Estudo Dirigido 1 - mutações em larga escala

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1- Um trissômico é um aneuplóide ou poliplóide?
Trissômico: ganho de um único cromossomo. Aneuplóide: altera o número de cromossomos, um ou mais cromossomos são adicionados ou eliminados. Poliplóide: qualquer organismo com mais de dois conjuntos cromossômicos . Diante d o exposto um trissôm ico é um aneuplóide – ganha um cromossomo extra ou pede um cromossomo.
2- João é portador da Síndrome do Super-macho, desenhe os possíveis gametas que a mãe e o pai dele podem ter produzido para ele ser portador da síndrome.
Cariótipo do Super-macho XYY Gameta mãe (óvulo) – X Gameta do pai (espermatozoide) – YY 
3- Trissômia do 21 pode surgir de duas formas distintas, não disjunção do cromossomo 21 na meiose e translocação do cromossomo 14 e 21. Desenhe os possíveis gametas formados quando há translocação.
4- Uma determinada espécie tem três pares de cromossomos: um par metacêntrico, um par acrocêntrico e um par telocêntrico. Desenhe uma célula desse tipo na metáfase da mitose.
5- Um cromossomo tem os seguintes segmentos, onde * representaria o centrômero:
ABCDE*FG
Que tipos de mutações cromossômicas são necessárias para transformar esse cromossomo em cada um dos cromossomos abaixo:
a)ABE*FG 
deleção da região C e D
b)AEDCB*FG 
inversão paracêntrica ( não envolve o centrômero) 
c)ABABCDE*FG 
duplicação em tandem
d)AF*EDCBG
inversão pericêntrica (envolve o centrômero)
e)ABCDEEDC*FG 
duplicação reversa * As alterações que envolvem o centrômero são mais danosas do que as que não envolvem. 
6- A mãe britânica Nicola Bailey falou sobre o orgulho que sente de suas gêmeas. As bebês Harper e Quinn são um caso em um milhão. Isto porque Harper nasceu com Síndrome de Down, mas sua irmã gêmea, Quinn, não nasceu com a síndrome. Como você pode explicar esse caso?
Gêmeos idênticos possuem material genético idêntico, ou seja, o cromossomo extra que causa a Síndrome de Down estaria presente em ambos os gêmeos e não em apenas um deles. Já gêmeos que não são idênticos são como qualquer irmão ou irmã de mesmo pai e mesma mãe, com materiais genéticos diferentes. Portanto, é perfeitamente possível que um nasça com a síndrome e outro não.