Exercício sobre triagem neonatal e anemia falciforme

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sexta-feira, 14 de fevereiro de 2020 16:55 
TRIAGEM NEONATAL 
 
1- A biossegurança é fundamental para o desenvolvimento das técnicas na área da saúde,
diante disso, a realização da coleta do material para o Teste do Pezinho exige alguma
precaução em relação a biosseguridade? Explique 
Realizar a assepsia do calcanhar com algodão ou gaze esterilizada, levemente umedecida com álcool
70%.. Aguardar a secagem completa do álcool. Nunca utilizar álcool iodado ou antisséptico colorido,
porque eles interferem nos resultados de algumas das análises que serão realizadas. 
lavar as mãos, calçar luvas, utilizar ambiente ideal: sala privada e limpa. Manter a higiene de
materiais a serem utilizados. 
2- A escolha do local adequado da punção é muito importante. Um procedimento seguro
evita complicações. Identifique na imagem ao lado o local ideal para a coleta de material no
Teste do Pezinho, bem como o material que deve ser utilizado para essa coleta. 
 
 
3- Coletas de repetição ou novas punções trazem mais dor e incômodo ao bebê e à família,
do que o procedimento eficiente de uma única coleta. Como é realizado o teste do pezinho e
como é feita a análise do material colhido? 
O exame consiste na retirada de gotas de sangue do calcanhar do bebê. Por ser uma
parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma
única punção, rápida e quase indolor. 
 
4- Quais as doenças podem ser detectadas a partir do teste do pezinho (descreva sobre cada
uma delas)? 
O teste do pezinho no SUS possibilitam o diagnóstico precoce de fenilcetonúria, hipotireoidismo
congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal
congênita e deficiência de biotinidase. 
<https://www.saude.gov.br/noticias/agencia-saude/45503-ministerio-da-saude-reforca-a-
importancia-do-teste-do-pezinho-entre-o-3-e-5-dia-de-vida> 
5- Com quantos dias é ideal que se realize o teste do pezinho? 
 entre o 3º e 5º dia de vida do bebê. 
 
6- O teste do pezinho é gratuito? Se diagnosticada doença congênita, o tratamento e o
acompanhamento são gratuitos? 
O Teste do Pezinho é um exame obrigatório para todos os recém-nascidos e gratuito na rede
pública de saúde 
 
7- Sobre as doenças diagnosticadas na Triagem Neonatal, responda: 
https://www.saude.gov.br/noticias/agencia-saude/45503-ministerio-da-saude-reforca-a-importancia-do-teste-do-pezinho-entre-o-3-e-5-dia-de-vida
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a. Explique detalhadamente o que ocorre na fenilcetonúria e quais as implicações no
desenvolvimento estão relacionadas esta doença. 
A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança au tossômico
recessivo. O defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase,
leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da
excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico. Foi a primeira doença genética a ter tratamento
estabelecido com terapêutica dietética específica. O sinal inicial pode ser uma crise convulsiva e um odor
típico na urina de ácido fenilacético que foi descrito como bolorento ou semelhante ao de rato. Algumas
crianças podem ter erupção cutânea seborreica ou eczematóide que, em geral, é leve e desaparece à medida
que a criança cresce. Frequentemente, a criança com PKU tem a pele, os cabelos e os olhos mais claros que
seus irmãos não afetados. As crianças maiores não tratadas tornam-se hiperativas e, às vezes, agressivas,
com movimentos descoordenados, balanço rítmico e atetose. Nas crianças não tratadas também são
encontrados microcefalia, hipoplasia do esmalte e atraso do crescimento 
b. Quais as consequências ocasionadas pelo Hipotireoidismo Congênito ao longo da
vida? 
As anomalias cardíacas (estenose pulmonar e defeitos do septo atrial ou ventricular) são as
mais comumente observadas, seguidas de malformações do aparelho digestivo, trissomias
cromossômicas, malformação do trato urogenital e do SNC, e defeitos múltiplos.
Problemas auditivos ocorrem em até 20% das crianças com HC e todas as crianças afetadas
deverão ser submetidas a teste de triagem auditiva (teste da orelhinha)3 
 
c. A fibrose cistica é uma patologia genética que pode evoluir para o aparecimento da
asma? Explique. 
 
d. Quais outras doenças genéticas o teste do pezinho pode apontar? 
hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. 
 
 
 
ANEMIA FALCIFORME 
 
1. A Anemia falciforme é um distúrbio hemolítico intenso, caracterizado pela tendência
das hemácias adquirem uma forma anormal (forma de foice) sob condições de baixa
tensão. Diante disso, quais as consequências / desordens podem ser apresentadas por
pacientes que apresentam anemia falciforme? Em qual época/período é ideal que seja
realizado o diagnóstico dessa hemoglobinopatia? 
Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança. 
- Crise de dor: é o sintoma mais freqüente da doença falciforme causado pela obstrução de pequenos
vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor é mais freqüente nos ossos e nas
articulações, podendo, porém atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem
ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual,
problemas emocionais, gravidez ou desidratação; 
- Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos
sangüíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local; 
- Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, principalmente as
crianças podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso elas devem receber vacinas especiais para
prevenir estas complicações. Ao primeiro sinal de febre deve-se procurar o hospital onde é feito o
acompanhamento da doença. Isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais
facilidade; 
- Úlcera (ferida) de Perna: ocorre mais freqüentemente próximo aos tornozelos, a partir da adolescência.
As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início do seu
aparecimento. Para prevenir o aparecimento das úlceras, os pacientes devem usar meias grossas e
sapatos; 
- Seqüestro do Sangue no Baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com anemia
falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por seqüestrar todo o sangue e isso pode levar
rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma
complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial. 
A detecção é feita através do exame eletroforese de hemoglobina. O teste do pezinho, realizado
gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporciona a detecção precoce de
hemoglobinopatias, como a anemia falciforme. 
 
2. A hemoglobina fetal (HbF) é a hemoglobina predominante durante a vida fetal, a qual
se origina de uma variação das cadeias de aminoácidos. Ao nascer, a criança tem
aproximadamente 85% de HbF, a qual diminui rapidamente e, ao redor do sexto mês
de vida, representa menos de 2% da hemoglobina fetal. Com base nas informações,
responda: 
 
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a. Qual a importância da HbF para a vida fetal? 
A anemia hemolítica representa um dos primeiros sintomas da AF e é ocasionada pelo
declínio dos níveis de hemoglobina fetal (HbF) que se verifica após o sexto mês de
vida pós-natal. A HbF é um importante fator de proteção contra fenômenos de
falcização, em virtude de possuir maior afinidade pelo oxigênio.14 Devido à proteção
que a HbF é capaz de conferir às manifestações clínicas daAF, alguns estudos têm
sido realizados com pacientes falcêmicos e que apresentam a condição clinicamente
benigna chamada Persistência Hereditária da Hemoglobina Fetal (PHHF), a qual
caracteriza-se pela síntese contínua da HbF na vida adulta e ausência de alterações
hematológicas. 
<MOUSINHO-RIBEIRO, Rita de Cassia et al . Importância da avaliação da hemoglobina fetal na
clínica da anemia falciforme. Rev. Bras. Hematol. Hemoter., São José do Rio Preto , v. 30, n. 2,
p. 136-141, Apr. 2008 . Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S1516-84842008000200012&lng=en&nrm=iso>. access on 17 Feb. 2020. 
https://doi.org/10.1590/S1516-84842008000200012.> 
 
b. Quais seus valores de referência (Hemoglobina Fetal; Hemoglobina A1 e A2;
Hemoglobina S) e como ela pode ser diagnosticada? 
Tipo de hemoglobina Valor normal 
HbF 1 a 7 dias de idade: até 84%; 
8 a 60 dias de idade: até 77%; 
2 a 4 meses de idade: até 40%; 
4 a 6 meses de idade: até 7,0% 
7 a 12 meses de idade: até 3,5%; 
12 a 18 meses de idade: até 2,8%; 
Adulto: 0,0 a 2,0% 
HbA1 Igual ou superior a 95% 
HbA2 1,5 - 3,5% 
 
 
c. Quando há valores aumentados da HbF, quais hemoglobinopatias podem estar
relacionadas (Descreva sobre elas)? 
 A hemoglobina fetal está aumentada em crianças até 6 meses de vida.Valores elevados são
encontrados nas hemoglobinopatias homozigóticas (SS, CC e talassemia major) e duplo-
heterozigóticas e na persistência hereditária de hemoglobina fetal. Além disso, podem ocorrer em
alguns casos de talassemia minor e em síndromes mieloproliferativas, como eritroleucemia e
leucemia mielóide crônica juvenil. Quando a HbF está elevada, é possível realizar o teste
citoquímico para verificar o tipo de distribuição da hemoglobina, que, na persistência de
hemoglobina fetal, é homogênea e, nas demais doenças, heterogênea. Da mesma forma, pode-se
observar a elevação da HbF na anemia de Fanconi, na anemia aplástica adquirida e
megaloblástica, na hemoglobinúria paroxística noturna e em outras condições. 
3. A Anemia Falciforme é uma doença hereditária caracterizada pela presença de uma
hemoglobina (Hb) diferente, chamada de Hemoglobina “S”. Mulheres que
apresentam traço falciforme podem ter uma gestação saudável? E as que apresentam
anemia falciforme? Existe alguma recomendação para gestantes portadoras dessas
hemoglobinopatias? 
A gravidez é uma situação potencialmente grave para as pacientes com doença falciforme,
assim como para o feto e para o recém-nascido. A placenta de pacientes com anemia
falciforme é diferenciada em tamanho, localização, aderência à parede uterina e histologia.
O tamanho pode estar diminuído devido à redução do fluxo sangüíneo causado pela vaso-
oclusão. Após avaliação global, a paciente deve ser orientada quanto aos fatores específicos
que influenciam a gravidez como as necessidades nutricionais e a suplementação com
vitaminas. Vacinação antipneumocócica, antitetânica e anti-hepatite B. Deve ser
recomendada a manutenção de uma ingesta diária de líquidos para evitar desidratação. Na
presença de cefaléia, edema, escotomas, dor abdominal, cólicas e secreção vaginal mucosa,
deve ser procurado atendimento médico imediato, devido à alta freqüência de toxemia e
trabalho de parto prematuro. O intervalo entre as consultas é, em geral, de duas semanas até
a vigésima oitava semana e após, semanal. Nestas consultas são monitorizadas as pressões
arteriais, o ganho de peso, a taxa de crescimento uterino (que pode ser confirmado por
ultra-som), trimestralmente são avaliados o hemograma completo, a contagem de
reticulócitos , urocultura, provas de função hepática e renal, glicemia, proteínas totais e
frações e sorologias. 
4. Quais complicações a gestante com Anemia Falciforme pode ter? Existe um fluxo
assistencial para Doença Falciforme na gestação? 
O intervalo entre as consultas é, em geral, de duas semanas até a vigésima oitava semana e após,
semanal. Nestas consultas são monitorizadas as pressões arteriais, o ganho de peso, a taxa de
crescimento uterino (que pode ser confirmado por ultra-som), trimestralmente são avaliados o
https://doi.org/10.1590/S1516-84842008000200012
16/08/2021 OneNote
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hemograma completo, a contagem de reticulócitos , urocultura, provas de função hepática e
renal, glicemia, proteínas totais e frações e sorologias.