Alterações cromossomicas numéricas

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LETICIA SAYURI SHIRAISHI - MEDICINA TXXXI
Alterações Cromossômicas
Numéricas
Como ocorrem?
Erro na disjunção dos cromossomos homólogos na
meiose, ocorre de forma aleatória
A translocação do cromossomo também pode causar
alterações, pois interfere na disjunção
Um múltiplo exato do número cromossômico haplóide
(n) é chamado euploide e qualquer outro número
cromossômico e aneuplóide
Aneuploidia
é nome dado ao aumento ou diminuição de um
cromossomo do genoma
As falhas podem ocorrer tanto na primeira ou na
segunda divisão meiótica
● Monossomia: O indivíduo apresenta um cromossomo
de um determinado par. Morrem ainda in utero.
Síndrome de Turner (45,X0)
● Trissomia: Apresenta três cromossomos de um mesmo
tipo. trissomia do 21 (47,XX+21 ou 47,XY+21)
● Nulissomia: perda de ambos os homólogos. letal
Inativação do cromossomo X
Para compensar a dose , quase todos os genes de um
cromossomo X é inativado, por um processo chamado
Ionização.
A Lyonização envolve o condensamento desse
cromossomo X extra, de forma aleatória.
Nos núcleos interfásicos, o X inativado pode ser visto
com um ponto preto ou corpúsculo de Barr
Mosaicismo
indivíduo com dois materiais genéticos distintos, porém
provenientes do mesmo zigoto.
O mosaicismo é responsável por 30% dos casos de
síndrome de Turner, sendo esses casos mais leves, pois
algumas células são normais (46,XX), enquanto outras
são alteradas (45,X0).
linhas de blaschko : mosaicismo cromossomico
subjacente
Poliploidia
Triploidia: 69, XXX ou 69, XXY ou 69,XYY
resulta em aborto espontâneo, no entanto, há,
ocasionalmente, nascidos vivos quando for mosaico para
está alteração
resulta da fertilização de um único óvulo por dois
espermatozoide (diandria) ou quando o conjunto extra
vem da mãe (diginia)
Aneuploidia dos cromossomos sexuais
síndrome de turner 45,X
única anomalia monossômica compatível com a vida
pós-natal
meninas de baixa estatura, falha puberal, cúbito valgo,
pescoço alado, peito amplo, mamilos espaçados
é importante reconhecer a síndrome de turner
precocemente
Síndrome de Klinefelter 47,XXY
hipogonadismo, que causa ginecomastia, infertilidade e
atraso no desenvolvimento pubertário com hábito
eunucoide
Triplo X 47,XXX
tendem a ser um pouco mais alta , circunferência da
cabeça um pouco menor, dificuldade de aprendizagem,
deficiência no desenvolvimento, descoordenação e um
aumento no problemas de comportamento
As variantes: 48,XXXX e 49, XXXXX. O aumento de X
causa queda do Qi
XYY
estatura acima do esperado, descoordenados, atrasos de
fala, diferença de comportamentos, dificuldade de
aprendizagem
Trissomias
Trissomia do 21 - síndrome de down
perfil do rosto achatado, nariz pequeno, epicanto e
manchas de brushfield, defeitos cardíacos
problemas neurológicos, baixo Qi, baixo tônus,
problemas de visão e audição
A grande maioria apresenta aneuploidia do cromossomo
completo, 4% apresentam translocação robertsoniana
Trissomia do 13 - Síndrome de Patau
múltiplas anomalias congênitas e deficiências cognitivas
graves
Trissomia do 18 - Síndrome de Edwards
deficiência de crescimento grave, intelectual, dedos
fechados sobrepostos
baixa expectativa de vida