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GIOVANA NUNES Genética dos cabelos ruivos Pigmento – melanina; Formas primárias: Eumelanina: preta ou marrom; Feomelanina: vermelha ou amarela 2 fatores contribuem para essa aparência: 1. Quantidade de melanina produzida; 2. Quantidades de eumelanina e feomelanina. Gene melanocortina 1 (MC1R) : localizado no cromossomo 16. Genes Alelos Os genes alelos são aqueles que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e estão envolvidos na determinação de um mesmo caráter. Podem ser classificados em homozigotos e heterozigotos. Genes Alelos Homozigotos: Quando os alelos para uma determinada característica são iguais. Exemplo: AA, aa. Genes Alelos Heterozigotos: Quando os alelos para uma determinada característica são diferentes. Exemplo: Aa. Com base nos homozigotos e heterozigotos, surge outra classificação: Genes Alelos Dominantes: A presença de um único alelo dominante é suficiente para a manifestação de determinada característica, que pode ocorrer em homozigotos ou heterozigotos. Os alelos dominantes são representados por letras maiúsculas. Exemplo: AA ou Aa. Genes Alelos Recessivos: A manifestação de uma determinada característica só ocorre em homozigotos. Os alelos recessivos são representados por letras minúsculas. Exemplo: aa. Polidactilia- Manifestação de um alelo autossômico dominante. Lobo da orelha solto- É uma característica condicionada por um alelo dominante De onde vêm esses conceitos? Monge agostiniano Gregor Johann Mendel (1822 – 1884); Ervilha Pisum sativum; Razões que Mendel escolheu: Facilidade de cultivo; https://www.todamateria.com.br/homozigoto-e-heterozigoto/ https://www.todamateria.com.br/homozigoto-e-heterozigoto/ Existência de variedades facilmente identificáveis por características marcantes distintas; Ciclo de vida curto; Facilidade com que se pode realizar polinização artificial; Obtenção de descendência fértil. Mendel Fecundação cruzada 34 variedades de ervilha; Variedades cujas características não sofressem alteração de uma geração para outra. Gerações – Parental, F1 e F2 Linhagens puras – autofecundação; Geração parental (P) Descendência imediata ( primeira geração filial - F1) A descendência (F2). Traços dominantes e recessivos Segundo Mendel, Dominante era o traço que se manifestava nas plantas hibridas; Recessivo era traço que ficava encoberto. Alelo dominante: Determina o mesmo fenótipo, tanto em homozigose como em heterozigose; Alelo recessivo: Só se expressa quando está em homozigose. Leis de Mendel A primeira Lei de Mendel/ Lei da Segregação dos Fatores Diz que as características de um organismo são determinados por fatores (genes) que são segregados na formação dos gametas; A segunda Lei de Mendel/ Lei da Segregação Independente dos Genes Diz que essa segregação dos fatores é de forma independente, ou seja, a segregação de um fator não influencia em outro; A terceira Lei de Mendel/ Lei da Distribuição Independente Diz que todos os descendentes de progenitores que diferem em apenas uma característica terão o fenótipo de apenas um deles, o dominante. A outra característica é chamada recessiva, e só se manifesta caso ambos os fatores sejam recessivos. E como chegamos nos conceitos atuais? Na meiose ocorre a separação dos cromossomos homólogos na formação dos gametas; Mendel postulou que os “fatores” (na época não existia o conceito de gene) eram segregados, então, de forma independente; Os cromossomos se alinham independentemente na placa metafásica; Noções de probabilidade aplicados à genética Probabilidade: chance de um determinado evento ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis; Eventos aleatórios; Ex: Qual a chance de uma gestante ter uma menina? P= Número de eventos desejáveis / número de eventos possíveis Logo a chance de nascer uma menina é ½. Eventos independentes. A regra do “e” (produto das probabilidades) Ex: Um casal heterozigoto para o albinismo deseja saber qual a probabilidade deles terem um filho albino e do sexo masculino? Ex: Paulo possui orelhas de lobo solto e casa-se com Valéria, que apresenta fenótipo igual ao seu. Ricardo, o primeiro filho do casal, tem orelha de lobo aderido. Qual a probabilidade de que Paulo e Valéria tenham, em uma segunda gestação, uma criança de lobo solto e menina? Regra do “ou” ( soma das probabilidades) EX: Um casal heterozigoto para o albinismo deseja saber qual a probabilidade deles terem um filho albino ou do sexo masculino? Probabilidade de transmissão e taxas de recorrência Para calcular probabilidades de ocorrência de uma certa característica (desejada ou não), pode-se utilizar ferramentas estatísticas, para tentar antever resultados genotípicos e fenotípicos; A probabilidade de que um determinado alelo seja herdado do pai é multiplicada pela probabilidade de um determinado alelo da mãe; Exemplo: dados dois genitores heterozigotos (Rr), qual a probabilidade de que a primeira criança seja homozigota (RR ou rr)? Heranças Herança monogênica Estuda o envolvimento de um par de alelos de um gene, por exemplo, herança do tipo de folhas em Coleus blumei. Herança poligênica Segunda Lei de Mendel – Segregação independente O diibridismo analisa os híbridos para duas características diferentes; Gregor Mendel fez cruzamentos entre ervilhas (linhagem pura) amarelas e lisas com verdes e rugosas. Dominância incompleta Dependendo das condições ambientais os fenótipos, mesmo dominantes, podem apresentar gradações de fenótipo. A isto damos o nome de dominância incompleta; A pigmentação de algumas flores não obedece uma regra fixa de ter sempre a mesma tonalidade – um alelo não produz enzima ativa suficiente para catalisar o pigmento vermelho no heterozigoto, como dois alelos fazem no homozigoto; Interações gênicas Utilizamos exemplos com apenas um gene para fins didáticos. Normalmente caracteres complexos envolvem a interação do produto de vários genes – é mais uma regra do que uma exceção; Quando dois genes afetam o mesmo traço ou um traço relacionado, o padrão diibrido de segregação 9:3:3:1 é alterado – epistasia.
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