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Estudo Dirigido 2 – Genética Básica
Aluno: Alisson Pereira Vanzela
Professor: Hélder 
1. O que você entende e qual a sua opinião sobre o aconselhamento genético? 
É um processo de comunicação que lida com os problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de ocorrência de uma doença genética em uma família. Este processo envolve a participação de pessoas capacitadas apropriadamente, com o objetivo de ajudar o indivíduo ou a família a compreender os aspectos envolvidos, incluindo o diagnóstico, o curso provável da doença e o manejo disponível. O Aconselhamento Genético ainda tem o papel de avaliar como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência nos familiares, bem como compreender as opções para lidar com o risco de recorrência. Ele também fornece subsídio para escolha do curso de ação que pareça apropriado à família, em função dos seus riscos e objetivos; a agir de acordo com sua decisão e a adaptar-se à doença da melhor maneira possível, considerando-se tanto um membro da família afetado quanto o risco de recorrência daquela doença. Na minha opinião, ele é de extrema importância para a saúde pública, pois pode prevenir inúmeras doenças genéticas graves antes que se alastrem no individuo, que pode começar seus tratamentos antes da doença causar algum prejuízo em seu corpo. Porém, acredito ser essencial que o indivíduo tenha um acompanhamento de um médico especialista com essas questões para não acarretar em problemas drásticos ao paciente. O Acompanhamento Genético deve ser realizado por uma equipe multiprofissional capacitada, contendo em sua equipe o médico geneticista e/ou profissionais de saúde capacitados, para que todo o processo seja eficaz e consiga ser encontrado um diagnóstico eficiente, propiciando uma boa vida ao paciente que pode se livrar de um grave risco de morte, cuja doença genética poderia lhe causar.
2. Quais os 5 princípios éticos que norteiam o aconselhamento genético?
-O aconselhamento genético, como todos os outros procedimentos de genética humana, fundamenta-se em cinco princípios éticos básicos: autonomia, privacidade, justiça, igualdade e qualidade
3. Quanto a anemia falciforme, responda: 
a) 
Qual a causa da doença anemia falciforme?
-Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. É causada por mutação genética
b) 
O que significa possuir “traço falcêmico” da anemia falciforme?
- Chamamos de “TRAÇO FALCÊMICO”, a ALTERAÇÃO GENÉTICA HERDADA dos pais que não é suficientemente forte para se manifestar como doença. É uma condição na qual a pessoa, apesar de não apresentar anemia em exame de rotina (hemograma), carrega consigo um tipo de hemoglobina anormal, chamada “hemoglobina S”.
c) 
O que você entende por hemoglobina S? Como é representado por letras o genótipo da hemoglobina em pessoas normais, heterozigota (traço) e homozigota para a doença?
- Hemoglobina S trata-se do nome utilizado para as doenças causadas pela presença de uma Hemoglobina anômala, a Hemoglobina S nos glóbulos vermelhos. HEMOGLOBINA é uma proteína responsável pelo transporte de oxigênio aos tecidos.
Indivíduo normal – gene para Hemoglobina A; Genótipo AA Recebem um gene do pai e outro da mãe. - Indivíduos Indivíduos “SS ” - tem anemia falciforme falciforme A hemoglobina variante, na anemia falciforme é chamada “ S “’ Este gene tem comportamento recessivo, precisa estar em duplicata - “ SS” – para expressar seu caráter. Indivíduos portadores do traço falciforme; Genótipo “AS” (assintomático); - Possibilidades da descendência de um portador do traço;
d) 
Qual a consequência para as hemácias e saúde em geral da pessoa afetada com anemia falciforme?
- Alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.
e) 
Qual frequência do traço da anemia falciforme na população brasileira?
- No Brasil, a prevalência do traço falciforme é de 4%, variando entre 2% e 
8 %
Segundo dados do Ministério da Saúde do Brasil, estima-se que existam cerca de 7 milhões de portadores do traço falciforme e frequência anual de nascimento de 200.000 recém-nascidos com traço falciforme
f) 
Como o aconselhamento genético pode ajudar famílias com histórico de anemia falciforme?
- O aconselhamento genético tem a finalidade de nortear as pessoas sobre a tomada de decisões a respeito da procriação, ajudando-as a entender como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas, como é o caso da anemia falciforme.
A partir dos dados encontrados, infere-se a importância do aconselhamento genético para os indivíduos que apresentam a forma heterozigota da anemia falciforme - o traço falcêmico - e destaca-se a necessidade de implantação de programas de diagnóstico precoce e de orientação tanto genética quanto social e psicológica para as pessoas que possuem a doença ou o traço falciforme.
Ainda não há cura para a anemia falciforme e as terapias gênicas são limitadas. Isso direciona as ações no campo das doenças falciformes para a prevenção, ou seja, detectar pessoas que apresentem o traço falciforme e orientá-los através do aconselhamento genético
g) Porque um casal heterozigoto (possui o traço) para anemia falciforme possui a chance de 25% de ter uma criança afetada. Faça o cruzamento dos alelos segregados, demonstrando os possíveis genótipos (homozigotos e heterozigotos) e fenótipos (normais; portadores e afetados).
-AS x AS (casal com traço falcêmico) 
 A S 	
 A AA AS 
 S AS SS
Fenótipo: 3:1
Genótipo: 1:2:1 
h) Demonstre as probabilidades das crianças de um homem normal casar-se com uma mulher com traço falcêmico terem ou não a anemia falciforme (genótipo e fenótipo). 
-AA- indivíduo normal
-AS- indivíduo com traços falcêmicos
 -AA x AS
 A A 50% AA – indivíduo normal
 	
 A AA AA 50% AS- indivíduo com traço falcêmico 
 S AS AS
-Não tem nenhuma possibilidade de gerar um indivíduo falcêmico (SS), e sim de metade dos indivíduos serem normais e a outra metade terem traços falcêmicos
i) Qual a importância de pesquisas em hemocentros x anemia falciforme?
- No Brasil, a principal fonte de diagnóstico e captação de portadores do traço falciforme se encontra nos centros de referência para doação de sangue, onde são feitas também as sessões de aconselhamento genético. O presente trabalho enfatiza a importância do aconselhamento genético para os indivíduos que apresentam a forma heterozigota da anemia falciforme - o traço falcêmico - e ressalta a necessidade de implantação de programas de diagnóstico precoce e de orientação tanto genética quanto social e psicológica para os indivíduos que possuem a doença e o traço falciformes.