Talassemias: Etiologia, Fisiopatologia e Tratamento

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ISADORA FALCÃO – MEDICINA UFRN – TURMA 115 
Talassemias 
ETIOLOGIA FISIOPATOLOGIA Face de esquilo: 
 
 
 
As talassemias são doenças genéticas. São 
classificadas como hemoglobinopatias 
quantitativas, uma vez que influenciam a 
produção de hemoglobina. Existem dois grandes 
tipos de talassemia: a alfa e a beta. 
A talassemia alfa está relacionada a mutações em 
um dos dois genes que codificam as cadeias alfa 
da hemoglobina: HBA1 e HBA2. Esses genes se 
localizam no cromossomo 16. 
Já a talassemia beta é provocada por mutações 
no cromossomo 16, no qual existe um gene que 
codifica a hemoglobina beta. 
Na talassemia alfa temos, portanto, redução da 
produção das cadeias alfa e, na talassemia beta, 
a redução se dá na produção de cadeias beta. 
Na talassemia alfa, há a formação da HbH (quatro 
cadeias beta) a qual não é funcional. 
 
Já na talassemia beta, o excesso de hemoglobina 
alfa se aglomera, mas não de forma organizada: 
formam corpos de inclusão nas hemácias, os quais 
favorecem a hemólise. 
 
As consequências da talassemia, estão ligadas ao 
transporte de oxigênio deficiente e à hemólise 
precoce e excessiva das hemácias. 
 
As hemácias possuem aspecto hipocorado e 
microcítico. 
EPIDEMIOLOGIA SINTOMAS DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 
As talassemias são encontradas em maior 
quantidade nas regiões com maior incidência de 
malária no mundo: Mediterrâneo, Sudeste 
Asiático, subcontinente indiano, oriente médio e 
África Subsaariana. 
No Brasil, o tipo beta é o mais comum. 
 
 
 
A intensidade dos sintomas está relacionada a 
qual genótipo o indivíduo possui. Contudo, em 
comum a todas as talassemias, existe uma tríade 
de sintomas: 
• Esplenomegalia 
• Deformidades ósseas à Face de esquilo 
(beta) 
• Anemia 
 
à A hemólise excessiva pode levar a um depósito 
de ferro no miocárdio à infecções e insuficiência 
à A esplenomegalia pode levar à necessidade 
de retirada do baço à deficiência imune 
à Palidez 
DIAGNÓSTICO: 
• Esfregaço sanguíneo 
• Eletroforese da hemoglobina 
TRATAMENTO: 
• Anemia crônica mais severa: corrigir por 
transfusão 
• Terapia quelante: sequestra o ferro do 
organismo (mesma coisa quando há 
intoxicação por algum metal) e elimina 
pela urina