Oleo de Lorenzo- atividade

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Questões relacionadas ao filme O Óleo de Lorenzo
1 – O que são erros inatos do metabolismo? De que doença trata o filme “O óleo de Lorenzo”? Descreva um pouco sobre a mesma abordando aspectos genéticos e consequências clínicas.
Resposta: Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. A doença tratada no filme é a adrenoleucodistrofia (ALD).
A adrenoleucodistrofia (ADL) é uma doença genética com padrão de herança ligado ao X, que consiste numa alteração do metabolismo dos peroxissomos, ocasionando um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 e 26 átomos de carbono no organismo sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. Tal acúmulo está associado à desmielinização dos axônios afetando a transmissão dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal. O gene defeituoso é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. O gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de entrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular afeta quase exclusivamente o sexo masculino. A manifestação clínica da doença consiste inicialmente em alterações de comportamento, da audição, da visão, da fala, da escrita, memória, da marcha, distúrbios adrenais e nos casos mais avançados cursa com hipertonia generalizada, perda das funções cognitivas, motoras, convulsões e disfagia. O diagnóstico é confirmado dosando-se os níveis plasmáticos dos AGCML, Ressonância Magnética mostrando lesões desmielinizantes com distribuição em “asa de mariposa” na substância branca parieto-occipital bi-hemisférica, eletromiografia compatível com polineuropatia tipo mielinopático, pesquisa laboratorial para insuficiência adrenal e cariótipo cujo gene defeituoso é o ABCD1 localizado no lócus X9-28 do cromossomo X
2- Como a dieta afeta a progressão dessa doença? O que era o "óleo de Lorenzo"? Por que ele era tão especial?
Resposta: A dieta diminui as gorduras que corroem a mielina no sistema nervoso central e que causam a doença. No filme Lorenzo foi submetido a uma dieta em que foi cortado todo tipo de gordura que levaria a formação de cadeias longas de ácidos graxos, como C24 e C26. A dieta que os médicos sugeriram só fez Lorenzo piorar, pois seus índices de ácidos graxos só aumentaram. Dessa forma, os pais descobriram o erro da dieta: quando o organismo não recebe ácidos graxos da alimentação, ele produz sozinho, através da biossíntese. 
O Óleo de Lorenzo é a mistura de dois ácidos graxos insaturados (o ácido oleico e o ácido erúcico). Essa mistura evita o acúmulo dos ácidos saturados nas células e tenta restabelecer a transmissão dos estímulos nervosos. Lorenzo tinha uma falha genética de uma enzima responsável pela absorção de ácido graxo na organela peroxissomo, responsável por degradar gorduras e aminoácidos no interior das células sem prejudicar os tecidos. Com o uso do óleo, Lorenzo não voltou ao estado normal, mas estabilizou a doença, por isso o óleo se tornou tão importante e especial, era uma simples mistura de óleos, que ajudou a estabilizar uma doença incurável e desconhecida até o momento.
3 - Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Descreva os problemas familiares, emocionais e sociais que você consegue apontar após assistir ao filme. 
Resposta: Uma doença rara que não se manifesta ao nascimento e é fatal causa muitos problemas num ambiente familiar, por não ter um tratamento que leve a cura, e se tratar de uma doença fatal, é preciso apoiar o paciente e os familiares, pois eles muitas vezes não entendem o motivo disso, então a equipe de saúde deve esclarecer todas as dúvidas e acolher essas pessoas da melhor maneira possível. No filme é possível ver muitos problemas familiares, emocionais e sociais que a ADL causa. A mãe passa a se sentir culpada, pela doença de seu filho, então ela tenta fazer tudo por ele e ela se isola da família, da igreja e é tomada por uma grande tristeza. O pai encontra dificuldades para aceitar a doença, começa a fumar muito para aliviar o stress, para de trabalhar e tenta solucionar a doença do seu filho, para ajudar não só ele, mas a outros garotos também. Impotência dos pais, preconceito de outras pessoas contra Lorenzo que possui apenas funções vegetativas e não interage mais com o mundo que o cerca, levando a mãe a brigar com enfermeiras e familiares.