APOSTILA GENETICA

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Resumos genética
Prova 2 - 2° período
Utilizado pelo acadêmico: _________________________________
Lara C. Micheletto - TXX 01
Genética – aula 1 ciclo celular Lara Canato Micheletto TXX-01 
↳ quando a gente começa a falar sobre divisão celular, 
uma coisa já bate na porta: o tamanho da população 
celular que define homeostase (esperasse que a qtde 
de cel se mantenha equilibrada e quando estamos 
crescendo espera se um aumento na quantidade de 
células) 
↳ o ponto é o tamanho da pop celular depende d3 
principais eixos: diferenciação celular, proliferação celular 
(ligados diretamente a condições fisiológicas ou 
patológicas) e morte celular 
↳ a proliferação celular é aumentar o número de 
células 
↳ a morte celular programa está ligada em diminuir o 
número de células 
↳ como a diferenciação celular vai estra associada ao 
tamanho celular? Lembrem se que temos diferentes 
atividades proliferativas nos tecidos, quanto mais 
especializado é o tecido menor é a capacidade de 
divisão 
↳ nós temos tecidos complemente lábeis que se 
proliferam muito rápido – ex tecido gástrico, se renova 
a cada 14 dias 
↳ tecidos estáveis: tecido conjuntivo e cartilagem, 
capacidade de proliferação não muito alta 
↳ tecido permanente: neurônios e tecido nervoso, taxa 
de renovação de 2 a 3% ao na, se dividem muito 
pouco 
↳ quanto mais uma célula se diferencia do seu padrão 
normal, menor é a sua taxa proliferativa, por isso que 
quando vcs forem olhar cel em neoplasia vocês 
observam as normais e as neoplásicas 
↳ pq dividir células? Todos vocês já foram uma única 
celula, e hoje são 10 trilhoes de células, então a divisão 
celular é essencial para o crescimento e 
desenvolvimento, além da renovação celular, seja por 
células perdidas naturalmente (impacto com ambiente, 
por acidentes), sempre que eu perder o numero de 
células eu precios dividir para manter a homeostase da 
quantidade do numero de células ideal para o meu 
organismo 
↳ quando eu falo de dividir células falo de um ciclo, 
conhecido como ciclo celular, divido em 3 passos 
importantes: 
Primeiro passo: observem a celula e q auanidade de 
DNA que ela possui, mas antes de qualquer divisão eu 
preciso passar pelo processo de replicação no 
momento q vou produzir uma nova célula (uma divisão 
resulta em 2 celulas pq antes eu tive replicação) 
↳ o ciclo da minha cel e multiplicar o material genético 
e dividir a celula depois 
↳ DUAS PRINCIPAIS FASES: fase S e fase M, 
↳ a fase S é responsável pela duplicação do material 
genético, fase de REPLICAÇÃO 
↳ depois de replicar o DNA eu vou para a fase M, 
responsável por dividir o DNA, e ai eu tenho 2 fases 
importantes: 
- divisão do material genético: divisão nuclear 
- divisão citoplasmática 
↳ a primeira coisa a se fazer é multiplicar o material 
genético - na fase S que é a fase de duplicação do 
DNA acontece o processo de replicação, ou seja o 
meu material genético passa a ser duplicado 
↳ ai nos temos a fase da divisão e a fase M que pode 
ser chamada de mitose ou meiose, dividida em divisão 
do núcleo e o do citoplasma 
↳ observem um detalhe importante: durante a fase S 
eu consigo transcrever DNA e produzir proteínas? Não, 
pois o meu DNA está fisicamente ocupado na fase S, e 
o que ocupa o DNA são todas as estruturas de 
replicação 
↳ antes de entrar em fase S a célula entra em fase G1, 
que é uma fase de preparação, uma fase de 
crescimento, o que acontece com essa célula quando 
ela está em G1? Acumular energia para a próxima fase, 
produz ptn necessária para a próxima fase, a celula 
cresce, estou preparando pq sei que na fase de 
duplicação é tiro, porrada e bomba 
↳ já pararam para pensar que cada nucleotídeo 
adicionado no DNA é uma molécula de energia? Os 
meus nucleotídeos são as mesmas moléculas utilizadas 
como enrgia na minha célula. Na fase S eu tenho 
extremo gasto energético 
↳ as DNA polimerases, ligases, helicases vem tudo da 
fase G1, pois na fase S o meu DNA ta fechado, se faltar 
Lara C. Micheletto - TXX 01
polimerase eu não tenho como reproduzir, por isso eu 
preciso de uma fase de preparação 
↳ agora vou entrar em G2 pq na fase M acontece a 
mesma coisa 
↳ na fase S está coberto pelo replissomo e na fase M 
está em empacotado em forma de cromossomo, 
empacotamento de nível máximo, ou seja o DNA não 
está disponível para produzir proteínas, por isso eu 
preciso de mais uma fase de preparação, que vai ser 
parecida com a anterior 
↳ vejam bem: o ciclo celular não consiste apenas em 
replicar e dividir, consiste em PREPARAR, pq o meu 
DNA não está disponível nas outras fases, ou seja, o 
que nós temos são 4 fases e agora sim as 4 fases 
bem definidas: G1,S,G2 e fase M 
↳ maior parte das organelas são duplicadas na fase G2 
↳ das minhas 24hrs de ciclo, 12 horas seriam de 
replicação, 1 hora na divisão e as outras 11 horas 
replicando 
↳ diferença entre G1 e G2- proteínas especificas 
responsáveis por um momento, mas são siilares no seu 
objetivo que é preparar a celula para a prox fase, 
produzir todo o material necessário 
↳protenas ultiizadas na fase : todas envolvidas na 
replicação e G1 precisa produzir todas elas 
↳ fase G1 e G2 não são iguais mas tem objetivos 
semelhantes 
↳ esse é o ciclo celular após ela ter recebido o sinal em 
divisão celular 
↳ a célula sai de G0 e entra em divisão 
↳ o q acontece é o seguinte: quando a celula executa a 
sua função normal e não está em divisão a gnete 
chama de fase G0 
↳ o que faz mudar o G0? O sinal externo que é o sinal 
externo de necessidade (um rompimento de tecido por 
exemplo, pois vai liberar uma serie de células que 
liberam um sinal químico para entrar no ciclo) 
↳ interfase dura em torno de 23h enquanto que a fase 
M dura em torno de uma hora, na interfase não ocorre 
divisão 
↳ a minha fase M ainda está subdividade em subfases: 
prófase, prometáfase, metáfase, anáfase e telófase 
↳ como a gente estuda divisão celular? Ovo de sapo 
xenopus tropicalis 
↳ quando a gente fala em divisão celular: G1,S,G2,M 
↳ prepara, multiplica o dna, prepara e divide 
↳ nós temos um ciclo com várias fases 
↳ antes do próximo passo a gente precisa ter um 
ponto de verificação: olhem o que acontece- nós 
estamos dividindo a nossa célula, vamos seguir os 
passos das fases G1,S,G2 e M 
PONTOS DE CHECAGEM 
↳ mas antes de seguir o prox passos temos que 
entender o controle do ciclo celular que tem 3 pontos 
de verificação: 
- final de G1 antes de entrar em S- inicia transição para 
o processo de replicação, a célula precisa verificar se o 
ambiente é favorável, tenho o material necessário para 
a próxima fase?, o sinal de divisão se mantém?, se tudo 
estiver OK eu parto para a próxima fase 
*** se eu não replicar o dna corretamente eu posso 
perder a célula 
- eu preparo para a divisão e paro no próximo ponto 
de checagem que é ANTES da célula entrar em 
divisão: o ambiente é favorável?, tenho todo o material 
necessário para entrar em divisão?, o dna foi replicado 
corretamente?, se o resultado das perguntas for 
positivo eu vou para a divisão celular 
- o próximo ponto de checagem é entre metáfase e 
anafase: todos os cromossomos estão ligados ao fuso 
mitótico? 
↳ sempre antes de passar para a próxima fase a celula 
faz de forma química todas essas perguntas 
↳ os pontos de checagem estão antes do ponto de 
utilização do DNA 
↳ quem controla tudo isso? A genet vai começar a 
falar proteicamnete como o negocio funciona: 2 tipos 
de ptn, CICLINAS (CYC), geralmente será produzida em 
ciclos a partir de sinais e QUINASES DEPENDENTES DE 
CICLINAS- (capacidade de fosforilar outras proteínas 
tornando estas ativas) geralmente abreviadas como 
CDK, tem capacidade catalítica de adicionar fosfato 
↳ para a CDK estar ativa precisa se ligar a uma ciclina, 
se isso não ocorre ela está inativa, quando a ciclona é 
Lara C. Micheletto - TXX 01
produzida as duas se unem (VER DE NOVO ESSA 
PARTE)↳ para que uma quinase dependente de cíclina 
(CONTINUAR VENDO FAMILIAS PROTEICAS) 
 
↳ resumo de como funciona o ciclo celular; estamos 
com a célula em fase G0 executando a sua função, 
nenhuma ciclina esta sendo produzida temos qtde de 
CDK estáveis e SEMPRE estão presentes nas células, 
mas existe um detalhe (não temos ciclcinas circulantes, 
ou seja a CDK não está ativada e não realizada nada), 
até que acontece um sinal externo, aquele sinal de 
PRECISAMOS SIVIDIR, ou seja vem um sinal por 
biossinalização, chega no núcleo, ativa-se o gene 
responsável pela produção de ciclinas e a cel produz 
ciclinas do tipo G1S, então eu aumento essa qtde de 
proteínas e existe ciclina g1s que vai se ligar a quinase 
depenendente, que vai fosofirlar as ptn envolvidas na 
fase G1, oou seja: vamos ativar as proteínas que vão 
acumular enegria, envolvidas em produzir mais DNA 
polimerases, verificação de ambiente, ou seja: a partir 
do sinal, eu tenho a expressão, a paritr desse 
crescimento a CDK fosforila porteinas fazendo com que 
entremos em fase G1 
↳ Agora enquanto nos temos ciclina g1S e as CDK 
estão ativas e todos os processos de G1 viram 
funcionais 
*** quando a celula esta em G0 ela não tem ciclina, mas 
ela tem CDK, omeio extracelular percebeu a 
necessidade de dividir a célula, ai chega o sinal 
extracelular e a celula começa a produzir ciclina G1S, 
essas ciclinas vão se ligar as quinases dpendentes de 
ciclina já presentes, ativando elas e quando as CDK 
estão ativas elas fosforilam proteínas, como se fosse 
uma cascata de sinais, um sinal externo aumenta o 
numeor de ciclinas que se ligam a CDK e esse comlexo 
ativa todas as proteínas responsáveis por G1 
↳ quando estamos em G1 vamos começar os 
complexos pré replicativos, a minha CDK G1S ligada 
com a cilina G1S vai ativar todas as proteínas da fase G1 
↳ em algum momento eu vou ter que destrutir as 
ciclinas: é o nosso primeiro ponto de checagem, se eu 
tiver todo o material necessário o que vai acontecer é 
o seguinte: eu vou destruir a ciclina g1s, quando eu faço 
isso, quem começa a ficar ativas são as cíclinas S, a 
partir do momento que as CDK g1s estão ativas 
↳ enquanto eu não degradar as ciclinas do tipo G1S, as 
cíclicas S não fazem o seu trabalho 
↳ quando a celula degrada as ciclinas g1s, a cíclina S que 
já esta sendo produzida vai se ligar na CDK e esta vai 
fazer o seguinte: fosforlar proteínas envolvidas na 
replicação do DNA 
↳ a ciclina s é formada a partir de g1 s e a ciclina m é 
gerada a partir de ciclina s 
↳ ciclinas s produzidas em G1 mas funcionais em S 
↳ terminamos de replicar o DNA e o DNA está livre, a 
partir disso eu produzo ciclina M 
↳ a fase G2 – começo a produzir ciclina M, e a ciclina s 
quando interage com a cilina M desencadeia os 
processos de G2, é onde eu posso ter duas CDK 
ativas, CDK m e CDK s que vão fazer juntas o acumulo 
de energia e a preparação para M 
↳ ai eu venho com o meu próximo ponto de 
checagem, antes de entrar em M: se o meu DNA está 
todo replicado e tudo certo eu destruo ciclina S, eu 
tenho fase M em andamento a partir de então 
↳ o meu terceiro ponto de checagem é o momento 
que leva se a destruição da ciclina M 
↳ i ciclo celular e as suas fases são dependentes de 
ciclina g1/s e degradação, produz cilina s, vem a M, 
destrói a S, destrói a M 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Genética - aula 2 ciclo celular mitose
INTÉRFASE 
 
↳ Crescimento celular 
↳ Replicação do DNA 
↳ Duplicação do centrossomo: 
 
↳ ainda em interfase o centrossomo tem que ser 
duplicado porque é na fase M que precisamos desses 2 
centrossomos 
↳ Centrossomo: principal centro organizador de 
microtúbulos 
 
 
↳ o centrossomo são dois centríolos (na imagem o 
centrossomo está duplicado) e uma matriz 
pericentriolar, com pericentrina e gama tubulina que 
serve para asccoiação e auxilio ancoramento dos 
microtúbulos 
FASE M: M- Cdk 
↳ Induz a montagem do fuso mitótico 
↳ Assegura que cada cromátide-irmã de um par esteja 
ligada ao polo oposto do fuso. 
↳ Desencadeia a condensação dos cromossomos 
↳ Promove a desintegração do envelope nuclear e 
rearranjos do citoesqueleto de actina e do aparelho de 
Golgi 
↳ M-Cdk fosforila proteínas específicas envolvidas em 
cada processo, após a duplicação do centrossomo 
 
↳ após a duplicação do centrossomo quem organiza 
toda a divisão são os microtubulos e todas as suas 
proteínas acessórias 
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↳ Fuso mitótico é a base da divisão 
 
↳ microtubulos astrais: situam os centrossomos dentro 
da célula, no final do seu trajeto se ancoram na 
membrana plasmática como forma de reconhecimento 
de sua distancia por meio de dineinas 
↳ microtubulos interpolares: conectam dois 
centrossomos que ocorre pela cinesina 5 e pela 
cinesina 14 
↳ microtubulos do cinetócoro: auxiliados pelas cinesinas 
4 e 10 que vão se ligar na região de condensação 
central, ou seja, no cinetócoro: estrutura do 
centrômero + proteínas aascoaiadas a esse centrômero 
↳ quando nós vamos dividir precisamos de 2 
centrossomso que reconhecem o que está para trás 
deles, reconhecem um ao outro e vão se ligar ao 
cromossomo 
↳ organização é feita basicamente por microtubulos, 
cinesinas e dineinas cada um no seu lugar 
 
 
↳ Proteínas motoras 
↳ Cinesinas e dineínas 
↳ Cinesina-5: extremidade (+) dos microtúbulos 
antiparalelos na zona média – força o afastamento dos 
polos 
↳ Cinesina-14: extremidade (-) dos microtúbulos 
antiparalelos na zona média – traciona os polos 
↳ Cinesinas-4 e 10: extremidade (+) – associam-se aos 
braços cromossômicos 
↳ Dineínas: extremidade (-) – organizam os 
microtúbulos em vários locais celulares 
PRÓFASE 
 
↳ a mitose é dividida em 6 principais fases: prófase, 
prometafase, metáfase, anafase, telófase e citocinese 
↳ primeira subdivisão da fase M: prófase 
↳ inicia-se o processo de compactação dos 
cromossomos, sinalização para que isso ocorra (dentro 
do núcleo) 
↳ no citosol os centrossomos estão se deslocando para 
os polos da célula 
↳ os centrossomos estão se localizando lateralmente 
(não temos os microtubulos do cinetócoro porque 
membrana nuclear está presente 
↳ conteúdo genético fica todo preso no núcleo, em um 
formato redondo 
 
↳ durante a prófase o complexo ciclina CDK ele vai 
fosforilar as condensinas que vão axuxiliar na 
compactação do dna e vao ativar as coesinas que vão 
manter as duas cromátides irmãs unidas, essa ligação 
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forma a cromatina e a condensação da cromatina 
forma o cromossomo, ou seja, nós temos um 
cromossomo presente na nossa célula 
PROMETÁFASE 
 
↳ rompimento da membrana nuclear – cromossomos 
são acessados (ligados) ao fuso mitótico e inicia-se o 
deslocamento destes para a placa equatorial 
↳ microtubulos do cinetócoro se ligam ao cinetocoro 
com o rompimento da membrana nuclear 
↳ cromossomos compactados e soltos de forma 
aleatória 
↳ começam os tracionamentos 
 
 
 
 
METÁFASE 
 
↳ centrossomos nos lados opostos das células e as 
forças se equilibram os cromossomos vão estar em 
placa equatorial 
*** cinetócoro é um conjunto de proteínas onde o 
microtubulo se liga e essas ptn do cinetócoro vão fazer 
ligação com o centrômero do cromossomo 
↳ cinesinas e dineinas equilibram as suas forças 
enquanto que os dois centrossomos estão equidistantes 
 
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↳ quando eu não tenho o tracionamento dos dois lados 
a instabilidade leva à produção da proteína Mad 2, 
responsável pelo ponto de verificação de montagem 
de fuso 
 
↳ ocorre na METÁFASE 
↳ estudo de cariótipo: colchicina – impede que o 
microtubulos seja construído e se ligue aos 
cromossomos, para a divisão celular por falta de 
microtubulos mas os cromossomos estão todos 
compactados pois a membrana nuclearjá foi rompida 
DESBLOQUEIO DE METÁFASE 
 
↳ quando não existe mad 2 ativa o processo todo é 
fluido, contínuo 
↳ quando mad 2 não é recrutada a CDC 20 se liga á 
PCC e é ativada pela MCDK, a PCC torna ativa o CDC 
20, separa a securina da separasse e a separasse 
rompe a coesina (mantem as duas cormatides unidas), 
objetivo de destruir a coesina para que haja o 
separamento das cromátides) 
↳ se mad 2 está ativa as coesinas não são destruidas 
 
 
↳ Ponto de verificação de montagem do fuso 
↳ Proteína Mad2 é recrutada para cinetocoros não 
ligados 
↳ entre metáfase e anáfase existe um controle de 
checagem: feito pela mad 2, que só é ativada quando 
ocorre instabilidade dos cromossomos 
ANÁFASE 
 
↳ característica de quando a coesina é quebrada 
↳ literalmente temos um “gancho” puxando esses 
cromossomos 
ANÁFASE A 
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↳ primeira coisa que ocorre é o tracionamento pelos 
microtubulos do cinetócoro (os que estão ligados ao 
centrossomo quando a coesina se rompe) 
ANÁFASE B 
 
↳ envolve também microtubulos interpolares e os 
astrais (para afastar o centrossomo o máximo possível) 
↳ afastam-se os centrossomos, cromossomos 
continuam sendo tracionados, continuam se afastando 
os centrossomos 
↳ o centrossomo chega ao polo da célula, esse é o 
sinal para que o núcleo seja novamente reconstituido 
TELÓFASE 
 
↳ reaparecimento da membrana nuclear 
↳ reaparecimento do núcleo 
↳ uma célula  2 núcleos 
↳ aqui a gente termina a divisão nuclear 
↳ a divisão nuclear são as fase nos quais os meus 
cromossosmos estão envolvidos durante a produção de 
2 núcleos a partir de um núcleo só 
RECAPTULANDO: 
↳ a gente começa com um cromossomo com uma 
cromátide, subdividimos em 2 cromatides pq duplica od 
na e se formam os cromossomos 
↳ para dividir esses cromossomos e formar 2 nucleos é 
a compactação do DNA em cromossomos 
↳ nós pegamos o DNA que é uma estrutura bem longa 
e enrolamos em estruturas maiores e mais fáceis de 
movimentar, principalmente para evitar tensões 
desnecessárias, então dentro do núcleo porudzo a 
compactação desse dna em cromossomos 
↳ fora celula os centrossomos vao se deslocando 
↳ a compactação do dna é feita por coesinas e 
condensinas, estas vão manter o dna unido na 
cromátide e as coesinas vão manter as cromátides 
irmãs unidas, então a coesina mantem as duas 
moléculas de dna idênticas unidas. Quanod a gente 
parte para prometáfase rompe e membrana mnuclear, 
o fuso mitótico se liga, os microtubulos do cinetócoro 
se ligam ao cromossomo de forma preferencialmente 
bidirecional para levar a establididade, ou seja nos vamos 
ligar e tornar estes cromossomos estáveis e caso isso 
não aconteça a mad 2 é recrutada, ela percebe a falta 
de ligação de um cromossomo, pq esse cromossomo 
deve ter ficado instável e não recebeu as ligações 
Lara C. Micheletto - TXX 01
necessárias, caso a mad 2 não seja ligada nís temos 
ativação de uma rota para que a enzima quebre a 
coesina e as cormatides irmãs são traicionadas 
primeiramente pelos microtubulos do cinetócoro, 
posteriormente ocorre o deslocamento do 
centrossomo ppor meioo dos microtubulos astrais e 
dos microtubulos interpolares, até o momento que 
chega-se ao polo da célula, a membrana nuclear é 
recomposta e com isso nós já podemos separar a 
célula. A separação da célula é a chamada CITOCINESE, 
que é a divisão citoplasmática, ou seja, é agora que o 
citoplasma da célula é divido 
CITOCINESE 
 
↳ já temos o anel contrátil de actina e miosina agora 
vamos fazer outras proteínas auxiliarem na divisão 
celular 
↳ no meio da telófase enquanto o núcleo já está se 
recompondo já existe acumulo de actina e miosina na 
região central, envolvendo a membrana inteira da célula 
e começam a contrair, é como se eu tivesse um 
estrangulamento da célula, os filamentos de miosina 
contraem e deslizam sobre a actina e ai o que nós 
temos é o ESTRAGULAMENTO 
 
↳ actina e miosina vão deslizando criando o sulco de 
clivagem, estrangulamento 
↳ quando ocorre estrangulamento completo, as 
membranas se fusionam-se, se separam e temos 2 
novas células 
 
 
 
↳ força em vegetais: centrífuga e força em animais: 
centrípeta 
RAIZ DE CEBOLA 
 
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Lara C. Micheletto - TXX 01
Genética - aula 3 meiose e apoptose 
CICLO DE VIDA DE UM ORGANISMO 
 
↳ ciclo de vida de um organismo diploide, contendo dois 
cromossomos produz células haploides que quando 
fusionadas formam organismos diploides 
↳ alguns dos seres vivos do nosso planeta vivem em 
formato hapoloide, fusionam se em tempo muito curto 
de organismo diploide e sofrem meiose para sua 
reprodução 
 
↳ meiose importante para produção de gametas 
 
↳ detalhe importante: na produção do oocito a celula 
primordial a oogonia vai se proliferar e se dividir na 
primeira divisão em um corpúsculo polar, armazenando 
boa parte do citoplasma da célula original e dividindo-se 
mais uma vez liberando outro corpúsculo polar 
 
 
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VALOR DE “N” E DE “C” 
 
↳ o valor de N é conhecido como ploidia que é o 
conjunto de cromossomos presentes em uma célula, 
ou seja, para nós organismos seres humanos todos os 
nossos cromossomos na maior parte da nossa vida, 
exceto a parte espermatozoide e ovulo são conjuntos 
duplos, todos os cromossomos estão em formato par 
nos organismos de desenvolvimento normal e 
harmonioso, significa que seres humanos são 
organismos DIPLOIDES 
↳ quando a gente entra em mitose o que ocorre é o 
seguinte: cada cromossomo é uma molécula de DNA, 
então durante a fase S do ciclo celular a molécula de 
DNA é duplicada e portanto todos os meus 
cromossomos passam a ter duas cromátides irmãs 
↳ a célula é diploide pq eu tenho 2 conjuntos 
cromossômicos, o que muda é o numero de 
cromátides que é a quantidade de DNA 
↳ o valor de C é a quantidade de DNA (são as 
cromátides) 
↳após a síntese de DNA temos 4 cromátides, agora na 
divisão mitótica cada um desses cromossomos é 
arrastado para um canto 
↳ na meiose ocorre uma coisa importante: durante o 
processo de síntese a gente tem a mesma duplicação 
de conteúdo só que a primeira divisão meiótica vai ser 
uma divisão REDUCIONAL, que vai reduzir a ploidia pq 
nesse caso nós vamos separar os cromossomos 
homólogos, o que acontece então é o seguinte: nós 
temos um cromossomo para cada lado, na segunda 
divisão nós temos para cada lado uma cromátide que já 
é uma divisão EQUACIONAL 
DIVISÕES MEIÓTICAS 
 
↳ Meiose I e meiose II 
COMPARATIVO 
 
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VARIBILIDADE 1 
 
↳ 
VARIABILIDADE 2 
↳ prófase I 
↳ Fase mais longa da meiose 
↳ Classicamente dividida em 5 fases 
 
 
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Genética
Citogenética e alterações
cromossômicas
 mutação gênica atinge especificamente um gene•
que vai estar presente em uma forma diferente
 a citogenética não estuda mutações gênicas, mas•
sim mutações cromossômicas
 mutação cromossômica tende a ser muito mais•
severa, por que? porque em um cromossomo nós
temos vários genes
 cromossomo 21 é um com menor quantidade de•
genes, afeta em torno de 300 genes
 cromossomo 13 tem em torno de 500 genes•
 mutação cromossômica: uma estrutura com vários•
genes que vão levar a todas as anomalias 
Cromossomo
 CROMOSSOMO: molécula de DNA que o seu•
primeiro estágio de compactação encontra os
nucleossomos, vão enrolar o DNA nucleossomos→
se unem a partir de histonas solenoide→
solenoide forma uma fita→
 a molécula de DNA tem muitos genes•
podem ser visualizados de forma melhor durante a
divisão celular, que é quando se apresentam melhor
condensados ao máximo,
devido ao empacotamento do DNA, cada
cromossomo apresenta uma constrição primária,
também denominada centrômero.
 centrômero divide o cromossomo em braço curto•
e braço longo
 a posição do centrômero define o tipo de•
cromossomo: 
- Metacêntrico: centralmente no cromossomo
- Acrocêntrico:próximo à extremidade
- Submetacêntrico: posição intermediária
- Metacêntrico: posição terminal
 46 cromossomos - 23 pares, sendo 22 pares•
autossômicos e 1 par sexual
 feminino: XX e masculino: XY•
 estabilidade do número e morfologia dos•
cromossomos é fundamental para um
desenvolvimento harmonioso de um organismo,
resultando em um indivíduo física e psicologicamente
normalmente
 mudança no número ou estrutura cromossômica•
significa alteração na expressão gênica e indivíduo
anormal
Citogenética clínica
 estudo dos cromossomos, genética médica, se•
responsabiliza por estudar e entender as anomalias
cromossômicas
Análise citogenética
 cultura celular - células capazes de crescimento•
 como detectar a análise citogenética em um •
embrião? translucência nucal, exame morfológico da 
região da nuca, quando os indivíduos não possuem 
anomalias cromossômicas essa região é bem fina, se 
tem alteração cromossômica existe um acúmulo de 
líquido na região nucal e ela fica mais espessa
 amostra de vilosidade coriônica, realizado entre 12 •
e 14 semana gestacional para detectar aneuploidias, 
mas pode ocorrer chance de aborto espontâneo em
aumento de 1 a 2%
 de 14 a 16 semana é a amniocentese, mas também•
existe risco de aborto espontâneo
Identificação cromossômicas
 • Bandas G.
- Essa técnica é mais utilizada por ser mais simples
do que a de bandas Q e dispensar o uso de
microscópio de fluorescência. Os cromossomos são
submetidos à digestão pela tripsina, que desnatura as
proteínas cromossômicas, sendo corados com
Giemsa (daí o nome de bandas G). Os cromossomos
mostram um padrão de bandas claras e escuras, no
qual as faixas escuras correspondem às bandas Q
brilhantes. Tal padrão é único para cada cromossomo
humano e possibilita sua definição inequívoca. As
bandas G escuras contêm DNA rico em bases AT
(adenina e timina) e poucos genes ativos. As bandas
G claras têm DNA rico em bases GC (guanina e
citosina) e apresentam muitos genes ativos. A maioria
dos pontos de quebra e dos rearranjos
cromossômicos parece ocorrer nas bandas claras.
Notação cromossômica
 Forma de descrever ou referir alterações•
cromossômicas
 Número de cromossomos, constituição•
cromossômica sexual e alteração (QUAL
cromossomos, qual braço, qual região qual banda e
qual sub-banda)
 Devem ser precedidas por vírgula•
- 46, XX e 46, XY
- 47, XY, +21
- 46,XX, 5p- ou 46,XY, del (5p)
Lara C. Micheletto - TXX 01
- 46,XY, del (5) (p15,2)
 • Bandas Q.
- As primeiras bandas foram observadas quando as 
lâminas, contendo o material com os cromossomos, 
foram tratadas com quinacrina mostarda, uma 
substância fluorescente. Os cromossomos 
submetidos a esse tratamento apresentam faixas ou 
bandas com diferentes intensidades de fluorescência 
(bandas brilhantes (AT) e opacas (GC)), sendo tal 
padrão característico e constante para cada par 
cromossômico. Tais faixas ou bandas foram 
designadas de bandas Q (de quinacrina). Essa técnica 
apresenta uma vantagem específica na identificação 
do cromossomo Y, que se cora intensamente com 
quinacrina, mesmo quando a célula está em interfase.
 • Bandas C.
- Nessa técnica, a coloração também é feita com 
Giemsa, após tratamento com hidróxido de sódio. 
Com esse método, são coradas regiões específicas, 
é, aquelas em que o cromossomo apresenta DNA 
altamente repetitivo, como nas regiões dos 
centrômeros e em outras regiões nos braços longos
dos cromossomos 1, 9 e 16, porção distal do 
cromossomo Y, correspondendo à heterocromatina 
constitutiva, motivo de sua denominação banda C.
Citogenética Molecular
 Hibridização in situ por fluorescência (FISH, do •
inglês fluorescence in situ hybridization)
 Presença ou ausência, o número de cópias e a •
localização cromossômica de uma determinada 
sequência de DNA nos cromossomos de um 
indivíduo. Baseia-se na capacidade de uma fita
simples de DNA, utilizada como sonda, enrolar-se 
com sua sequência complementar desconhecida, 
durante a metáfase.
 Pode ser usada para estudar cromossomos de •
células interfásicas, tendo a vantagem adicional de 
fornecer resultados muito rapidamente
Causas das alterações cromossômicas
1. Idade avançada da mãe
2. Predisposição genética para a não disjunção
3. Radiações, drogas e vírus
Alterações cromossômicas
 Alterações numéricas•
 Alterações estruturais•
Alterações numéricas
 Euploidias ( perda ou ganho de genomas•
completos)
- n (23)
- 2n (46)
- 3n (69)
 Aneuploidias ( perda ou ganho de cromossomos)•
- Síndrome de Down
- Síndrome de Turner
Euploidia
 Poliploidia é letal na espécie humana•
 Raros casos relatados•
 Abortos espontâneos•
 Tecidos poliplóides (até 16n): células do•
fígado,medula óssea e tumores
- Haploidia (n)
- Diploidia (2n)
- Triploidia (3n)
- Tetraploidia (4n)
- Triploidia g Erro na divisão meiótica: ovogênese→
ou espermatogênese
 Espermatozóides 2n→
 Fertilização de dois espermatozóides no óvulo→
Aneuploidia
 • Monossomia
- 2n-1 cromossomos
- Síndrome de Turner
 • Nulissomia
- 2n-2
• Trissomia
- 2n+1
- Síndrome de Down
 • Tetrassomia
- 2n+2
Como surgem os aneuploides?
 A não disjunção de um ou mais cromossomos na•
meiose I
 Não disjunção de um ou mais cromossomos na•
meiose II
 Não disjunção de um ou mais cromossomos na•
mitose do zigoto.
Gênese das aneuploidia
 Não disjunção na meiose I: 100% de gametas•
anormais
 Não disjunção na meiose II: 50% de gametas•
anormais
 Não disjunção na mitose: mosaico simpático•
Trissomias autossômicas
 • Síndrome de de Down- trissomia do 21
- Retardo mental
- Baixa estatura
- Fissura palpebral oblíqua
- Nariz curto
Lara C. Micheletto - TXX 01
- Orelha pequena
- Mãos pequenas com uma única linha Palmar
- A frequência aumenta com
a idade da mãe
- 50% da progênie é normal e
50% é trissomia
 • Síndrome de Patau - trissomia do 13
- Prevalência de 1/12.000 nascidos vivos
- Retardo no crescimento pré- e pós-natal
- Retardo psicomotor/mental profundo
- Microcefalia
- Fronte inclinada para trás
- Anomalias oculares (microftalmia, coloboma de íris)
- Pavilhões auriculares malformados
- Defeitos no couro cabeludo
- Lábio leporino ± fissura palatina
- Comunicação interauricular
- Polidactilia
- Dedos em flexão e superpostos
 • Síndrome de Edward s - trissomia do 18 
- Prevalência de 1/8000 nascidos
- Punhos bem fechados (posição preferida)
- Pernas cruzadas (posição preferida)
- Cardiopatia (congênita)
- Orifício ou fenda na íris (coloboma)
- Problemas renais
- Baixo peso ao nascer
- Orelhas de implantação baixa
- Retardo mental
- Microcefalia
- Micrognatia (mandíbula inferior reduzida)
- Hérnia umbilical ou hérnia inguinal
- Criptorquidia (testículos fora da bolsa escrotal -
dentro do abdômen
O que leva a uma taxa tão alta de trissomias em
humanos?
1. A incidência de trissomias inicia com a idade
avançada da mãe. Em mulheres acima de 40 anos
de idade aproximadamente 20% dos
oócitos apresentam anormalidades cromossômicas
2. Grande maioria dos erros acontece na meiose
materna
 Erro na meiose I é 3x mais frequente do que na•
meiose II
 Erro ligado ao tempo que a meiose fica parada.•
Aneuploidias dos cromossomos
sexuais
 Relativamente comuns e compatíveis com a vida•
 Afetados apresentam algumas anomalias e em•
alguns casos são estéreis.
A inativação do cromossomo X
 Dose dupla em organismos XX•
 Inativação tem por objetivo não produzir o dobro•
de produto gênico - dose idêntica a indivíduos XY.
 • Síndrome de Turner - 45, X
- 1-2% das concepções
- 1/2.500 meninas nativivas
- Estéreis
- 99% morrem antes de nascer
- CARACTERÍSTICAS: baixa estatura, pescoço curto
e alado, tórax largo com
mamilos muito afastados, disgenesia
gonadal (ovários atrofiados e desprovidos
de folículos)
- Ocorre em outras espécies
 • Síndrome de Klinefelter - 47, XXY
- 64% erro gametogênese materna
- 36% erro gametogênese paterna
- pênis e testículos pequenos
- retardo mental freqüente
- caracteres sexuais secundários pouco
desenvolvidos
- inférteis- altos
- XXXY XXXXY
- estatura baixa
- olhos afastados
- estrabismo
- ponte nasal baixa
- prognatismo maxilar
- orelha grande e de implantação baixa
- pênis e testículos pequenos
 • Síndrome Super femea - 47, XXX
- Baixa massa muscular
- Atraso no desenvolvimento do sistema motor e
linguagem, bem como déficit cognitivo e
problemas e aprendizagem
- Dificuldades de conduta e emocionais
- Desejo sexual intenso
- Insuficiência renal
- Anomalias no sistema reprodutor
- Baixo índice de fertilidade
- Mulheres com a Síndrome do triplo X apresentam
uma maior altura comparada à média da sua mesma
família.
• Síndrome Super macho - 47, XYY
- Maioria dos homens XYY são fenotipicamente
normais
- Crescimento ligeiramente acelerado na infância
- Homens com estatura muito elevada
Lara C. Micheletto - TXX 01
- Associada a comportamento anti-social. São
relatados problemas comportamentais como
distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e
início da adolescência.
- O comportamento agressivo usualmente não é
problema e eles aprendem a controlar a raiva à
medida que crescem
- Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino
- Entre criminosos e doentes mentais, essa
freqüência chega a 3%
Alterações estruturais
 As alterações que ocorrem podem mudar a•
conformação de um cromossomo
 Deleção e duplicação: Perda ou ganho de partes→
de cromossomos Espécie humana: Microdeleções
em braços cromossômicos. Ex: 46 XX del(5)(p14),
Síndrome de cri-do-chat
 Inversão: parte de um cromossomo se inverte→
Espécie humana: Não gera síndromes
 Translocações: segmento de um cromossomo→
se desprende e se une a
outro Espécie humana: Mesmo caso da inversão,
além da possibilidade de geração de gametas
aberrantes.
Deleções e duplicações
 São comuns e compatíveis com a vida (tamanho)•
 Podem surgir devido a exposicao a radiacao, a•
drogas genotóxicas e presença de elementos
transponíveis.
Duplicação:
- Variam de tamanho
- Geração de um segmento adicional
Deleção
1. Microdeleções
- Visíveis em exames citológicos comuns
- Afetados apresentam várias características e
algumas vezes, síndromes.
2. Microdeleções
- Detectáveis apenas em exames de biologia
molecular
- Afetados podem apresentar poucas características
o que pode dificultar a identificação dessas deleções
Monossomia 1p36 46, X_, del(1p36)
 Atraso no crescimento•
 Perda auditiva e de visão•
 Hipotonia•
 Convulsões•
 Capacidade de fala limitada•
Inversões
 Relativamente comuns e podem não causar•
fenótipos visíveis (balanceadas)
 Podem surgir devido a exposição a radiação, a•
drogas genotóxicas e presença (e atividade) de
elementos transponíveis
 Possibilidade de gametas aberrantes e aumento na•
taxa de formação de câncer
Translocações
 Relativamente comuns e podem não causar•
fenótipos visíveis (balanceadas)
 Gênese não é bem descrita•
 Possibilidade de gametas aberrantes e aumento na•
taxa de formação de câncer
1. Recíproca
2. Robertsoniana: Fusão das regiões centroméricas
de dois cromossomos acrocêntricos.
Lara C. Micheletto - TXX 01
Genética
Genética do câncer
O que é câncer?
 Câncer é dito como uma doença genética, afeta •
os genes. Afeta os genes responsáveis em dividir ou
em matar a célula. Nós temos as células normais 
dividindo e morrendo em sua taxa normal. Ao longo 
da vida dessas células
ela estão dispostas a diversos agentes mutagênicos e
alguns deles podem ser
chamados de cancerígenos. Eles fazem a mutação 
nessas células, envolvidas com a divisão celular e na 
apoptose, fazendo com que essa célula adquira a 
habilidade de se dividir e multiplicar mais rapidamente.
 O conceito de mutação é que quanto mais uma •
célula se divide mais chances ela tem de fazer uma 
mutação, porque a própria DNA polimerase é 
errônea em um número grande de passos e divisões.
 A neoplasia é o crescimento anormal de células, é •
em algum momento da vida daquela célula um 
agente mutagênico fazer uma mutação permanente
no DNA faz com que a célula se multiplique não 
reconhecendo as suas células laterais. Ou seja, ela 
começa a adquirir a capacidade de proliferação 
aumentada, quanto mais ela se prolifera, maior a 
chance de ocorrer uma segunda mutação. Fazendo 
com que essas célula perca mais uma via de divisão 
celular ou perdendo uma via de controle e indução 
de apoptose, podendo ganhar a habilidade de invadir 
um tecido adjacente. Está neoplasia
adquire a habilidade se invasão. Por fim, neoplasia é o
descontrole da divisão celular dando origem ao 
tumor, que pode originar câncer (tumor maligno).
 É uma doença genética influenciada pelo ambiente•
 a mutação→
Fatores ambientais e de estilo de
vida
 Exposição ocupacional (radiologista)•
 Tabagismo (pulmões, bexiga, rins)•
 Dieta baixa em vegetais, alta em sal e nitrato •
(estômago e esôfago)
 Dieta alta em gordura, baixa fibra, frituras e •
fervidos (intestino,
pâncreas, próstata, mama)
 Tabaco e álcool (boca, garganta)•
 Vírus de DNA•
- Papilomavírus
- Hepadnavírus
- Herpervírus
 Vírus de RNA•
- Retrovirus
- Flavivirus
Tumor
 → tumor benigno - vai ser pequeno, bem delimitado,
crescimento lento e não invasivo, bordas bem 
definidas
 → tumor maligno - grande, mal delimitado, 
crescimento rápido, atravessa os tipos de tecido, 
metastático
Metástase
 → metástase: capacidade que as células adquirem de
sobreviver na corrente sanguínea e colonizar novos 
locais a partir da corrente sanguínea
Classificação quanto ao
surgimento:
 → sarcoma - tecido mesenquimal, osso, músculo, 
tecido conjuntivo ou SN
 → carcinoma - tecido epitelial, células de 
revestimento
 → hematopoiético e linfóide, medula óssea, sangue 
periférico, sistema linfático
Herdabilidade do câncer
 São a associação de várias doenças, que •
dependem de
- Tecido de origem
- Se o indivíduo já possui um gene alterado e esse 
gene alterado vem sido herdado ao longo da família 
(mendeliana)
- Ou se ele surgiu aleatoriamente (tumor 
esporádico).
 Em geral, há quatro tipos de genes•
1) Oncogenes: 
 induzem proliferação celular, que é induzida •
naturalmente. 
 para levar a um tumor devem ter genes com •
ganho de função
 Na mutação, ele perde a função, não leva a •
formação de um
tumor.
 Oncogenes com ganho de função levam a •
formação de um tumor, desenvolvem a função 
muito maior do que quando era normal, levando a 
um crescimento exagerado. No Ras ativo há a troca 
de GDP por GTP e faz com que a célula há um 
avanço no ciclo celular. Na mutação ele continua 
Lara C. Micheletto - TXX 01
ativo continuamente, não há nada para barrar o 
avanço do crescimento celular.
 Protoncogenes: são os genes que tem a função •
NORMAL e eles passam a ser chamados de 
oncogenes ativados quando tem uma
mutação que muda a função normal deles.
2) Genes supressores de tumor: tem como função 
NORMAL parar o crescimento da célula. Oncogenes 
e genes supressores de tumor
encontram-se em equilíbrio.
 Se há um gene de supressor tumoral muito ativo, •
essa célula não
avança. Ele impede o avanço da divisão celular.
 Na mutação ele precisa perder a função para •
induzir um crescimento da neoplasia.
 São divididos em dois:•
1. Controladores: controla, diretamente o ciclo celular
2. Manutenção: regulam indiretamente as divisões 
celulares
3) Genes apoptóticos: a função NORMAL é induzir a 
morte celular programada.
 Com ganho de função ele acelera a morte das •
células, não induz
a formação de tumores
 Com perda de função, células que deveriam •
entrar em apoptose não morrem, com isso há um 
aumento da massa celular e formação de tumor
4) Genes antiapoptóticos: função NORMAL é evitar 
que as células entram em morte celular programada.
 Com ganho de função: eles impedem a morte •
celular, leva a um crescimento anormal e formação 
de tumor
 Com perda de função acontece a indução da •
apoptose celular, isso não leva a formação de um 
tumor
Progressão tumoral
 → Câncer familiar (herdado)
- Existe a possibilidade de acompanhar a progressão- Histórico familiar permite verificar e entender a 
doença e seus
estágios
 → Câncer esporádico (mutações aleatórias)
- Muito difícil o acompanhamento e predição das 
próximas fases
- Mais difícil de diagnosticar
Farmacogenética e
farmacogenômica
 A partir da genética do indivíduo vai ser utilizado •
um fármaco específico. Seria como "próprio" para o 
indivíduo
Ambiente
 • Mutações induzidas - agentes físicos e químicos
 Radiações ionizantes: raios X, alfa, beta, gama→
 Carcinógenos químicos:→
- Aflatoxina (infecção alimentar)
- Tabagismo: exposição a muitas substancias 
químicas possivelmente Carcinógenas
 • Fosfoetanolamina
- Ela pode ser efetiva, para um câncer X ou cancer 
Y, com tal mutação.
Lara C. Micheletto - TXX 01
Genética 
Genética mendeliana
 Até agora vimos:•
- Estrutura do DNA
- Estrutura dos cromossomos
- Genes como unidade fundamental da 
hereditariedade, e que se encontram nos 
cromossomos, os quais são constituídos de DNA.
Gene
 Determinante hereditário de uma função biológica •
específica, unidade de herança (DNA) localizada em 
posição fixa no cromossomo; segmento de DNA que
codifica um polipeptídeo.
 A molécula de DNA com seus promotores, exons,•
introns, região regulatória.
Estudo da hereditariedade
 A estrutura do DNA é uma descoberta recente•
 Em 1865: conceito de gene proposto por Mendel•
 Mendel foi contrário às teorias aceitas na época •
(herança genética se transmitia com uma foto)
 Ele postulada que as características eram herdadas•
e determinadas por discretas unidades.
 Suas ideias não foram aceitas de imediato•
 1900: redescoberta das leis de Mendel, através da •
comprovação da sua teoria
Motivos do sucesso obtido por
Mendel
 A escolha das ervilhas como organismo foi um •
fator importante
- Facilidade de cultivo
- Tempo de geração curto
- Grande número de descendentes
- Plantas de autofecundação
- Pólen de uma planta pode ser introduzido no 
estigma de outra
- Análise de diferentes características hereditárias
 • A semente é
- Lisa ou rugosa
- Amarela ou verde
 • Técnica experimental refinada
- Delineamento experimental cuidadoso
- Número grande de dados
- Análises matemáticas para comprovar se os seus 
dados eram consistentes com sua hipótese.
 Em um dos seus primeiros experimentos, Mendel •
polinizam plantas de flores violetas com pólen de 
flores brancas. Denominou estas plantas de geração 
parental (P).
 Mendel permitiu que a F1 se autopolinizar (ervilha é•
uma planta de autofecundação), gerando a geração 
F2. Para sua surpresa, as plantas da geração F2 
eram parte de flores violetas e parte de flores 
brancas. Ele, então, decidiu contar quantas plantas de 
cada
fenótipo existiam na geração F2, e constatou 705 
plantas com flores violetas e 224 plantas com flores 
brancas, o que representava uma taxa aproximada 
de 3 violetas para cada 1 branca (3:1).
O que Mendel concluiu?
 Mendel não sabia o que controlava as •
características, portanto, chamou-se de
fatores. Os fatores que determinam cada 
característica não se misturam na F1, ao
contrário, conservam-se independentes, voltando a 
aparecer nas gerações
subsequentes.
 → Fator determinante: característica que se 
manifesta na F1
- Fenótipo: dominante vai sobressair
 → Fator recessivo: característica que não se 
manifesta na F1.
 Hoje em dia sabe-se que os fatores de Mendel •
são os genes, que podem ocorrer como formas 
alternativas - os alelos.
Como acontece a dominância e a
recessividade?
 • Mendel deduziu que:
I. Fatores únicos aos pares: características genéticas 
são controladas como fatores únicos, os quais 
existem aos pares (1 gene dois alelos)→
II. Segregação independente: durante a formação dos
gametas os fatores únicos
(alelos) secretam ao acaso, de forma que cada 
gameta receba um ou outro
com a mesma probabilidade
III. Dominância/recessividade: quando dois fatores 
únicos responsáveis por
uma única característica (os alelos) estão presentes 
em um indivíduo, um
pode ser dominante em relação ao outro, que é 
recessivo.
Herança Monogênica
 Leis de Mendel análise de genealogias• →
 Nós temos 22 pares de cromossomos •
autossômicos, todos os indivíduos normais
Lara C. Micheletto - TXX 01
têm dois cromossomos de cada, e os genes ligados 
ao sexo X ou Y.
Tipos de Herança
 Dependem de dois fatores•
1. Em que cromossomo se encontra o gene 
(autossômico ou sexual).
- Caso seja ligada ao cromossomos X, vai afetar 
diferente homens e mulheres
2. Se a característica é dominante ou recessiva
- Característica dominante: se manifesta mesmo 
quando o gene está em dose simples ,ou seja, 
heterozigoto.
- Característica recessiva: se manifesta somente 
quando gene está em dose dupla, ou seja, 
homozigoto.
 Através da construção de um heredograma •
podemos estudar uma herança ou caracte isica ou ŕ
seja, a representação gráfica da
genealogia
Heredograma
 Forma de representação de dados sobre •
características de uma família em relação a 
características físicas ou traços
 Utiliza-se uma série de símbolos internacionalmente•
estabelecidos
 A montagem de uma genealogia é realizada a •
partir de informações prestadas pelo caso-índice ou 
propósito
Regras gerais
 Cada geração deve ser identificada por um •
algarismo romano, sendo o menor, a geração mais 
remota
 Os indivíduos de uma mesma geração recebem •
algarismos arábicos que crescem da esquerda para 
direita
 Indivíduos da mesma geração estão na mesma •
linha horizontal
 Propósito: deve ser identificado com uma seta•
 • Existem 4 tipos básicos de herança 
1. Herança autossômica dominante
2. Herança autossômica recessiva
3. Herança dominante ligada ao sexo
4. Herança recessiva ligada ao sexo
Critérios para reconhecimento de
uma herança
1. Herança autossômica dominante (AD)
 Normalmente não há salto de gerações aparece •
em todas as gerações
 A transmissão e ocorrência da característica •
ocorre independente do sexo
 Gene localizado no cromossomo autossômico•
 Somente uma cópia necessária para expressão da•
característica
 Filhos afetados sempre tem um progenitor •
também afetado
 Consequentemente indivíduos não afetados nunca•
transmitem o caráter
- Presença de sardas. Alelos S e s
- Polidactilia
- Braquidactilia
- Acondroplasia: é o tipo de nanismo genético mais 
comum no qual 1 a cada 10.000 nascimentos mutação 
do gene FGFR3, que
codifica o receptor para o fator de crescimento 
fibroblástico
*** Nanismo acentuado: tronco normal e membros 
curtos
- Pé torto
- Cabeça grande e testa saliente
- Lordose lombar
- Em homozigose, o gene é letal
 • Hipercolesterolemia Familiar
- Deficiência uma função do receptor LDL
- Níveis aumentados de colesterol, especialmente o 
LDL
- Doenças cardiovasculares
 • Doença de Huntington
- É uma desordem neurológica hereditária rara que 
afeta até 8
pessoas a cada 100.000
- Sintomas: movimentos corporais anormais, falta de 
coordenação, várias habilidades mentais são afetadas,
bem como alguns aspectos de personalidade
- Uma das mais temidas: geralmente inicia em torno 
dos 40 anos
2. Herança autossômica recessiva (AR)
 Normalmente não há salto de gerações•
 A transmissão e ocorrência da característica •
ocorre independente do sexo
 Expressa-se apenas em homozigoto recessivo •
(duas cópias são necessárias para o fenótipo)
 Pais normais podem ter filhos afetados (afetados, •
em geral, possuem genitores normais)
 É transmitida também de pai para filho•
 Frequentemente a ocorrência de consanguinidade•
 Albinismo•
 Fibrose cística•
Consanguinidade
Lara C. Micheletto - TXX 01
 Casamento consanguíneo aumenta a probabilidade•
de homozigose de genes
autossômicos recessivos raros na prole. Isso é mais 
evidente quanto mais rara for a frequência deste 
genes na população. O cruzamento consanguíneo 
permite que, no descendente,um gene recessivo se 
encontra em dose dupla e possa se manifestar.
3. Herança recessiva ligada ao sexo = ligada ao X
 Poucos são ligadas ao Y: holândrica•
 Mulheres: relações de dominância /recessividade •
são semelhantes às dos autossomos, pois elastêm 
dois cromossomos X
 Exemplo: alelos H•
Mulheres
XHXH homozigota dominante→
XH Xh heterozigota portadoras→ →
Xh Xh homozigota recessiva→
Homens hemizigotos→
XH Y
Xh Y
 Infectados podem ter filhos de pais normais (pulo •
de geração)
 A incidência do carácter é mais alto em machos •
que apresentam oalelo as fêmeas e só expressam se
em homozigose recessiva
 O caráter é passado de um macho afetado •
através de todas as suas filhas (portadoras) para 
metade dos seus netos
 O caráter nunca é transmitido diretamente de pai •
para filho, mas o pai passa para todas as filhas
 O caráter é transmitido para o macho sempre •
através de sua mãe portadora normal
 Distrofia muscular de Duchenne•
- Manifestações iniciam entre os 3 e 5 anos
- Hipertrofia dos músculos da panturrilha
- Fraqueza progressiva e perda muscular
- 11 anos: cadeira de roda
- Morte +- com 18 anos
 • Hemofilia A
- Caracteriza-se pela ausência de coagulação do 
sangue
- Fator VIII: importante na cascata de coagulação
- Sangramento prolongado e grave de feridas
- Hemorragias nas articulações e músculos
 • Daltonismo
- Distúrbio dos cones ,células da retina, responsável 
pela visão
em cores
- Não distingue cores como vermelho, o verde e o 
azul.
 • Síndrome da feminização testicular (ou 
sensibilidade testicular)
- Indivíduo XY se desenvolve como mulher
- Genitália externa feminina
- Ausência de útero, os testículos podem estar 
presentes nos
grandes lábios ou no abdômen
- Causada pelo mau funcionamento dos receptores 
de
andrógenos
4. Herança dominante ligada ao X
 Só afetados possuem filhos afetados (não pula •
gerações)
 Não se distribui igualmente nos dois sexos•
 Machos afetados transmitem o caráter para todas •
as suas filhas e para nenhum dos seus filhos
 Filmes afetadas heterozigotas têm •
aproximadamente metade da prole
afetada
 Fêmeas homozigotos transmitem no caráter para •
toda a sua prole
 Não pode ser distinguida da autossômica •
dominante pela prole das fêmeas homozigotos 
afetadas, apenas pela prole dos machos afetados
(todas as filhas afetadas nenhum filho afetado)
 • Síndrome de Rett
- Distúrbio neurológico do desenvolvimento
- Estagnação do desenvolvimento
- Deteriorização motora progressiva
- Desvios no contato social e na comunicação
- Perda gradual do uso prático das mãos e da 
linguagem
 • Raquitismo
- Decorrente da mineralização inadequada do osso 
em crescimento . Está entre as doenças mais 
frequentes da Infância em muitos países em 
desenvolvimento.
- Causa predominante: deficiência de vitamina D 
exposição (insuficiente ao uso solar ou baixa 
ingestão).
Lara C. Micheletto - TXX 01