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Núcle� ● Estrutura: → Envelope nuclear é uma dupla membrana que separa o núcleo do citoplasma. A camada externa do envelope nuclear é contínua com o RE rugoso. O envelope nuclear é perfurado por muitos canais chamados poros nucleares e cada poro consiste de proteínas que formam um grande canal. Os grandes poros nucleares permitem a passagem de grandes moléculas em direção ao citoplasma, principalmente moléculas de RNA que são sintetizadas no interior do núcleo e que devem atingir o citoplasma para participarem da síntese de proteínas. → Nucléolo está presente no interior do núcleo e é formado por vários segmentos de DNA que formam o RNAr (essencial para montagem de ribossomas). → Genes são partes das unidades hereditárias, que contêm códigos para síntese de proteínas e estão no interior do núcleo. Síntese Proteica: As instruções para a formação das proteínas são encontradas nos genes. A sequência de bases de um segmento de DNA é copiada em uma molécula específica de RNA. ● A -T | A - U ● C - G Para que as células sintetizam proteínas, os ribossomos devem unir os aminoácidos em sequência especificada pela sequência de bases de um segmento de RNA, que foi produzido segundo uma sequência de bases de um segmento de DNA. A informação armazenada no DNA responsável pela colocação de cada aminoácido é determinada por uma trinca de bases. Cada trinca de bases do DNA é transcrita como códon, para o RNAm. Cada códon do RNAm determina a colocação de um aminoácido específico na proteína. O código genético é o conjunto de regras que relacionam os códons do RNAm e os aminoácidos que especificam. Transcrição: é o processo de síntese de RNAm a partir de um segmento de DNA e ocorre no núcleo. Tradução: a informação contida no RNAm é traduzida para uma sequência correspondente de aminoácidos, que forma uma molécula de proteína, ocorre no citoplasma. RNAr: sintetizado no nucléolo e responsável por formar os ribossomas. RNAt: que se fixa a um aminoácido transportando-o para os ribossomos para que ele seja incorporado à proteína em formação. RNAm: a sequência de seus códons determina a sequência de aminoácidos da proteína. → o RNAm sai do núcleo, se encontra com o ribossomo, o RNAt entra levando os aminoácidos, e o anticódon se conecta ao códon ← “Quando o DNA sofre duplicação, TODO o DNA é duplicado.” “Quando o DNA sofre transcrição, somente UM SEGMENTO (Gene) do DNA será transcrito.” A CADA SEGUNDO 15 AMINOÁCIDOS SÃO INCORPORADOS: conforme o ribossoma se move ao longo de RNAm e antes que complete a síntese de toda a proteína, outro ribossoma pode prender-se atrás dele e começar a tradução do mesmo filamento de RNAm. Deste modo, vários ribossomas formam um polirribossoma que podem estar ligados ao mesmo RNAm. O movimento simultâneo de diversos ribossomas, ao longo do mesmo RNAm, permite a tradução de um RNAm em diversas proteínas idênticas, em pouco tempo. Outro fator que também aumenta a velocidade de síntese de proteína ocorre durante o processo de transcrição em que vários RNAm podem ser sintetizados a partir de um único segmento de DNA. Intérfase: o material genético está embalado no núcleo na forma de cromatina onde se encontra o DNA. → um envelope nuclear, o nucléolo e a cromatina - ausência de cromossomos visíveis. → baixo grau de condensação, permite que a células possam sintetizar proteínas e duplicar os cromossomos. ● G1 Está metabolicamente ativa. No final da G1 inicia a duplicação do centrossomo, que só termina no início de G2. ● S Ocorre a duplicação dos cromossomos, onde o número de células filhas formadas pela divisão celular será idêntico ao da célula original. TODO O DNA É DUPLICADO. Uma vez que a célula tenha entrado na fase S, ela fica comprometida a passar pela divisão celular ● G2 Outras proteínas são sintetizadas, que serão usadas na divisão celular. Mitose: Uma célula diplóide gera duas células diplóides. ● PRÓFASE As fibras da cromatina aumentam o grau de enrolamento do DNA nas proteínas histonas. Os filamentos ficam mais curtos e grossos. Cada cromossomo tem 2 filamentos idênticos (cromátides-irmãs). As cromátides-irmãs são unidas pelo centrômero. No final, o núcleo desaparece, o envelope nuclear se rompe e cada centrossoma se move para os pólos da célula. ● METÁFASE Os cromossomos estão em condensação máxima. Os cromossomos se posicionam no centro (região equatorial). ● ANÁFASE Os centrômeros se dividem separando as cromátides-irmãs, que migram para os pólos das células - e são agora, os cromossomos filhos. ● TELÓFASE Os conjuntos de cromossomos dos pólos, se descondensam e se transformam em cromatina novamente. O envelope nuclear se forma e os núcleos aparecem. CITOCINESE: É a divisão do citoplasma, que começa no fim da anáfase e no começo da telofase. Divide a célula em duas células-filhas, idênticas à célula-mãe. Quando termina a citocinese, recomeça a interfase! CÉLULAS: ● Somáticas - nunca originam gametas e normalmente sofrem mitoses. → Algumas sofrem mitoses, mas nenhuma sofre meiose! ● Germinativas - sofrem várias mitoses e por último meiose para originar os gametas. → Sofrem tanto mitose quanto meiose Meiose: Uma única célula diplóide dá origem a quatro células haplóides. Meiose 1 → separação dos cromossomos homólogos! ● PRÓFASE I Acontece o crossing-over (troca de pedaços cromossômicos, entre os cromossomos paternos e maternos). A cromatina se condensa, o envoltório nuclear e o núcleo desaparecem; os centrossomos migram para os polos e ocorre a ligação das fibras de fuso. ● METÁFASE I Aumenta a condensação dos cromossomos, que se dispõem no equador celular com os homólogos pareados. ● ANÁFASE I As fibras do fuso puxam os cromossomos para os pólos e separa os homólogos. ● TELÓFASE I Ocorre a reconstrução do envoltório nuclear e o núcleo aparece. Os cromossomos descondensam e ocorre a citocinese. As 2 células formadas possuem o número de cromossomos reduzidos (não existe mais cromossomos homólogos), mas esses cromossomos estão duplicados (cada um possui 2 cromátides). Meiose 2 → separação das cromátides irmãs! ● PRÓFASE II A cromatina se condensa, desaparece o envoltório nuclear e o nucléolo; os centrossomos migram para os polos e ocorre a ligação das fibras de fuso. ● METÁFASE II Aumenta a condensação dos cromossomos, que se dispõem no equador celular. ● ANÁFASE II Ocorre a quebra dos centrômeros e migração das cromátides para os pólos das células. ● TELÓFASE II Ocorre a reconstrução do envoltório nuclear e o núcleo aparece. Os cromossomos descondensam e ocorre a citocinese. As 4 células formadas (gametas), possuem número cromossômico reduzido e cada uma possui apenas uma única cromátide. DIFERENÇAS: MEIOSE - na metáfase 1 ocorre o pareamento dos cromossomos homólogos, enquanto na, MITOSE - na metáfase os cromossomos se posicionam no centro equatorial da célula. MEIOSE - na anáfase ocorre não divide os centrômeros, mas separa os homólogos. MITOSE - na anáfase os centrômeros se dividem e ocorre a separação das cromátides IMPORTÂNCIA MÉDICA DA MEIOSE: → Erro de segregação - correta distribuição dos cromossomos durante a meios, caso não aconteça, forma células com n° de cromossomos alterados. Durante a fase S, a célula está mais suscetível à ocorrência de mutações, ocorrendo erros de posicionamento das bases nitrogenadas. →Mutação Somática - se a mutação ocorrer na interfase anterior a mitose de uma célula somática (não é passada hereditariamente). →Mutação Germinativa - se a mutação ocorrer na interfase anterior a mitose ou anterior a meiose de uma célula germinativa (é passada hereditariamente). EFEITO DA IDADE MATERNA: → diminui a probabilidade de ocorrência de mutações, porque nenhuma duplicação de DNA ocorre nas células germinativas da mulher após o nascimento. → quanto mais tempo um ovócito permanecer suspenso na meiose I, maior a probabilidade de ocorrer não-disjunção dos cromossomos durante a meiose. EFEITO DA IDADE PATERNA: → devido a constante renovação das células germinativas, durante a espermatogênese, diminuia probabilidade de erros de segregação de cromossomos. → as mutações são muito mais frequentes, pelo mesmo motivo, devido a constantes divisões celulares e consequentemente duplicações de DNA, e isso piora quando o homem é mais velho. CROMOSSOMOS HUMANOS: FENÓTIPO (tudo o que o indivíduo mostra) = GENÓTIPO (constituição genética do indivíduo) + INFLUÊNCIAS AMBIENTAIS. → Os 46 cromossomos constituem 23 pares: 22 pares similares em homens e mulheres e 1 par de cromossomos sexuais, XX nas mulheres e XY nos homens. DISTÚRBIOS GENÉTICOS: ● Monogênicos - provocado por alelos mutantes. Esse alelo pode estar em 1 cromossomo ou em 1 par de cromossomos. ● Cromossômicos - excesso ou deficiência de cromossomos inteiros ou segmentos cromossômicos. ● Multifatoriais - fatores ambientais favorecem a expressão de alguns alelos mutantes presentes. Doença Monogênica- precisa um alelo normal e um mutante. ● Autossômica - ● Recessiva - a presença dos dois alelos mutantes para que o indivíduo seja afetado, ou seja, o heterozigoto é normal. → CONSANGUINIDADE - há grande probabilidade dos alelos mutantes estarem presentes nos mesmos genes, por isso, aumenta a chance dos filhos nascerem afetados doenças recessivas. ● Dominante - a presença de um alelo mutante torna o indivíduo afetado - pode ser herdado. →MUTAÇÃO NOVA- nas células germinativas de um dos genitores, essa célula ganha um alelo mutante, que é fecundado. Com isso, os indivíduos afetados são filhos de pais normais. ● Ligada ao X: ● Recessiva - para os homens serem afetados basta que recebam apenas um único alelo mutante. ● Dominante - homens afetados possuem todos os filhos homens normais e todas as filhas afetadas.
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