f) V, F, F, F, F
8) As alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. As aberrações numéricas são dois tipos: euploidia e aneuploidia. As alterações estruturais podem ser classificadas em translocações reciprocas, translocações robertsonianas, deleções, duplicações e inversões. Analise as afirmativas a seguir:
I. A síndrome de Patau e a síndrome de Turner são exemplos de aneuploidias
II. Um portador de translocação recíproca balanceada está em risco de produzir prole com trissomia de um dos seguimentos translocados e, ao mesmo tempo, com monossomia de outro seguimento
III. Um portador de translocação robertsoniana está em risco de produzir um zigoto com trissomia completa ou monossomia completa para um dos cromossomos envolvidos. Alguns casos de síndrome de Down (trissomia do 21) são causados pela translocação entre os cromossomos 14 e 21
IV. A síndrome de Prader-Willi é um exemplo de alteração cromossômica de duplicação do cromossomo 15
Estão CORRETAS apenas:
a) I e III
b) I, II e III 
c) I, II e IV 
d) II e III
e) III e IV
9) Assinale a alternativa que completa corretamente a afirmação: “Durante a gametogênese, quando ocorre a primeira divisão meiótica (anáfase I) ..............”
a) As cromátides separam-se, dirigindo-se para polos opostos do fuso, resultando em uma divisão equacional que origina duas novas células, no caso da espermatogênese 
b) As cromátides separam-se, sendo desigual a divisão do citoplasma, no caso da ovogênese, o que dá origem a um ovócito e dois corpúsculos polares
c) Os cromossomos homólogos separam-se, dirigindo-se para polos opostos do fuso, resultando em uma divisão reducional que origina, no caso da espermatogênese, duas novas células 
d) Formam-se 4 novas células, cada uma com um cromossomo de cada par de homólogos, no caso da ovogênese 
e) Formam-se 4 novas células, cromossomicamente idênticas, que, no caso da espermatogênese, sofrerão transformações estruturais originando quatro espermatozoides 
10) As doenças cromossômicas são devidas a alterações na estrutura e/ou no número dos cromossomos, como perda cromossômica, aumento de cromossomos ou translocações cromossômicas. Alguns tipos importantes de doenças cromossômicas podem-se detectar no exame microscópico. Analise os seguintes cariótipos:
I. 
II. 46,XX t (9q/22p)
III. 47, XY t (21/14)
IV. 46, XY del (5p)
V. 47, XX +18
VI. 47, XY +13
Assinale a única alternativa CORRETA, em que encontramos os cariótipos das síndromes de Down, Patau e Cri-du-Chat (miado do gato), respectivamente 
a) 
b) III, IV e II
c) I, IV e V 
d) II, V e III 
e) III, I e V 
f) IV, II e I 
11) Na síndrome de Waardenburg, os afetados apresentam deficiência auditiva e discretas anomalias da face, além de modificação do pigmento (pele, cabelo, olho). Diferentes membros de uma mesma família podem exibir aspectos distintos da síndrome, podendo oscilar desde a perda moderada de audição e mecha branca no cabelo até a surdez profunda, acompanhada da heterocromia da íris (olho direito e esquerdo com cores diferentes) e grisalhamento precoce do cabelo. Essa variabilidade, manifestada desde o fenótipo mais leve ao mais grave, em diferentes indivíduos, é denominada:
a) Dominância
b) Epistasia
c) Expressividade
d) Penetrância 
e) Pleiotropia 
12) 
13) Assinale a alternativa correta a respeito do heredograma abaixo:
a) O individuo 1 pode ser homozigoto para o albinismo 
b) O casal 1x2 tem ½ de probabilidade de ter uma criança destra e normal para o albinismo 
c) Um dos pais do indivíduo 4 é obrigatoriamente canhoto
d) Todos os filhos do casal 6x7 serão albinos 
e) Os indivíduos 1 e 8 têm obrigatoriamente o mesmo genótipo
14) A ovogênese é a sequência de eventos pelos quais ovogônias são transformadas em ovócitos maduros. Este processo de maturação inicia-se antes do nascimento e é completado depois da puberdade, continuando até a menopausa. Em relação à ovogênese, assinale a alternativa correta:
I. Os ovócitos primários iniciam a primeira divisão meiótica somente após o nascimento, porem esta divisão não se completa, estacionando em metáfase
II. Na ovulação, o núcleo do ovócito secundário inicia a segunda divisão meiótica, mas progride apenas até a prófase 
III. O ovócito primário é envolvido por uma camada de células epiteliais foliculares, constituindo um folículo primordial 
IV. Com a maturação do folículo, o ovócito primário aumenta de tamanho e, imediatamente antes da ovulação, completa a primeira divisão meiótica 
V. A duração prolongada da segunda divisão meiótica pode ser responsável, em parte, pela alta frequência de erros meióticos, tais como a não-disjunção, que ocorre com o aumento da idade materna
a) 
b) III e IV
c) I, II e V
d) II, III e IV
e) I, II, III e V
f) I, III e IV 
15) Múltiplos eventos moleculares regulam as etapas de determinação e diferenciação do sexo. Avalie as alternativas abaixo e marque a única CORRETA
a) Um passo essencial na diferenciação do sexo é a manutenção dos ductos de Muller no sexo masculino e a sua regressão no sexo feminino
b) Nos ovários, as proteínas WT1 e SF1 ligam-se cooperativamente ao promotor do gene AMH (hormônio anti-mulleriano) e ativam sua transcrição
c) Nos testículos, a proteína DAX1 liga-se a SF1, estimulando a transativação mediada por WT1/SF1 e suprimindo a indução da expressão do hormônio anti-mulleriano
d) Nas células de Leydig, SF1 regula a expressão de enzimas envolvidas na biossíntese de esteroides e a testosterona pode ser convertida em um andrógeno mais potente, a diidrotestosterona, por meio da enzima 5α-redutase
e) A conversão de testosterona em 5α-diidrotestosterona mediada pela enzima 5α-redutase é um fenômeno essencial para a correta diferenciação da genitália interna masculina durante a vida fetal
16) Sobre o desenvolvimento embrionário:
I. As células do nó primitivo migram cranialmente, subjacente ao epiblasto, e formam a placa pré-cordal e a notocorda
II. Durante o seu desenvolvimento, o embrião começa a acumular líquido em seu interior, formando a gástrula 
III. No estágio de blastocisto, o embrião consiste em dois tipos celulares: trofoblasto e embrioblasto
IV. Na segunda semana, o embrião é constituído por duas camadas: epiblasto e hipoblasto. A cavitação entre as células do epiblasto origina a cavidade amniótica
V. As células do epiblasto formam a cavidade coriônica
Estão corretas:
a) I, II, III, IV e V 
b) I, II e V
c) II, III e IV
d) I, III e IV
e) III, IV e V
17) Com relação ao uso de células-tronco na biotecnologia, que tem sido objeto de muita polêmica, principalmente no âmbito da justiça, da ética e da religião, assinale o que for INCORRETO
a) Células-tronco são células indiferenciadas, com potencialidade para dar origem aos mais diversos tipos de células especializadas que formam os tecidos do organismo
b) Células-tronco podem ser obtidas a partir do sangue do cordão umbilical, criopreservadas para eventual uso terapêutico pelo doador, no futuro. Exemplo de células-tronco são as células da medula óssea vermelha
c) As células-tronco embrionárias constituem a chamada massa celular interna da blástula (blastocisto), que dá origem ao embrião. Elas têm maior capacidade de diferenciação, são pluripotentes e podem originar todos os tecidos corporais
d) As células-tronco podem ser usadas em vários procedimentos de neoformação de tecidos em órgãos com degenerações, necrose e lesões. Para isso, precisam receber tratamento especial para orientar a diferenciação em determinado tipo de tecido
e) Em 2005, foi aprovada no Brasil a lei da biossegurança, que permite o uso, mediante autorização dos pais, de embriões de até cinco dias que estejam congelados há mais de 3 anos
18) Analise as afirmativas abaixo sobre os processos de replicação e transcrição. Marque V para Verdadeiro e F para Falso:
Sequência 1 → AAAGATCCCGAATCGGTCGGCGATTTATCG
Sequência 2 → TTTCTAGGGCTTAGCCAGCCGCTAAATAGC
( V ) No açúcar os carbonos são números de 1 a 5. Uma cadeia corre do carbono 5 para o carbono 3, embora a ligação fosfodiester ocorra entre o carbono 3’ e o 5’ 
( V ) Na replicação a fita tardia é sintetizada descontinuamente a partir de múltiplos iniciadores, formando fragmentos de Okazaki
( V ) Se considerarmos 1 a sequência molde, o RNAm formado por esta sequência conterá as mesmas bases nitrogenadas da sequência 2, trocando-se a timina pela uracila
( F ) Na sequência 1 estão representados 30 códons e 10 nucleotídeos
( F ) A sequência 1 pode ser a representação de um DNA ou de um RNA, dependendo de como for lida
Marque a única alternativa correta:
a) 
b) V, V, V, V, V
c) V, F, V, F, V
d) F, V, V, V, F
e) V, V, V, F, F
f) V, V, F, F, V
19) Os limites entre os crescimentos não-neoplásicos e neoplásicos não são bem definidos. Pode-se, no entanto, verificar que algumas lesões proliferativas não-neoplásicas evoluirão para um crescimento neoplásico bem definido. Entre as lesões proliferativas encontram-se: hiperplasia, metaplasia, displasia e neoplasia. Correlacione as colunas de acordo com as características de cada lesão e marque a alternativa que tem a sequência CORRETA
( C ) É considerada uma forma de proliferação celular que ocorre nas células epiteliais, caracterizada por perda de polaridade e alterações de forma e tamanho pela presença frequente de mitoses, podendo ser reversível desde que o estímulo causador seja removido 
( A ) Aumento localizado e autolimitado do número de células de um órgão ou tecido; essas células são normais na forma e na função
( D ) É uma proliferação anormal do tecido, que foge parcial ou totalmente ao controle do organismo, tendendo à autonomia e à perpetuação, com efeitos agressivos sobre o hospedeiro; tem capacidade de invasão e disseminação que resulta na produção das metástases
( B ) Processo proliferativo de reparo em que o tecido formado é de tipo diferente daquele original, mas mantém a filiação embrionária do tecido original sendo reversível quando cessam os estímulos indutores
(A) Hiperplasia 
 
(B) Metaplasia 
(C) Displasia 
(D) Neoplasia 
a) C, A, D, B
b) C, A, B, D
c) A, C, D, B
d) D, B, C, A
e) C, B, A, D
20) Analise as afirmações abaixo, acerca do processo de desenvolvimento sexual e assinale a única alternativa CORRETA:
a) O gene SOX9 inicia o processo de organização da crista urogenitalprimitiva induzindo a migração das células mesonéfricas para dentro da gônada indiferenciada 
b) O gene SRY age inibindo o processo de determinação sexual masculina. A sua expressão nas células somáticas da crista genital precede os primeiros sinais do desenvolvimento testicular
c) A interação do SRY com os genes da família SOX, especialmente o SOX9, parece ser fundamental no desenvolvimento gonadal masculino
d) Uma penetrância incompleta da mutação do gene SRY tem sido também proposta para explicar os achados de casos familiares de mulheres normais e afetadas portadoras das mesmas sequências mutadas do gene
e) As células de Sertoli produzem o hormônio anti-Mulleriano que induzem a regressão dos ductos mesonéfricos
21) A célula eucarionte possui várias organelas que desempenham funções específicas na célula, como complexo de Golgi, retículo endoplasmático liso, retículo endoplasmático rugoso, lisossomo e peroxissomo. Assinale a alternativa que corresponde às funções dessas organelas, respectivamente
a) 
b) Síntese de esteroides e lipídios, síntese de proteínas, acúmulo e eliminação de secreções, degradação de água oxigenada e digestão intracelular
c) Acúmulo e eliminação de secreções, síntese de esteroides e lipídios, síntese de proteínas, digestão intracelular e degradação de água oxigenada 
d) Acúmulo e eliminação de secreções, síntese de proteínas, síntese de esteroides e lipídios, digestão intracelular e degradação de água oxigenada
e) Acúmulo e eliminação de secreções, síntese de proteínas, síntese de esteroides e lipídios, degradação de água oxigenada e digestão intracelular
f) Síntese de esteroides e lipídios, síntese de proteínas, acúmulo e eliminação de secreções, digestão intracelular e degradação de água oxigenada
22) Relacione a coluna I com a coluna II e assinale a alternativa com a ordem CORRETA
I – Síndrome de Down ( III ) Trissomia do cromossomo 13
II – Síndrome de Turner ( II ) Monossomia do cromossomo X
III – Síndrome de Patau ( V ) Deleção do braço curto do cromossomo 5
IV – Síndrome de Klinefelter ( I ) Trissomia do cromossomo 21
V – Síndrome de Cri du Chat ( IV ) Indivíduo do sexo masculino com mais de 1 cópia do X
a) 
b) II, V, I, III e IV
c) III, II, V, I e IV
d) V, III, II, I e IV
e) IV, II, I, III e V
f) I, V, II, IV e III
23) 
24) A fertilização é uma complexa sequência de eventos moleculares coordenados que se inicia com o contato entre um espermatozoide e um ovócito e termina com a mistura de cromossomos maternos e paternos. Sobre a fertilização, assinale verdadeiro (V) ou falso (F) nas afirmativas abaixo e, a seguir, marque a alternativa correta:
( F ) As enzimas presentes nos espermatozoides parecem causar a lise da corona radiata, formando assim um caminho para que este chegue ao ovócito
( V ) A cabeça e a cauda do espermatozoide entram no citoplasma do ovócito, mas a membrana plasmática do espermatozoide fica para trás
( F ) A penetração do ovócito pelo espermatozoide estimula o ovócito a completar a segunda divisão meiótica, formando um ovócito maduro e o segundo corpo polar
( V ) Logo que o espermatozoide penetra a zona pelúcida, ocorre a reação zonal, uma mudança nas propriedades da zona pelúcida que a tornam impermeável a outros espermatozoides 
( V ) A dispersão das células foliculares da zona pelúcida que circunda o ovócito parece ser resultado da ação da enzima hialuronidase, liberada da peça intermediária da cauda do espermatozoide, assim como dos movimentos da mesma e das enzimas da mucosa tubária parte de onde sai o flagelo (tem mitocôndrias)
a) 
b) V, V, V, F, F
c) F, V, V, F, F
d) F, F, V, F, V
e) V, F, F, V, F
f) F, V, F, V, V
25) Apesar de não estar, ainda, completamente estabelecido o mecanismo genético de controle sexual, sabe-se que alguns genes são fundamentais para o processo de diferenciação gonadal e fenotípica. Desta forma, responda corretamente qual a consequência para a determinação do sexo de um indivíduo 46, XY com haploinsuficiência do gene SOX9?
	
	
	
	
	
	
	
26) Um pesquisador determinou as variações nas concentrações de DNA ao longo do tempo, em células do ovário e do epitélio intestinal de um animal. As variações em cada tipo celular estão registradas nas figuras 1 e 2. Identifique qual das figuras, 1 ou 2, corresponde às células do ovário e do epitélio intestinal. Justifique sua resposta. 
	
	
	
	
	
27) A determinação do sexo em peixes segue o sistema XY, como no ser humano. Um alelo de um lócus do cromossomo Y do peixe Lebistes determina a ocorrência de manchas na nadadeira dorsal. Um peixe macho com manchas na nadadeira foi cruzado com uma fêmea sem manchas.
Quais são os genótipos e fenótipos de F1 e F2 resultantes desse cruzamento?
	
	
	
	
	
	
28) A árvore genealógica abaixo representada ilustra a transmissão genética de uma determinada doença em uma família
a) Com base EXCLUSIVAMENTE nas informações contidas no heredograma acima responda, justificando, qual o padrão de herança representado
b) Represente os genótipos dos indivíduos I-1 e II-4
29) O gene supressor de tumor p53 está localizado no braço curto do cromossomo 17 e codifica a nucleoproteína p53. Se a célula for exposta a agente mutagênicos externos a p53 acumula-se no núcleo freando o ciclo celular em G1	, dando tempo para que a célula repare seu DNA.
Baseando-se no texto e em conhecimento correlatados, responda o que se pede.
a) Sabendo que a p53 é uma proteína constituída por 393 aminoácidos, quantos nucleotídeos serão necessários apenas para a codificação desses aminoácidos?
b) Que evento indispensável para que ocorra a divisão celular será bloqueado com a informação dada no trecho grifado no texto?
30) Baseado em seus conhecimentos de carcinogênese, utilize as palavras metilação, mutação, p53, oncogenes e monte uma linha de raciocínio correta e sucinta para o desenvolvimento do câncer
31) Josiane, 46 XX, é daltônica, filha de pai daltônico e mãe normal (homozigótica para a visão das cores). Sabemos que o daltonismo é uma herança recessiva ligada ao X. Como explicar que Josiane desenvolveu o daltonismo?
32) O heredograma ilustra uma genealogia humana, considerando três gerações em que ocorreram casos de hipercolesterolemia, alteração caracterizada pela elevação dos níveis de colesterol no sangue. Baseado no heredograma abaixo, responda:
a) Qual é o padrão de herança? Justifique com uma informação do heredograma 
b) Indivíduos com níveis normais de colesterol no sangue podem apresentar dois genótipos distintos? Justifique