Leis de Mendel e Herança monogenica

Prévia do material em texto

Lei� d� Mende� � Heranç�  
monogênic�   
  
CONCEITOS 
Doença genética: alteração da sequência do DNA → Determinado gene a ser transcrito e 
traduzido sofreu alteração das bases acarretando uma mutação é uma doença genética 
Doença congênita: desde o nascimento (genética ou não), contudo não é genética pois nao 
vem de uma alteração do DNA → Síndrome de Down por exemplo genética e congênita 
diferente da sífilis congênita, presente desde o nascimento 
devido a passagem da bactéria da placenta infectando o 
embrião, logo já se manifesta cedo contudo não é genética pois 
nao vem de uma alteração do DNA 
Hereditário: passa de pais para filhos, informação dentro do 
gameta e não em células somáticas (não se passa células 
somáticas na reprodução) 
Epigenética: alteração química do DNA (não altera a sequência 
de bases nitrogenadas que caracteriza o gene) → Por exemplo 
a adição de um grupo metil (CH3), essa mudança inibe a 
expressão do gene 
Gene: sequência do DNA (nucleotídeos) que codifica uma 
proteína (processo de transcrição final). Linearmente nos 
cromossomos, caso haja mudança pode acarretar uma mutação. Esses genes não são 
totalmente iguais 
Cromossomos homólogos: um do pai e outro da mãe (diplóide) 
 
Fazem parte das células diploides 
23 pares de cromossomo homologos e cada componente veio de um dos pais 
autossomos → Não há diferença entre homem e mulher 
Semelhantes mas não idênticas pois apresentam variações → OS ALELOS 
 
 
 
 
Alelos são variações de um mesmo gene 
gene da ervilha que determina cor + alelos (cor amarela, cor verde ou seja alelos diferentes 
para o mesmo gene) 
Gene que determina produção de melanina para isso é necessário a Tiroxidase (essa tem 2 
alelos para um gene, podendo ser 
ativa ou inativa isto é dois alelos 
diferentes para o gene da enzima 
tiroxidase) 
➔ Todos os genes e suas 
variações são chamados de 
genótipos do nosso organismo 
➔ GENOMA SÃO TODAS AS 
SEQUÊNCIAS DE DNA DO 
ORGANISMO CODIFICANTE OU NÃO JÁ O GENÓTIPO É APENAS A 
SEQUÊNCIA CODIFICANTE OU SEJA OS GENES E SUAS VARIAÇÕES 
 
Os pares existem pois a soma dos pares resultam no gene, uma vez que todas as 
característica são resultado da soma dos dois alelos 
Esses alelos podem se dar por diferentes combinações AA - aa - Aa 
 
No exemplo da Tiroxina diversas combinações podem ocorrer os dois terem 
variação ativa AA, os dois a variação inativa aa ou até mesmo um possui a variação 
ativa e outro inativa Aa. As diferentes combinações são o genótipo do organismo 
LOGO O GENÓTIPO CONSISTE NA COMBINAÇÃO DE ALELOS HERDADOS E 
ME CARACTERIZAM 
 
 
HOMOZIGOTO = MESMA COMBINAÇÃO DE ALELOS AA (DOMINANTE) / aa 
(RECESSIVO) 
Para produzir Tiroxidase ativa → Ambos alelos recessivo 
Contudo o sol também influencia a pigmentação (agente externo), quando isso ocorre 
recebe o nome de Fenótipo 
LOGO A COLORAÇÃO DA PELE RESULTA NA COMBINAÇÃO DO GENE QUE 
INFLUENCIAM A PRODUÇÃO DE MELANINA + AMBIENTE 
Cromossomos homólogos: um do pai e outro da mãe (diplóide) 
 
Fenótipo : maneira que o gene se expressa (genótipo + ambiente) 
Variabilidade da expressão - plasticidade fenotípica POR SE TRATAR DA COMBINAÇÃO 
DE GENES + AMBIENTES INDUZINDO OU ATIVANDO A EXPRESSÃO DE 
DETERMINADOS GENES 
 
GENÓTIPO = CONJUNTO DE GENES, COMBINAÇÃO DOS ALELOS 
FENÓTIPO = COMBINAÇÃO DE GENES INFLUENCIADAS PELO AMBIENTE 
 
PRIMEIRA LEI DE MENDEL - GENÉTICA CLÁSSICA 
 
 
HISTÓRIA DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL 
 
Estudos com ervilhas: 
1. Existência de indivíduos puros 
2. Fácil cultivo 
3. Grande número de descendentes 
4. Ciclo de vida curto 
5. Presença de características extremas (visíveis) 
 
 
 
 
 
EXPERIMENTOS DE MENDEL 
➔ As ervilhas possuem gameta feminino e 
masculino (pólen) 
➔ Mendel cortou a parte masculina e fecunda 
para avaliar o padrão de herança 
 
 
 
 
 
Cruzou as plantas puras (uma verde e outra amarela) → Primeiros descendentes (amarela) 
então cruzou as duas amarelas → apareceu 3 ervilhas de coloração amarela e uma verde 
(3:1) 
 
CONCLUSÕES DE MENDEL 
 
 
Fatores responsáveis por determinadas característica = ALELOS 
No processo de formação dos gametas, que ocorre por meiose, começa por meio de uma 
série diplóide, a mesma passa pela divisão em que os cromossomos homólogos se 
separam (cada célula recebe um do par, uma célula recebe um cromossomo 2 e outra 
célula recebe o outro cromossomo dois), dessa forma as células se tornam haplóide (23 
cromossomos). Esses fatores se unem apenas no processo de fecundação formando o ovo 
que terá 46 cromossomos, restabelecendo os pares. 
Cada indivíduo possui um alelo herdado de seus respectivos pais 
No processo da fecundação só passo para frente apenas um fator para cada característica 
 
Existem fatores dominantes e fatores recessivos 
Dominante: letra maiúscula 
Recessivo: letra minúscula 
(primeira letra dessa característica dá nome ao gene) → Verde logo V ou v determina o 
nome 
QUADRO DE PUNNET - Analisando uma característica 
 
Neste exemplo - heterozigoto 
PROPORÇÃO GENOTÍPICA = LETRAS 
PROPORÇÃO FENOTÍPICA = CARACTERÍSTICA EXPRESSA 
 
CRUZAMENTO DIRETO - OUTRA FORMA DE FAZER 
 
Cada alelo vai para um gameta diferente 
Combinação de maneiras diferentes 
 
 
CONCLUSÃO DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL 
As células sexuais devem conter apenas um fator (ou 
unidade de herança) para cada característica a ser 
transmitida. 
Ou, dito de outra maneira: Cada característica é 
condicionada por um par de alelos, um herdado da mãe e 
o outro do pai, que se separam na formação dos gametas, 
com a mesma probabilidade. 
Monoibridismo - apenas uma característica por vez 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
HERANÇAS MONOGÊNICAS OU MENDELIANAS - CARACTERÍSTICA DETERMINADA 
POR UM GENE LOGO SÓ PRECISA DA COMBINAÇÃO DE 2 ALELOS 
 
Essa herança são de genes disponíveis em cromossomos autossômicos (herança 
autossômica, dominante ou recessiva) ou cromossomos sexuais (herança sexual, ligada ao 
sexxo, dominantes e recessivas) 
A HERANÇA AUTOSSÔMICA É HERDADA NA MESMA PROPORÇÃO PARA HOMENS E 
MULHERESCARACTERÍSTICAS HUMANAS QUE OBEDECEM 
A PRIMEIRA LEI DE MENDEL 
Capacidade de dobrar a língua: determinada por 
alelo dominante; (Em homozigose ou heterozigose) 
Forma do lobo da orelha: alelo dominante determina 
o lobo solto e o alelo recessivo determina o lobo 
preso ou achatado; 
Bico-de-viúva: projeção em “v” do cabelo na testa 
determinada por alelo dominante. (Em homozigose 
ou heterozigose) 
Polidactilia: o alelo que determina a presença de 
mais dedos nas mãos é dominante em relação ao 
alelo que determina o fenótipo normal 
AGENESIA 
É a falta total ou parcial dos dentes em virtude da ausência de formação dos germes 
dentários devido problema na formação dos germes dentários 
A origem pode ser de caráter ambiental, como infecções, traumatismos, fatores endócrinos, 
ou então de caráter hereditário, cujo padrão de herança é autossômico dominante 
(determinado por um gene que a sua variante dominante estiver presente determina esta 
condição). 
 
Anomalia craniofacial mais frequente no dia dia do dentista. Ocorre em cerca de 20% dos 
indivíduos 
Apresenta variabilidade no seu fenótipo (Anodontia total ou parcial) 
Várias etiologias além disso vários genes estão envolvidos nessa anodontia. Atualmente 
existem dois genes principais dominantes 
 
Ambos os genes estão envolvidos no processo de odonto etnogênese. Cada um influencia 
de forma diferente no processo de implantação dos genes 
PAX9 = FALTA DOS MOLARES 
MSX1 = FALTA DOS DENTES PRÉ MOLARES 
 
 
 
 
 
 
 
 
ANEMIA FALCIFORME 
Doença autossômica recessiva: mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da globina beta 
da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), 
ao invés da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA). 
Hemoglobina transporta o oxigênio nas hemácias, quando ela descarrega o oxigênio fica no 
formato semelhante a uma “rosquinha”. 
Mutação no sexto códon muda o aminoácido de glutamato → valina = originando uma 
hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS) 
Contudo no caso dessa anemia, quando a hemácia fica desoxigenada a hemácia recebe 
um formato de foice, formato muito rígido logo elas não conseguem passar em capilares 
finos causando uma falcização (aglomeração dessas hemácias) 
A falcização causa anemia hemolítica crônica, além de ser responsável pela obstrução de 
vasos sanguíneos, com crises de dor, com infartamento e necrose em diversos órgãos 
como ossos e articulações, baço, pulmões e rin 
aa → Cada um herdado de um dos pais determinando a hemoglobina S 
 
 
 
MANIFESTAÇÕES BUCAIS DA ANEMIA 
FALCIFORME 
Atraso na erupção dos dentes 
Deformidades cranianas 
Calcificações 
Aumento do risco de cárie 
Grau de periodontite elevado 
Complicações orais (osteomielite e neuropatias) 
 
→ CONDIÇÕES QUE PODEM SINALIZAR 
ANEMIA 
 
ALÉM DISSO PARA PESSOAS COM ANEMIA O 
STRESS É UMA CONDIÇÃO PARA AUMENTAR A 
FALCIZAÇÃO DAS HEMÁCIAS → POIS SOB STRESS A PRESSÃO SANGUÍNEA 
AUMENTA PARA AUMENTAR OXIGENAÇÃO DOS TECIDOS → MAIS HEMÁCIAS 
DESOXIGENADA EM FORMATO DE FOICE → LOGO O MODO DE LIDAR COM ESSAS 
PESSOAS DEVE SER COM CAUTELA PARA NÃO INTENSIFICAR A FALCIZAÇÃO 
FIBROSE CÍSTICA 
Doença autossômica recessiva: geralmente diagnosticada na infância, é causada por 
mutações no gene CFTR (GENE IMPORTANTE PARA FUNCIONAMENTO DE 
GLÂNDULAS ASSOCIADOS A SECREÇÕES), levando a produção de secreções 
desidratadas e viscosas, associadas com obstrução por não conseguir sair das glândulas , 
destruição e fibrose de vários ductos exócrinos (funcionamento anormal das glândulas 
produtoras de muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo). 
Sintomas: pneumonia de repetição, bronquite crônica, má absorção de nutrientes (ausência 
de enzimas digestivas) esterilidade masculina. 
 
 
 
MANIFESTAÇÕES BUCAIS DA FIBROSE CÍSTICA 
 
Saliva fica muito viscosa logo leva maior formação de infecções bucais (cárie e cálculo 
dentário) 
Problema no esmalte que apresenta manchas 
Devido dificuldade de absorção de alimentos, a pessoa consome complexos vitamínicos e 
muitas vezes liberam substâncias que se depositam no dente gerando as manchas da 
terceira imagem 
 
 
 
 
 
PROBABILIDADE NA GENÉTICA 
A probabilidade (P) de um evento ocorrer é definida pelo quociente entre o número de 
eventos desejados (A) e número total de eventos possíveis ou espaço amostral (S). 
 
EXEMPLO DADO : Probabilidade de sair o número 2. 
S = 6 
A = 1 possibilidade 
Logo a probabilidade é de ⅙ 
EXEMPLO DADO : Probabilidade de nascer homem ou mulher (evento desejado ) ½ 
(eventos possíveis) 
 
QUESTÕES 
 
 
 
Como a anemia é recessiva é necessário a criança ter o gene aa 
Contudo como um filho já apresenta a anemia significa que cada um dos pais doou um a 
contudo como não expressam eles tem sim um A. Logo jéssica e Tiago são heterozigotos 
(Aa) 
 
Nascer normal sendo heterozigota → Nesse caso o evento possível é ser normal logo 
(S =3) e apenas 2 são heterozigotos. Logo 2/3 
 
MIOPIA = aa 
PAI = A_ (Ainda não é possível afirmar pois o pai não expressa a doença contudo não 
menciona se ele é heterozigoto ou homozigoto) 
MÃE = aa 
Perguntar sobre essa questão 
ANEMIA A a 
A AA Aa 
a Aa aa 
MIOPIA a a 
A Aa Aa 
- -a -a 
 
PRIMEIRA LEI DE MENDEL 
 
NA PRIMEIRA LEI DURANTE A FORMAÇÃO DOS GAMETAS A CÉLULA DIPLÓIDE TEM 
OS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS SEPARADOS DANDO ORIGEM ÀS CÉLULAS 
HAPLÓIDE (CADA UMA CONTÉM UM FATOR NECESSÁRIO PARA FORMAÇÃO DE 
DETERMINADA CARACTERÍSTICA) 
FORMAÇÃO DO GENÓTIPO OCORRE QUANDO UM GAMETA SE FUNDIR COM OUTRO 
E ESTABELECER O NÚMERO DIPLÓIDE 
 
SEGUNDA LEI DE MENDEL 
Características 
DOMINANTES: cor amarela e sementes 
lisas 
RECESSIVAS: cor verde e sementes 
rugosas 
Duas características diferentes por vez 
F0 = SEMENTES LISA E AMARELA 
(VVRR) 
X 
VERDE E RUGOSA (vvrr) 
F1 = Todas dominantes 
F2 = 16 combinações possíveis (Amera 
rugosa e verde lisa, diferente de antes) 
9 - Amarela lisa 
3 - Amarela rugosa 
3 - Verde lisa 
1 - Verde rugosa 
As características se segregam 
independentemente logo padrões diferentes, logo essas características não dependem uma 
dasoutras 
 
 
 
 
 
 
 
DURANTE A FORMAÇÃO DOS GAMETAS CADA UM DOS CROMOSSOMOS 
CARREGAM GENES QUE SE SEPARAM INDEPENDENTE DO OUTRO 
 
COMBINAR ALELOS DE DIFERENTES MANEIRAS UMA VEZ QUE CADA UM ESTÃO EM 
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS DIFERENTES E ELES PODEM IR PARA DIFERENTES 
CÉLULAS DURANTE A MEIOSE 
ESSA SEPARAÇÃO DOS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS SÃO IMPORTANTES PARA 
VARIABILIDADE ENCONTRADA NOS INDIVÍDUOS 
CROMOSSOMO 1 DO MEU PAI COM O CROMOSSOMO 2 DA MINHA MÃE → EM UMA 
ÚNICA CÉLULA DESSA FORMA ESSAS CARACTERÍSTICAS SENDO EXPOSTAS EM 
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS DIFERENTES 
 
SEGREGAÇÃO DOS ALELOS E FORMAÇÃO DOS GAMETAS 
A quantidade de gametas diferentes que podem ser produzidos por um indivíduo depende 
do número de características que estão sendo consideradas (em heterozigose). 
 
6 Características diferente, na formação de gametas cada um do par vai para um gameta 
diferente. Ocorre a formação de células idênticas pois são homozigotos e cada um vai para 
uma célula logo características em homozigose formam gametas iguais 
Para calcular a quantidade de gametas que podem ser formados, é necessário pegar o 2 e 
elevar pelo número de características em heterozigose = QUADRO 
2 ELEVADO A 0 (NENHUM EM HETEROZIGOSE) = 1 TIPO DE GAMETA 
CADA UM DO GAMETA RECEBE UM ALELO POIS OS GAMETAS SÃO HAPLÓIDES 
 
A probabilidade de ocorrer dois eventos independentes e iguais é dada pela multiplicação 
das probabilidades isoladas (como é o caso do jogo de cara ou coroa; sexo do bebê). 
P (A e B) = P(A) x P(B) 
CÁLCULO AS DUAS E MULTIPLICO 
 
SEGUNDA LEI E PROBABILIDADE 
 
 
 
 
 
PROBABILIDADE = LISA E AMARELA (¾ ) * ( ¾ ) = 9/16 
QUESTÕES 
1): Qual a probabilidade de ter 2 filhos homens? 
 
UM NASCER HOMEM = ½ 
OUTRO NASCER HOMEM = ½ 
UM E OUTRO HOMEM = ½ * ½ = ¼ OU 25% 
 
Qual a probabilidade de nascer 3 filhos, sendo as 2 primeiras meninas e o último menino? 
 
NASCER UMA MENINA = ½ 
NASCER OUTRA MENINA = ½ 
NASCER UM MENINO = ½ 
½ * ½ * ½ = ⅛ OU 12,5% 
 
4): Considerando o albinismo autossômico recessivo. Jéssica e Tiago tem pigmentação e 
tiveram um filho albino. 
 
ALBINISMO = aa 
Jessica e Tiago = Aa pois não expressam a doença e tem filho com a condição 
A) ½ 
 
B) Duas meninas albinas = Probabilidade de nascer uma albina (nascer menina ½) 
nascer albina (¼ ) logo nascer menina E albina = ½ * ¼ = 1/8 . Contudo quero saber 
duas meninas . UMA FILHA E OUTRA LOGO ⅛ * ⅛ = 1/64 
 
Considerando o anemia falciforme autossômico recessivo. Jéssica e Tiago tem não 
apresentam sintomas da anemia falciforme e tiveram um filho com essa doença. 
 
Jessica e Tiago = Aa pois não expressam a doença e tem filho com a condição 
C) ½ 
D) Duas meninas com anemia = Probabilidade de nascer uma com anemia (nascer 
menina ½) nascer com anemia (¼ ) logo nascer menina E com anemia = ½ * ¼ = 
1/8 . Contudo quero saber duas meninas . UMA FILHA E OUTRA LOGO ⅛ * ⅛ = 
1/64 
 
 
Qual a probabilidade de uma mulher com polidactilia, orelha com lobo solto e sem 
capacidade de dobrar a língua, heterozigótica para os dois primeiro fenótipos, casada com 
um homem sem polidactilia, orelha com o lobo preso e com capacidade de dobrar a língua 
e heterozigótico para o último fenótipo, ter um descendente, não importando o sexo, sem 
polidactilia, orelha com lobo solto e sem capacidade de dobrar a língua, supondo que estes 
caracteres se transmitam independentemente? 
 
 Lembre-se! Se o indivíduo for heterozigótico e 
apresentar o fenótipo, este é 
dominante 
 
RESOLUÇÃO → 1º passo: escreva o genótipo 
parental 
MÃE = Nn, Pp , aa 
PAI = nn, pp, Aa 
 
 
 
 
 
 
 
 
2º passo: considerar cada característica separadamente 
 
 
 
4º passo: calcular a probabilidade de todos os eventos ocorrerem juntos 
 
 
 
GENES LIGADOS OU LINKAGE 
 
SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE = COR DA ERVILHA EM UM GENE (A) / TEXTURA DA 
ERVILHA EM OUTRO (B) 
NÃO TÊM SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE = CARACTERÍSTICAS DIFERENTES 
DISPOSTAS EM UM MESMO GENE 
LOGO VÃO SER CARACTERÍSTICAS HERDADAS JUNTAS 
 
 
 
 
 
 
Visto que a segunda lei temos a segregação independente 
4 tipos de gametas diferentes ou seja diferentes cromossomos homólogos formando até 4 
tipos diferentes de gametas 
 
 
Contudo quando se trata de linkage (sem segregação independente), então ocorre a 
possibilidade de 2 tipos de gametas cada um com 2 alelos 
ALELOS PRESENTE EM UM MESMO CROMOSSOMO 
 
 
Além de possuir o linkage (variabilidade) na meiose pode ocorrer outro evento chamado 
crossing over (troca de material genético de cromossomos homólogos) 
Um pedaço do cromossomo vai para um lado e outro para outro lado gerando maior 
variabilidade genética ficando um cromossomo 
Terá segregação independente pois um pedaço pode englobar apenas um alelo gerando 
(AB), (Ab), (Ba) e (ab) → Formação de 4 gametas diferentes (probabilidade menor pois 
pode ou não ocorrer e deve ocorrer em determinada região) 
EVENTO ALEATÓRIO QUE PODE OU NÃO ACONTECER OU PODE OU NÃO 
ENVOLVER A REGIÃO DESEJADA OU REGIÕES QUE TÊM GENES ANALISADOS 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
HERANÇA MONOGÊNICA OU MENDELIANAS 
Determinada por um gene apenas 
 
 
 
MODIFICAÇÕES NAS PROPORÇÕES FENOTÍPICAS 
MENDELIANAS DO MONOIBRIDISMO 
 
Pares de alelos podem ter uma variedade de relações 
de dominância (ou seja, um alelo do par pode não 
"esconder" completamente o outro no heterozigoto). 
 
Há frequentemente muitos alelos diferentes de um gene 
em uma população. 
 
O ALELO DOMINANTE NEM SEMPRE ESCONDE O 
ALELO DO RECESSIVO (Pp- VIOLETA) 
 
 
DOMINÂNCIA INCOMPLETA 
O fenótipo de um organismo heterozigoto pode na verdade 
ser uma mistura entre os fenótipos de seus pais homozigotos. 
Não há relação de dominância e recessividade entre os 
alelos de um gene responsável por uma característica; surge 
no heterozigoto um fenótipo intermediário. 
A característica não se expressa em sua totalidade no caso 
do heterozigoto 
 
CODOMINÂNCIA 
Não há relação de dominância 
entre os alelos do gene, os 
heterozigotos apresentamao 
mesmo tempo ambos os 
fenótipos dos homozigotos (e 
não um fenótipo intermediário, 
como acontece na dominância 
incompleta). 
Indivíduos heterozigotos expressam ambos os alelos 
HEMOGLOBINA HbA e HbS 
 
 
HbA normal 
HbS Anemia 
Anemia só se expressa em homozigose recessiva logo aa 
Contudo pessoas heterozigotas apresentam o fenótipo HbS, logo metade normais em 
formato ovóide contudo outra metade com formato de foice, uma vez que HbS também se 
expressa → TRAÇO FALCÊMICO = DOMINÂNCIA POIS AS DUAS ESTÃO 
EXPRESSANDO 
 
ALELOS MÚLTIPLOS 
Quando há mais de dois alelos para cada gene fala-se em polialelia. Apesar de existirem, 
em uma população, vários alelos para um mesmo lócus, nas células de cada indivíduo 
diplóide ocorrem apenas dois deles, pois são apenas dois cromossomos homólogos. A 
combinação de diferentes alelos promove diferentes fenótipos. 
 
Dois alelos para um gene → Contudo nós vamos ter apenas a combinação de dois já que 
cada cromossomo tem um alelo 
Pigmentação dos coelhos → CC, CchCch, chch e cc 
Para o coelho ser preto preto C_ 
Chinchila Cch Combinado com os outros da frente e assim por diante 
 
 
 
 
 
 
 
 
SISTEMA SANGUÍNEO ABO 
 
Mais de um alelo para determinar a tipagem sanguínea (Ia, Ib, ii) 
AB exemplo de codominancia pois expressa tanto o antígeno A quanto o B 
 
ALELOS LETAIS 
Quando determinada disposição de alelos leva o 
organismo ao óbito. 
AyAy letal 
Heterozigoto - amarelo 
Homozigose recessiva - Falecimento 
 
 
 
 
 
ACONDROPLASIA 
Alteração no crescimento gerada 
por mutação no gene D (letal em 
homozigose) 
Homozigose dominante - LETAL 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
FATORES QUE AFETAM OS PADRÕES DE HERANÇA 
Fatores que afetam o padrão de herança herdado 
PENETRÂNCIA 
Relacionados à correlação genótipo – fenótipo (genótipos iguais - mesma combinação de 
genes contudo fenótipos diferentes) 
 É um fenômeno TUDO OU NADA: % de indivíduos de uma população com um 
determinado genótipo que exibem o fenótipo associada à esse genótipo. 
 
Se todos os indivíduos que apresentam o mesmo genótipo apresentar e ainda sim o mesmo 
fenótipo = Gene com penetrância completa 
Se todos os indivíduos que apresentam o mesmo genótipo contudo apresentar diferente 
fenótipo = Gene com penetrância incompleta 
Muitas vezes são usados como dados para explicar indivíduos que não expressam 
determinadas característica. Ex penetrância de 80% logo 80% da população que possuir o 
genótipo vai expressar 
 
 
EXPRESSIVIDADE 
Relacionados à correlação 
genótipo – fenótipo 
(genótipos iguais e 
fenótipos diferentes). 
 
Corresponde ao modo de 
expressão do alelo, que 
pode ser uniforme ou 
variável (gradação de 
fenótipos) 
 
 
 
Se a expressão é do mesmo jeito ou se é variável 
 
PENETRÂNCIA DE 100% PORQUE NÃO IMPORTA A INTENSIDADE QUE O GENE ESTÁ 
SE EXPRESSANDO POIS ELE MESMO ASSIM SE EXPRESSOU ALÉM DA 
EXPRESSIVIDADE A QUAL SERÁ VARIÁVEL JÁ QUANDO SE TEM PESSOAS QUE 
NEM EXPRESSARAM A PENETRÂNCIA E A EXPRESSIVIDADE SERÁ VARIÁVEL 
 
 
EXPRESSIVIDADE 
Relacionados à correlação genótipo – 
fenótipo. 
Corresponde ao modo de expressão do 
alelo, que pode ser uniforme ou variável 
(gradação de fenótipos) 
Ex: os portadores dos genes para 
braquidactilia (dedos curto) podem 
apresentar fenótipos variando de dedos 
levemente mais curtos até a total falta 
deles. 
Encurtamento de todos, de um dedo 
logo a forma da expressão é variável, 
contudo já que todas as pessoas apresentam fenótipo e genótipo logo a penetrância é 
completa 
 
EXPRESSIVIDADE 
Relacionados à correlação genótipo – fenótipo. 
Corresponde ao modo de expressão do alelo, que pode ser uniforme ou variável (gradação 
de fenótipos) 
Ex: os portadores dos genes para agenesia (podem apresentar fenótipos variando da 
ausência de um dente até a total falta deles. 
Penetrância completa porque expressou, contudo houve grau de variação logo 
expressividade variável 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
PENETRÂNCIA ESTÁ RELACIONADO À EXPRESSIVIDADE 
 
 
NO PRIMEIRO NEM TODOS EXPRESSARAM LOGO - PENETRÂNCIA INCOMPLETA 
NO SEGUNDO DIFERENTES GRAUS DE EXPRESSÃO - EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL 
NO TERCEIRO DIFERENTES GRAUS DE EXPRESSÃO E ALGUNS NEM 
EXPRESSARAM - PENETRÂNCIA E EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL 
 
A PENETRÂNCIA E A EXPRESSIVIDADE NÃO ALTERA A TRANSMISSÃO DO GENE DA 
PROLE → Mãe tem, o filho tem, o neto tem mas não expressa contudo o bisneto tem 
porque o gene mesmo assim foi passado