Biologia_2__Reprodução_Humana,_Embriologia_,_Histologia_Animal-64

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59 Biologia 
Mosaicismo 
Um outro tipo de anomalia cromossômica que pode 
ocorrer na espécie humana é o chamado mosaicismo. No 
mosaicismo, apenas algumas áreas do corpo estão com sua 
constituição genética alterada. Um exemplo de mosaicismo se dá 
em indivíduos em que somente certas células possuem 
características Down, por exemplo, sendo o fenótipo normal. 
Podem, no entanto, apresentar uma ou outra característica isolada 
que normalmente faz parte do grupo de traços existentes em 
pessoas com síndrome de Down. 
Devido à cromatina sexual, mulheres heterozigotas para 
genes localizados no cromossomo X podem ser um mosaico. 
Como a inativação de um dos cromossomos X é aleatória e se dá 
no início do desenvolvimento embrionário, algumas partes do 
corpo da mulher adulta têm fenótipo recessivo (nessas áreas, o 
gene dominante está no cromossomo X inativo), enquanto outras 
partes do corpo têm fenótipo dominante (nessas áreas, o gene 
recessivo está no cromossomo X inativo). 
Uma curiosa situação ocorre em gatos. Os genes para a 
produção de pigmentos preto (p) e amarelo (a) estão no 
cromossomo X. Há também genes autossômicos que condicionam 
manchas brancas no corpo. Os gatos machos, XY, podem ser 
pretos (XpY), amarelos (XaY), pretos com manchas brancas (genes 
autossômicos) ou amarelos com manchas brancas (genes 
autossômicos). Notem que ele tem no máximo duas cores 
diferentes. As fêmeas, XX, podem ser pretas (XpXp), amarelas 
(XaXa), pretas com manchas brancas (genes autossômicos), 
amarelas com manchas brancas (genes autossômicos) ou ainda 
pretas, amarelas e brancas simultaneamente. Essas gatas de 3 
cores são chamadas de “casco-de-tartaruga” ou cálicos e 
podem ser explicadas por serem heterozigotas (XpXa) com genes 
para manchas brancas. Em algumas áreas do corpo, o gene para 
amarelo está no cromossomo X inativo (esta região é preta); em 
outras, o gene para preto está no cromossomo X inativo (esta 
região é amarela); em outras, ocorrem manchas brancas. Apenas 
fêmeas podem ser “casco-de-tartaruga”, pois só elas podem ser 
heterozigotas (XpXa). 
 
NÍQUEL NÁUSEA – Fernando Gonsales 
 
 
Herança restrita influenciada pelo sexo 
Fala-se em herança influenciada pelo sexo quando, 
independentemente de estarem ou não localizados em 
cromossomos sexuais, certos genes expressam-se de maneira 
diferente em machos e fêmeas. Assim, a expressão de 
dominância ou recessividade dos alelos pode ser diferente 
dependendo do sexo, o que deve ser em grande parte influenciado 
pelo meio interno (hormônios sexuais, por exemplo). Um bom 
exemplo na espécie humana é o gene para calvície, que é 
dominante nos homens e recessivo nas mulheres. Assim, o 
heterozigoto de sexo masculino é calvo; a mulher heterozigota, ao 
contrário, é normal. Vejamos o quadro: 
 
Genótipos Fenótipos 
Homem Mulher 
CC calvo calva 
Cc calvo não-calva 
cc não-calvo não-calva 
 
Herança restrita limitada ao sexo 
Fala-se em herança limitada ao sexo quando um gene, 
embora presente em ambos os sexos, manifesta-se apenas em 
machos ou em fêmeas. É o caso da produção de pelos faciais, 
que ocorre só em homens, e do desenvolvimento de mamas, que 
ocorre só em mulheres. Em ambos os casos, no entanto, há genes 
no sexo oposto para os caracteres, que não se manifestam devido 
a condições hormonais. 
 
Algumas alterações em mulheres que usam anabolizantes 
Em mulheres que fazem uso de testosterona como doping, 
cabelos podem cair e pelos faciais podem surgir. 
Por que os cabelos da atleta podem começar a cair? 
Calvície é condicionada por um tipo de herança denominada 
herança influenciada pelo sexo, onde os hormônios sexuais 
influenciam a manifestação do gene. Assim, na calvície, o gene 
para calvície é dominante na presença de hormônios masculinos e 
recessivo na ausência destes. Se o homem for heterozigoto, será 
calvo, se a mulher for heterozigota, não será calva. Provavelmente 
a referida atleta era heterozigota, sendo, pois, não calva. Mas com 
a aplicação de hormônios masculinos, a relação de dominância 
mudou e seu gene para calvície passou a ser o dominante, 
levando à perda de cabelos. 
Por que o surgimento dos pelos faciais? Os pelos faciais, 
condição denominada hirsutismo, se explicam pelo fato de serem 
condicionados por um caso de herança limitada ao sexo, estando 
os genes já presentes, mas inativos originalmente na mulher, 
sendo, no entanto, ativados pela presença da testosterona. 
 
 
Exercícios 
Questões estilo múltipla escolha 
 
1. (ENEM) 
Em abelhas, Apis mellifera, os óvulos não fertilizados originam 
machos haploides. Experimentos em laboratório têm obtido 
machos diploides e demonstram que os machos têm de ser 
homozigotos para um gene, enquanto as fêmeas têm de ser 
heterozigotas. 
Disponível em: http://www.nature.com (adaptado). 
Supondo que uma fêmea com genótipo AB se acasale com cinco 
machos com genótipos diferentes A, B, C, D e E, conforme o 
esquema. Qual a porcentagem de machos na prole desta fêmea? 
 
A) 40%, pois a fêmea teria descendentes machos apenas nos 
cruzamentos com os machos A e B. 
B) 20%, pois a fêmea produz dois tipos de gameta com relação a 
esse gene, e os machos, cinco tipos no total. 
C) 20%, pois a fêmea produz um tipo de gameta com relação a 
esse gene, e os machos, cinco tipos no total. 
 
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D) 50%, pois a fêmea produz dois tipos de gametas com relação a 
esse gene, e os machos, um tipo. 
E) 50%, pois a fêmea produz um tipo de gameta com relação a 
esse gene, e os machos, cinco tipos. 
 
2. (UNIFOR) A distrofia muscular e a hemofilia são causadas por 
genes recessivos localizados no cromossomo X. Um casal de 
fenótipo normal para ambos os caracteres tem a seguinte 
descendência: 
- um filho hemofílico, normal para a distrofia muscular; 
- uma filha normal para os dois caracteres; 
- um filho com distrofia muscular, normal para a hemofilia. 
A possibilidade desse casal vir a ter uma filha com uma dessas 
anomalias 
A) depende da ocorrência de permuta no homem. 
B) depende da ocorrência de permuta na mulher. 
C) é elevada, pois a mulher pode ser portadora dos alelos 
recessivos. 
D) é elevada, pois o homem transmite o cromossomo X com os 
alelos recessivos. 
E) é nula, pois o homem transmite o cromossomo X com os alelos 
dominantes. 
 
3. (UNIFOR) Em determinada espécie de ave, o gene A 
condiciona plumagem negra, enquanto que seu alelo A1 
condiciona plumagem amarela. Aves heterozigóticas para esse 
caráter apresentam plumagem cinzenta. Sabendo-se que esse 
caráter é ligado ao sexo e que nas aves o sexo heterogamético é 
o feminino, espera-se que o cruzamento entre um macho amarelo 
e uma fêmea negra produza na descendência 
A) somente machos negros. 
B) somente fêmeas amarelas. 
C) somente machos cinzentos. 
D) 100% dos machos cinzentos e 100% das fêmeas amarelas. 
E) 100% dos machos negros e 100% das fêmeas amarelas. 
 
4. (FMJ) A transmissão de um distúrbio genético de pai para filho 
automaticamente exclui qual padrão de herança? 
A) Autossômica dominante. B) Autossômica recessiva. 
C) Ligada ao sexo. D) Cromossômica. 
E) Holândrica. 
 
5. (UECE) Numere a coluna B de acordo com a coluna A 
associando cada tipo de organismo ao seu sistema de 
determinação do sexo. 
COLUNA A 
1. Aves 
2. Abelhas melíferas 
3. Gafanhoto 
4. Homem 
COLUNA B 
(_) X0 
(_) XY 
(_) ZW 
(_) Haploide-Diploide 
Assinale a alternativa que contém a sequência correta, de cima 
para baixo. 
A) 1; 2; 3; 4. B) 2; 3; 4; 1. C) 4; 1; 3; 2. D) 3; 4; 1; 2. 
 
6. (NOVAFAPI) Analise as afirmações sobre casos de herança 
relacionados com o sexo e, em seguida, assinale a alternativa 
correta. 
I. A calvície é um caso de herança autossômica com efeito 
limitado ao sexo. Caracteriza-se pela variação de dominância e 
recessividade de alelosem função do sexo do indivíduo. 
II. Um homem hemofílico casado com uma mulher homozigota 
normal terá todos os filhos normais, independentemente do sexo. 
III. A hipertricose auricular é um exemplo de herança influenciada 
pelo sexo. Ocorre quando alguns genes, embora presentes nos 
dois sexos, manifestam-se apenas nos homens. 
A) Somente I é incorreta, pois a calvície e um caso de herança 
influenciada pelo sexo. 
B) Somente III é incorreta, pois a hipertricose auricular é um 
exemplo de herança com efeito limitado ao sexo. 
C) Somente I e II são corretas. 
D) Somente a afirmação II é correta. 
E) Somente II e III são corretas. 
 
7. (FCM-JP) Um homem afetado por certa doença, casa-se com 
uma mulher normal. Eles têm seis filhos (três meninas e três 
meninos); todas as meninas têm a doença do pai, mas nenhum 
dos meninos tem. Qual é a herança sugerida? 
A) Autossômica dominante. B) Ligada ao Y. 
C) Recessiva ligada ao X. D) Dominante ligada ao X. 
E) Autossômica recessiva. 
 
8. (FCM-CG) Na espécie humana, o sexo do embrião é 
determinado pelo 23º par de cromossomos, chamados 
cromossomos sexuais. Nos répteis, mesmo apresentando 
fecundação interna e sendo ovíparos, um fator é importante na 
determinação do sexo do futuro ser, que é o(a) 
A) umidade. B) temperatura. C) calor. 
D) estação do ano. E) água. 
 
9. (UNP) Distrofia muscular de Duchenne é uma alteração 
genética letal recessiva e ligada ao sexo, que promove a atrofia 
das células musculares. Supondo-se que a terapia com células-
tronco possa ser usada no tratamento da doença, substituindo-se 
as células atrofiadas, pode-se esperar que os filhos homens de pai 
doente e mãe portadora: 
A) tenham 50% de chance de manifestarem a doença. 
B) sejam portadores do alelo, mas imunes à doença. 
C) sejam todos afetados pela mesma doença do pai. 
D) não manifestem a doença, quando homozigotos para esse 
caráter. 
 
10. (UNINASSAU) O daltonismo é a incapacidade de diferenciar 
as cores, e a hemofilia é a incapacidade de coagulação 
sanguínea. Ambas as características são determinadas por genes 
recessivos ligados ao cromossomo X sexual. Uma mulher normal 
para a hemofilia e para o daltonismo, mas filha de pai daltônico e 
hemofílico, casa-se com um homem normal para as duas 
características. Supondo que os genes distam em 25 
morganídeos, qual a probabilidade de nascer um menino com 
daltonismo, mas sem hemofilia? 
A) 3,75%. B) 6,50%. C) 13,0%. D) 26,0%. E) 52,0%. 
 
11. (UERN) Os genes são os principais fatores determinantes do 
sexo, pois neles estão situados os cromossomos sexuais. Por 
esses cromossomos possuírem também genes para outras 
características, a transmissão delas guarda alguma relação com o 
sexo do individuo. 
 
Desse modo, o heredograma pode se referir a um tipo de herança 
relacionada ao sexo, denominada herança 
 
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A) restrita ao sexo. B) limitada pelo sexo. 
C) influenciada pelo sexo. D) ligada ao cromossomo Y. 
 
12. (UPE) A determinação do sexo nos seres vivos está 
condicionada a diversos sistemas que envolvem processos e 
mecanismos distintos, importantes para a perpetuação e 
manutenção das espécies. Na maioria dos casos, é determinado 
por mecanismos genéticos, que caracterizam os sexos opostos. 
Em alguns grupos de organismos, um par de cromossomos 
sexuais é diferenciado no cariótipo de indivíduos do sexo feminino 
e do sexo masculino; em outros, não há diferenças morfológicas 
entre os cromossomos, embora alguns deles contenham os genes 
que definem os sexos. Em relação aos sistemas de determinação 
do sexo, analise as afirmativas a seguir: 
I. Na maioria das espécies, indivíduos sem cromossomo “X” ou “Z” 
não conseguem sobreviver por possuírem grande quantidade de 
genes envolvidos em diversas características, enquanto o 
cromossomo “Y” ou “W” não afeta a sobrevivência por apresentar 
pouquíssimos genes. 
II. Nas espécies dioicas, tais como a maioria dos vertebrados e 
das plantas com flores, a determinação do sexo por intermédio do 
sistema XY ocorre no momento da fecundação e depende da ação 
de genes específicos, que atuam no desenvolvimento do novo 
organismo, tornando-o macho ou fêmea. 
III. No sistema de determinação sexual XY, as fêmeas são 
capazes de originar apenas um tipo de gameta, com metade dos 
alossomos e um autossomo sempre X. Já o macho é 
heterogamético, produzindo gametas com autossomo X ou 
autossomo Y. 
IV. No sistema de determinação X0, as fêmeas são 
homogaméticas por possuírem cromossomos homólogos (XX), 
originando apenas um tipo de gameta, e os machos são 
heterogaméticos por possuírem cromossomos homólogos (X0), 
originando dois tipos de gametas. 
V. No sistema de herança sexual ZW de algumas espécies de 
répteis e aves, a heterogamia é mostrada pelas fêmeas, por 
apresentar cromossomos sexuais (ZW), enquanto a homogamia é 
mostrada pelo macho (ZZ), assim é a fêmea que determina o sexo 
da prole. 
Estão corretas, apenas: 
A) I, II, IV e V. B) I, II, III e V. C) I, II e V. 
D) I, II, III e IV. E) I, II e III. 
 
13. (UPE) Em gatos malhados, certas regiões do corpo 
apresentam coloração preta (XP) ou amarelo-alaranjado (XA), 
relacionadas a genes presentes no cromossomo X, entremeadas 
por áreas de pelos brancos, condicionadas pela ação de genes 
autossômicos de caráter recessivo (bb). As fêmeas heterozigotas 
apresentam três cores e recebem a denominação de cálico, 
enquanto os machos possuem apenas duas cores. No Texas 
(EUA), ocorreu a clonagem de uma gatinha cálico chamada 
Rainbow, e, para surpresa dos pesquisadores, o clone que deveria 
ser idêntico à matriz apresentou um padrão de manchas diferentes 
da original. Isso ficou conhecido como o caso Carbon Copy ou 
Copy Cat. A clonagem da gatinha não foi bem sucedida devido 
à(ao) 
A) adição de um cromossomo X em certo par, constituindo uma 
trissomia e elevando a homozigose; por isso, a clonagem de um 
cálico nunca resultará em um mesmo padrão. 
B) deleção de determinada região do cromossomo X, causando 
um fenótipo diferente do esperado, visto Carbon Copy ter sido 
criada a partir de um óvulo que se misturou com o núcleo de 
Rainbow. 
C) efeito pleiotrópico, no qual a ação do par de genes é 
responsável pela ocorrência simultânea de diversas características 
que ativa os dois cromossomos X da fêmea, no caso de haver 
clonagem. 
D) processo de inativação ao acaso de um dos cromossomos X da 
fêmea, relacionado a genes que aparecem em heterozigose, 
resultando em padrão de pelagem diferente, mesmo quando os 
indivíduos são geneticamente idênticos. 
E) tipo de herança quantitativa, em que os genes possuem efeito 
aditivo e recebem o nome de poligenes. Assim, em cada gata, 
haverá um padrão de pelagem diferente, pois só funcionará um 
cromossomo X por indivíduo. 
 
14. (FUVEST) No heredograma abaixo, o símbolo ■ representa 
um homem afetado por uma doença genética rara, causada por 
mutação num gene localizado no cromossomo X. Os demais 
indivíduos são clinicamente normais. 
 
As probabilidades de os indivíduos 7, 12 e 13 serem portadores do 
alelo mutante são, respectivamente, 
A) 0,5; 0,25 e 0,25. B) 0,5; 0,25 e 0. C) 1; 0,5 e 0,5. 
D) 1; 0,5 e 0. E) 0; 0 e 0. 
 
15. (UNESP) Em geral, os cromossomos sexuais nos mamíferos 
são iguais nas fêmeas e diferentes nos machos. Nestes, o 
cromossomo do tipo Y possui genes, tamanho e morfologia 
diferentes daqueles do cromossomo do tipo X. Nas aves, ocorre o 
contrário. A fêmea apresenta cromossomos sexuais diferentes; 
nesse caso, chamados de tipo Z, o maior, e de tipo W, o menor. 
As figuras A e B representam, respectivamente, os cromossomos 
de um homem e de um macho de arara-azul. Em A são 
representados, no destaque, os cromossomos sexuais deuma 
mulher (XX) e, em B, no destaque, os cromossomos sexuais de 
uma arara-azul fêmea (ZW). 
 
Considerando tais informações, é correto afirmar que 
A) tanto em aves quanto em mamíferos, o conjunto de 
espermatozoides carregará sempre um cromossomo sexual de um 
mesmo tipo. 
B) tanto em aves quanto em mamíferos, o conjunto de óvulos 
carregará sempre um cromossomo sexual de um mesmo tipo. 
 
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C) na gametogênese de fêmeas de aves, após a metáfase I, as 
duas células resultantes da divisão anterior apresentarão 
cromossomos sexuais de mesmo tipo. 
D) na gametogênese de machos de mamíferos, após a metáfase 
II, as duas células resultantes da divisão anterior apresentarão 
cromossomos sexuais de mesmo tipo. 
E) tanto na prole de aves quanto na de mamíferos, o zigoto que 
herdar o menor cromossomo sexual será do sexo masculino. 
 
16. (UNIFESP) Em uma população de mariposas, um pesquisador 
encontrou indivíduos de asas pretas e indivíduos de asas cinza. 
Ele cruzou machos pretos puros com fêmeas cinza puras. Obteve 
machos e fêmeas pretas em F1. Cruzou os descendentes F1 entre 
si e obteve, em F2, 100% de machos pretos, 50% de fêmeas 
pretas e 50% de fêmeas cinza. Em cruzamentos de machos cinza 
puros com fêmeas pretas puras, ele obteve, em F1, machos pretos 
e fêmeas cinza. Cruzando estes F1 entre si, obteve machos e 
fêmeas pretos e cinza na mesma proporção. Aponte, a partir dos 
resultados obtidos, qual o padrão de herança de cor das asas e 
qual o sexo heterogamético nessas mariposas. 
A) Autossômica, a cor preta é recessiva e a fêmea é o sexo 
heterogamético. 
B) Autossômica, a cor preta é recessiva e o macho é o sexo 
heterogamético. 
C) Restrita ao sexo, a cor cinza é recessiva e o macho é o sexo 
heterogamético. 
D) Ligada ao sexo, a cor preta é dominante e o macho é o sexo 
heterogamético. 
E) Ligada ao sexo, a cor preta é dominante e a fêmea é o sexo 
heterogamético. 
 
17. (UNIFESP) Os gatos possuem 38 cromossomos, com o 
sistema XX/XY de determinação sexual. No desenvolvimento 
embrionário de fêmeas, um dos cromossomos X é inativado 
aleatoriamente em todas as células do organismo. Em gatos 
domésticos, a pelagem de cor preta (dominante) e amarela 
(recessiva) são determinadas por alelos de um gene localizado no 
cromossomo X. Fêmeas heterozigóticas para cor da pelagem são 
manchadas de amarelo e preto. Um geneticista colocou um 
anúncio oferecendo recompensa por gatos machos manchados de 
amarelo e preto. A constituição cromossômica desses gatos é 
A) 37, Y0. B) 37, X0. C) 38, XX. D) 39, XXY. E) 39, XXX. 
 
18. (UFV) Observe abaixo o heredograma de uma família e no 
retângulo algumas informações da condição genética de cada 
membro correspondente. Considere ainda que a criança apresenta 
o fator VIII com atividade antihemorrágica normal. 
 
Utilizando esses dados como base, assinale a afirmativa correta: 
A) O erro na divisão meiótica aconteceu no indivíduo I-1. 
B) O cromossomo X de II-1 foi herdado do espermatozoide. 
C) O indivíduo II-1 apresenta a Síndrome de Klinefelter. 
D) O indivíduo II-1 é aneuploide, mas não é do sexo feminino. 
E) O fator VIII foi herdado dos autossomos normais de I-2. 
19. (UFV) O exame citogenético de um indivíduo normal revelou 
que o seu cromossomo Y contém, aproximadamente, 30% a mais 
de heterocromatina na região distal, em relação ao padrão de 
cromossomo Y presente na população. Embora sem nenhuma 
manifestação fenotípica aparente, ele fez algumas suposições 
sobre a herança desse cromossomo. Assinale a suposição que 
está geneticamente coerente: 
A) Se eu tenho este Y, todos os meus descendentes também o 
terão. 
B) Entre as minhas filhas, apenas 50% terão esse cromossomo. 
C) Acho que o meu pai herdou essa condição genética da mãe 
dele. 
D) Provavelmente esse Y ficou grande para ser o homólogo do X. 
E) Se o meu irmão não tiver esse Y, talvez ele não seja meu 
irmão. 
 
20. (UFJF) Em relação aos Heredogramas 1, 2, 3 e 4 
apresentados abaixo, é correto afirmar que os padrões de herança 
são, respectivamente: 
 
 
A) Ligado ao X dominante; Autossômico dominante; Ligado ao X 
recessivo; Autossômico recessivo. 
B) Ligado ao X recessivo; Autossômico recessivo; Ligado ao X 
dominante; Autossômico dominante. 
C) Ligado ao X recessivo; Ligado ao X dominante; Autossômico 
dominante; Autossômico recessivo. 
D) Autossômico dominante; Ligado ao X dominante; Autossômico 
recessivo; Ligado ao X recessivo. 
E) Autossômico recessivo; Ligado ao X recessivo; Autossômico 
dominante; Ligado ao X dominante. 
 
21. (UFT) Cromatina sexual é o nome dado ao cromossomo X 
altamente condensado, formando um pequeno grânulo no núcleo 
de células somáticas de mamíferos que estão em interfase. Com 
relação a esse acontecimento nas células de mamíferos, é 
incorreto afirmar que: 
A) Mulheres com síndrome de Turner ou monossomia do 
cromossomo X não apresentam cromatina sexual. 
B) Homens que apresentam mais de um cromossomo X em seu 
cariótipo não possuem cromatina sexual. 
C) Mulheres heterozigóticas para o daltonismo podem apresentar 
um olho com visão normal e outro com daltonismo em resposta à 
inativação do cromossomo X. 
D) Mulheres heterozigóticas para a hemofilia podem apresentar 
defeitos de coagulação devido à inativação do cromossomo X 
portador do alelo normal.