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Genética Mutações em larga escala

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Genética Mutações em Larga Escala 
Isadora Abrão Ferreira 
1- Um trissômico é um aneuplóide ou poliplóide? 
Um trissômico é um aneuplóide pois ganha um cromossomo extra ou perde. 
Aneuplóide: um ou mais cromossomos são adicionados ou eliminados, 
Poliplóide: mais de dois conjuntos cromossômicos. 
2-João é portador da Síndrome do Super-macho, desenhe os 
possíveis gametas que a mãe e o pai dele podem ter produzido para 
ele ser portador da síndrome. 
 
3- Trissômia do 21 pode surgir de duas formas distintas, não 
disjunção do cromossomo 21 na meiose e translocação do 
cromossomo 14 e 21. Desenhe os possíveis gametas formados 
quando há translocação. 
 
4- Uma determinada espécie tem três pares de cromossomos: um 
par metacêntrico, um par acrocêntrico e um par telocêntrico. 
Desenhe uma célula desse tipo na metáfase da mitose. 
 
5-Um cromossomo tem os seguintes segmentos, onde representaria 
o centrômero: 
ABCDE*FG 
Que tipos de mutações cromossômicas são necessárias para 
transformar esse cromossomo em cada um dos cromossomos 
abaixo: 
A. ABE*FG 
Deleção da região C e D 
B. AEDCB*FG 
Inversão paracêntrica que não envolve o centrômetro 
C. ABABCDE*FG 
Duplicação em tandem 
D. AF*EDCBG 
Inversão pericêntrica que envolve o centrômetro) 
E. ABCDEEDC*FG 
Duplicação reversa 
 
 
6- A mãe britânica Nicola Bailey falou sobre o orgu lho que sente de 
suas gêmeas. As bebês Harper e Quinn são um caso em um milhão. 
Isto porque Harper nasceu com Síndrome de Down, mas sua irmã 
gêmea, Quinn, não nasceu com a síndrome. Como você pode explicar 
esse caso? 
Gêmeos idênticos têm o mesmo material genético, o cromossomo extra que causa a 
síndrome de Down estão presentes nos gêmeos, não apenas em um deles. Ao contrário 
dos gêmeos que não são idênticos que possuem material genético diferente, assim 
como qualquer irmão. Portanto, é perfeitamente possível que um nasça com a 
síndrome e outro não.

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