VARIAÇÕES CROMOSSÔMICAS

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CURSO: MEDICINA – DISCIPLINA: BEV712 – PROFESSORA: Patrícia de Abreu Moreira 
MONITOR: Yargos Rodrigues Menezes – 6º período/MEDICINA – Contato: (yargosmenezes@gmail.com) 
LISTA DE EXERCÍCIOS – VARIAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
 
01- De 80 a 90% das anomalias cromossômicas mais comuns surgem porque os 
cromossomos não se dividem apropriadamente na ovocitogênese (produção de 
gametas femininos). Como você explicaria a falha da divisão cromossômica ser mais 
comum na gametogênese feminina do que na masculina? 
 
02- Que tipos de alterações cromossômicas 
a) aumentam a quantidade de material genético em determinado cromossomo? 
b) aumentam a quantidade de material genético em todos os cromossomos? 
c) diminuem a quantidade de material genético em determinado cromossomo? 
d) mudam a posição das sequências de DNA em um único cromossomo sem mudar 
a quantidade de material genético? 
e) movem o DNA de um cromossomo para outro cromossomo não homólogo? 
 
03- Um cromossomo tem os seguintes segmentos, em que representa o centrômero: 
 
A B C D E F G 
 
Que tipos de alterações cromossômicas são necessários para mudar esse 
cromossomo em cada um dos seguintes cromossomos? (Em alguns casos, mais de 
uma alteração cromossômica pode ser necessária). 
a) A B A B C D E F G 
b) A B C D E A B F G 
c) A B C F E D G 
d) A C D E F G 
e) A B C D E 
f) A B E D C F G 
g) C B A D E F G 
h) A B C F E D F E D G 
i) A B C D E F C D F E G 
 
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04- Um cromossomo inicialmente tem os seguintes segmentos: 
 
A B C D E F G 
 
Desenhe o cromossomo, identificando seus segmentos, que resultariam de cada 
uma das seguintes mutações: 
a) duplicação em tandem de DEF. 
b) duplicação deslocada de DEF. 
c) deleção de FG. 
d) inversão paracêntrica que inclui DEFG. 
e) inversão pericêntrica que inclui BCDE. 
 
05- Uma mosca de nariz verde normalmente tem seis cromossomos, dois metacênticos e 
quatro acrocêntricos. Um geneticista examina os cromossomos de uma mosca de 
aspecto diferente de nariz verde e descobre que ela tem apenas cinco cromossomos: 
três deles metacêntricos e dois são acrocêntricos. Explique como essa mudança no 
número de cromossomos pode ter ocorrido. 
 
06- Identifique a alteração cromossômica de cada cariótipo humano abaixo: 
 
 ____________________________________________ 
 
 ____________________________________________ 
 
 
 _____________________________________________ 
 
07- Qual é a diferença básica entre mosaicismo e quimerismo? 
 
08- Algumas pessoas com síndrome Turner são mosaicos 45, X/46,XY. Explique como 
esse mosaicismo poderia surgir. 
 
09- O daltonismo verde-vermelho é um distúrbio recessivo ligado ao X em humanos. 
Um homem jovem com um cariótipo 47, XXY (Síndrome de Klinefelter) é daltônico. 
Seu irmão 46, XY também é daltônico. Ambos os genitores têm visão normal para 
cores. Onde ocorreu a não-disjunção que deu origem ao homem jovem com 
Síndrome de Klinefelter? 
 
10- Um casal jovem está planejando ter filhos. Sabendo que houve um número 
substancial de natimortos, abortos e problemas de fertilidade na família do marido, 
eles procuraram um consultor genético. Uma análise cromossômica revelou que, 
embora a mulher tenha um cariótipo normal, o homem possui apenas 45 
cromossomos e é portador de uma translocação robertsoniama entre os 
cromossomos 22 e 13. 
 
a) Cite todos os tipos diferentes de gametas que podem ser produzidos pelo 
homem. 
b) Que tipos de zigotos irão desenvolver-se quando cada um dos gametas 
produzidos pelo homem fecundar um gameta normal produzido pela mulher? 
c) Se trissominas e monossomias envolvendo o cromossomo 13 e 22 são letais, que 
proporção de prole sobrevivente será de portadores da translocação? 
 
 
 
11- Um homem fenotipicamente normal apresenta 45 cromossomos, com um 
isocromossomo do par 21. Este homem casa-se com uma mulher com cariótipo 
normal. Qual seria a frequência esperada de filhos aneuploides na descendência 
desse casal? 
 
 
 
12- Bill e Betty tiveram dois filhos com síndrome de Down. O irmão de Bill tem 
Síndrome de Down e sua irmã tem duas crianças com a síndrome. Com base nessas 
observações, qual das seguintes afirmativas é mais provavelmente correta? Explique 
seu raciocínio. 
 
 
a) Bill tem 47 cromossomos 
b) Betty tem 47 cromossomos 
c) Os filhos de Bill e Betty têm cada um 47 cromossomos 
d) A irmã de Bill tem 45 cromossomos 
e) Bill tem 46 cromossomos 
f) Betty tem 45 cromossomos