ESTUDO DIRIGIDO BIOQUÍMICA 4

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CURSO DE MEDICINA - DISCIPLINA DE BIOQUÍMICA 
ESTUDO DE CASOS CLÍNICOS E EXERCÍCIOS 
 
PROF. MARIA IZABEL PEREIRA 
 
 
Maria Fernanda R. Camargo – TXIX 01 
 
Caso 1 – Doença de Von Gierke 
Um menino de 6 anos foi examinado por seu médico de família por causa de episódios de 
cansaço, náuseas e tontura que apareciam quando ele pulava uma refeição. Ele tinha 
hepatomegalia acentuada no exame físico. Os exames laboratoriais indicaram acidose 
lática, hiperlipidemia e hipoglicemia. 
1) Explique o metabolismo bioquímica dessa doença. 
A enzima envolvida é a glicose-6-fosfatase, que libera glicose na corrente sanguínea, a 
partir da glicose-6-fosfato proveniente do glicogênio e da gliconeogênese. Com essa 
enzima deficiente, o fígado deixa de participar da regulação da concentração da glicose 
sanguínea, passando a acumular grandes quantidades de glicogênio hepático. 
2) Qual é a causa da fadiga, náusea e tontura? 
Provavelmente é decorrente da hipoglicemia em jejum, pois, a glicose não está sendo 
liberada pelo fígado. 
3) Como a acidose lática é produzida? 
Como vai haver um excesso de glicose-6-fosfato, isso gera estimulação da glicólise, 
contudo, não terá O2 suficiente para oxidar tudo, então, o organismo realiza fermentação 
lática. Além disso, a reciclagem do ácido lático em excesso vai ser deficiente, pois a 
doença de Von Gierke também afeta o ciclo de Cori. 
4) Explique porque ocorre a hipoglicemia e a hepatomegalia. 
 A hipoglicemia ocorre porque como não há quebra efetiva de glicogênio, não tem liberação 
de glicose; a hepatomegalia é causada pelo acúmulo de glicogênio no fígado. 
 
Caso 2- Galactosemia 
O paciente, um menino, era o primeiro filho de pais saudáveis, sem consanguinidade 
conhecida. O parto foi normal e o peso ao nascer foi 3,78 Kg. A partir do terceiro dia de 
vida, a criança desenvolveu um grau crescente de icterícia e ao mesmo tempo tornou-se 
indolente e difícil de alimentar. Não se demonstrou nenhuma incompatibilidade de grupo 
sanguíneo. Aos 6 dias de idade, ele tinha bilirrubina sérica de 504 umoles/L, e seu peso era 
15% abaixo do peso normal. Ele foi admitido ao hospital ao sétimo dia após o nascimento. 
O tônus muscular diminuiu e, mais tarde, o paciente entrou em convulsões. Entre o sétimo 
dia e o nono, transfusões de troca de sangue foram feitas 3 vezes, mas a concentração de 
bilirrubina sérica continuou, ainda, alta. No nono dia de vida, o menino começou a vomitar 
e o aumento do fígado foi observado. 
Um teste positivo de açucares na urina já havia sido obtido no sexto dia após o nascimento. 
O teste foi repetido no sétimo dia e este foi positivo, enquanto o teste Clinistix, específico 
para D-glicose foi negativo. Suspeitou-se, então, de galactosemia hereditária e testes 
especiais que foram feitos no oitavo dia confirmaram o diagnostico. A alimentação com 
leite foi interrompida no nono dia e foi substituída por administração intravenosa de glicose. 
No decimo dia de vida, uma dieta livre de galactose foi introduzida. Com este tratamento, o 
paciente melhorou drasticamente. Exames laboratoriais: 
AST ----acima do normal 
ALT ----acima do normal 
Galactose 1-P uridil transferase (eritrócitos) ----- 0 (normal de 2 a 31 unidades/g de 
hemoglobina) 
Questões: 
1) Quais os efeitos bioquímicos da galactosemia? 
Deficiência da enzima UDP-glicose-galactose-1-fosfato-uridiltransferase. Essa situação vai 
gerar acúmulo de galactose-1-fosfato, com isso, terá sequestro de fosfato dentro da célula 
– mesmo mecanismo da intolerância à frutose. Além disso, o excesso de galactose vai 
formar o galactiol, que acumulado no cristalino causa catarata. 
2) A galactose é um monossacarídeo constituinte de glicoproteínas de membranas 
plasmáticas. Como os indivíduos galactosêmicos poderão sintetizar galactose para as 
suas glicoproteínas, se suas dietas deverão ter um baixo teor de lactose? 
Os indivíduos galactosêmicos não podem ingerir galactose e nem sintetizar, mas como 
no organismo a glicose que é ingerida pode ser transformada em UDP-Glicose, que, 
pela enzima epimerase pode ser convertida em UDP-Galactose que vai para a síntese 
de glicoproteínas (como a lactose para a amamentação, constituição de glicoproteínas 
de membrana plasmática). 
3) Os estudos também indicaram a presença de galactitol na urina. Por qual mecanismo se 
imaginaria que o galactitol tivesse sido sintetizado? 
A enzima aldolase redurase reduz a galactose à galactiol, como ele não é substrato 
para enzimas será eliminado na urina. Como não será convertido da galactose em 
glicose, indivíduos com essa condição apresentam galactosúria. 
 
 
Exercício 1 
 Durante a situação de “lutar ou fugir”, a liberação da adrenalina promove a degradação do 
glicogênio no fígado, coração e músculo esquelético. O produto final da degradação do 
glicogênio no fígado é a glicose. Ao contrário, o produto final no músculo esquelético é o 
piruvato. 
1) Por que são observados produtos diferente da degradação do glicogênio nesses 
dois tecidos? 
No fígado tem a enzima glicose-6-fosfatase, que vai remover fosfato dessa 
molécula e liberar glicose para o organismo em jejum; já o músculo não possui a 
enzima citada acima para desfosforilar, ele vai usar a glicose-6-fosfato como fonte 
energética sem liberar glicose.