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GENÉTICA
A Faculdade Multivix está presente de norte a sul 
do Estado do Espírito Santo, com unidades em 
Cachoeiro de Itapemirim, Cariacica, Castelo, Nova 
Venécia, São Mateus, Serra, Vila Velha e Vitória. 
Desde 1999 atua no mercado capixaba, 
destacando-se pela oferta de cursos de 
graduação, técnico, pós-graduação e 
extensão, com qualidade nas quatro áreas 
do conhecimento: Agrárias, Exatas, 
Humanas e Saúde, sempre primando pela 
qualidade de seu ensino e pela formação 
de profissionais com consciência cidadã 
para o mercado de trabalho.
Atualmente, a Multivix está entre o seleto 
grupo de Instituições de Ensino Superior que 
possuem conceito de excelência junto ao 
Ministério da Educação (MEC). Das 2109 institu-
ições avaliadas no Brasil, apenas 15% conquis-
taram notas 4 e 5, que são consideradas 
conceitos de excelência em ensino.
Estes resultados acadêmicos colocam 
todas as unidades da Multivix entre as 
melhores do Estado do Espírito Santo e 
entre as 50 melhores do país.
 
MISSÃO
Formar profissionais com consciência 
cidadã para o mercado de trabalho, com elevado 
padrão de qualidade, sempre mantendo a credibil-
idade, segurança e modernidade, visando à satis-
fação dos clientes e colaboradores.
 
VISÃO
Ser uma Instituição de Ensino Superior reconheci-
da nacionalmente como referência em qualidade 
educacional.
R E I TO R
GRUPO
MULTIVIX
R E I
2
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Credenciada pela portaria MEC nº 767, de 22/06/2017, Publicada no D.O.U em 23/06/2017
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BIBLIOTECA MULTIVIX (Dados de publicação na fonte)
Isabel Kirsten Fernandes
Genética / Sobrenome, FERNANDES, I. K. - Multivix, 2020
Catalogação: Biblioteca Central Multivix 
 2020 • Proibida a reprodução total ou parcial. Os infratores serão processados na forma da lei. 
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LISTA DE QUADROS
UNIDADE 1
 Quadro 1: Diferenças e funções da mitose e da meiose 28
UNIDADE 2
 Quadro 1: Resumo sobre as anomalias cromossômicas 40
 Quadro 2: Causas das anomalias cromossômicas 44
5
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LISTA DE FIGURAS
UNIDADE 1
 Figura 1: Longa sequência de DNA, que contém vários genes chamados 
cromossomos 12
 Figura 2: Monge cientista que descobriu as leis da herança: Gregor 
Mendel 15
 Figura 3: Imagem dos cromossomos humanos que se duplicaram 
durante a preparação para a divisão celular, quando são visualizados ao 
microscópio óptico de varredura 18
 Figura 4: Exemplo de características fenotípicas de indivíduos da mesma 
espécie porém com diferentes fenótipos 20
 Figura 5: O fenótipo para o albinismo é causado por dois alelos recessivos 
(aa), no qual a síntese de melanina é bloqueada 21
 Figura 6: Ilustração da estrutura do DNA, ressaltando a posição da dupla 
hélice (à esquerda) e os componentes químicos que compõe a fita (à 
direita) 22
 Figura 7: Esquema representativo do ciclo celular 25
 Figura 8: Modelo esquemático da mitose para criação de nova imagem. 
As letras representam as etapas da mitose 26
UNIDADE 2
 Figura 1: Exemplo de hereditariedade, ou seja, características transmitidas 
de geração a geração dentro de uma espécie 32
 Figura 2: Configuração estrutural e tipos de cromossomos 33
 Figura 3: Coleta e cultivo de líquido amniótico 36
 Figura 4: Exemplo de pesquisa com cultivo de células em laboratório nas 
condições adequadas de trabalho 38
 Figura 5: Poliploidia em humanos são letais. Indivíduo com três cópias de 
cada cromossomo (triploide) 40
 Figura 6: Meiose normal, ocorrendo disjunção dos cromossomos em 
meiose I e II 42
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 Figura 7: Não ocorre disjunção em meiose I: os cromossomos paterno e 
materno deslocam-se para a mesma célula-filha 42
 Figura 8: Não disjunção na Meiose II. Na separação centromérica, as duas 
cromátides ou cromossomos-filho, deslocam-se para formar o mesmo 
gameta 43
 Figura 9: Características de uma pessoa com Síndrome de Down 45
 Figura 10: Cariótipo com trissomia do cromossomo 21 46
 Figura 11: Mão de um paciente com Síndrome de Edwards 46
UNIDADE 3
 Figura 1: Características das ervilheiras que foram 
observadas por Mendel 50
 Figura 2: A figura mostra os dois experimentos para a cor das sementes 
com a geração F1 expressando um fator dominante e a autofecundação 
gerando uma F2 em que apareceu o fator recessivo 51
 Figura 3: A figura mostra as possíveis combinações na formação da 
semente que ocorreram após a autofecundação 53
 Figura 4: As flores de ervilha brancas e vermelhas são homozigotas e 
quando cruzadas apresentam um heterozigoto rosa 55
 Figura 5: Exemplo de codominância em que o heterozigoto expressa a 
característica dos dois alelos simultaneamente 55
 Figura 6: A figura mostra a coloração dos pelos dos camundongos e a 
condição dupla heterozigota que gera a morte do indivíduo 57
 Figura 7: Alguns possíveis símbolos utilizados na construção de 
genealogias ou heredogramas 58
 Figura 8: Genes ligados ao sexo no cromossomo X não são homólogos aos 
do cromossomo Y 60
 Figura 9: A imagem mostra um DNA mitocondrial 62
UNIDADE 4
 Figura 1: Representação de um mapa genético, um mapa cromossômico, 
um mapa físico e um sequenciamento de DNA 67
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 Figura 2: No primeiro exemplo temos cromossomos homólogos em 
que dois pares de genes estão distantes em um mesmo cromossomo e 
segregam na meiose. No segundo caso temos os genes ligados que não 
segregam na meiose e no terceiro temos a segregação independente dos 
alelos com os genes separados em cada cromossomo homologo 70
 Figura 3: Arranjo cis – os alelos dominantes localizam-se em um 
dos cromossomos e os alelos recessivos, no respectivo cromossomo 
homólogo; Arranjo trans – o alelo dominante de um gene e o alelo 
recessivo do outro gene estão presentes no mesmo cromossomo do par 
de homólogos 73
 Figura 4: A segregação independente na meiose. A. Cromossomos 
homólogos e genes separados. B. Genes distantes no mesmo 
cromossomo. C. Os mecanismos de recombinação em alelos próximos 
localizados no mesmo cromossomo e os gametas gerados com proporção 
desigual. 76
 Figura 5: Crossing-over na meiose 78
UNIDADE 5
 Figura 1: Cruzamento de monohíbridos de ervilhas para a cor de ervilha 86
 Figura 2: Distribuição normal das frequências de um fenótipo gerado por 
uma herança multifatorial 91
 Figura 3: Comparação entre duas curvas de distribuição com médias 
iguais e variâncias diferentes. Curva em verde possui maior variância que a 
em vermelho 92
 Figura 4: Distribuição normal das frequências de um fenótipo gerado por 
uma herança multifatorial, com os desvios gerados pelo genótipo(g) e 
ambiente (e) 94
 Figura 5: Diferença entre a ação gênica aditiva e dominante na formação 
do fenótipo 96
 Figura 6: Vigor híbrido em milho. Observe em A as plantas híbridas 
possuem um tamanho e em B a diferença a espiga de milho da linhagem 
híbrida é bem maior 98
 Figura 7: Mapeamento de QTLs para o tomate 101
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UNIDADE 6
 Figura 1: Bases nitrogenadas do DNA 106
 Figura 2: Estrutura dos ácidos nucleicos DNA e RNA 107
 Figura 3: Dogma central da biologia molecular 109
 Figura 4: Replicação do DNA 110
 Figura 5: Processo de tradução 111
 Figura 6: Diferentes tipos de mutação gênica 113
 Figura 7: Controle transcricional da expressão gênica 118
 Figura 8: Técnica de DNA recombinante 122
9
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Credenciada pela portaria MEC nº 767, de 22/06/2017, Publicada no D.O.U em 23/06/20172UNIDADE
SUMÁRIO
APRESENTAÇÃO DA DISCIPLINA 12
1 INTRODUÇÃO À GENÉTICA 14
INTRODUÇÃO DA UNIDADE 14
1.1 HISTÓRICO DA GENÉTICA: DE MENDEL AOS DIAS ATUAIS 14
1.2 GENÉTICA E SUA IMPORTÂNCIA 17
1.3 VARIAÇÃO GENÉTICA E SEU SIGNIFICADO BIOLÓGICO 19
1.4 DNA E OS EXPERIMENTOS QUE O DEFINIRAM COMO O MATERIAL 
GENÉTICO 22
1.5 GENÓTIPO E FENÓTIPO: INTERAÇÃO GENE-AMBIENTE 24
1.6 DIVISÃO CELULAR: MITOSE E MEIOSE 25
2 BASES CROMOSSÔMICAS DA HEREDITARIEDADE 31
INTRODUÇÃO DA UNIDADE 31
2.1 ESTRUTURA E CLASSIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS 32
2.2 INTRODUÇÃO À CITOGENÉTICA 34
2.3 TÉCNICAS PARA ESTUDO E ANÁLISE DOS CROMOSSOMOS 36
2.4 EFEITOS DOS ERROS DURANTE A DIVISÃO CELULAR NO NÚMERO E 
ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS 39
2.5 ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS 41
2.6 PRINCIPAIS SÍNDROMES CROMOSSOMICAS 45
3 GENÉTICA MENDELIANA E ESTUDO DAS GENEALOGIAS 49
INTRODUÇÃO DA UNIDADE 49
3.1 OS ESTUDOS DE MENDEL E SUA CONTRIBUIÇÃO PARA A GENÉTICA: 
PRIMEIRA LEI DE MENDEL 49
3.2. SEGUNDA LEI DE MENDEL: ANÁLISE DA HERANÇA DE DUAS 
CARACTERÍSTICAS 52
3.3 INTERAÇÃO GÊNICA E EXTENSÕES DO MENDELISMO: CODOMINÂNCIA, 
DOMINÂNCIA INCOMPLETA, EPISTASIA E GENES LETAIS 54
3.4 HEREDOGRAMAS E O CÁLCULO DAS PROBABILIDADES (REGRA DO 
“E” E DO “OU”) 57
3.5 HERANÇA LIGADA AO X 60
3.6 HERANÇA MITOCONDRIAL 62
1UNIDADE
3UNIDADE
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4UNIDADE 4 LIGAÇÃO E RECOMBINAÇÃO GÊNICA E MAPAS GENÉTICOS 66
INTRODUÇÃO DA UNIDADE 66
4.1 A IMPORTÂNCIA DOS MAPAS GENÉTICOS; MAPAS GENÉTICOS DOS 
CROMOSSOMOS 66
4.2 SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE X LIGAÇÃO GÊNICA 69
4.3 FORMAS DE LIGAÇÃO GÊNICA (CIS E TRANS), LIGAÇÃO COMPLETA E 
PARCIAL 73
4.4 RECOMBINAÇÃO OU PERMUTAÇÃO E SUA RELAÇÃO COM A MEIOSE 75
4.6 FREQUÊNCIA DE RECOMBINAÇÃO E ESTIMATIVA DA DISTÂNCIA 
ENTRE GENES 81
5 GENÉTICA QUANTITATIVA E HERANÇA MULTIFATORIAL 85
INTRODUÇÃO DA UNIDADE 85
5.1 CONCEITOS E CARACTERÍSTICAS DOS CARACTERES QUALITATIVOS E 
QUANTITATIVOS 86
5.2 PARÂMETROS ESTATÍSTICOS APLICADOS À GENÉTICA QUANTITATIVA 90
5.3 INTERAÇÃO GENÓTIPO X AMBIENTE 93
5.4 HERDABILIDADE 95
5.5 VIGOR HÍBRIDO 97
5.6 MARCADORES GENÉTICOS E SUAS APLICAÇÕES EM GENÉTICA 100
6 BASES MOLECULARES DA HERDABILIDADE 104
INTRODUÇÃO DA UNIDADE 104
6.1 BASES MOLECULARES DA HEREDITARIEDADE (ESTRUTURA E FUNÇÃO 
DOS ÁCIDOS NUCLEICOS) 104
6.2 A GENÉTICA E O DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA MOLECULAR: 
REPLICAÇÃO, TRANSCRIÇÃO E TRADUÇÃO 108
6.3 MUTAÇÃO GÊNICA: TIPOS, AGENTES MUTAGÊNICOS QUÍMICOS, 
FÍSICOS E BIOLÓGICOS 112
6.4 REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA: FUNDAMENTOS E SUA 
RELAÇÃO COM AS MUTAÇÕES E O CÂNCER 117
6.5 TECNOLOGIA DO DNA RECOMBINANTE E SUA IMPORTÂNCIA NA 
GENÉTICA 120
6.6 ASPECTOS ÉTICOS NA GENÉTICA 123
5UNIDADE
6UNIDADE
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ATENÇÃO 
PARA SABER
SAIBA MAIS
ONDE PESQUISAR
DICAS
LEITURA COMPLEMENTAR
GLOSSÁRIO
ATIVIDADES DE
APRENDIZAGEM
CURIOSIDADES
QUESTÕES
ÁUDIOSMÍDIAS
INTEGRADAS
ANOTAÇÕES
EXEMPLOS
CITAÇÕES
DOWNLOADS
ICONOGRAFIA
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APRESENTAÇÃO DA DISCIPLINA
Caros alunos, bem-vindos à disciplina de Genética. Ciência a qual ocupa um 
importante papel em toda área biológica e na vida cotidiana. Portanto, qual-
quer estudante da vida animal, vegetal e microbiana deve compreender as 
bases deste estudo. Já notou a Genética aplicada no dia a dia da sociedade? 
É só prestar atenção no noticiário, quando relatam casos em que trata-se de 
solucionar a paternidade duvidosa ou ocorrências para decifrar crimes até 
mesmo as notícias sobre melhoramento de espécies de cunho econômico, 
avanços de pesquisas em saúde, entre outros aspectos de interesse humano.
Para compreender com clareza, faz-se necessário o conhecimento das ba-
ses teóricas e práticas da Genética, assim, iremos entender a relevância do 
assunto para sociedade em seus diferentes aspectos: biológico, econômico e 
social. Sobre tudo, de modo muito simples a Genética é a Ciência dos genes, 
um dos ramos mais promissores da Biologia que abordaremos na sequência 
da Unidade 1. Com esse conhecimento, você será capaz de descrever os prin-
cipais mecanismos de transmissão e variação da hereditariedade e relacioná-
-los com informações úteis para sua vida. Bons estudos!
FIGURA 1: LONGA SEQUÊNCIA DE DNA, QUE CONTÉM VÁRIOS GENES CHAMADOS 
CROMOSSOMOS
Fonte: Pixabay (2020).
UNIDADE 1
> descrever as 
teorias que 
embasam a Genética 
historicamente;
> explicar a variação 
Genética e o seu 
significado biológico;
> definir as etapas 
e os processos de 
divisão celular que 
dão base à Genética.
OBJETIVO 
Ao final desta 
unidade, 
esperamos que 
possa:
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1 INTRODUÇÃO À GENÉTICA
INTRODUÇÃO DA UNIDADE 
Prezado(a) aluno(a), aqui veremos, de antemão, as bases teóricas para o de-
senvolvimento da Genética. Para isso, é importante estar atento passo a passo 
a fim de compreender os conceitos e a progressão da história da Genética 
uma vez que dedica-se a estudar a herança biológica ou hereditariedade. Ter-
mo que implica no conceito de transmissão das características por meio de 
gametas de geração a geração. As bases fundamentais desta área foram es-
tudados em meados de século XIX pelo monge cientista Gregor Mendel por 
meio do experimento com ervilhas.
Como foco principal, iremos compreender o experimento de Mendel com as 
ervilhas e como a concepção da Genética se sucedeu até os dias atuais. Além 
do que, estudaremos nesta e nas unidades seguintes, os conceitos primor-
diais da Genética bem como sua importância e aplicação no meio profissional 
e científico, também, veremos as perspectivas futuras desta curiosa e atrativa 
Ciência. Você pode ver este conteúdo como uma porta que acessa um conhe-
cimento pautado na perspectiva histórica, mas completamente contemporâ-
nea e futura. Aproveite!
1.1 HISTÓRICO DA GENÉTICA: DE MENDEL AOS 
DIAS ATUAIS
Estudante, norteamos que você assista a esses vídeos 
introdutórios que contemplam o assunto de um 
curioso monge-cientista do século XIX, considerado 
um marco na história da Ciência. Divirta-se! https://
www.youtube.com/watch?v=VMNvjGNycPs e 
https://www.youtube.com/watch?v=tfjDJE4kWhM
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Gregor Johann Mendel, um frade agostiniano foi um pioneiro na história da 
Genética. Ele dedicou parte de sua vida aos experimentos com as ervilheiras 
(plantas das ervilhas) e após muito tempo de trabalho e dedicação ele obteve 
bons resultados. Em 1866 ele fez a publicação de seus experimentos que vie-
ram mais tarde a serem conhecidos como os estudos de herança mendeliana.
FIGURA 2: MONGE CIENTISTA QUE DESCOBRIU AS LEIS DA HERANÇA: GREGOR MENDEL
Fonte: Adaptada de Wikipédia (2020).
Mas ele não foi o primeiro experimentador em Genética outras pessoas já fa-
ziam experiências com plantas e animais naquela época, mas não obtiveram 
resultados tão satisfatórios. Tais resultados não bem sucedidos dos outros 
pesquisadores são explicados por eles considerarem todas as características 
dos indivíduos ao mesmo tempo. Mendel, entretanto, estudou uma carac-
terística de cada vez e, somente quando compreendia como funcionava a 
transmissão daquela característica é que se dedicava a estudar a outra. Men-
del observava sempre se uma regra geral se aplicava a cada uma delas.
 Este estudioso considerou sua pesquisa baseada na herança biológica a par-
tir do cruzamento entre características diferentes de ervilha (Pisum sativum). 
Não só pelo fato de que o material de estudo apresentava facilidades de culti-
vo e ciclo de vida curto, mas também, permitia a obtenção de várias gerações 
de plantasem pouco tempo. Além de que, as características contrastantes 
como a cor da semente (verde ou amarela), a forma da vagem (inflada ou sul-
cada), a estatura da planta (alta ou baixa), entre outras, eram fatores acessíveis 
a serem observados. Além disso, as ervilhas eram hermafroditas com possibi-
lidade de autofecundação (KLUG, 2010).
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GENÉTICA
Além da planta utilizada o método de trabalho de Mendel merece um desta-
que já que a organização de suas experimentações era associada à aplicação 
das estimativas feitas por estatísticas matemáticas.
 O Método de Mendel tinha esses diferenciais:
1. a escolha da espécie (organismo modelo);
2. a experimentação de um característica por vez;
3. a aplicação da estatística, estimando 
matematicamente os resultados obtidos.
O trabalho de Mendel contribuiu pra que pela primeira vez fossem compreen-
didos padrões hereditários de algumas características existentes nas ervilheiras 
através de regras estatísticas simples. O que trouxe uma contribuição na aplica-
ção da estatística para a Genética. Além disso, Mendel trouxe o conceito de alelo 
como sendo uma unidade fundamental para os estudos da hereditariedade.
Posteriormente, foi descoberto que nem todas as características são compor-
tadas pelo padrão de herança mendeliana e o termo alelo (expressando a 
ideia de gene) é utilizado hoje em dia para uma variante dos genes.
Os trabalhos de Mendel não foram reconhecidos e nem compreendidos em 
sua época e ele morreu sem receber os créditos por suas pesquisas. Somente 
mais tarde, em 1900, é que seu trabalho foi redescoberto e lhe foi dado o reco-
nhecimento merecido. Mais tarde, outros pesquisadores fizeram experimentos 
seguindo os princípios dos estudos de Mendel e grande destaque se deu a 
Thomas Hunt Morgan e sua equipe que desenvolveram um modelo genéti-
co mendeliano. Morgan estudou a mosca Drosophila Melanogaster e obser-
vou que em algumas situações a herança mendeliana não se aplicava perfei-
tamente e ficou conhecida como extensões a Genética mendeliana. Depois 
foram desenvolvidos por outros pesquisadores quadros matemáticos da Gené-
tica utilizados para explicar a evolução no estudo das populações. E Watson e 
Crick, em 1953, descobriram o DNA como a base física da informação genética.
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 A aplicação prática dos estudos de Mendel na contemporaneidade reflete, 
sobretudo, na atuação dos geneticistas em diferentes linhas de pesquisa e 
inovação. Tais avanços vêm modificando o mundo atual tendo em vista o uso 
da Genética na área da saúde com o aconselhamento genético, mapeamen-
to de doenças, testes de paternidade, além de outras esferas como o da Enge-
nharia Genética, Biotecnologia, entre outros. Portanto, é uma Ciência promis-
sora para importantes soluções da sociedade (COUTO, 2020).
1.2 GENÉTICA E SUA IMPORTÂNCIA
Avanços da Genética – Saiba mais sobre atualidades e 
terapia gênica com a leitura do artigo. COUTO, E. C. et 
al. O uso atual da Genética na prevenção, tratamento e 
cura de doenças. Rev. Interd. Ciên. Saúde, v. 4, n.1, p. 47-
56, 2017. Disponível em: file:///C:/Users/emilianaverges/
Downloads/4939-24094-1-PB.pdf.
Após a aceitação dos trabalhos de Mendel perante a comunidade acadêmica, 
no início do século XX, novas dúvidas pairavam sobre os cientistas, como: O 
que são e onde se localizam os fatores hereditários? O que ocorre biologica-
mente para separar esses fatores na formação dos gametas?
Os fatores mendelianos, atualmente denominados de alelos são versões di-
ferentes de um gene, informações hereditárias inscritas no DNA dos cromos-
somos. No núcleo de cada uma de nossas células, por exemplo, há 23 tipos 
de cromossomos, cada um com milhares de genes, totalizando mais de 20 
mil genes presentes em cada célula humana. Cada gene possui uma posição 
definida em um cromossomo a qual é denominada loco gênico (SNUSTAD, 
2018; GRIFFITHS et al., 2019).
Um gene pode apresentar-se em diferentes versões, chamado alelos. Por 
exemplo, o fator mendeliano que faz a planta de ervilha ser alta (A) é o alelo 
dominante do gene responsável pela estatura da planta. O alelo para a forma 
anã (a) é o alelo recessivo desse mesmo gene. Indivíduos com um par de ale-
los idênticos (AA ou aa), que Mendel denominava puros, recebem atualmente 
a denominação de homozigóticos. Indivíduos com um par de alelos diferen-
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tes (Aa) que Mendel denominava de híbridos são atualmente chamados de 
heterozigótico.
FIGURA 3: IMAGEM DOS CROMOSSOMOS HUMANOS QUE SE DUPLICARAM DURANTE 
A PREPARAÇÃO PARA A DIVISÃO CELULAR, QUANDO SÃO VISUALIZADOS AO 
MICROSCÓPIO ÓPTICO DE VARREDURA
Fonte: Adaptada de Klung et al., 2020.
Gene: são unidades da hereditariedade, o conjunto 
de instruções bioquímicas que diz às células como 
produzir determinadas proteínas.
A Genética é central para a vida de todos já que ela influencia as caracterís-
ticas físicas, a personalidade, inteligência e suscetibilidade da pessoa a inú-
meras doenças. Ela é importante na agricultura, na indústria farmacêutica e 
na Medicina. É central para o estudo da Biologia já que todos os organismos 
usam sistemas genéticos semelhantes. A variação genética é o alicerce da 
evolução e é crítico para compreender todas as formas de vida.
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O estudo da Genética pode ser, de modo geral, dividido em genética da trans-
missão, genética molecular e genética populacional.
1.3 VARIAÇÃO GENÉTICA E SEU SIGNIFICADO 
BIOLÓGICO
Como pode haver variação genética uma vez que todos os membros de uma 
mesma espécie tem o conjunto de genes semelhantes? A resposta está jus-
tamente no fato de que os genes existem sob formas diferentes chamadas 
alelos. Quando tratamos a nível população, para cada determinado gene 
pode haver de um a muitos alelos diferentes. Contudo, a maior parte dos or-
ganismos vivos apresenta apenas um ou dois conjuntos de cromossomos por 
célula, qualquer organismo individual pode ter apenas um ou dois alelos por 
gene. Ao longo de um cromossomo é onde encontra-se os alelos de um gene. 
Uma vez que ocorre variação alélica é automaticamente refletida na variação 
hereditária (KLUNG et al., 2010). Para entender alguns exemplos, de antemão, 
compreenda os seguintes conceitos:
Fenótipo: (do grego phenos, evidente, e typos, 
características) são as características observáveis 
de um ser vivo, sejam elas, físicas, bioquímicas ou 
comportamentais.
Genótipo: (do grego genos, origem, e typos, 
característica) refere-se ao conjunto de genes de 
um indivíduo.
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GENÉTICA
FIGURA 4: EXEMPLO DE CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DE INDIVÍDUOS DA MESMA 
ESPÉCIE PORÉM COM DIFERENTES FENÓTIPOS
Fonte: Plataforma Deduca (2020).
Quando uma característica é encontrada em uma população com duas ou 
mais expressões diferentes e separadas é chamado de fenótipo. Por exemplo: 
“Olhos azuis” e “olhos castanhos” são fenótipos, bem como o “tipo sanguíneo 
A” ou “tipo sanguíneo O”. Esses referidos fenótipos alternativos em geral são 
codificados por alelos de genes.
Um exemplo clássico é o albinismo em humanos, envolvendo fenótipos do 
caráter da pigmentação da pele. Em geral, as células do tecido epitelial pro-
duzem um pigmento chamado melanina, substância que dá cor a nossa pele. 
Entretanto, os albinos, que não possuem nenhum pigmento em sua pele ou 
cabelo, são encontrados em todas as raças.
 A diferença entre a pele pigmentada e não pigmentada é causada por alelos 
diferentes de um gene que codifica uma enzima envolvida na síntese de me-
lanina. Por convecção, os alelos de um genesão designados por letras. Os ale-
los recessivos são (a) e os alelos dominantes são (A). Logo, o alelo que codifica 
a forma normal de uma enzima é chamado de A e a forma inativa é chamado 
de a. A constituição alélica de um organismo é o seu genótipo, que é a base 
hereditária do fenótipo.
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FIGURA 5: O FENÓTIPO PARA O ALBINISMO É CAUSADO POR DOIS ALELOS RECESSIVOS 
(AA), NO QUAL A SÍNTESE DE MELANINA É BLOQUEADA
Fonte: Wikipédia (2020).
 O artigo a seguir relata sobre uma doença genética 
chamada de Acondroplasia, ou doença de Parrot. 
Causada por um tipo de variação genética: a 
mutação. Leia sobre o curioso relato de caso 
em: https://www.dtscience.com/wp-content/
uploads/2015/11/Acondroplasia-%E2%80%93-
Relato-de-Caso-Cl%C3%ADnico.pdf.
O vídeo abaixo é um documentário que aborda a 
diversidade genética (biodiversidade brasileira): 
https://www.youtube.com/watch?v=cwy8ksSEKFk
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1.4 DNA E OS EXPERIMENTOS QUE O DEFINIRAM 
COMO O MATERIAL GENÉTICO
A longa macromolécula de DNA é uma composição química espiralada que 
forma uma dupla hélice. Cada fita da hélice é um polímero linear composto 
de subunidades chamadas nucleotídeos. Estes nucleotídeos, composto por 
quatro diferentes, contém as bases nitrogenadas abreviadas por A (adenina), 
G (guanina), T (timina) e C (citosina). Essas bases quando combinadas formam 
sequências de aminoácidos das proteínas (GRIFFITHS et al., 2019).
FIGURA 6: ILUSTRAÇÃO DA ESTRUTURA DO DNA, RESSALTANDO A POSIÇÃO DA DUPLA 
HÉLICE (À ESQUERDA) E OS COMPONENTES QUÍMICOS QUE COMPÕE A FITA (À DIREITA)
 Açúcar 
(desoxirribose)
Nucleotídeo
Fosfato
Par de bases 
complementares 
(timina-adenina)
Fonte: Adaptada de Klung et al., 2010.
Existe uma relação de complementaridade entre adenina e timina e entre 
guanina e citosina fundamental para a função gênica, que é base tanto para 
a replicação do DNA quanto para a replicação gênica.
Para entender na íntegra o papel do DNA na hereditariedade faz-se neces-
sário aprofundar o tema sobre os experimentos clássicos que direcionam os 
estudos científicos até os dias atuais. Para isso, leia:
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Aprofunde-se no assunto e saiba mais sobre 
o trabalho de pesquisadores que trouxeram 
evidências de que o DNA é o material genético 
além de esclarecer como o DNA pode codificar 
uma enorme quantidade de informações. Leia: 
Experimentos Clássicos: DNA como material 
genético.
• https://pt.khanacademy.org/science/biology/
dna-as-the-genetic-material/dna-discovery-
and-structure/a/classic-experiments-dna-as-the-
genetic-material/ 
Nestes outros links apresentam-se vídeos bem 
importante para conhecer os experimentos 
clássicos de Genética:
• h t t p s : / / w w w . y o u t u b e . c o m /
watch?v=SnBI7U0v0FM
• https://pt.khanacademy.org/science/biology/
dna-as-the-genetic-material/dna-discovery-and-
structure/v/establishing-dna-as-transformation-
principle
• https://pt.khanacademy.org/science/biology/
dna-as-the-genetic-material/dna-discovery-and-
structure/v/the-discovery-of-the-double-helix-
structure-of-dna
• http://www.scielo.br/pdf/epec/v12n1/1983-2117-
epec-12-01-00083.pdf
• https://www.youtube.com/channel/UCLB8u-
Du1zKE6oxdRXTSAsw
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1.5 GENÓTIPO E FENÓTIPO: INTERAÇÃO GENE-
AMBIENTE
Somente os genes não podem determinar a composição de um certo orga-
nismo em sua totalidade. Um dos fatores fundamentais na equação da com-
posição da vida é o ambiente. Este, por sua vez, exerce grande influência a 
ação gênica sob diferentes maneiras. Certamente, o ambiente fornece a base 
para os processos de síntese controlados pelos genes.
Em uma mesma espécie, as variações são também resultado das diferenças 
genéticas que não podem ser modificadas por qualquer mudança de cunho 
ambiental. O poder determinativo dos genes é demonstrado pelas diferen-
ças nas quais um alelo é normal e outro anormal. Para compreender como 
os genes e o ambiente interagem, com base na Genética e no conhecimento 
sobre os genes, entende-se que quando um organismo passa de um estágio 
de desenvolvimento para outro, seus genes interagem com o seu ambiente 
a cada momento. Esta interação propriamente dita entre genes e ambiente 
determina o que os organismos são.
No âmbito de experimentos biológicos, é necessário saber a constituição 
genética que ele herda de seus genitores quanto à sequência histórica dos 
ambientes a que ele foi exposto. Cada um, tem uma trajetória desde a sua 
concepção até a morte. Um exemplo de experimento científico que ilustra o 
tema é o da mosca das frutas (Drosophila melanogaster), uma vez que, de-
senvolve-se normalmente a 25ºC. Quando a temperatura é elevada para 37°C 
no início do seu estágio de desenvolvimento de pupa, a mosca adulta estará 
perdendo parte do padrão normal das veias em suas asas. Porém, essa mu-
dança repentina de temperatura for administrada 24 horas depois, o padrão 
de veias se desenvolverá normalmente. Este é um modelo no qual os genes 
e o ambiente determinam em conjunto as características de um organismo.
“Um único genótipo pode produzir fenótipos 
diferentes, dependendo do ambiente no qual os 
organismos se desenvolvem. O mesmo fenótipo 
pode ser produzido por genótipos diferentes, 
dependendo do ambiente.” (GRIFFITHS et al., 2019)
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1.6 DIVISÃO CELULAR: MITOSE E MEIOSE
Precisamos compreender que a nível celular, para a formação de indivíduo é 
necessário que suas células se dividam para a constituição do ser como um 
todo. Ocorre uma pressão seletiva para que a célula cresça e se divida, uma 
vez que é em via deste processo que irá se formar um indivíduo. Identificamos 
em organismos multicelulares a presença de dois tipos de células: as somá-
ticas e as reprodutoras. Para as células somáticas, na Biologia, denominamos 
o processo de mitose, no qual a célula-mãe dá origem a duas células-filhas, 
com o número idêntico de cromossomos da célula-mãe.
FIGURA 7: ESQUEMA REPRESENTATIVO DO CICLO CELULAR
G1
Síntese de DNA
S
G2
MMitose
CÉLULA COM CROMOSSOMOS NO NÚCLEO
CÉLULA COM CROMOSSOMOS DUPLICADOS
Fonte: Adaptada de Maluf e Riegel, 2011.
Neste processo, cada cromossomo foi replicado e consiste em duas cromátides 
idênticas. Essas cromátides-irmãs são mantidas ao longo do seu comprimen-
to por proteínas coesivas. Durante a mitose, essas proteínas são clivadas e as 
cromátides-irmãs se separam e tornam-se cromossomos-filho independentes, 
os quais são puxados para os polos opostos da célula pelo fuso mitótico.
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FIGURA 8: MODELO ESQUEMÁTICO DA MITOSE PARA CRIAÇÃO DE NOVA IMAGEM. AS 
LETRAS REPRESENTAM AS ETAPAS DA MITOSE
(a) (b)
(d)
Duas células
(c)
(e)
Fonte: Adaptada de Maluf e Riegel, 2011.
Pesquise com base no livro de Maluf e Riegel, 2011 o 
aprofundamento do conhecimento.
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Caro aluno, assista a este vídeo explicativo para 
facilitar o esclarecimento sobre divisão celular: 
mitose e meiose: https://www.youtube.com/
watch?v=Xy1iqpxQBDY.
Por outro lado, as células reprodutivas forma-se por meio da meiose, que é 
um processo de divisão celular em que a célula de origem forma quatro ou-
tras com a metade dos cromossomos da célula inicial. A gametogênese (pro-
cesso de formação de gametas) o número de cromossomos se reduz à me-
tade (N) pois quando um óvulo e um espermatozoide se unem para formar 
um zigotoele deve ter o mesmo número de cromossomos que as células dos 
pais. O processo ao todo, resulta na formação de quatro células geneticamen-
te diferentes da célula-mãe e entre si. A meiose está envolvida na evolução 
dos seres vivos e na adaptação das espécies, pois ocorre recombinação dos 
genes, o que faz compreender alguns pontos chaves da evolução, além de 
constituir-se na base citológica dos mecanismos de transição dos caracte-
res hereditários. Entende-se a meiose como um processo onde ocorrem duas 
divisões nucleares seguidas, sem haver um período S entre elas, ocorrendo 
assim à redução do número de cromossomos da célula.
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QUADRO 1: DIFERENÇAS E FUNÇÕES DA MITOSE E DA MEIOSE 
MITOSE MEIOSE
Célula-mãe se divide em duas e gera 
duas células-filhas com um número 
igual de cromossomos.
Célula-mãe gera quatro células 
filhas com a metade do número de 
cromossomos. 
Ocorre em células somáticas. Ocorre em células reprodutivas.
Células-filhas são geneticamente 
idênticas.
Células-filhas têm combinações de 
genes. 
Fases da divisão:
Prófase
Metáfase
Anáfase
Telófase
Fases da divisão:
Prófase I e II
Metáfase I e II
Anáfase I e II
Telófase I e II
Função da mitose:
Crescimento e regeneração de tecidos, 
cicatrização, formação de gametas em 
vegetais, divisões do zigoto durante o 
desenvolvimento embrionário.
Função da meiose:
Diversidade genética por meio da 
reprodução sexual, formação dos 
gametas em animais, formação dos 
esporos nos vegetais.
Fonte: Elaborado pela autora (2020).
Os vídeos abaixo foram selecionados por ilustrarem 
de uma forma muito didática a meiose e mitose. 
Não deixe de acessar:
• https://www.youtube.com/watch?v=ofjyw7ARP1c
• https://www.youtube.com/watch?v=nMEyeKQClqI
• https://www.youtube.com/watch?v=czMmSBaVI4I
• https://www.youtube.com/watch?v=L61Gp_d7evo
• h t t p s : / / w w w . y o u t u b e . c o m /
watch?v=n2cQP_260TM
• https://www.youtube.com/watch?v=Dl5T_zFebfw
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CONCLUSÃO
A Genética é o estudo dos genes em todos os níveis, das moléculas até as po-
pulações. A Genética tornou-se mais acessível porque os conhecimentos fazem 
parte do nosso cotidiano, facilitando assim, compreender o código que os sis-
temas vivos utilizam na transmissão de informações de geração para geração.
Esta ciência possui implicação em diversas áreas, como por exemplo, a com-
paração de sequências de DNA pode que esclarecer parentesco; a da utili-
dade forense, estabelecendo a paternidade e compreendo alguns eventos 
históricos; estudos sobre doenças hereditárias que difere de outros distúrbios 
em sua capacidade de previsão; a possibilidade de detecção pré-sintomática; 
o potencial da terapia gênica em corrigir anomalias; a aplicação na agricul-
tura, tanto tradicional quanto biotecnológica. Além de que as informações 
do Projeto Genoma Humano tem enorme potencial, mas devem ser tratadas 
cuidadosamente.
Compreendemos que as bases da Genética foram iniciadas pelo trabalho de 
Gregor Mendel em meados do século XIX. A visão mendeliana foi inovadora 
porque integrou uma análise matemática aos resultados dos cruzamentos de 
ervilhas. Portanto, nos dias atuais, entender os princípios básicos da herança 
dos genes contribui para a formação da ação da cidadania, uma vez que a 
Genética faz parte no dia a dia de nossa sociedade.
OBJETIVO 
Ao final desta 
unidade, 
esperamos que 
possa:
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GENÉTICA
> comparar as 
estruturas e a 
classificação dos 
cromossomos;
> apreciar as técnicas 
de estudos de análise 
dos cromossomos;
> diferenciar as 
síndromes, os erros 
e as alterações 
cromossômicas, 
bem como suas 
consequências.
UNIDADE 2
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2 BASES CROMOSSÔMICAS DA 
HEREDITARIEDADE
INTRODUÇÃO DA UNIDADE
Os genes são as unidades da hereditariedade, o conjunto de instruções bio-
químicas que diz às células, as unidades básicas da vida, como produzir deter-
minadas proteínas. Estas proteínas são a base de características específicas. 
Uma proteína de coagulação sanguínea ausente, por exemplo, causa a doen-
ça hereditária hemofilia. Um gene é composto da molécula de ácido desoxir-
ribonucleico, mais conhecida por DNA.
Certas características são determinadas grande parte por genes. A maioria das 
características, por outro lado, tem consideráveis componentes ambientais. O 
conjunto completo de informações genéticas de um organismo, incluindo os 
genes codificantes de proteína e outras sequências de DNA, constitui o genoma. 
Outro avanço ainda mais significativo da genética é a genômica, que conside-
ra muitos genes ao mesmo tempo. Esta só foi possível uma vez que os pesqui-
sadores começaram a decifrar os genomas em 1995, a partir de uma bactéria 
comum (GRIFFITHS et al., 2019; KLUG et al., 2010).
 Por inúmeras vezes, ressaltamos a Genética de outras Ciências Biológicas pelo 
modo com que afeta consideravelmente nossas vidas. Além de que exerce um 
forte impacto sobre nossa saúde pois lida com a herança de doenças ou a sua 
suscetibilidade a ela. Sobretudo, estudar Genética é compreender também a 
História, Política, Economia e Psicologia em específico a Bioética. Portanto, esta 
Ciência deve ser vista com atenção, devido sua relevância na vida social.
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FIGURA 1: EXEMPLO DE HEREDITARIEDADE, OU SEJA, CARACTERÍSTICAS TRANSMITIDAS 
DE GERAÇÃO A GERAÇÃO DENTRO DE UMA ESPÉCIE
Fonte: Plataforma Deduca (2020).
2.1 ESTRUTURA E CLASSIFICAÇÃO DOS 
CROMOSSOMOS
Para iniciar o entendimento do conteúdo, assista 
ao trecho deste documentário sobre genes 
e cromossomos: https://www.youtube.com/
watch?v=jcPPP-eygOA.
O fato de que o ser humano é um organismo multicelular que se origina por 
multiplicações sucessivas de uma única célula (célula ovo ou zigoto), além de 
se reproduzir por meio de células (espermatozoide paterno e óvulo materno) 
já é indício de que as formações genéticas são necessárias ao seu desenvol-
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vimento e à reprodução deve estar contida ao nível celular. Pra entender de 
fato a divisão celular, estudaremos a matéria-prima: o cromossomo.
Cromossomos são novelos condensados de cromatina dentro do núcleo ce-
lular e visíveis durante a mitose ou meiose. Este núcleo celular, por sua vez, é o 
responsável por desempenhar o papel da transmissão de informação Analise 
a figura a seguir para compreender estruturalmente como funciona a dispo-
sição de um cromossomo.
FIGURA 2: CONFIGURAÇÃO ESTRUTURAL E TIPOS DE CROMOSSOMOS
Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico
Centrômero
Braço
Braço
Fonte: Adaptada de Felgueiras (2018).
Entende-se genes como partes de estruturas maiores chamadas cromossomos, 
que também incluem proteínas nas quais o DNA se enrola. Uma célula humana 
tem 23 pares de cromossomos. Vinte e dois pares são autossomos ou cromosso-
mos somático, aqueles que determinam características somáticas e não diferem 
entre os sexos. Os outros cromossomos, o X e o Y, são cromossomos sexuais ou 
heterossomos, são aqueles que determinam o sexo e também as características 
somáticas. O cromossomo Y possui genes que determinam se o indivíduo é do 
sexo masculino. Nos humanos, mulheres são XX e homens XY.
Quando há falta de pequenas partes de um cromossomo ocorre um efeito gra-
ve na saúde, pois muitos genes podem ser deletados. Para realizar análises de 
ordem cromossômica, os geneticistas usam arranjos chamados cariótipos que 
ordenam os pares de cromossomos dos maiores até os menores.Os cromosso-
mos são empregados em técnicas para identificar padrões diferentes de desta-
ques o que pode variar dependendo do enfoque da pesquisa (Figura 3).
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Assista a este curioso vídeo sobre a inativação 
do cromossomo X e a epigenética: https://www.
youtube.com/watch?v=4cifVDF5_2w.
2.2 INTRODUÇÃO À CITOGENÉTICA
A compreensão do funcionamento celular revela como trabalha um corpo 
e como ele se desenvolve a partir de uma célula até trilhões de células, isto 
engloba também, se há algo errado à nível celular quando ocorre alguma 
doença. A Citogenética fornece o estudo dos cromossomos, sua estrutura e 
herança. Além de subsidiar os meios para tratar as condições como diagnós-
ticos clínicos, mapeamento genético, a Citogenética do câncer, diagnóstico 
pré-natal, entre outras formas de ciência nas interpretações cromossômicas.
Acesse o livro “Genética Humana”, capítulo 1, As 
Bases Moleculares da Hereditariedade, disponível 
em sua biblioteca virtual e aprofunde-se no 
conhecimento da Citogenética.
As células compartilham de características que alimentam o desempenho 
das funções básicas da vida, como por exemplo, a reprodução, crescimento, 
resposta à estímulos, e uso de energia. Existem especializações nas células 
corpóreas como proteínas contráteis em uma célula muscular e a hemoglo-
bina que preenche as hemácias.
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Portanto, as células possuem constituintes químicos, uma vez que são com-
postas de moléculas que tendem a formar macromoléculas que servem 
como combustíveis para as células. Quando há desequilíbrio ou anormalida-
de de determinadas moléculas ocorrem doenças hereditárias, por exemplo, 
no caso de gene que codifica uma enzima e sofre mutação, o resultado pode 
ser o excesso ou escassez do produto da reação bioquímica específica que a 
enzima catalisa.
Para a análise do cariótipo deve ocorrer, em primeiro lugar, uma preparação 
dos cromossomos a partir de um determinado tecido humano. A escolha 
deste tecido depende do tipo de paciente e do propósito da análise a ser feita. 
Quando há um diagnóstico pré-natal são utilizadas células do líquido amnió-
tico, os aminiócitos, material placentário e do cordão umbilical (Figura 4).
Mais a diante, a escolha do tecido e do procedimento depende de certos cri-
térios estabelecidos pelos geneticistas. Outros tecidos fetais como placenta, 
pele, pulmão, também podem ser utilizados para avaliação citogenética. Para 
pacientes adultos, o tecido mais utilizado é o sangue periférico, entretanto, 
também podem ser usados, dependendo do caso, biópsia de pele ou de ová-
rios, medula óssea, ou a biópsia do próprio tumor.
Devido ao fato de que os tecidos utilizados para análise citogenética não cor-
rem significativamente mitoses espontâneas, é necessário que haja uma cul-
tura de células para a preparação dos cromossomos. As técnicas de cultura 
de tecidos vêm se desenvolvido como parte integrante de pesquisas cromos-
sômicas. Estudos têm buscado avanço na eficiência de técnicas para análise 
dos cromossomos (MALUFF e RIEGEL, 2011).
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FIGURA 3: COLETA E CULTIVO DE LÍQUIDO AMNIÓTICO
Fluido amniótico com
células do feto
Agulha da seringa
São retirados
mais ou menos
20 mL de líquido
Líquido amniótico
Células
do feto
Células
As células são
separadas
do �uido por
centrifugação
As células
crescem por
meio de cultura
As células são analisadas para
ver�car problemas metabólicos
Faz-se o cariótipo para veri�car
anomalias cromossômicas
O DNA é
analisado para
ver�car
mutações
Fonte: Adaptada de Borges-Osório e Robinson (2013).
2.3 TÉCNICAS PARA ESTUDO E ANÁLISE DOS 
CROMOSSOMOS
Os cromossomos condensados em uma célula humana em divisão são pron-
tamente analisados na metáfase ou na prometáfase. Nesses estágios os cro-
mossomos são visíveis ao microscópio como uma dispersão cromossômica e 
cada cromossomo pode ser visto constituído de suas cromátides-irmãs, uni-
das pelo centrômero.
Além de seu tamanho, grande parte dos cromossomos podem ser diferen-
ciados pela localização do centrômero. É visível como contrição primária, um 
marco citogenético, dividindo o cromossomo em dois braços: um curto (p) e 
um longo (q).
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GENÉTICA
Acesse o site FCiências e entenda 
detalhadamente sobre as técnicas para estudo 
e análises de cromossomos: https://www.
fciencias.com/2014/07/13/tecnicas-de-analise-
cromossomica/.
É fundamental compreender que as diferentes técnicas para análises citoge-
néticas são instrumentos de obtenção do diagnóstico do cromossomo. Uma 
vez, compreendido como anomalia, ou dano genético, é responsabilidade da 
Bioética analisar afundo os efeitos dos erros cromossômicos, além de buscar 
soluções preventivas e curativas. Desta forma-se o conhecimento científico é 
aplicado à sociedade a fim do bem-estar e saúde.
As regras básicas para o manuseio e o sucesso do cultivo celular:
• meio de cultura adequado com nutrientes específicos para cada tipo de 
amostra;
• ambiente ideal para o trabalho – sala fechada sem trânsito de pessoas, 
desinfectada e todo o manuseio do material deve ser dentro da capela de 
fluxo laminar (Figura 5);
• todos os produtos devem ser estéreis e de preferência descartáveis (frascos, 
tubos e pipetas);
• estufa de CO2 ou estufa bacteriológica comum, regulada a 37ºC.
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FIGURA 4: EXEMPLO DE PESQUISA COM CULTIVO DE CÉLULAS EM LABORATÓRIO NAS 
CONDIÇÕES ADEQUADAS DE TRABALHO
Fonte: Adaptada de Flickr (2020).
Baixe o seguinte artigo para leitura: A inclusão de 
novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou 
o diagnóstico cromossômico da síndrome de 
Turner: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-
27302009000900010&script=sci_arttext.
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2.4 EFEITOS DOS ERROS DURANTE A DIVISÃO 
CELULAR NO NÚMERO E ESTRUTURA DOS 
CROMOSSOMOS
Um cariótipo humano é anormal se o número de cromossomos não for 46, ou 
se cromossomos individuais tiverem material genético extra, ausente ou re-
arranjado. Os cromossomos anormais são a cauda mais frequente de abortos 
espontâneos contribuindo com pelo menos 50% deles.
Para que o desenvolvimento aconteça de maneira correta é essencial à esta-
bilidade do número de cromossomos. Qualquer modificação dos genes dis-
postos nos cromossomos, tanto na estrutura quanto em número, pode alte-
rar a expressão gênica produzindo um indivíduo fenotipicamente inviável ou 
anormal (MALUF; RIEGEL, 2011).
Cada cromossomo é uma fita de DNA linear e contínua que contém um nú-
mero variável de genes. A partir deste conhecimento, entende-se que qual-
quer tipo de alteração pode trazer consequências graves ao fenótipo do 
portador, pelo aumento ou diminuição de cópias dos genes presentes nos 
cromossomos envolvidos. Logo, certas alterações são incompatíveis com a 
vida (MALUF; RIEGEL, 2011).
Grande parte das alterações geram abortos espontâneos ou então possíveis con-
sequências de anomalias no fenótipo. Isto depende de vários fatores: sua nature-
za, o desequilíbrio do genoma, os genes específicos afetados e sua probabilidade 
de transmissão para as gerações seguintes. Portanto, a Genética possui um sério 
desafio que é a previsão de resultados, principalmente pré-natal.
A perda do material codificante é mais grave do que o ganho deste material. 
Logo, as monossomias dos cromossomos autossômicos são todas inviáveis 
para a vida. Enquanto as trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 podem vir à 
vida (MALUF; RIEGEL, 2011).
Vejamos oquadro a seguir com as principais anomalias cromossômicas:
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QUADRO 1: RESUMO SOBRE AS ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
Tipo de Anomalia Definição
Poliploidia Conjuntos extras de cromossomos
Aneuploidia Um cromossomo extra ou faltando
Monossomia Um cromossomo ausente
Trissomia Um cromossomo extra
Deleção Parte de um cromossomo faltando
Duplicação Parte de um cromossomo presente duas vezes
Inversão Segmento de cromossomo invertido
Translocação Dois cromossomos juntam os braços longos 
ou trocam partes
Fonte: Adaptado de Maluf e Riegel (2011). 
FIGURA 5: POLIPLOIDIA EM HUMANOS SÃO LETAIS. INDIVÍDUO COM TRÊS CÓPIAS DE 
CADA CROMOSSOMO (TRIPLOIDE)
1 2 3 54 6
7 8 9 1110 12
13 14 15 1716 18
19 20 21 2322
Fonte: Adaptada de Wikicommons (2020).
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GENÉTICA
 Para aprofundar no conteúdo, acesse os sites: 
http: //www.pcs.uem.br/drgenetica/cariotipo/
resultados/alteracoes-cromossomicas 
https://ddd.uab.cat/pub/edlc/edlc_a2009nEXTRA/
edlc_a2009nExtrap2260.pdf
2.5 ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS NUMÉRICAS 
E ESTRUTURAIS
Alterações cromossômicas numéricas: são aquelas que correspondem ao 
acréscimo ou à perda de um ou mais cromossomos, e são classificadas em: 
euploidias e aneuploidias.
As aneuploidias significam “conjunto não bom” e o erro meiótico que cauda 
aneuploidia é chamado de não-disjunção. Na meiose, os homólogos se se-
param, e cada um dos gametas resultantes recebe apenas um membro de 
cada par cromossômico. Na não-disjunção, um par cromossômico falha em 
se separar na anáfase da primeira ou segunda divisão da meiose. Isto produz 
um espermatozoide ou ovócito que tem duas cópias de um determinado cro-
mossomo, ou nenhuma e não o normal de uma cópia (KLUG et al., 2010).
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GENÉTICA
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FIGURA 6: MEIOSE NORMAL, OCORRENDO DISJUNÇÃO DOS CROMOSSOMOS EM 
MEIOSE I E II
Normal
Normal Normal
Meiose I
Meiose II
(a)
Fonte: Adaptada de Maluf e Riegel (2011).
FIGURA 7: NÃO OCORRE DISJUNÇÃO EM MEIOSE I: OS CROMOSSOMOS PATERNO E 
MATERNO DESLOCAM-SE PARA A MESMA CÉLULA-FILHA
 
Não disjunção
Normal Normal
Meiose I
Meiose II
(b)
Fonte: Adaptada de Maluf e Riegel (2011).
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GENÉTICA
FIGURA 8: NÃO DISJUNÇÃO NA MEIOSE II. NA SEPARAÇÃO CENTROMÉRICA, AS DUAS 
CROMÁTIDES OU CROMOSSOMOS-FILHO, DESLOCAM-SE PARA FORMAR O MESMO 
GAMETA
Normal
Normal Não disjunção
Meiose I
Meiose II
(c)
Fonte: Adaptada de Maluf e Riegel (2011).
As euploidias são alterações que envolvem todo o genoma, originando células 
que contêm um múltiplo exato de 23 cromossomos em seu núcleo, ou seja, 
um conjunto haploide a mais nas células, além do conjunto normal básico de 
cromossomos. Na espécie humana a ocorrência de euploidias é incompatível 
com a vida.
Alterações cromossômicas estruturais: são aquelas que o material genético 
está em falta, extra ou invertido dentro de um cromossomo, ou partes combi-
nadas ou trocadas de homólogos (translocações) (KLUG et al., 2010).
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GENÉTICA
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QUADRO 2: CAUSAS DAS ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
Anomalias numéricas Causas
Poliploidia Erro na divisão celular (meiose ou mitose) no qual 
todos os pares de cromátides não se separam na 
anáfase. Múltipla fertilização. 
Aneuploidia Não disjunção (na meiose ou mitose) levando a 
perda ou cromossomo extra.
Anomalias Estruturais Causas
Deleções e duplicações Translocação
Crossing entre um cromossomo que tem inversão 
pericêntrica e seu homólogo não-invertido.
Translocação Troca entre cromossomos não-homólogos. 
Inversão Quebra e reunião de fragmento no mesmo 
cromossomo, mas com orientação errada. 
Dicêntrico e acêntrico Crossing entre um cromossomo com uma inversão 
paracêntrica e seu homólogo não invertido. 
Cromossomo em anel Um cromossomo perde telômeros e as pontas de 
fundem para formar um círculo. 
Fonte: Elaborado pela autora (2020).
Pesquise e aprofunde-se no conteúdo ao ler os 
capítulos 7 e 8 do livro de Maluf e Riegel, 2011.
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GENÉTICA
2.6 PRINCIPAIS SÍNDROMES CROMOSSOMICAS
Existem dois tipos de anomalias cromossômicas: a primeira diz respeito a al-
terações estruturais dos cromossomos, que são os pedacinhos dos genes que, 
juntos, formam o nosso DNA. Neste caso, o DNA do bebê apresenta pequenas 
falhas ou inversões em sua estrutura. A segunda é aquela que diz respeito às 
modificações numéricas, isto é, quando faltam ou sobram cromossomos. É 
importante frisar, neste caso, que alterações cromossômicas são diferentes 
das congênitas. Se no primeiro caso, o que ocorre é uma alteração nos genes, 
no segundo, a doença é hereditária, ou seja, transmitida dos pais para o filho.
As mais comuns são: a Síndrome de Down, a Síndrome de Turner e a Síndro-
me de Klinefelter. Contudo, existem outras como: Síndrome de Patau (Trisso-
mia do 13), Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) e entre outras. Vejamos a 
seguir o detalhamento de duas síndromes cromossômicas:
Síndrome de Down ou Trissomia do 21: Ocorre uma mutação causada pela 
trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome 
possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é 
conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47. Esta 
alteração determina características como dobra extras nas pálpebras, chama-
da prega epicântica, e a face achatada, estatura baixa, poucos pelos, língua 
grande que se projeta de lábios grossos. As mãos têm um padrão anormal de 
sulcos, articulações são frouxas, entre outras características.
FIGURA 9: CARACTERÍSTICAS DE UMA PESSOA COM SÍNDROME DE DOWN
Fonte: Plataforma Deduca (2020).
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GENÉTICA
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FIGURA 10: CARIÓTIPO COM TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21
1 2 3 54 6
7 8 9 1110 12
13 14 15 1716 18
19 20 21 2322
Fonte: Adaptada de Wikicommons (2020).
Trissomia do 18 – Síndrome de Edwards: A maioria das pessoas afetadas não 
sobrevive até o nascimento. As principais anomalias associadas incluem de-
feitos cardíacos, um fígado deslocado, retardo de crescimento e mãos estra-
nhamente fechadas. Visivelmente, a cabeça é achatada e estreita, orelhas de 
implantação baixa e de forma anormal boca e face pequena, impressões di-
gitais incomuns ou ausentes. Grande parte dos casos está associada a não 
disjunção na meiose II durante a formação do ovócito.
FIGURA 11: MÃO DE UM PACIENTE COM SÍNDROME DE EDWARDS
Fonte: Adaptada de Wikicommons (2020).
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GENÉTICA
Realize a leitura do artigo a seguir e entenda mais 
sobre os detalhes desta síndrome: http://www.
scielo.br/pdf/rpp/v31n1/19.pdf.
CONCLUSÃO
Esta unidade objetivou-se a apresentar uma reflexão sobre a Citogenética e o 
estudo das anomalias cromossômicas e seus efeitos sobre os fenótipos. Além 
de comparar as estruturas e a classificação dos cromossomos e estudar a apli-
cação das técnicas em análises dos cromossomos. Desta forma, notamos os 
erros e as alterações cromossômicas na diferenciação das síndromes, bem 
como as consequências.
Logo, notamos o quanto a Genética tem relevância no que tange a saúde das 
pessoas. Visto que esta ciência permitiu o avanço na área médica, atuando 
com prevenção, aconselhamento genético, tratamento de doenças e outras 
intervenções.
OBJETIVO 
Ao final desta 
unidade, 
esperamos que 
possa:
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> explicar as Leis 
de Mendel e suas 
aplicações na 
Genética;
> esquematizar as 
interações gênicas 
e extensões do 
mendelismo;
> diferenciar 
os estudos de 
heredograma, e a 
herança ligada ao 
sexo e mitocôndria.
UNIDADE 3
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GENÉTICA
3 GENÉTICA MENDELIANA E 
ESTUDO DAS GENEALOGIAS
INTRODUÇÃO DA UNIDADE
Esta unidade abordará primeiramente os estudos de Mendel e suas contribui-
ções para a Genética. Falaremos da Primeira e Segunda Lei explicando com 
detalhes como a escolha da espécie favoreceu para que as observações de 
Mendel pudessem ter resultados tão bem-sucedidos. O princípio da segrega-
ção independente afirma que os genes que codificam diferentes característi-
cas se separam de forma independente quando os gametas são formados. A 
segregação independente se baseia na separação aleatória dos pares homó-
logos dos cromossomos na anáfase I da meiose; ela ocorre quando os genes 
que codificam duas características estão localizados em diferentes pares de 
cromossomos A Lei da Segregação e a Lei da Segregação Independente con-
tinuam sendo válidas ainda que a descoberta dos genes e seus alelos fosse 
descoberta um período posterior a Mendel. Outro assunto importante que 
essa unidade abordará são as extensões ou variações do mendelismo em que 
são estudados os casos de codominância, dominância incompleta, epistasia 
e genes letais.
3.1 OS ESTUDOS DE MENDEL E SUA 
CONTRIBUIÇÃO PARA A GENÉTICA: PRIMEIRA LEI 
DE MENDEL
Na unidade anterior, apresentamos a vocês quem foi Gregor Mendel e qual foi 
seu pioneirismo na Genética. Agora vamos estudar a Primeira Lei de Mendel 
de fato.
Mendel fez experimentos com ervilhas da espécie Pisum sativum e as esco-
lheu como organismo modelo pelos seguintes motivos: é uma planta de fácil 
cultivo com produção de muitas sementes, curto ciclo de vida o que possi-
bilita observar as gerações em um espaço de tempo relativamente curto, a 
ervilheira possuía ainda características variadas, bem visíveis e distintas, fácil 
polinização artificial, capacidade de autofecundar-se e plantas hermafroditas 
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(KLUG et al., 2010; MALUF; RIEGEL, 2011; BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2013; 
GRIFFITHS et al., 2019).
FIGURA 1: CARACTERÍSTICAS DAS ERVILHEIRAS QUE FORAM 
OBSERVADAS POR MENDEL
Fonte: Adaptada de Magalhães (2018).
O experimento e seus resultados estão resumidos nos tópicos abaixo e foram 
realizados com base em Klug et al. (2010), Maluf e Riegel (2011), Borges-Osório 
e Robinson (2013) e Griffiths et al. (2019).
Obtenção das linhagens puras
Para conseguir plantas que produzissem somente sementes de uma deter-
minada cor (verde ou amarela) ele realizou vários cruzamentos via autofecun-
dação até que conseguiu obtê-las. Imagine que ele plantou as sementes e es-
perou um ciclo de colheita até que a planta produzisse novamente os grãos.
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GENÉTICA
FIGURA 2: A FIGURA MOSTRA OS DOIS EXPERIMENTOS PARA A COR DAS SEMENTES 
COM A GERAÇÃO F1 EXPRESSANDO UM FATOR DOMINANTE E A AUTOFECUNDAÇÃO 
GERANDO UMA F2 EM QUE APARECEU O FATOR RECESSIVO
vv VV
×
Vv
Geração P
Geração F1
Vv Vv
×
Autofecundação
Vv Vv Vv vv
Geração F2
Fonte: Adaptada de Viveiros (2015). 
Geração Parental e 1° geração de filhos
A partir dessas plantas que produziam sementes somente verdes ou somen-
te amarelas ele cruzou a geração parental (geração P) usando a parte mascu-
lina de uma planta com semente amarela e a feminina de uma planta com 
semente verde (ele cortou a outra parte ou fecundou antes que abrisse as 
duas partes para evitar a autofecundação). O resultado foi que Mendel obteve 
uma geração F1 com 100% de sementes amarelas.
Segunda geração de filhos
Em seguida, Mendel realizou uma autofecundação entre os indivíduos da ge-
ração F1, obtendo uma geração F2 com proporção de três ervilhas amarelas 
para uma ervilha verde (75% amarelas e 25% verdes). A partir da observação 
deste fenômeno, Mendel pôde concluir que as ervilhas amarelas tinham um 
fator de dominância sobre as ervilhas verdes.
Em seguida, observando individualmente outras características, da planta ele 
pôde concluir que, em todas as características, uma apresentava dominância 
sobre a outra.
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Conclusão e Postulado
O cruzamento de duas características puras resulta em descendentes 
com genótipo híbrido, mas que se assemelha fenotipicamente ao 
genitor dominante.
A herança de características é governada por um par de fatores 
hereditários que se segregam durante a formação dos gametas onde 
ocorrem em doses simples. Ao testar um fator por vez ele chama de 
herança por monohibridismo.
Após a compreensão moderna da ciência e a descoberta dos genes 
podemos escrever desta maneira:
O gene é o responsável por definir a coloração da ervilha, podendo ser 
representado em duas versões: verde ou amarelo. Essas duas versões 
de um gene são chamadas de alelos que estão localizados em algum 
lugar específico em um cromossomo denominado de lócus.
A maioria dos organismos é diploide apresentando pares de 
cromossomos homólogos nas suas células, que contém duas cópias 
do mesmo gene.
Um organismo em que estas duas cópias dos genes são idênticas 
é um organismo homozigótico, no que diz respeito àquele gene 
(homozigoto AA ou aa).
Um organismo em que o mesmo gene é representado por alelos 
diferentes, é um organismo heterozigótico (Aa).
Um dos alelos é dominante sobre o outro e se expressará no fenótipo. 
3.2. SEGUNDA LEI DE MENDEL: ANÁLISE DA 
HERANÇA DE DUAS CARACTERÍSTICAS
Mendel continuou a realizar os seus experimentos e dessa vez ao invés de es-
tudar os eventos isolados, ele testou duas características por vez a coloração e 
o formato por exemplo. O seu objetivo era testar as chances de ocorrência de 
dois eventos independentes.
O experimento da geração F2 e segundo postulado de Mendel foi escrito com 
base em Klug et al. (2010), Maluf e Riegel (2011) Borges-Osório e Robinson 
(2013) e Griffiths et al. (2019).
Ele testou o cruzamento de plantas de linhagens puras que apresentavam se-
mentes com os caracteres dominantes: Amarelo Liso e os caracteres recessivos, 
Verde Rugosa F1. E obteve toda geração 100% de sementes Amarelo e Lisa.
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GENÉTICA
A Geração F2 foi novamente obtida por autofecundação e seus descendentes 
geraram quatro tipos de sementes.
FIGURA 3: A FIGURA MOSTRA AS POSSÍVEIS COMBINAÇÕES NA FORMAÇÃO DA 
SEMENTE QUE OCORRERAM APÓS A AUTOFECUNDAÇÃO
Geração P
Sementes lisas,
amarelas
Sementes rugosas,
verdes
RRYY rryy
×
RY ry
Fertilização
A
Métodos
Sementes lisas,
amarelas
RrYy
RY ry Ry rY
Gametas
Gametas
Geração F1
Autofertilização
B
RRYY RrYy RRYy RrYY
RrYy rryy Rryy rrYy
RrYY rrYy RrYy rrYY
RRYy Rryy RRyy RrYy
RY ry Ry rY
RY
ry
Ry
rY
Resultados Geração F2
C
Razão Fenotípica
9 lisas e amarelas: 3 lisas e verdes:
3 rugosas e amarelas: 1 rugosa e verde
Fonte: Adaptada de Pierce (2017). 
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Conclusão
Com este experimento Mendel pôde observar que na formação dos gametas 
os fatores responsáveis (genes) pelos dois caracteres testados (cor e textura) 
distribuíram-se de forma independente e tal fato permitiu o maior número 
de combinações.
Em um gameta o gene dominante poderia tanto estar acompanhado do gene 
dominante quanto do recessivo. Levando-se em consideração que num cruza-
mento os gametas masculinos e femininos unem-se de forma aleatória e dessa 
união podem resultar indivíduos com características distintas dos pais.
A NationalGeographic disponibilizou um pequeno 
documentário muito interessante, recriando 
os estudos de Mendel sobre os Princípios da 
Hereditariedade. Acesse: https://www.youtube.com/
watch?v=tRFN7lSmhFg
3.3 INTERAÇÃO GÊNICA E EXTENSÕES DO 
MENDELISMO: CODOMINÂNCIA, DOMINÂNCIA 
INCOMPLETA, EPISTASIA E GENES LETAIS
A interação gênica refere-se à situação de dois ou mais pares de alelos esta-
rem envolvidos na expressão de uma característica.
No exemplo clássico do cruzamento da ervilha (Mirabis jalapa) tanto a colora-
ção branca quanto a coloração vermelha são de plantas duplamente homozi-
gotas. A planta que produz flores rosa apresentam alelos heterozigotos.
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FIGURA 4: AS FLORES DE ERVILHA BRANCAS E VERMELHAS SÃO HOMOZIGOTAS E 
QUANDO CRUZADAS APRESENTAM UM HETEROZIGOTO ROSA
Fonte: Adaptada de Genética (2020).
Neste caso podemos dizer que não houve expressão de dominância a nível fe-
notípico, ou seja, a dominância é incompleta. Quando a flor rosa que contém 
os dois alelos é autofecundada ela produz indivíduos com as três qualidades 
de cores de flores. A cor rosa é expressa, pois, somente a expressão de dois 
genes para cor vermelha seria capaz de sintetizar quantidade suficiente da 
enzima catalizante da síntese do pigmento vermelho nas flores.
Quando a interação alélica de um gene não resulta em dominância. Sendo 
que os indivíduos heterozigóticos apresentam os fenótipos relacionados aos 
dois alelos ao mesmo tempo.
FIGURA 5: EXEMPLO DE CODOMINÂNCIA EM QUE O HETEROZIGOTO EXPRESSA A 
CARACTERÍSTICA DOS DOIS ALELOS SIMULTANEAMENTE
Fonte: Adaptado de Aragão (2018).
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O sistema ABO é um exemplo de codominância 
pesquise este fenômeno nos livros didáticos citados, 
nas referências disponíveis na biblioteca virtual.
A epistasia é um exemplo de interação gênica. Neste tipo de interação a simples 
presença de um gene inibe a presença do outro gene. Um gene A estando pre-
sente é o suficiente para uma indeterminação quanto à presença do b já que 
ele não se expressa em nível fenotípico. Se o gene epistático for dominante ele 
aparece em um alelo se for recessivo ele necessita dos dois para se manifestar.
ALELOS LETAIS
Quando uma combinação alélica homozigótica gerada em um descendente 
é responsável pela morte do individuo, seja em estados embrionários ou em 
outro estágio do desenvolvimento, os genes são chamados de alelos letais. 
Como a expressão deste alelo numa prole é de 25% se ocorrer uma perda da 
prole em algum estágio do seu desenvolvimento podemos inferir a presença 
de alelos letais.
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GENÉTICA
FIGURA 6: A FIGURA MOSTRA A COLORAÇÃO DOS PELOS DOS CAMUNDONGOS E A 
CONDIÇÃO DUPLA HETEROZIGOTA QUE GERA A MORTE DO INDIVÍDUO
AA
Rato cutia
AAy
Rato amarelo
AAy
Rato amarelo
AyAy
Rato morto
Ay
Ay
A
A
Fonte: Adaptada de Wikipedia (2020).
Neste documentário são tratadas todas as questões 
da herança com o título genética baseada em 
evidência. Acesse: https://www.youtube.com/
watch?v=VXMxed9fXDQ
3.4 HEREDOGRAMAS E O CÁLCULO DAS 
PROBABILIDADES (REGRA DO “E” E DO “OU”)
Pra se obter a descrição do histórico de incidência, ascendência e descendência 
de alguma característica familiar utiliza-se o heredograma ou genealogia que é 
um tipo de diagrama ou gráfico que se assemelha a uma árvore genealógica.
Em seres com ciclo de vida curto em que se pode observar uma geração in-
teira é feito cruzamentos-testes. No ser humano ou em outros animais isso 
não seria possível, pois, o ciclo é tão longo que extrapola o período de vida do 
pesquisador. A prole também é pouco numerosa o que diminui a robustez 
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das análises. Uma solução encontrada pode ser analisar o histórico familiar 
quanto à herança de alguma característica. Nesse levantamento é eu repre-
senta o heredrograma. Para construir um heredrograma é necessário:
I. Sexo feminino geralmente é representado por um círculo e sexo masculi-
no por um quadrado, quando o sexo é indefinido é um losango.
II. Posicionar as primeiras gerações mais acima da árvore e seus descen-
dentes mais para baixo.
III. Posicionar o casal lado a lado com o homem que geralmente é repre-
sentado por um quadrado na esquerda e a mulher que geralmente é 
representada por um círculo à direita.
IV. Posicionar os filhos da direita para esquerda conforme for a ordem de 
nascimento.
V. As linhas horizontais simples correspondem ao casamento comum e as 
duplas indicam casamento consanguíneo.
VI. Linhas verticais que saem de um casal indicam os filhos.
VII. A cada geração que anterior é marcada por algarismos romanos, en-
quanto indivíduos de cada uma são marcados por algarismos árabes, 
sempre da esquerda para a direita.
VIII. A cor dos quadrados ou tipo e preenchimento indicam os caracteres 
estudados.
FIGURA 7: ALGUNS POSSÍVEIS SÍMBOLOS UTILIZADOS NA CONSTRUÇÃO DE 
GENEALOGIAS OU HEREDOGRAMAS
Homem Mulher
Sexo 
desconhecido ou 
não especificado
Pessoa não afetada
Pessoa afetada com traço
Portador obrigatório (carreia o gene, mas 
não tem o traço)
Portador assintomático (não afetado 
neste momento, mas pode exibir o traço 
posteriormente)
Múltiplas pessoas (5)
Pessoas falecidas
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Homem Mulher
Sexo 
desconhecido ou 
não especificado
Probando (primeiro membro da 
família afetado que recebe atenção do 
geneticista) P 
História familiar de pessoa desconhecida 
Família – pais e as três crianças: um 
menino e duas meninas em ordem de 
nascimento
Adoção (ramificações incluem as pessoas 
adotadas; a linha pontilhada indica os 
pais adotivos, a linha contínua indica os 
pais biológicos)
Gêmeos 
Consanguinidade (acasalamento entre 
parentes)
Fonte: Adaptada de Pierce (2017).
Na figura 7 foram apresentados alguns símbolos possíveis em uma genea-
logia. Quando estudamos o homem buscamos compreender a transmissão 
de uma determinada anomalia ou característica ao longo das gerações. E a 
análise do heredograma irá fornecer a informação se esse fenótipo fornece a 
expressão de alelos dominantes ou recessivos ou ainda se a herança é autos-
sômica ou ligada ao sexo.
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Regra do “e” / “ou” bem explicada, disponível em: 
https://cutt.ly/oydo4D7
3.5 HERANÇA LIGADA AO X
Nos animais existem os pares de cromossomos homólogos que são conheci-
dos como autossomos e um par de cromossomos não homólogos chamados 
heterossomos representados por X e Y. Enquanto os autossomos referem se 
a genes que formam características ligadas aos dois sexos os heterossomos 
restringem as características ligadas ao seu sexo.
Os genes localizados nos cromossomos sexuais determinam a formação dos 
órgãos reprodutores, testículos e ovários. Lembrando que o cromossomo Y é 
exclusivamente masculino e o cromossomo X existe em dose dupla na mu-
lher e o homem em dose simples.
FIGURA 8: GENES LIGADOS AO SEXO NO CROMOSSOMO X NÃO SÃO HOMÓLOGOS AOS 
DO CROMOSSOMO Y
Genes de Herança
ligada ao sexo
Genes de herança
parcialmente
ligada ao sexo
Genes de herança
restrita ao sexo
X Y
Fonte: Adaptada de Herança (2020).
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GENÉTICA
Este é um belo resumo de herança ligada ao X 
fornecido por esse site internacional colaborativo 
Khan academy. Acesse: https://www.youtube.com/
watch?v=-L9jQxPZI1U
Se o gene alterado está no cromossomo X e o caractere da herança é reces-
siva, eles sempre vão se manifestar nos homens já que os mesmoscontém 
um cromossomo X não cotendo um gene para a característica normal. Nas 
mulheres as características recessivas podem se apresentar mais leves.
Doença de Fabry recessiva ligada o X e Síndrome 
de Rett herança dominante ligada ao X.
O risco de um filho ser afetado quando sua mãe carrega um gene alterado 
em um de seus cromossomos X é de 50% e 50% das filhas é de serem porta-
doras do gene com defeito e, consequentemente, passar a seus filhos e filhas.
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3.6 HERANÇA MITOCONDRIAL
FIGURA 9: A IMAGEM MOSTRA UM DNA MITOCONDRIAL
Fonte: Adaptada de Wikicommons (2020).
Acredita-se que o DNA mitocondrial tenha surgido pelo evento da endossim-
biose em uma célula eucariótica, a partir do englobamento de uma célula 
procariótica.
A composição química do DNA mitocondrial é a mesma do DNA nucelar a di-
ferença está na combinação das bases que formam um código genétipo pró-
prio além de uma ampla região não codificadora que acredita-se que regula a 
transcrição e replicação deste DNA. Na maioria dos casos as heranças mitocon-
driais provem de origem materna, pois está presente no óvulo. As mitocôndrias 
de origem paterna estão localizadas numa porção da cauda do espermatozoi-
de que é eliminado por uma reação química na maioria das vezes não pene-
trando o óvulo. Pesquisas recentes relataram que essa possibilidade de o óvulo 
englobar mitocôndrias masculinas é possível, mas são situações mais raras. Por 
vir geralmente do gameta materno chama-se de herança haploide.
O DNA mitocondrial é utilizado em estudos de linhagens e evolução dos orga-
nismos vivos por apresentar uma alta taxa de substituições de base (taxa evolu-
tiva). A identificação do genoma e variabilidade genética entre as populações 
são testadas pelas técnicas de Enzimas de Restrição (RFLP), clonagem, ampli-
ficação por PCR com digestão de endonucleases e sequenciamento genético.
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A quantidade de expressão do traço da herança vai depender de quantos 
ovócitos recebeu mitocôndrias com o gene contendo a mutação de DNA, 
podendo ter traços mais fortes e mais suaves da doença. A identificação da 
doença pode ser dificultada por esse aspecto já que nem todas as células ou 
partes do corpo estão com a anomalia. Os homens que possuem a mutação 
do DNA mitocondrial possuem um risco baixíssimo de passar a doença para 
seus descendentes já as mulheres possuem 100% de chance.
As doenças mitocondriais incluem doenças degenerativas e neoplásicas já 
que afetam o próprio processo e função das mitocôndrias nas células que in-
cluem a respiração celular e ganho energético.
A patologia será tanto mais grave quanto maior for a heteroplasmia, ou seja, 
maior a percentagem de DNA mitocondrial mutado.
 Os sites a seguir apresentam manuais médicos que 
demonstram anomalias e doenças cromossômicas.
• h t t p s : / / w w w . m s d m a n u a l s . c o m /p t - b r /
prof issional/pediatria/disfun%C3%A7%C3%B5es-
m e t a b% C 3 % B 3 l i c a s - h e r e d i t % C 3 % A1 r i a s /
dist%C3%BArbios-da-fosforila%C3%A7%C3%A3o-
oxidativa-mitocondrial
• https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/
d i s t % C 3 % B A r b i o s - n e u r o l % C 3 % B 3 g i c o s /
transtornos-de-movimento-e-cerebelares/
doen%C3%A7a-de-parkinson
• https://dle.com.br/biologia-molecular-genetica-
humana/mitocondriopatias
Estes outros vídeos falam da variabilidade genética 
nas populações:
• h t t p s : / / w w w . y o u t u b e . c o m / w a t c h? v = -
O5PQB1CMZw
• https://www.youtube.com/watch?v=cwy8ksSEKFk
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CONCLUSÃO
Esta unidade objetivou-se a apresentar um evento muito importante para 
a Genética que foram os experimentos de Mendel e os postulados que fo-
ram obtidos como resultado de seus estudos. As Leis da Segregação e da Se-
gregação Independente ainda são muito utilizadas e fornecem a base para 
Genética Moderna. Apresentamos também alguns exemplos de padrões de 
herança que embora se utilize dos conceitos de segregação são eventos di-
ferenciados dos que Mendel testou. A interação alélica que mostra que dois 
ou mais pares de genes podem estar dando aspecto a uma determinada ca-
racterística. Foram apresentadas neste sentido a dominância incompleta e a 
codominância mostrando características intermediárias nos fenótipos. Ainda 
foram mostrados os exemplos de epistasia que ocorrem quanto à presença 
de um gene impede a manifestação de seu alelo ou pode ocasionar a morte 
do indivíduo em qualquer estágio de vida nos genes letais. Apresentamos a 
montagem de um heredograma ou genealogia e seu funcionamento e uti-
lidade para estudar doenças hereditárias humanas. Apresentamos também 
padrões de herança que podem ser autossômicas recessivas e dominantes 
ligadas ao cromossomo X e mitocondriais.
OBJETIVO 
Ao final desta 
unidade, 
esperamos que 
possa:
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> apontar a 
importância dos 
mapas genéticos 
e dos mapas 
cromossômicos;
> descrever os 
mecanismos 
de ligação e 
recombinação 
gênica;
> explicar os fatores 
que compõem os 
mapas genéticos e 
sua importância.
UNIDADE 4
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4 LIGAÇÃO E RECOMBINAÇÃO 
GÊNICA E MAPAS GENÉTICOS
INTRODUÇÃO DA UNIDADE
Esta unidade abordará os mecanismos de transmissão da herança genética 
comparando os padrões mendelianos em que em que os genes se encon-
tram em cromossomos homólogos com outro mecanismo de transmissão 
em que os genes diferentes se encontram no mesmo cromossomo, situação 
conhecida como ligação genica. Sendo que o trabalho mais reconhecido so-
bre ligação gênica se deve a Morgan e seu discípulo Sturtevant que relaciona-
ram os desvios da segregação independente à presença dos genes no mes-
mo cromossomo e propuseram a utilização da frequência de recombinação 
desses genes para a realização do mapeamento genético.
Genes ligados não obedece estritamente ao princípio de Mendel da segrega-
ção independente; em vez disso, eles tendem a ser herdados juntos. Esta ten-
dência requer uma nova abordagem para compreender sua herança e prever 
os tipos de descendentes produzidos. Uma informação crítica necessária para 
prever os resultados desses cruzamentos é o arranjo dos genes nos cromosso-
mos; para isso será necessário pensar na relação entre genes e cromossomos. 
Para compreender a herança dos genes ligados é preciso fazer a conexão con-
ceitual entre os genótipos em um cruzamento e o comportamento dos cro-
mossomos na meiose.
4.1 A IMPORTÂNCIA DOS MAPAS GENÉTICOS; 
MAPAS GENÉTICOS DOS CROMOSSOMOS
O mapa genético de uma espécie é um modelo artificial que representa o 
uma organização linear de um grupo de genes ou marcadores genéticos.
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O artigo abaixo explica os detalhes do mapeamento 
genético em plantas. 
CARNEIRO, M. S.; VIEIRA, M. L. C. Mapas genéticos 
em plantas. Bragantia, Campinas, v. 61, n. 2, p. 89-
100, ago. 2002. Disponível em: http://www.scielo.
br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0006-
87052002000200002&lng=en&nrm=iso. Acesso 
em: 8 fev. 2020.
Para a construção de um mapa genético de ligação é necessário que os ge-
nes ou marcadores genéticos sejam de herança simples.
As seguintes etapas devem ser seguidas para a construção de um mapa de 
ligação ou mapa genético.
FIGURA 1: REPRESENTAÇÃO DE UM MAPA GENÉTICO, UM MAPA CROMOSSÔMICO, UM 
MAPA FÍSICO E UM SEQUENCIAMENTO DE DNA
Fonte: Adaptada de Wikicommons (2020).
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