Doenças Metabólicas Hereditárias

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transmissão
Glicogenoses
@gabrielapessoa_
Heranças autossômicas recessivas, com exceção da glicogenose tipo
IX que é ligada ao cromossomo X.
hepáticas
Principais sinais
Hipoglicemia, hepatomegalia e atraso no desenvolvimento.
tipos
GSD I
Apresentações hepáticas de:
GSD Ill - De Cori
GSD IV - De Andersen
GSD VI - Doença de Hers
Formas hepáticas de
GSD IX
GSD 0
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Doença de Von Girke ou Glicogenose Tipo I
O gene afetado é o G6PC (17q21).
Principal característica: deficiência da G6P, responsável pela
baixa tolerância ao jejum
Baixa resistência ao jejum, já que não consegue degradar as
reservas de energia (glicogênio)
Por não conseguir metabolizar o glicogênio, metaboliza os lipídios.
Por esse motivo, apresenta uma altíssima concentração de
triglicerídeos e de colesterol, alta concentração de ácido úrico
Sintomas: hipoglicemia, hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia,
hepatomegalia e aumento do ácido úrico
Relacionada principalmente ao rim, fígado e intestino
O abdome é mais projetado
Manifesta-se geralmente ao nascimento ou quando a criança tem
de 3 a 4 meses de vida
Quando o bebê passa por períodos de jejum, apresenta uma
moleza e uma hipoglicemia que pode ser severa
Diagnóstico: por apresentação clínica, por níveis de glicemia, de
lactacidemia, de triglicerídeos, de colesterol
Tipos mais graves
Tipos l e Ill.
Tipos mais brandos
Vl e IX, nos quais o tamanho do fígado do paciente normaliza com
idade e os pacientes alcançam a altura normal do adulto.
Tratamento: amido cru 3/3 horas
Para o tratamento, é necessário um aporte rápido de glicose.
Por esse motivo, o melhor que encontrou-se até hoje foi a
ingestão de amido cru (maisena) de 3/3 horas
É indicado fazer um aconselhamento genético
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musculares
transmissão
Heranças autossômicas recessivas.
Classificação
Grupo A: miopatias e fraqueza
Grupo B: intolerância à atividade física (sintomas reversíveis com o
descanso)
Doença de McArdle
Resultante de uma mutação em dois alelos que codificam a enzima
miofosforilase no músculo-esquelético. Na sua ausência, há um
comprometimento da degradação de glicogênio e da formação
de ATP, o que causa diminuição da tolerância ao exercício.
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Manifesta-se classicamente na adolescência ou início da idade
adulta, com intolerância ao exercício, mialgias, câimbras e crises de
mioglobinúria por rabdomiólise.
Sintomas: intolerância ao exercício, mialgias e crises de
mioglobinúria por rabdomiólise.
A doença apresenta geralmente um curso benigno, no entanto,
poderão surgir complicações como rabdomiólise, insuficiência renal,
hiperuricemia, gota, cálculos renais e risco de isquemia muscular
associada a anestésicos inalatórios e relaxantes musculares.
Complicações: insuficiência renal e isquemia muscular associada a
anestésicos inalados e relaxantes musculares.
Prevenção dos sintomas e complicações: evitar exercício físico
extenuante, sendo preferível manter uma atividade física regular
submáxima e na ingestão de bebidas que contenham hidratos de
carbono simples ou sacarose cerca de 5 minutos antes do exercício,
como proteção contra a rabodmiólise induzida pelo esforço
muscular.
generalizada
Doença de Pompe
Mutação no gene GAA, no local: 17Q25
Doença de depósito lisossômico (LSD)
O lisossomo adquire uma função de armazenamento,
armazenando o glicogênio
Rara
Afeta de maneira generalizada os músculos e o fígado
@gabrielapessoa_
Transmissão: autossômica recessiva
Sintomatologia grave e generalizada: hipotonia e fraqueza
muscular, hepato-esplenomegalia e CARDIOMEGALIA
Em crianças, é há cardiopatias, hipertrofia metabólica, etc
Diagnóstico: feito pela deficiência enzimática
Duas formas de apresentação:
Rápida e fatal: a criança não chega nem aos 2 anos de idade
Lenta e progressiva: qfeta mais os músculos
Tratamento: substituição enzimática e tratamento para a
sintomática
Em 2006 foi proposto o uso de ALFA GLUCURONIDASE além
do tratamento para os sintomas