Pelagem Tortoiseshell e aneuploidia de cromossomos sexuais

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MANEIRAS EFICAZES
DE ESTUDAR ANTES
DOS EXAMES
ANEUPLOIDIA DE
CROMOSSOMOS SEXUAIS
SRY POSITIVO
"Região determinadora do sexo
no cromossomo X" = SRY
Transtono testicular do
desenvolvimento sexual XX 
causado por translocação de um
fragmento do cromossomo Y,
portador do gene SRY, no
cromossomo X durante a meiose
paterna
primeiro caso descrito em gatos:
pelagem cálica, pênis
rudimentar e falta de escroto
FELIS CATUS 
→ 18 pares de cromossomos
autossômicos e 1 par de
cromossomos sexuais X e Y
→ 2 genes expressam coloração - 1
localizado em um cromossomo
autossômico e outro no cromossomo
sexual X.
 - autossômico = coloração branca
- sexual X = coloração preta e
laranja 
CONCEITOS 
aneuploidia: cariótipo apresenta
um pequeno número de
cromossomos extras ou ausentes 
poliploidia: cariótipo apresenta
mais do que 2 conjuntos
cromossômicos 
mosaicismo: presença de mais de
uma população de células no
organismo, com mesma origem
quimerismo: presença de mais de
uma população de células no
organismo, com origens diferentes 
CASOS 
1961: primeiros casos;
pesquisadores observam o padrão
de cromatina bucal de gatos e 2
apresentam padrão alterado para o
sexo masculino 
1984: 2 machos férteis com
características de mosaicismo
1990-1997: questionário sobre
coloração de pelagem e sexo foi
entregue nas clínicas veterinárias
do Reino Unido; 0,43%
apresentam pelagem cálica 
GATO MACHO 
5 Fenótipos possíveis: branco, preto,
laranja, branco x preto e branco x
laranja 
Cálica/Tortoiseshell: animais com
(pelo menos) 1 cromossomo X
extranumerário; corpo pequeno,
aparência feminina, urina de forte
cheiro, infertilidade, criptorquidismo e
volume testicular reduzido
CÁLICA/TORTOISESHELL
Inativação do cromossomo X
aleatoriamente
Rastreio primário para
anomalias cromossômicas 
 
https://pixnio.com/free-images/2017/03/11/2017-03-11-11-30-38.jpg
EM GATOS DE PELAGEM TORTOISESHELL
"Genética e Biologia Molecular" - USP
cromossomo X materno com alelo A
cromossomo X paterno com alelo A'
inativação casual do X
embrião
adulto com pelagem cálica