CITOGENÉTICA_YRIS ANDRADE

Prévia do material em texto

RESUMO: INTRODUÇÃO A CITOGENÉTICA GERAL – MARCELO 
GUERRA, 1988. 
YRIS EDUARDA DE ANDRADE 
MORFOLOGIA DO CROMOSSOMO METAFÁSICO MITÓTICO 
 
 CITOGENÉTICA: compreende todo e qualquer estudo relativo ao 
cromossomo isolado ou em conjunto, condensado ou distendido, tanto no que diz 
respeito a sua morfologia, organização, função e replicação, quanto a sua variação e 
evolução. 
Na maioria das vezes em que se refere a cromossomos, trata-se de cromossomos 
metafísicos mitóticos de eucariotas, que possui grande diversidade em diferentes 
espécies. 
 CROMOSSOMOS: é sempre formado por duas subunidades paralelas, as 
cromátides, cada uma constituída por um único fio de DNA, associado a 
proteínas e RNA, chamado cromonema. 
 CROMÁTIDES: são unidas entre si por uma região mais delgada e 
fracamente corada, chamada de centrômero ou constrição primária. 
 CENTRÔMERO: divide a cromátide em dois segmentos: braços 
cromossômicos. Com pouca frequência, pode estar em um dos extremos 
da cromátide, formando apenas um único braço cromossômico, 
denominado de telômero. 
 CONSTRIÇÃO SECUNDÁRIA: constrição situada, em mais de 80% 
dos casos, no braço curto do cromossomo. 
 SATÉLITE: segmento cromossômico situado entre a constrição 
secundária e o telômero. 
 
CENTRÔMERO 
 Na maioria das espécies, os cromossomos são monocêntricos, ou seja, tem só um 
centrômero. Os centrômeros possuem uma estrutura globosa ou em forma de placa, de 
natureza proteica, chamada de cinetócoro, e é a região onde se ligam as fibras do fuso. 
 
CONSTRIÇÃO SECUNDÁRIA 
 Também chamada de região organizadora do nucléolo (RON), pois os 
cromossomos que contem essa constrição são vistos frequentemente durante a prófase, 
associados ao nucléolo. Essa associação se deve ao fato de que nas constrições 
secundárias, se situam genes que produzem determinados tipos de RNA ribossomais, 
que constituirão grande parte do nucléolo. 
 
TELÔMERO 
 Ao contrário das outras regiões do cromossomo, o telômero não se distingue 
morfologicamente do restante do braço cromossômico, impossibilitando determinar oo 
seu limite proximal ou a sua extensão. Mas, é uma região com propriedades importantes 
para o funcionamento do cromossomo, como função cicatrizante dos terminais 
cromossômicos quando o cromossomo é partido e tem papel importante na organização 
dos cromossomos dentro do núcleo interfásico e profásico; 
 
CARIOTIPO: CONCEITO E REPRESENTAÇÃO 
 CONCEITO - CARIÓTIPO: descrição das características do conjunto 
cromossômico de uma espécie. 
É importante quando se quer comparar citogeneticamente espécies diferentes, ou 
examinar a variação entre indivíduos da mesma espécie. 
 REPRESENTAÇÃO: pode ser feita na forma de cariograma ou de 
ideograma. 
o CARIOGRAMA: é construído a partir da fotografia ou de um 
desenho detalhado de uma metáfase em que todos os 
cromossomos estão bem corados e individualizados. Esses 
cromossomos são recortados e os homólogos são emparelhados e 
enumerados dentro de uma determinada ordem. 
o IDIOGRAMA: é uma representação esquemática do cariótipo, 
que utiliza valores médios da posição do centrômero e tamanho 
de cada cromossomo do conjunto haploide, e esses valores são 
obtidos por meio de medições cromossômicas feitas em várias 
células de um indivíduo ou de vários indivíduos de uma espécie. 
As características mais evidentes do cariótipo são a posição do centrômero e o número e 
tamanho dos cromossomos. Também é possível caracterizar os cromossomos pela 
quantidade de DNA, tamanho do centrômero, largura do cromossomo e vários outros 
parâmetros mais trabalhosos e pouco utilizados. 
 
NÚMERO DE CROMOSSOMOS 
 Cada indivíduo possui normalmente dois números cromossômicos diferentes: o 
haploide ou gamético (n) e o diploide ou somático (2n), sendo este resultante da 
fecundação e se caracteriza pela presença de dois cromossomos de cada tipo 
(homólogos), que contem basicamente as mesmas informações genéticas, com exceção 
dos cromossomos sexuais. Além disso, no geral esses números são constantes dentro da 
espécie, frequentemente variando entre espécies diferentes. 
 
TAMANHO CROMOSSÔMICO 
 O tamanho cromossômico varia de espécie para espécie, e essa variação não é 
distribuída inteiramente ao acaso, mas há uma tendência em determinados grupos para 
terem cromossomos maiores. Na maioria delas, o tamanho médio é em torno de de 5 a 6 
micrômetros. 
POSIÇÃO DO CENTRÔMERO 
 Este pode se localizar em qualquer posição entre o meio e a extremidade do 
cromossomo. 
 CROMOSSOMO METACÊNTRICO: quando o centrômero se situa 
no meio ou próximo a ele, resultando em dois braços de tamanhos 
aproximadamente iguais. 
 CROMOSSOMO TELOCÊNTRICO: quando o centrômero se situa 
exatamente na extremidade do cromossomo, resultando em um único 
braço. 
 CROMOSSOMO SUBMETACÊNTRICO: quando o centrômero está 
localizado mais próximo ao centro do cromossomo, resultando em um 
braço mais curto que o outro. 
 CROMOSSOMO ACROCÊNTRICO: centrômero mais próximo a 
extremidade do cromossomo, que também resulta em um braço mais 
curto que o outro. 
 
DIVISÃO NUCLEAR: MITOSE 
Há dois processos básicos de divisão nuclear nos eucariotas: 
 MEIOSE: que reduz o número de cromossomos diploides. Nos animais, 
ocorre imediatamente antes da formação dos gametas; nos vegetais, após 
a meiose, surgem células haploides (esporos) que se dividem 
mitoticamente várias vezes antes de formar s gametas. Além disso, é um 
processo relativamente raro em ambos, estando restrito a um 
determinado órgão e frequentemente a uma fase do desenvolvimento. 
 MITOSE: mantém constante o número de cromossomos. 
É interessante observar que a sequência de eventos na mitose ou meiose, é basicamente 
a mesma em todos os organismos. Ambos processos de divisão nuclear apresentam 
quatro fases características: prófase, metáfase, anáfase e telófase. Quando o núcleo não 
está em divisão, ele está em interfase. Cada ciclo nuclear inicia-se na interfase e termina 
no final da telófase. Faz parte do ciclo mitótico: 
1. INTÉRFASE: nesse estágio, os cromossomos se encontram total ou 
parcialmente descondensados. O material que forma os cromossomos é a 
cromatina, que também preenche a maior parte do núcleo interfásico. A intérfase 
se divide em três períodos: G, S e G2. 
a. G: tem duração bem variável e é mais influenciável pelo meio externo; 
nele, o cromossomo é composto por uma única cromátide; 
b. S: ocorre a duplicação do DNA nuclear = a quantidade de DNA no final 
desse período é duas vezes maior que a do início; 
c. G2: o cromossomo apresenta duas cromátides, sendo assim, a quantidade 
de DNA do núcleo em G2 é duas vezes maior que em G1; 
2. PRÓFASE: é a fase mais longa do processo de divisão, sendo caracterizada, nos 
estágios iniciais por uma gradual transformação da massa difusa do núcleo 
interfásico em filamentos longos e contorcidos (condensação do DNA), 
enquanto no citoplasmas surge o fuso acromático. O aspecto final da prófase, já 
com os cromossomos já razoavelmente condensados, mas ainda espalhados pelo 
núcleo, é conhecido como prometáfase. 
3. METÁFASE: os cromossomos estão alinhados em um plano mediano da célula, 
formando a chamada placa equatorial ou placa metafásica. 
4. ANÁFASE: fase de migração das cromátides irmãs para os polos opostos da 
célula. O inicio da anáfase, é marcado pela divisão do centrômero que mantinha 
as cromátides irmãs unidas entre si. Essa separação ocorre graças ao 
encurtamento das fibras do fuso que partem do cinetócoro a um dos polos da 
célula, e secundariamente pelo alongamento das fibras que surgem entre os 
cinetócoros irmãos logo após o inicio da separação. O final da anáfase é 
marcado pela chegada dos cromossomos aos polos opostos. 
5. TELÓFASE: no início, os cromossomos se apresentam fortemente condensados 
e agregados, formando núcleos pequenos e densos. Já no final, os núcleos se 
apresentamrelativamente maiores e a cromatina difusa mais descondensada. 
Nessa fase, reaparecem os nucléolos e a carioteca, o fuso acromático e o 
cromonema desaparecem. Após a divisão nuclear (final da telófase) inicia-se a 
divisão da célula, ou citocinese. 
 
 
CAPÍTULO 2: ORGANIZAÇÃO MOLECULAR DA CROMOATINA 
COMPOSIÇÃO QUÍMICA DA CROMATINA 
 Apenas uma pequena fração do cromossomo metafásico é constituída de DNA, 
cerca de 70% é proteína, e uma fração menor e mais variável é formada de RNA. A 
fração proteica é constituía por proteínas básicas (histonas) e proteínas acidas (não-
histonas), cada uma dessas macromoléculas é composta por subunidades, as quais 
importam conhecer, pois variando as proporções dessas subunidades, variam as 
propriedades das macromoléculas. 
 
ESTRUTURA DO DNA 
O modelo de Watson e Crick é um dos modelos moleculares mais conhecidos: 
Relembrando alguns detalhes importantes. 
 O DNA dos eucariotas é sempre uma dupla cadeia de forma helicoidal. 
Cada cadeia é formada por nucleotídeos, estes são constituídos por um 
grupo fosfato, uma pentose e uma base. 
 As bases nitrogenadas podem ser: púricas (adenina e guanina) e 
pirimídicas (citosina e timina) 
 As duas cadeias de DNA são mantidas por pontes de hidrogênio, 
estabelecidas entre as bases nitrogenadas de nucleotídeos opostos. 
 A quantidade de bases púricas é sempre igual as de pirimídicas; 
 A sequência de bases numa cadeia é perfeitamente dedutível a partir de 
uma cadeia oposta. 
Ainda, as informações genéticas contidas no DNA é transcrita para RNA e a partir deste 
poderá ser traduzida para proteínas. A passagem da informação genética do DNA para 
proteína é feita através de um código. 
 
A VARIAÇÃO NA QUANTIDADE DE DNA 
Sabemos que a quantidade de DNA varia entre muitas espécies. Seria essa variação 
inteiramente casual ou teria alguma relação cm o nível evolutivo dos organismos? 
Comparando a quantidade média de DNA em organismos de baixa complexidade com 
outro claramente mais complexo, encontraremos o conteúdo médio de DNA mais 
elevado nos organismos mais complexos. O que sugere que para a codificação de todas 
as informações genéticas de um determinado organismo, seja ele mais ou menos 
complexo, é necessária uma quantidade mínima de DNA proporcional a sua 
complexidade, mas alguns seres vivos, especialmente os eucariotas, não se restringem a 
esse mínimo, possuindo sempre um excesso de DNA, muitas vezes superior ao mínimo 
necessário. 
 
A SEQUÊNCIA DE BASE DO DNA 
 Um fio de DNA eucariótico completo contém milhões de nucleotídeos, sendo 
assim, não é fácil de “ler”, mas existem técnicas que permitem deduzir a sequencia de 
bases de um segmento de DNA. 
 Dados dispostos no livro sobre a sequência de bases em eucariotas: 
 Os genes não se organizam de forma contígua, um ligado ao outro, 
mas sim, separados por um segmento de DNA conhecido como 
espaçador – em alguns casos, o tamanho deste é varias vez maior que 
o do gene, e o tamanho do DNA espaçador pode variar entre 
indivíduos da mesma espécie. 
 Apenas uma parte do DNA que constitui um gene contém informação 
genética; 
o Íntrons: são segmentos que são transcritos para RNA-m e em 
seguida são retirados do RNA-m por enzimas altamente 
específicas, que deixam apenas as sequencias de RNA que 
contem informação genética = éxons. Os íntrons, são 
rigidamente controlados pela seleção natural, por não conter 
informação genética, e por isso variam entre espécies e entre 
indivíduos da mesma espécie. 
o Éxons: formam o RNA maduro, e são praticamente os 
mesmos em tamanho e sequencia entre diferentes espécies. 
Outra fonte de DNA em excesso, mostrou que determinados trechos do fio de DNA 
estão repetidos centenas, milhares ou milhões de vezes no genoma haploide. Esse DNA 
pode ser de duas classes distintas: 
1. DNA altamente repetitivo: quando uma mesma sequencia de bases se encontra 
repetida mais de 100.000 vezes no genoma. 
2. DNA moderadamente repetitivo: quando a repetitividade é inferior a 100.000 
vezes no genoma. 
a. O restante do DNA é chamado de sequências únicas, pois é cntituido por 
sequências que não se repetem, ou se repetem muito pouco. 
A repetitividade do DNA e a existência de sequencias de bases sem sentido dentro e ao 
lado dos genes parecem explicar o excesso de genes em eucariotas, Além do fato de que 
a distribuição dos genes no cromossomo não é homogênea, havendo regiões ricas em 
genes e regiões pobres, ou até totalmente carentes de genes, estas são conhecidas como 
regiões de heterocromatina constitutiva. 
 
DETERMINAÇÃO DA REPETITIVIDADE DO DNA 
 A determinação do grau de repetitividade do DNA é feita a partir de uma 
solução contendo o DNA isolado, fragmentado em pedaços relativamente pequenos e 
então desnaturados (com suas duas cadeias separadas por aquecimento), uma vez 
desnaturado, induz a reassociação ou renaturação de suas cadeias (diminuindo a 
temperatura). 
 A velocidade da renaturação depende da concentração de cadeias simples 
complementares de DNA e do tempo necessário para ocorrer essa reassociação. 
 Considerando um DNA com sequências únicas, na reassociação cada segmento 
de cadeia simples terá que encontrar exatamente o mesmo segmento 
complementar ao qual estava ligado. Se o DNA tiver 10.000 sequencias 
repetidas, a reassociação será bem mais rápida, pois cada segmento de cadeia 
simples terá 10.000 cadeias complementares idênticas a original. 
Dessa maneira, é possível medir a repetitividade de um determinado DNA, pois quanto 
mais rápida a associação, maio o grau de repetitividade do DNA testado. 
 
RNA 
 O RNA é componente da cromatina sobre qual dispomos menos informações e 
representa na espécie humana cerca de 10% do cromossomo metafásico e 5% da 
cromatina interfásica. São conhecidos três tipos de RNA: 
1. RNA-m: (mensageiro) é traduzido para proteína 
2. RNA-t: (transportador) auxilia no processo de tradução 
3. RNA-r: (ribossomal) auxilia no processo de tradução e constitui maior parte do 
RNA nuclear. 
 
HISTONAS 
 São constituídas por um grande número de aminoácidos polimerizados, sendo 
dois particularmente frequentes nas histonas: lisina e arginina. Considerando o peso 
molecular e a carga elétrica total das histonas, e a sua constituição de aminoácidos é 
possível classifica-las em cinco tipos principais: 
1. H1: ricas em lisina 
2. H2a: ricas em lisina 
3. H2b: ricas em lisina 
4. H3: ricas em arginina 
5. H4: ricas em arginina 
 
INTERAÇÃO HISTONAS x DNA 
 Na cromatina interfásica, a quantidade de histonas pe aproximadamente 
proporcional a quantidade de DNA; na cromatina metafásica, a quantidade de histonas é 
sempre maior que a de DNA. Elas atuam: 
 Participam no mecanismo de condensação do filamento de DNA; 
 Exercem função de regulação da transcrição do RNA, bloqueando o DNA. 
Essas duas funções (regulação gênica e condensação) decorrem da forma como as 
histonas se associam com o DNA. 
 
PROTEÍNAS NÃO-HISTONICAS 
 Compreendem todas as demais proteínas associadas a cromatina, naõ formam 
um grupo de proteínas estrutural ou funcionalmente semelhantes entre si, como ocorre 
nas histonas. Estão incluídas: 
1. Proteínas contráteis 
2. Proteínas ribossomais 
3. Enzimas necessárias as funções do núcleo (replicação de transcrição do DNA) 
 
DA DUPLA HELICE AO CROMOSSOMO METAFÁSICO 
 Um antigo problema da citogenética é entender como um filamento de DNA se 
empacota para formar o cromossomo metafásico. 
O primeiro estágio do empacotamento é dado pelas duas voltas do fio de DNA em 
torno do octâmero de histonas; os nucleossomos, por sua vez, se organizam 
formando uma espiral estreita, resultando na formação de um fio mais largo, 
denominado solenoide. Este, provavelmente dobra-se sobre si próprio, formando 
uma série de pequenos cronômeros que, quando distendidos formam numerosas 
alças. O fio formado pelo conjunto de pequenoscronômeros sofre pelo menos duas 
espiralizações sucessivas para formar o cromossomo metafásico. 
 
CAPÍTULO 3: HETEROCROMATINA E BANDEAMENTO 
CROMOSSÔMICO 
CARACTERÍSTICAS GERAIS DA HETEROCROMATINA 
 As principais características da heterocromatina são: 
 Ausência de atividade gênica; 
 Replicação tardia do DNA, ou seja, a heterocromatina inicia sua replicação 
no final da fase S. 
TIPOS DE HETEROCROMATINA 
Segundo Brown, há pelo menos dois tipos distintos de cromatina: 
1. HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA: caracterizada por 
permanecer condensada durante todo o ciclo celular e em todas as 
células do indivíduo; geralmente se encontram em blocos no 
cromossomo; aparecem em ambos os homólogos, na mesma posição 
e com o mesmo tamanho; não contém genes estruturais; é o local 
onde se situa toda ou maior parte do DNA satélite, embora ela não 
seja formada exclusivamente por DNA satélite. 
2. HETEROCROMATINA FACULTATIVA: é um tipo de cromatina 
que ora se comporta como heterocromatina (mantem-se condensada 
durante a interfase, apresenta replicação tardia e ausência de 
expressão gênica), ora como uma típica eucromatina, além disso, 
aparece em apenas um dos homólogos de cada cromossômico; 
envolve todo o cromossomo e não apenas blocos; não possui 
nenhuma particularidade quanto a composição do DNA. 
 
IMPORTÂNCIA DO BANDEAMENTO CROMOSSÔMICO 
 No cariótipo humano, cada par cromossômico apresenta um padrão distinto e 
bem característico de bandas G. Os bandeamentos G e Q são particularmente 
importantes para a citogenética humana porque permitem detectar pequenas variações 
estruturais, como: deleções, duplicações, inversões, etc., geralmente relacionadas com 
determinadas anomalias do desenvolvimento e ainda é possível localizar exatamente a 
região do cromossomo diretamente afetada. Em outras espécies, essas técnicas têm 
possibilitado compreender melhor as alterações cromossômicas que se estabeleceram 
em cada cariótipo. 
 Para estudos evolutivos, o bandeamento possibilitou a observação detalhada das 
transformações que ocorreram em grupos de espécies próximas com cariótipos 
semelhantes. 
 Recentemente, tem sido desenvolvidas técnicas de bandeamento de alta 
resolução que produzem um efeito semelhante ao das bandas G, mas om um número 
muito maior de bandas. Em conjunto, essas bandas constituem hoje um dos mais 
poderosos instrumentos para a análise de alterações do cariótipo humano ou para 
comparar espécies diferentes. 
CAPÍTULO 8: VARIAÇÃO E EVOLUÇÃO CROMOSSÔMICA: VARIAÇÃO 
NUMÉRCICA 
A VARIAÇÃO CROMOSSÔMICA 
 Variação cromossômica ou cariotípica pode ocorrer entre diferentes células do 
indivíduo, entre indivíduos diferentes da mesma população ou entre populações 
diferentes da mesma espécie. Essa variação pode ser: 
 Variação programada: faz parte da programação genética da espécie e é 
encontrada em todos os indivíduos e populações dessa espécie. 
 Variação não programada: são mutações cromossômicas que em relação ao 
cariótipo normal, podem ser vantajosas, desvantajosas ou neutras. 
o Mutações desvantajosas: são rapidamente eliminadas das populações e 
não tem significado evolutivo (ex: trissomia 21 em humanos) 
o Mutações neutras ou vantajosas: são transmitidas aos descendentes, 
contribuindo para a variação cariotípica natural das espécies, 
denominada polimorfismo cromossômico. 
 
 Polimorfismo cromossômico: é a existência de duas ou mais formas diferentes 
para um mesmo cromossomo. Esse conceito se aplica tanto a uma população 
isolada quanto a uma espécie, gênero, etc.. 
Existem dois tipos principais de variações cariotípicas: 
1. Numéricas: que compreende as haploidias, poliploidia, aneuploidias, disploidias, 
agmatoploidias e cromossomos B; são mais fáceis de serem observadas, mesmo 
em espécies com cromossomos muito pequenos e numerosos, e têm efeito mais 
drástico para o indivíduo e para a evolução da espécie. 
2. Estruturais: que incluem deleções, duplicações, inversões, transposições, 
translocações e isocromossomos. 
 
VARIAÇÃO DO NÍVEL DE PLOIDIA NOS CICLOS VITAIS 
 Em praticamente todos os organismos existe ao menos uma fase do 
desenvolvimento no estado haploide: 
 ANIMAIS: a fase haploide é sempre unicelular e restrita aos gametas (exceto 
nos machos de sistema de determinação sexual haplo-diploide) 
 FUNGOS: a fase haploide é geralmente dominante. 
 ALGAS: há uma grande variação na extensão relativa da fase haploide e 
diploide. 
 BRIÓFITAS: a duração relativa da fase haploide é maior que nas pteridófitas, e 
é maior nesses últimos que nas gimnospermas e angiospermas. 
Em todos os vegetais, o organismo diploide é chamado de esporófito, sofre meiose 
produzindo esporos, que se desenvolvem constituindo um organismo pluricelular, o 
gametófito (haploide) que se diferencia de algumas células e forma os gametas. 
 Normalmente a fase haploide se difere morfologicamente da fase diploide, 
mesmo contendo basicamente os mesmos genes. 
 
HAPLOIDIA CMO UMA ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA 
Além dessa alternância normal de ploidia, excepcionalmente é possível 
encontrar na natureza ou em cultivo, como uma condição anômala, esporófitos 
haploides e gametófitos diploides. 
 ANIMAIS: são conhecidos alguns mutantes hapoides (drosófila), mas 
apresentam viabilidade reduzida e esterilidade total. 
 PLANTAS: em espécies mais estudadas de angiospermas (milho e tomate), têm 
sido encontradas plantas haploides com fenótipo quase idêntico a diploide; essas 
plantas normalmente são estéreis, mas podem produzir alguns esporos viáveis e 
normais e esporos deficientes. 
A probabilidade de se formarem esporos normais em uma planta haploide é 
inversamente proporcional ao seu numero cromossômico. Além disso, plantas haploides 
também podem formar esporos deficientes para cada cromossomo com igual 
probabilidade, o que é importante para a obtenção de linhagens monossômicas. 
 
POLIPLOIDIA 
 EUPLOIDIA: é a presença de um conjunto haploide completo ou de múltiplos 
inteiros desse conjunto – acima do nível diploide, esta é também denominada 
POLIPLOIDIA. Sendo esta, um tipo de variação cromossômica dominante na 
evolução vegetal e de alguns grupos de invertebrados. 
 Além de sofrer ciclos endomitóticos e tornar-se poliploide, indivíduos 
totalmente poliploides podem surgir esporadicamente dentro de uma espécie 
diploide, mas com viabilidade geralmente reduzida, podendo se desenvolver em 
condições de baixa competição, podendo mesmo dar origem a uma linhagem, 
uma população ou raça poliploide dentro da espécie diploide, sendo mais fácil 
observar em espécies cultivadas, mas há muitos casos de poliploides surgidos 
em condições silvestres. 
A poliploidia é um fenômeno muito comum em plantas, sendo rara em animais, 
especialmente os vertebrados. 
 
ORIGEM DOS POLIPLOIDES 
O poliploide pode se originar de um erro meiótico (não redução cromossômica) 
ou de uma endomitose em uma célula precursora da meiose. 
 Autopoliploidia: contém varias copias de um único genoma; 
 Aloliploidia: contêm várias copias de dois ou mais genomas – está 
relacionada a hibridização, podendo ocorrer antes ou depois da formação 
do hibrido. 
 
POLIPLOIDES INDUZIDOS 
 Poliploides também podem ser induzidos artificialmente, existem vários casos 
de poliploides sintéticos. Geralmente a poliploidia é induzida para contornar a 
esterilidade cromossômica dos híbridos interespecíficos, mas também pode ser usada 
para induzir a esterilidade (níveis de ploidia ímpar-triploides ou pentaploides). No caso 
de ploidia impar, são, via de regra, estéreis, o que é completamente vantajoso para 
certas plantas, pois, além de aumentar o tamanho dos frutos, pelo aumento da ploidia, 
elimina as sementes (banana, limão e melancia triploide). 
 
ANEUPOLOIDIA 
É uma alteração do cariótipo que ganha ou perde um pouco dos cromossomos. 
Indivíduos aneuploides surgem a partir de gametas com númerocromossômico 
irregular. 
As aneuploidias são alterações cromossômicas muito frequentes e muito 
estudadas na espécie humana. De todas as aneuploidias, a trissomia do 21 é a mais 
conhecida na espécie humana, a frequência de ocorrência varia com a idade da mãe. 
Mais frequente e muito menos prejudicial são as aneuploidias do par cromossomo 
sexual. 
DISPLOIDIA 
 É quando ocorre a redução do numero cromossômico sem haver alteração 
quantitativa, ou mesmo qualitativa, no material hereditário, e ocorre devido a rearranjos 
estruturais do tipo translocação e fusão ou fissão centricas. Aparentemente tiveram uma 
importância muito maior para a evolução do que as aneuploidias. 
AGMATOPLOIDIA 
 Em organismos que apresentam cromossomos com cinetócoro difuso, cada vez 
que um cromossomo sofre uma quebra, os fragmentos resultantes passam a funcionar 
como cromossomos independentes, esta também pode causar variação numérica dentro 
da espécie ou mesmo dentro do indivíduo. 
CROMOSSOMOS B 
 São cromossomos extras, geralmente pequenos e heterocromáticos. Nas espécies 
que possuem esses cromossomos, o numero deles por individuo é muito variável, essa 
variação se deve, em parte, ao: 
 Comportamento meiótico irregular; 
 Frequentemente com formação de univalentes; 
 Migração preferencial para um dos polos; 
 Retardo à anafásico; 
 Pareamento com um dos cromossomos (raro); 
Em algumas espécies, o numero de Bs varia entre diferentes células, e isto se deve ao 
retardo anafásico, com eliminação do B de algumas células, ou a não disjunção mitótica 
. a julgar essa alta instabilidade, deveria se esperar que os Bs fossem rapidamente 
eliminados das espécies onde surgem, mas vários dados sugerem que, ao menos em 
algumas espécies, o numero de Bs é controlado geneticamente, 
 A origem dos cromossomos B parece ser variável e não se deve a um único tipo 
de mecanismo evolutivo, em alguns poucos casos estudados, têm sido encontrados 
fortes indícios de que eles se originaram a partir de fragmentos centricos de um dos 
cromossomos A. 
 
CAPÍTULO 9: VARIAÇÃO E EVOLUÇÃO CROMOSSOMICA: VARIAÇÃO 
ESTRUTURAL 
 Da mesma maneira que o cariótipo pode variar entre espécies ou dentro da 
espécie devido ao aumento ou a diminuição do numero de cromossomos, cada 
cromossomo pode também apresentar variações no: 
 Tamanho; 
 Posição do centrômero; 
 Quantidade de DNA; 
 Quantidade de heterocromatina; 
 Numero e posição relativa de suas bandas C e G. 
Essas variações são ditas como estruturais e podem ocorrer praticamente em todas as 
espécies. Essas variações são reconhecidas quando afetam a morfologia cromossômica 
ou mudam a posição de certos marcadores cromossômicos como: 
 Centrômero 
 A constituição secundaria 
 As faixas dos politênicos 
 Os diversos tipos de bandas 
A maioria das alterações estruturais conhecidas envolve segmentos cromossômicos 
relativamente grandes que podem ser visualizados no microscópio óptico, mas, ocorre 
um numero muito maior de alterações pequenas, que não são vistas no exame 
citogenético. A identificação citológica de uma alteração estrutural pode ser feita em 
três situações diferentes: 
1. Em CROMSSOMOS GIGANTES: pelas alterações que causam no padrão das 
faixas (politênicos) ou alças (plumosos); 
2. Em CROMOSSOMOS METAFÁSICOS MITÓTICOS: pela medição do 
tamanho cromossômico, posição do centrômero e determinação do tamanho e 
posição das bandas; 
3. Em CROMOSSOMOS MEIOTICOS de indivíduos heterozigotos para a 
variação estrutural; 
DELEÇÃO E DUPLICAÇÃO: CNCEITOS E EXEMPLOS CLÁSSICOS 
 DELEÇÃO: ou deficiência, é a perda de um pedaço qualquer do 
cromossomo, que não inclua o centrômero. Pode ser: 
o Terminal: é a mais simples, pois envolve apenas uma quebra do 
cromossomo, porém, é a mais rara – aparentemente a perda do 
telômero compromete a viabilidade do cromossomo. 
o Intercalar: ou intersticial. 
As deleções são conhecidas em muitos organismos, principalmente no estado 
heterozigoto, onde é menos prejudicial. Estas, podem se originar simplesmente por 
quebra e eliminação cromossômicas, além disso, deleções e duplicações podem se 
originar simultaneamente como consequência de dois tipos de distúrbios meióticos: 
1. Pareamento meiótico incorreto, seguido de permutação desigual; 
2. Distribuição desigual da cromatina, como consequência de translocações ou 
inversões; 
 DUPLICAÇÃO: é a repetição anormal de um segmento cromossômico 
qualquer – o segmento duplicado pode estar no mesmo cromossomo ou 
em outro. 
 
INVERSÕES 
As inversões ocorrem quando um cromossomo é rompido em dois pontos e reorganiza-
se de forma invertida. 
 Inversão pericêntrica: quando o segmento invertido contém o centrômero 
= as duas quebras ocorreram em volta do centrômero. 
 Inversão paracêntrica: quando não contém centrômero = as duas quebras 
ocorreram em um único braço e portanto ao lado do centrômero. 
TRANSPOSIÇÃO 
É a transferência de um segmento cromossômico de uma região a outra do 
mesmo cromossomo, o segmento transposto pode manter a mesma ordem genica ou se 
inserir de forma invertida. Na teoria, é uma alteração que deve ser mais rara que as 
demais, pois exige três quebras cromossômicas simultâneas (duas em volta do segmento 
a ser transposto e uma no local a ser inserido) e são conhecidos poucos exemplos 
comprovados de transposição. 
A consequência genética da transposição é a mesma da inversão = bloqueio da 
recombinação genica. 
FISSÃO E FUSÃO CENTRICAS 
O numero de cromossomos pode aumentar ou diminuir sem que haja variação na 
quantidade de DNA, e esses casos são geralmente devidos a quebra do cromossomo na 
altura do centrômero: 
 Fissão telocêntrica: quando a quebra do cromossomo da origem a dois 
cromossomos telocêntricos. 
 Fusão cêntrica: quando ocorre o processo inverso. 
TRANSLOCAÇÃO 
É a transferência de um segmento de um cromossomo para outro não homologo, 
e pode ser: 
 Simples: quando apenas um segmento é translocado de um cromossomo 
a outro. 
 Recíproca: quando os cromossomos trocam partes entre si. É o tipo mais 
frequente. 
Em ambos os casos não há perda nem ganho de material genético para o individuo em 
que se originou a translocação, há apenas uma redistribuição do material genético entre 
os cromossomos. 
 
CAPÍTULO 10: A EVOLUÇAO CARIOTÍPICA 
 Na historia evolutiva dos seres vivos, podemos distinguir três modos principais 
de evolução: 
1. Anagênese: ou evolução filética – consiste na transformação gradual de uma 
espécie em outra pela fixação de novos caracteres. 
2. Cladogênse: onde uma espécie se divide em duas ou mais, sendo necessária a 
existência de mecanismos de isolamento reprodutivo para garantir que cada 
espécie mantenha as suas características genicas exclusivas. 
3. Evolução reticulada: é aquela na qual duas espécies se fusionam para forma 
uma terceira espécie. 
VARIABILIDADE MORFOLÓGICA E VARIABILIDADE 
CROMOSSÔMICA 
 Espécies cariotipicamente estáveis: espécies nas quais não são 
identificados nenhum polimorfismo, ou apenas pequenas variações 
cromossômicas intra- ou interespecíficas, onde a evolução se da 
principalmente por alterações genicas ou por mudanças nas frequências 
genicas. 
 Espécies crípticas: quando espécies de um determinado gênero são 
morfologicamente idênticas, embora possam apresentar um intenso 
polimorfismo inter e intraespecífico. 
EVOLUÇAÕ CARITÍPICA E QUANTIDADE DE DNA 
 O fato de que qualquer cromossomo eucariótico possui uma estrutura 
muito semelhante, levantou-se a hipótese de que o ancestral dos eucariotas teria tido a 
semelhanças dos procariotas, um único cromossomo, o qual por duplicação 
(poliploidização) teria aumentado em número e posteriormente se diversificado gênica e 
morfologicamente. 
A evolução cariotípica não se processou da mesma maneira em todas as linhas 
evolutivas, em muitos grupos de organismos as alterações cariotípicas sãodevidas 
principalmente a um determinado tipo de mutação cromossômica. Dependendo do tipo 
de alteração envolvida, a evolução do grupo pode ocorrer com ou sem variação 
significante na quantidade de DNA, e esse ganho ou perda de DNA parece ter uma 
implicação maior na evolução organismal que os rearranjos que não afetam o conteúdo 
de DNA. Podemos reconhecer quatro alternativas evolucionarias: 
1. Conservação da quantidade de DNA com estabilidade cariotípica; 
2. Conservação da quantidade de DNA com reorganização cariotípica; 
3. Aumento da quantidade de DNA; essas variações são geralmente devidas a um 
aumento ou diminuição mais ou menos equitativos da quantidade de DNA de 
todos os cromossomos do cariótipo; 
4. Diminuição na quantidade de DNA; 
No caso do aumento e diminuição do DNA, parece provável que haja um controle 
gênico do tamanho e do conteúdo de DNA cromossomal promovendo uma rápida 
amplificação ou redução em cada cromossomo. Essa hipótese é apoiada pelos seguintes 
fatos: 
 Em varias séries poliploides, as espécies dos níveis mais altos do poliploidia têm 
todos os cromossomos proporcionalmente menores que as de disploidias 
inferior. Nessas espécies, o conteúdo de DNA não duplica proporcionalmente ao 
nível de ploidia. 
 Na maioria dos gêneros que tem o numero cromossômico constante e 
apresentam intensa variação na quantidade de DNA, em geral o tamanho do 
cromossomo varia mas a forma permanece mais ou menos constante. 
 Ao menos em uma espécie, é sabido que o conteúdo de DNA pode variar 
rapidamente em resposta a uma determinada condição ambiental. 
 Em culturas de alguns tecidos animais, especialmente de tumores malignos, 
observa-se alguns que cromossomos aumentam rapidamente de tamanho.