Resumo Alelos Múltiplos

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Felipe dos Reis Kupske Odontologia Genética 
• Genes que tem mais de dois alelos 
• Herança monogênica – depende apenas de um par 
• 30% são dialélicos 
• 70% são monoalélico 
• Poucos são polialélicos 
o Dialélicos podem gerar 3 genótipos (AA,Aa e aa) 
o 3 alelos podem gerar 6 genótipos 
o 4 alelos podem gerar 10 genótipos 
o 8 alelos podem gerar 36 genótipos 
SISTEMA SANGUÍNEO ABO 
• Controlado por um gene com três alelos Ia, Ib e i 
• Geram 6 genótipos (IaIa, Iai, IaIb, IbIb, Ibi, ii) 
• (Ia = Ib) > i 
• Controlam enzimas que catalisam a transf. de açucares para a membrana celular 
• De acordo com o tipo de enzima serão produzidos antígenos na superfície das células vermelhas do 
sangue 
• Antígeno – substância que estimula resposta imune (açúcares no sistema ABO) 
SUBSTÂNCIA H 
• Substância precursora – transfere alelo H pela fucosiltransferase para a subs. H 
• Convertida em Antígeno A (alelo Ia) pela Acetil-galactosaminiltransferase 
• Convertida em Antígeno B (alelo Ib) pela Galactosiltransferase 
• Convertida em Antígeno H não modificado (alelo i) por uma transferase inativa 
LOCO ABO 
• Localizado no braço longo do cromossomo 9 
• 7 éxons que ocupam 18.000 pb 
• Éxon 6 contém a deleção (encontrada em alelos O) – perda da atividade enzimática 
• Alelos A e B se diferem por 7 substituições, 4 resultam em troca de aminoácidos na proteína 
codificada 
• Variantes não codificam antígenos diferentes de A e B 
• A – duas variantes A1 (80%) e A2 
 
 
 
 
 
 
TIPOS SANGUÍNEOS E TRANSFUSÕES 
• Sist. Imune reconhece seu tipo de sangue 
• Anticorpos ABO são formados naturalmente quando o organismo entra em contato com antígeno 
diferente 
• Aglutinação das células vermelhas estranhas – sangue incompatível 
• Fenótipo Bombaim – genética hh (falsos O) 
 
Felipe dos Reis Kupske Odontologia Genética 
 
 
 
SISTEMA Rh 
• Proteínas grandes que atravessam a membrana das células vermelhas 
• Grupo mais complexo 
• Genes polimórficos codificam os antígenos Rh 
• Dois genes intimamente ligado: RHD e RHCE 
• Rearranjos produzem uma variedade de antígenos Rh distintos (49) 
• Altamente imunogênicos 
• Pessoas que não produzem antígeno D (Rh -) produzirão anticorpos anti-D, causando reação 
hemolítica 
• Doença Hemolítica do Recém-Nascido 
o Mãe necessita ser sensibilizada com antígeno D 
o Mãe Rh- grávida de Rh+ 
o Segunda gravidez é perigosa, gera IgG contra Rh+ da criança