Prova II-Genetica Humana e Médica

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As aneuploidias são alterações cromossômicas numéricas, podendo ser uma nulissomia, uma monossomia, 
uma trissomia ou uma tetrassomia. Sobre as aneuploidias, assinale a alternativa INCORRETA: 
A 
Portadores da trissomia, que ocasiona a síndrome de Klinefelter, possuem o cariótipo 47, XXY. 
B 
O cariótipo 45, X, representa a monossomia que gera a síndrome de Turner. 
C 
Algumas trissomias são raras e geralmente incompatíveis com a vida como as que acometem os 
cromossomos 8, 9, 13, 18 e 22. 
D 
O duplo-Y é uma nulissomia. 
2O câncer ocorre principalmente devido a mutações nos genes responsáveis pelo controle dos processos de 
morte e replicação das células. Ele ocasiona o crescimento anormal de células imaturas que pode se espalhar 
pelos tecidos adjacentes gerando uma metástase. Sobre o câncer, assinale a alternativa INCORRETA: 
A 
É clonal uma vez que se inicia em uma célula que sofreu uma mutação no DNA e passou a produzir vários 
clones alterados de si. 
B 
A carcinogênese é um processo lento que pode levar anos. 
C 
Os tumores benignos são os que causam metástase. 
D 
São subdivididos de acordo com sua origem em carcinomas, sarcomas, linfomas, gliomas e leucemias. 
3A segunda Lei de Mendel diz que: "Os fatores (alelos) para duas ou mais características se distribuem 
independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso". Sobre o exposto, avalie as 
asserções a seguir e a relação proposta entre elas: 
 
I- Mendel pode concluir que cada característica era expressão de um gene distinto e que os dois genes eram 
independentes entre si. 
 
PORQUE 
 
II- A distribuição independente é baseada nos diferentes pares de alelos segregados independentemente uns 
dos outros. 
 
Assinale a alternativa CORRETA: 
A 
As asserções I e II são proposições falsas. 
B 
A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. 
C 
As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. 
D 
As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. 
4O sistema Rhesus (Rh) é um sistema sanguíneo complexo, de suma importância para transfusões de sangue 
e por poder ocasionar a eritroblastose fetal. Indivíduos Rh-positivos possuem o antígeno para este fator em 
suas hemácias, enquanto os Rh-negativos não possuem, fazendo com que pessoas Rh-negativo tenham 
reação contra o sangue Rh-positivo. Sobre este sistema, assinale a alternativa INCORRETA: 
A 
Quando o soro anti-Rh fica em contato com sangue humano e apresenta aglutinação o indivíduo é Rh-
positivo. 
B 
Os antígenos do sistema Rh ocorrem somente em hemácias, sendo proteínas expressas por um par de genes 
homólogos. 
C 
A eritroblastose fetal ocorre quando o sangue da mãe e do feto são incompatíveis. 
D 
Quando o soro anti-Rh fica em contato com sangue humano e não apresenta aglutinação, o indivíduo é Rh-
positivo. 
5Os cânceres hereditários acontecem devido a um gene dominante herdado de um dos pais que causa uma 
predisposição para o desenvolvimento de uma neoplasia. Com base no assunto, analise as sentenças a seguir: 
 
I- O câncer de mama hereditário também aumenta as chances do aparecimento de câncer de ovário, sendo 
medidas preventivas de suma importância, das quais se pode citar a atividade física regular, amamentação e 
alimentação saudável. 
II- O câncer de pulmão hereditário possui baixo índice de mortalidade, sendo que o tabagismo não é um 
fator de risco associado. 
III- Clinicamente alguns fatores importantes associados a este tipo de neoplasia são quantidade de neoplasias 
no paciente, idade precoce no diagnóstico, histórico familiar e várias gerações com o mesmo tipo de câncer. 
 
Assinale a alternativa CORRETA: 
A 
As sentenças II e III estão corretas. 
B 
As sentenças I e II estão corretas. 
C 
As sentenças I e III estão corretas. 
D 
Somente a sentença III está correta. 
6As mutações nos genes podem fazer com que as células não desenvolvam seu ciclo de forma correta. Este 
ciclo celular e o processo de morte das células possuem regulação complexa, sendo que mutações nos proto-
oncogenes e os genes supressores de tumor podem gerar neoplasias por diferentes mecanismos. Sobre o 
câncer, assinale a alternativa INCORRETA: 
A 
Mutações pontuais e translocações cromossômicas são as principais causas de um gene proto-oncogene se 
transformar em um oncogene. 
B 
A apoptose é um tipo de morte celular programada e pode apresentar duas vias, uma ativada por receptores 
de morte (apoptose intrínseca) e outra que envolve a mitocôndria (apoptose extrínseca). 
C 
Fenótipo mutador compreende a instabilidade genômica causada por uma proliferação celular maligna 
devido a cromossomos deletados, aneuploidias, DNA duplicado e translocações. 
D 
As oncogenes se caracterizam por genes codificadores de proteínas que causam crescimento celular e 
divisão celular descontrolados, expressando um fenótipo maligno para a célula tumoral. 
7A ploidia refere-se à alteração na quantidade de cromossomos causada por erros, podendo gerar indivíduos 
triploides ou tetraploides, por exemplo, sendo que alguns tipos são incompatíveis com a vida. Sobre este 
assunto, associe os itens, utilizando o código a seguir: 
 
I- Aneuploidia. 
II- Euploidia. 
III- Poliploidia. 
 
( ) Ocorre a multiplicação de todos os cromossomos, sendo incompatível com a vida. 
( ) Ocorre a falta ou excesso de um cromossomo. 
( ) Número normal de cromossomos no cariótipo. 
 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: 
A 
II - I - III. 
B 
III - I - II. 
C 
II - III - I. 
D 
I - III - II. 
8O monge austríaco Gregor Mendel é conhecido como "pai da genética" devido ao seu pioneiro e 
importante estudo sobre herança genética, utilizando ervilhas como modelo. Os estudos de Mendel 
constituem os padrões clássicos de herança. Sobre estes padrões, assinale a alternativa INCORRETA: 
A 
Herança monogênica é expressada por um único gene. 
B 
Herança monogênica autossômica recessiva (aa) ocorre unicamente em indivíduos homozigotos. 
C 
Quando o gene que expressa a condição se encontra num dos 22 pares de cromossomos não sexuais, diz-se 
que é uma herança monogênica autossômica. 
D 
A herança monogênica autossômica dominante (Aa/AA) ocorre em cromossomos sexuais e o fenótipo é 
expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos. 
9As trissomias são um tipo de aneuploidia na qual ocorre o ganho de um cromossomo, sendo a trissomia 
mais comum e conhecia do cromossomo 21 que ocasiona na síndrome de Down. Sobre esta síndrome, avalie 
as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: 
 
I- A trissomia ocorre devido a fatores que afetam a meiose conforme a mulher envelhece. 
 
PORQUE 
 
II- A ocorrência em mulheres até 25 anos é de 1:1500 e de 1:100 a partir dos 40 anos. 
 
Assinale a alternativa CORRETA: 
A 
As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. 
B 
As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. 
C 
A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. 
D 
As asserções I e II são proposições falsas. 
10Associado a outros fatores, infecções virais podem gerar o aparecimento de neoplasias, pois alguns vírus 
ao infectar as células podem fazer com que estás percam controle de ciclo celular e iniciam a formação de 
um tumor. Sobre os cânceres causados por vírus, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: 
 
I- Certos tipos de vírus (de DNA ou de RNA) podem desencadear o processo de carcinogênese. 
 
PORQUE 
 
II- Estes vírus contêm genes codificadores de proteínas que estimulam o ciclo celular, podendo a célula 
infectada ter o seu ciclo celular desregulado devido à replicação do vírus nesta célula. 
 
Assinale a alternativa CORRETA: 
A 
As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. 
B 
As asserçõesI e II são proposições falsas. 
C 
A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. 
D 
As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I.