Epilepsia: definições, fisiopatologia e etiologia

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Fernanda Carvalho, 4º semestre – Tutoria 04 
 
CASO 3 – EPILEPSIA: 
A epilepsia não é uma entidade singular, 
havendo uma certa variação na definição 
dos termos crises convulsivas, epilepsia e 
síndrome epiléptica. Portanto, começamos 
diferenciando esses termos: 
Crise convulsiva: atividade neuronal anormal 
que vai gerar sinais e sintomas específicos – 
como abalos musculares. 
o Provocadas: é uma crise epiléptica 
decorrente de uma causa imediata 
identificada, como distúrbio metabólico, 
intoxicação aguda, abstinência de 
drogas sedativas ou insulto neurológico 
agudo. Deve existir uma relação temporal 
entre o desencadeante e a crise, 
geralmente, nos últimos 7 dias. Entre 1 e 
10% da população terá uma crise 
provocada na sua vida; 
o Não provocadas: quando não há uma 
causa conhecida para a crise, após 
investigação clínica, laboratorial e de 
imagem. 
Já a eplipesia é a “doença”, em que o 
cérebro tem uma predisposição a novas 
crises convulsivas não provocadas. Então, é 
como se crises convulsivas fossem os sintomas 
e a epilepsia fosse uma doença; e nem 
sempre quando temos um sintoma temos a 
doença em si. Logo, crise convulsiva é uma 
coisa e epilepsia é outra. 
Síndrome epiléptica: indivíduo que tem um 
conjunto de achados clínicos e achados 
elétricos encefalográficos com alterações 
semelhantes. 
 
FISIOPATOLOGIA: 
Estudos com microeletrodos intraneuronais 
demonstraram que a geração dos surtos de 
potenciais de ação envolve mecanismos 
sinápticos próprios de alguns neurônios, entre 
eles, os neurônios piramidais grandes - 
localizados principalmente no hipocampo e 
no neocórtex. Além disso, como fatores 
associados, temos que canais de cálcio e de 
potássio lentos permitem uma despolarização 
celular prolongada. 
Alguns mecanismos sinápticos podem 
interferir na liberação de neurotransmissores, 
que duram vários milissegundos na fenda 
sináptica. A desregulação desses 
neurotransmissores e o bloqueio da ação 
GABA permite a geração de surtos de 
potenciais de ação descontrolados. 
Durante a atividade repetitiva ictal a 
concentração de potássio aumenta no meio 
extracelular e modifica o potencial de 
equilíbrio desse íon, de tal forma que as 
correntes de saída enfraquecem e não são 
mais efetivas repolarização da membrana. 
Nessa fase também há aumento da 
acetilcolina que reduz ainda mais a 
condutância do potássio, prolongando o 
efeito excitatório. Células gliais contribuem 
para o clearance extracelular, facilitando a 
recapitação dos neurotransmissores e, assim, 
contribuindo para reduzir o efeito 
epileptogênico. 
Sendo assim, podemos dizer que cinco são os 
principais fatores envolvidos na 
epileptogênese: 
o Eventos intrínsecos da membrana de 
determinadas células; 
o O grau de desinibição da população 
neuronal; 
o Presença de circuitos recorrentes 
excitatórios; 
o Modulação da concentração de íons 
transmissores no espaço intercelular; 
o Presença de interações elétricas entre os 
neurônios. 
Outras vezes não se identifica um fator causal 
para a crise epiléptica, em que muitos desses 
pacientes não voltarão a ter crises. Por outro 
lado, alguns indivíduos apresentam crises 
epilépticas espontâneas recorrentes e são, 
portanto, considerados epilépticos. 
 
ETIOLOGIA: 
Desde o momento em que o paciente 
apresenta a primeira crise epiléptica, o clínico 
deve objetivar a determinação da etiologia 
de sua epilepsia. É importante entendermos 
que existem diversos tipos de etiologias que 
podem/estão envolvidos com a epilepsia. 
Dessa forma, podemos organizar essas 
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etiologias em 5 principais grupos: estrutural, 
genética, infecciosa, metabólica, imune e 
desconhecida. 
Estrutural: 
Uma etiologia estrutural se refere a 
anormalidades visíveis em estudos de 
neuroimagem estrutural. Em que, a avalição 
eletroclínica associada aos achados de 
imagem levam à um grau razoável de 
inferência de que a anormalidade da 
imagem é, provavelmente, a causa das crises 
do paciente. As etiologias estruturais podem 
ser adquiridas - como uma encefalopatia 
hipóxico-isquêmica, acidente vascular 
cerebral, trauma e infecção - ou genéticas - 
como a esclerose tuberosa. Sendo 
importante salientar que, apesar de existir 
uma base genética em tais malformações, é 
a alteração estrutural a responsável pela 
epilepsia deste indivíduo. 
Genéticas: defeito genético conhecido ou 
presumido. As crises são os sintomas 
fundamentais do distúrbio. Uma etiologia 
genética não exclui uma contribuição 
ambiental. O fato de que fatores ambientais 
contribuem para a epilepsia é um conceito 
bem aceito, por exemplo, vários indivíduos 
com epilepsia são mais propensos a ter crises 
quando expostos a privação de sono, estresse 
e doenças. 
Infecciosa: 
Resulta diretamente de uma infecção 
conhecida, na qual as crises epilépticas são 
os sintomas centrais da afecção. Uma 
etiologia infecciosa se refere a um paciente 
com epilepsia e não às crises ocorrendo no 
contexto de uma infecção aguda como 
meningite ou encefalite. Exemplos comuns 
em regiões específicas do mundo incluem: 
neurocisticercose, tuberculose, HIV, malária 
cerebral, panencefalite esclerosante 
subaguda, toxoplasmose cerebral, e 
infecções congênitas como pelo Zika vírus e 
citomegalovírus. 
Metabólica: 
A epilepsia metabólica, por sua vez, é o 
resultado direto de um distúrbio metabólico 
conhecido ou presumido, no qual o sintoma 
central do distúrbio são as crises epilépticas. 
Está relacionada a distúrbios metabólicos 
bem delineados com manifestações ou 
alterações bioquímicas em todo o corpo 
como: porfiria, uremia, aminoacidopatias ou 
as crises por dependência de piridoxina. 
Imune: 
A epilepsia imune resulta diretamente de um 
distúrbio imune no qual as crises são o sintoma 
central desta afecção. Pode ser conceituada 
quando há evidência de uma inflamação 
imuno- -mediada no sistema nervoso central. 
Desconhecida: 
A Epilepsia de etiologia desconhecida é 
descrita quando mesmo depois da 
investigação, não é possível determinar a 
origem do quadro. Não sendo possível fazer 
um diagnóstico específico além da 
semiologia eletroclínica básica. 
 
DIAGNÓSTICO: 
Clínico: 
Na maioria dos casos, o diagnóstico de uma 
crise epiléptica pode ser feito clinicamente 
através da obtenção de uma história 
detalhada e de um exame físico geral, com 
ênfase nas áreas neurológica e psiquiátrica. 
Muitas vezes, o auxílio de uma testemunha 
ocular é importante para que a crise seja 
descrita em detalhes. A existência de aura 
bem como as condições que possam ter 
precipitado a crise devem ser registradas. 
Idade de início, frequência de ocorrência e 
intervalos mais curtos e mais longos entre as 
crises devem ser caracterizados, muitas vezes 
com o auxílio de um diário de crises. A história 
deve cobrir a existência de eventos pré e 
perinatais, crises no período neonatal, crises 
febris, qualquer crise não provocada e história 
de epilepsia na família. Trauma craniano, 
infecção ou intoxicações prévias também 
devem ser investigados. 
Para afirmarmos que um indivíduo possui 
epilepsia, devemos encaixá-lo em pelo 
menos um dos seguintes critérios diagnósticos: 
o 2 crises não provocadas, em um intervalo 
>24h (porque se o intervalo for menor que 
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24 horas, podem ser manifestações da 
mesma atividade cerebral anormal); 
o Paciente com alta chance de recorrência 
(presença de alteração estrutural no SNC, 
por exemplo). Nesse caso, uma crise já 
pode ser o suficiente para o diagnóstico; 
o Síndrome epiléptica.Os exames complementares devem ser 
orientados pelos achados da história e do 
exame físico. O principal exame é a 
eletroencefalografia (EEG), cujo papel é 
auxiliar o médico a estabelecer um 
diagnóstico acurado. O EEG é capaz de 
responder a três importantes questões 
diagnósticas nos pacientes com suspeita de 
epilepsia: 
o O paciente tem epilepsia? 
o Onde está localizada a zona 
epileptogênica? 
o O tratamento está sendo adequado? 
Dessa forma, temos que o EEG em vigília e em 
sono são obrigatórios para confirmação 
diagnóstica de epilepsia, para detecção de 
sinais de intoxicação medicamentosa e 
como auxílio à definição da síndrome 
epiléptica. Entretanto, é importante salientar 
que um resultado normal do exame não 
exclui a possibilidade de o indivíduo possuir 
epilepsia. Em cerca de 90% dos casos a 
repetição do exame é suficiente para 
detectar a alteração. 
Exames de imagem como ressonância 
magnética (RM) do encéfalo e tomografia 
computadorizada (TC) de crânio devem ser 
solicitados na suspeita de causas estruturais 
(lesões cerebrais, tais como tumores, 
malformações vasculares ou esclerose 
hipocampal), que estão presentes na maioria 
dos pacientes com epilepsia focal. 
Em casos de pacientes refratários a 
tratamentos medicamentosos (persistência 
de crises epilépticas apesar do uso de dois 
fármacos anticonvulsivantes de primeira 
linha, em doses adequadas), os seguintes 
procedimentos são auxiliares na investigação 
e condução dos casos: 
o RM do encéfalo obrigatória para 
pacientes com epilepsias focais 
refratárias, para os quais a presença de 
uma lesão cerebral é forte preditor de 
refratariedade a tratamento 
medicamentoso em monoterapia; 
o Diário de registro de crises, medida 
importante para a determinação de 
refratariedade; 
o Relatório médico, com descrição dos 
medicamentos e doses máximas 
previamente empregadas no tratamento; 
o Teste psicométrico para casos de efeitos 
cognitivos negativos provocados pelo uso 
de medicamentos convencionais. 
 
CLASSIFICAÇÃO DAS CRISES CONVULSIVAS: 
FOCAL: 
São definidas como crises bem localizadas ou 
mais difusamente distribuídas, iniciadas em 
redes neurais limitadas a apenas um 
hemisfério cerebral, podendo originar-se 
também em estruturas subcorticais. 
 
Esse tipo de crise pode ser classificado 
conforme o seu nível de consciência: 
o Simples: quando não houver 
comprometimento do nível de 
consciência; 
o Complexas: quando houver 
comprometimento do nível de 
consciência. 
Pode ser classificada também de acordo 
com as manifestações motoras e não 
motoras: 
o Motoras: automatismos (indivíduos que 
tem movimentos estereotipados, como 
mastigação), atônica, tônica, clônica 
(abalos), mioclônicas (abalos breves e 
rápidos), hipercinética (mov rápidos), 
espasmos epilépticos; 
o Não motoras: é aquele indivíduo que vai 
ter como sinal e sintoma da crise 
alterações como: autonômica, cognitivo 
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(alteração de linguagem), parada 
comportamental, emocional, sensitivo. 
GENERALIZADA: 
Motoras: para ser definida como 
generalizada, a atividade motora deve ser 
bilateral desde o início, mas na classificação 
básica o tipo de atividade motora não 
precisa ser especificado. Nos casos em que o 
início da atividade motora bilateral é 
assimétrica, pode ser difícil determinar se a 
crise tem início focal ou generalizado 
baseado apenas na semiologia. 
Não motoras: as crises não motoras de início 
generalizado ou crises de ausência 
apresentam-se com súbita parada da 
atividade e da percepção. Crises de 
ausência tendem a ocorrer em indivíduos 
jovens, seu início e final são mais abruptos e 
geralmente são acompanhadas de 
automatismos menos complexos do que 
aqueles observados nas crises focais com 
comprometimento da percepção. 
O grau de percepção (nível de consciência) 
não é utilizado como classificador para crises 
generalizadas, já que a maioria dessas crises 
(embora não todas) estão associadas a 
alteração da percepção. 
Obs.: lembrando que a crise pode começar 
focal e ir se generalizando. 
 
 
DE INÍCIO DESCONHECIDO: 
Na crise de início desconhecido o indivíduo 
ou informantes não conseguem caracterizar 
o início da crise, apenas informam 
desconhecimento. Uma crise de início 
desconhecido ainda pode apresentar 
algumas evidências que a define como crise 
com características motoras (ex. tônico- -
clônica) ou não motora (ex. parada 
comportamental). Uma posterior 
reclassificação em crises de início focal ou 
generalizado é possível. 
 
QUADRO CLÍNICO: 
Algumas manifestações motoras que o 
paciente pode apresentar, são: 
o Automatismos: movimentos 
estereotipados (Ex: mastigação); 
o Atônica: perda do tônus muscular; 
o Tônica: hipertonia muscular; 
o Clônica: abalos rítmicos focais; 
o Mioclônica: abalos focais breves e 
irregulares (semelhante a um susto). Sendo 
que paciente que tem mioclonia 
geralmente não a percebe; 
o Hipercinética: movimentos rápidos; 
o Espasmos epilépticos: (Ex: flexão e 
extensão dos braços e flexão do tronco). 
Como manifestações não-motoras que o 
paciente pode apresentar, temos: 
o Autonômico: palago. 
o Cognitivo: alteração de linguagem, 
sensação de dejavu, incerteza; 
o Emocional: ansiedade, medo extremo; 
o Sensitivo: parestesia, hipoestesia; 
o Parada comportamental: indivíduo 
parado com olhar vago. 
 
TIPOS DE EPILEPSIA: 
EPILEPSIA GENERALIZADA: 
A Epilepsia Generalizada é caracterizada 
pela apresentação de atividade de 
complexos de espícula-onda generalizados 
no EEG. Indivíduos com epilepsias 
generalizadas podem apresentar um 
conjunto de diferentes tipos de crises que 
incluem: crises de ausência, mioclônicas, 
atônicas, tônicas e tônico-clônicas. O 
diagnóstico é feito com base nos dados 
clínicos, corroborados pelo achado de 
descargas interictais típicas no EEG. 
Dentro do grupo das epilepsias generalizadas 
existe um subgrupo bem reconhecido e 
comum, o das Epilepsias Generalizadas 
Idiopáticas (EGI). As EGI são representadas 
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por quatro síndromes epilépticas bem 
estabelecidas: 
o Epilepsia Ausência da Infância, 
o Epilepsia Ausência Juvenil, 
o Epilepsia Mioclônica Juvenil 
o Epilepsia com Crises Tônico-clônicas. 
No entanto, atualmente, este grupo de 
síndromes pode ser definido como Epilepsias 
Generalizadas Genéticas (EGGs), quando o 
clínico conta com evidências suficientes para 
esta classificação. Tais evidências são 
retiradas de pesquisas clínicas meticulosas 
sobre a herança destas síndromes em estudos 
hereditários e não significa que mutações 
genéticas específicas tenham sido 
identificadas. A intenção de remover o termo 
“idiopático” da Classificação das Epilepsias 
foi sugerida porque sua definição era: sem 
etiologia conhecida ou suspeitada exceto 
por uma possível predisposição hereditária. 
Porém, a descoberta crescente da 
participação de genes envolvidos em várias 
epilepsias, fez com que o enquadramento no 
novo termo fosse sugerido. 
 
EPILEPSIA FOCAL: 
As Epilepsias Focais incluem distúrbios 
unifocais e multifocais envolvendo apenas 
um hemisfério. Uma variedade de tipos de 
crises epilépticas pode ser encontrada 
incluindo: crises focais perceptivas, crises 
focais disperceptivas ou com 
comprometimento da percepção, crises 
focais motoras e não motoras e crises focais 
evoluindo para crises tônico-clônicas 
bilaterais. O EEG interictal tipicamente mostra 
descargas epileptiformes focais, mas o 
diagnóstico deve ser feito com base nos 
dados clínicos, corroborado pelos achadosde EEG. Existem várias epilepsias focais 
autolimitadas, as quais tipicamente têm início 
na infância. A epilepsia autolimitada mais 
comum é a epilepsia com descargas 
centrotemporais. 
 
EPILEPSIA COMBINADA: 
A Epilepsia Combinada ocorre quando um 
mesmo paciente apresenta tanto crises 
focais, como crises generalizadas. O 
diagnóstico de ambos os tipos de crises é feito 
com bases clínicas, corroborado pelas 
descargas no EEG. Registros ictais são úteis, 
mas não essenciais. O EEG interictal pode 
mostrar tanto espícula-onda generalizada 
como descargas epileptiformes focais, mas 
atividade epileptiforme não é exigida para o 
diagnóstico. Exemplos comuns nos quais 
ambos os tipos de crises estão presentes são 
as síndromes de Dravet e de Lennox-Gastaut. 
 
EPILEPSIA DO TIPO DESCONHECIDO: 
O termo “desconhecido” é usado para 
denotar a situação na qual sabe-se que o 
paciente tem epilepsia, mas o clínico é 
incapaz de determinar se o tipo de epilepsia 
é focal ou generalizado porque há pouca 
informação disponível. Isto pode ocorrer por 
várias razões. Pode não haver acesso ao EEG 
ou os estudos de EEG são não informativos, 
por exemplo, normais. Se o(s) tipo(s) de 
crise(s) são desconhecidos, então o tipo de 
epilepsia também será desconhecido por 
razões similares, embora os dois possam não 
ser sempre concordantes. Por exemplo, o 
paciente pode ter tido crises tônico-clônicas 
simétricas sem características focais e 
registros EEG normais. Assim, o início das crises 
é desconhecido e a pessoa tem um tipo de 
epilepsia desconhecido. 
 
SÍNDROME EPILÉPTICA: 
Uma síndrome epiléptica se refere a um 
conjunto de características incluindo tipos de 
crises, EEG e características de imagem, que 
tendem a ocorrer juntas. Frequentemente 
tem características dependentes da idade 
tais como idade de início e remissão (quando 
aplicável), desencadeadores de crises, 
variação diurna e algumas vezes prognóstico. 
 
ESTADO DE MAL EPILÉPTICO: 
O Estado de Mal Epiléptico é definido como 
como a presença de duas ou mais crises sem 
a completa recuperação da consciência 
entre elas ou uma crise com mais de 30 
minutos de duração. No entanto, sabe-se que 
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crises com mais de 5-10 minutos de duração 
têm baixa probabilidade de cessarem 
espontaneamente. Adicionalmente, estudos 
experimentais e clínicos demonstram que 
crises não controladas predispõem o cérebro 
a crises de mais difícil controle. Por isso, do 
ponto de vista operacional, crises que 
persistem após 5 minutos são consideradas e 
tratadas como estado epiléptico. Essa 
situação caracteriza emergência médica e 
segundo alguns estudos, sua mortalidade 
pode chegar a 20%, portanto, qualquer crise 
que dure cinco minutos ou mais deve ser 
tratada agressivamente. São etiologias 
relacionadas com esse quadro: 
o Má aderência ao tratamento; 
o Lesão estrutural; 
o Metabólica (hipo ou hipernatremia e hipo 
ou hiperglicemia); 
o Tóxica; 
o Uso ou overdose de drogas e síndromes de 
abstinência; 
o Sepse. 
 
DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS: 
o Síncope; 
o AIT; 
o Ataques de pânico; 
o Crise não epiléptica psicogênica; 
o Arritmias cardíacas; 
o Migrânea; 
o Distúrbios metabólicos. 
 
AVALIAÇÃO CLÍNICA: 
Na avaliação de um paciente com suspeita 
de epilepsia é extremamente importante a 
construção de uma anamnese detalhada, 
que permita classificar quanto a possíveis 
etiologias, tipo de início, manifestações 
motoras ou não motoras, entre outras coisas. 
Sendo por muitas vezes necessária a 
complementação da história por parte de 
uma testemunha visual dos quadros. Além 
disso, a história deve ser complementada por 
um exame físico que permita avaliar achados 
característicos e auxiliar a associar ou não a 
possíveis diagnósticos diferenciais. 
Quantos aos exames laboratoriais que 
podem ser solicitados, temos que podem ser 
solicitados (principalmente para definir 
etiologia ou realizar diagnostico diferencial): 
glicemia, rastreio infeccioso, avaliação 
hidroeletrolítica e perfil toxicológico. Caso 
suspeitemos de infecção do SNC, podemos 
solicitar uma coleta de líquor, com posterior 
análise dele. Caso um indivíduo chegue à 
emergência com uma crise convulsiva e não 
possui diagnóstico prévio, ou até mesmo num 
acompanhamento ambulatorial na busca 
por uma melhor caracterização do quadro, é 
importante para buscar alterações em 
exames complementares de imagem, como 
tomografia computadorizada de crânio ou 
ressonância magnética em busca de 
alteração estrutural. Outros exames 
importantes, são: 
o Eletroencefalograma: caracterização do 
foco epiléptico e síndrome específica. 
o Eletrocardiograma: exclusão de 
diagnósticos diferenciais como síncopes. 
TRATAMENTO: 
O tratamento das epilepsias é dotado da 
possibilidade de uso de uma gama de 
fármacos, sendo fonte de estudo até os dias 
atuais. A determinação do tipo específico de 
crise e da síndrome epiléptica do paciente é 
importante, uma vez que os mecanismos de 
geração e propagação de crise diferem para 
cada situação, e os fármacos 
anticonvulsivantes agem por diferentes 
mecanismos que podem ou não ser 
favoráveis ao tratamento. Na escolha do 
tratamento do paciente, existem alguns 
importantes pilares que devem ser levados 
em conta, são eles: 
o Deve-se priorizar a qualidade de vida do 
paciente, o controle de crise e tentar 
utilizar aquele fármaco com menos efeitos 
adversos. 
o Se possível, priorizar uma monoterapia, em 
mínima dose efetiva até dose máxima 
tolerada, diminuindo assim os efeitos 
adversos, possíveis interações 
medicamentosas e facilitando a adesão 
terapêutica. 
o Se for necessário, deve ser realizada a 
associação de medicamentos, evitando 
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fármacos com interações complexas, 
mecanismo de ação diferentes e evitar o 
uso de mais de três fármacos. 
o O que deve ser considerado ne escolha 
do medicamento? Deve-se considerar o 
espectro de ação, efeitos adversos, 
interação com outros fármacos, 
teratogenicidade, custo e a opinião do 
paciente. 
 
- Crises provocadas: tratar a causa base; 
- Crises não provocadas: uso de medicação 
específica. 
 Mas quando fazer uso de medicação 
específica? Predisposições a novas crises, 
maior ou igual a 2 crises ao longo da vida 
(com um período de tempo de mais de 24 
horas entre elas), síndrome epiléptica 
estabelecida. 
Historicamente, os fármacos antiepilépticos 
(FAEs) podem ser classificados em três 
gerações: 
A primeira geração compreende aqueles 
comercializados entre 1857 e 1958 e inclui o 
brometo de potássio, o fenobarbital e várias 
moléculas derivadas da estrutura dos 
barbitúricos, como a fenitoína, a primidona, a 
trimetadiona e a etossuximida. 
A segunda geração inclui fármacos como a 
carbamazepina, o valproato e os 
benzodiazepínicos, introduzidos entre 1960 e 
1975, quimicamente diferentes dos 
barbitúricos. 
Apenas após 1980, passaram a ser 
comercializados compostos da terceira 
geração, constituída por fármacos 
descobertos pelo “desenvolvimento 
racional”, como a progabida, a gabapentina, 
a vigabatrina e a tiagabina, bem como por 
outras ainda descobertas de forma acidental, 
como a lamotrigina e o topiramato. 
Neste momento, testemunha-se o 
desenvolvimento de FAEs de quarta geração. 
o Usados nas crises focais: 
carbamazepina, fenitoina, topiramato, 
lamotrigina. 
o Usados nas crises generalizadas: 
valproato de sódio, lamotrigina, etossuximida. 
(Nesse tipo de crises NÃO pode usar 
carbamazepina). 
Fenobarbital: 
Mecanismo de ação: gabaérgicaEspectro 
de ação: focais / tônico clônica generalizada 
(TCG) Interação medicamentosa: indutor 
enzimático Função psiquiátrica: efeito 
negativo Teratogênese: D- evidência de risco 
fetal Dose: 100 a 200 mg Efeitos adversos: 
ataxia, tontura, sonolência, disartria, fadiga, 
cefaleia, irritabilidade, vertigem, nistagmo e 
depressão. Indicação: Tratamento de crises 
focais e generalizadas de pacientes de 
qualquer idade, inclusive recém-nascidos. 
O fenobarbital tem sido classicamente usado 
como a droga de primeira escolha. Como 
efeitos colaterais são relatadas depressão 
respiratória, diminuição do nível de 
consciência e sonolência, hipotensão, 
hipotonia, erupção cutânea idiossincrásica e 
discrasia sanguínea. 
O tempo de tratamento da epilepsia é, em 
geral, imprevisível. Há duas situações em que 
ele pode ser interrompido, como falamos 
logo acima: por falha do tratamento ou por 
remissão completa das crises. O período de 
reavaliação é de 3 meses. Na reavaliação, o 
médico verificará eficácia e segurança do 
tratamento. A resposta ao tratamento deve 
ser avaliada com base na redução do 
número de crises, bem como na 
tolerabilidade, levando em consideração os 
efeitos adversos, especialmente os cognitivos 
e comportamentais. Sugere-se elaboração 
de um diário de crises contendo doses do 
medicamento em uso, descrição das crises e 
efeitos colaterais. 
 
Farmacologia (VIDE RESUMO MEL). 
 
EPILEPSIA NA INFÂNCIA: 
Crises neonatais: A hipótese de que crises em 
recém-nascidos podem ser geradas tanto no 
tronco cerebral como nos hemisférios pode 
ser considerada, pois, em razão da pobre 
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mielinização do cérebro, a propagação fca 
restrita, apresentando características 
diferentes das observadas em crianças 
maiores e adultos. As crises manifestam-se 
com: enrijecimento do corpo com ou sem 
apneia; desvio tônico dos olhos para cima ou 
para os lados; abalos mioclônicos; 
movimentos focais de um segmento ou de 
ambos os membros de um mesmo lado e 
movimentos clônicos multifocais bilaterais. 
Convulsões tônico-clônicas generalizadas são 
eventos raros no recém-nascido. Para um 
diagnóstico de certeza, a monitoração 
eletroencefalográfca (EEG) é a melhor 
ferramenta. 
 
ETIOLOGIA DE CRISE NEONATAL: 
• aminoacidopatias; 
• encefalopatia bilirrubínica; 
• encefalopatia hipóxico-isquêmica; 
• abstinência de drogas; 
• distúrbios metabólicos; 
• distúrbios dos ácidos orgânicos; 
• doenças infecciosas; 
• traumas cranianos decorrentes de 
complicações no parto; 
• dependência de piridoxina e de ácido 
fólico; 
• incontinência pigmentar; 
• doenças neurocutâneas. 
Segundo a ILAE, sete epilepsias são 
classifcadas nessa faixa etária. A seguir, serão 
consideradas aquelas de maior interesse ao 
pediatra: 
1. Epilepsia mioclônica do lactente; 
2. Síndrome de West; 
3. Síndrome de Dravet; 
Epilepsia mioclônica do lactente: 
Tem início entre 4 e 24 meses em uma criança 
normal. As crises são breves e generalizadas, 
com abalos mioclônicos que variam de 
intensidade tanto entre os eventos como de 
uma criança para a outra. No início, são 
ocasionais e geralmente passam a ser 
perceptíveis para os pais quando aumentam 
em frequência e apresentam queda de 
cabeça, associada ou não a movimentos de 
rotação dos olhos para cima. 
Quando a criança começa a se levantar e 
desenvolve a marcha, podem ocorrer 
quedas, consideradas frequentemente como 
um processo natural de desenvolvimento do 
equilíbrio. Envolvem o tronco e os membros, 
determinando a queda abrupta da cabeça 
e do tronco associada a elevação dos 
membros superiores e flexão dos inferiores. 
Podem ocorrer em qualquer hora do dia, 
desaparecem à noite e não existe outro tipo 
de crise associada. 
São facilmente controladas com doses 
terapêuticas de ácido valproico e 
geralmente desaparecem até os 5 anos de 
idade. Não existe interferência no 
desenvolvimento neuropsicomotor quando o 
diagnóstico e o tratamento são precoces. A 
solicitação do EEG é muito importante para 
defnição diagnóstica. 
Síndrome de West: 
Caracteriza-se pela tríade crises em 
espasmos, deterioração mental e atraso 
neuropsicomotor. O traçado 
eletroencefalográfco apresenta alterações 
tão específcas que recebe o nome de 
hipsarritmia. Tem início entre 3 e 7 meses de 
idade, com pico aos 5 meses; meninos são 
mais afetados, e a incidência varia entre 2,9 
e 4,5/100.000. Pode não ter uma causa 
determinante ou etiologia variável (erros 
inatos de metabolismo, lesões cerebrais 
hemorrágicas, insulto hipóxico-isquêmico, 
distúrbios da migração neuronal, esclerose 
tuberosa). 
Os espasmos são divididos em três tipos: 
flexor, extensor e mistos. 
Espasmos flexores envolvem pescoço, tronco 
e membros, com adução ou abdução dos 
braços. Os espasmos extensores consistem na 
extensão de pescoço, tronco e membros, 
que podem permanecer em adução ou 
extensão. Os espasmos mistos são os mais 
frequentes e quando surgem em uma criança 
 Fernanda Carvalho, 4º semestre – Tutoria 04 
 
que vinha se desenvolvendo de modo 
aparentemente normal, são, às vezes, 
confundidos com cólica do lactente. 
Síndrome de Dravet: 
Na síndrome de Dravet (epilepsia mioclônica 
grave da infância), as crianças são normais 
antes das crises, que começam durante o 1º 
ano de vida e são febris. A etiologia está 
relacionada à mutação neuronal nos canais 
de cálcio do gene SCN1A. No início, essas 
crises febris são rápidas, unilaterais e ocorrem 
durante a subida da temperatura. Com a 
evolução, tendem a ser progressivamente 
mais longas, resistentes ao tratamento e 
podem determinar status epiléptico.Durante 
a fase inicial, são predominantemente 
clônicas; a partir do 2o ano de vida, passam 
a ser generalizadas. 
 
TRANSTORNO FACTÍCIO: 
Antes chamado de síndrome de 
Munchausen: é a simulação de sintomas 
físicos ou psicológicos para assumir o papel 
de doente. Pacientes que simulam, induzem 
ou agravam a doença; a motivação primária 
não é evitar obrigações, obter ganho 
financeiro ou qualquer coisa concreta (como 
no caso da simulação), é apenas receber 
certa atenção, cuidados médicos e 
participar do sistema de saúde. 
 Mesmo que as queixas apresentadas 
sejam falsificadas, as necessidades 
clínicas e psiquiátricas desses indivíduos 
devem ser levadas a sério. 
 
EPIDEMIOLOGIA: 
Não existem dados epidemiológicos 
abrangentes sobre o transtorno factício. 
Alguns estudos indicam que cerca de 0,8 a 1% 
dos indivíduos com esse transtorno procuram 
a psiquiatria. o Vários estudos sugerem que 
em ambientes clínicos a incidência estimada 
de transtorno fictício é de 1% o Casos de sinais 
e sintomas psicológicos simulados são 
relatados com muito menos frequência do 
que casos de sinais e sintomas físicos. o Dois 
terços dos pacientes com síndrome de 
Munchausen são homens, brancos, de meia-
idade, desempregados, não casados e sem 
vínculos sociais ou familiares significativos. o 
Entre os pacientes diagnosticados com 
transtorno factício com sinais e sintomas 
físicos, preponderam as mulheres, que 
superam os homens em uma proporção de 3 
para 1. Elas, em geral, têm entre 20 e 40 anos. 
 Esta doença é muitas vezes subnotificada 
devido a pouca relevância ou mesmo 
ausência de conhecimento acerca do 
assunto pelos profissionais de saúde. 
 
FATORES DE RISCO: 
É mais provável de ocorrer em mulheres, 
solteiros, profissionais da saúde, conflito 
familiar, história psiquiátrica passada. Idade 
menor que 40 anos, história de trauma, etc. 
 
DESENVOLVIMENTO E CURSO: 
O curso do transtorno factício geralmenteenvolve episódios intermitentes; episódios 
únicos e episódios caracterizados como 
persistentes e perseverantes são menos 
comuns. A manifestação inicial costuma 
ocorrer no início da idade adulta, com 
frequência depois de uma hospitalização em 
decorrência de uma condição médica ou de 
um transtorno mental. Quando imposto a 
outro, o transtorno pode começar depois de 
uma hospitalização do filho ou de outro 
dependente da pessoa. Em indivíduos com 
episódios recorrentes de falsificação de sinais 
e sintomas de doença e/ou indução de 
lesão, esse padrão de contato fraudulento 
sucessivo com profissionais da saúde, 
incluindo hospitalizações, pode tornar-se 
vitalício. 
 
TRANSTORNO FACTÍCIO POR PROCURAÇÃO: 
Transtorno factício imposto a outro (transtorno 
factício por procuração): Nesse diagnóstico, 
uma pessoa produz intencionalmente sinais 
ou sintomas físicos em outra pessoa que está 
sob seus cuidados, daí o diagnóstico do DSM-
5 de transtorno factício imposto a outro. Um 
objetivo aparente do comportamento é que 
o cuidador assuma de maneira indireta o 
papel de doente; outro objetivo é se aliviar do 
 Fernanda Carvalho, 4º semestre – Tutoria 04 
 
papel de cuidador fazendo o filho ser 
hospitalizado. O caso mais comum de 
transtorno factício por procuração envolve 
uma mãe que engana a equipe médica 
fazendo-os acreditar que seu filho está 
doente. Pode envolver uma história médica 
falsa, a contaminação de amostras 
laboratoriais, alteração de registros ou 
indução de lesões e doença na criança. 
 
EPIDEMIOLOGIA: 
O transtorno factício por procuração 
(denominado transtorno factício imposto a 
outro no DSM-5 é mais comumente praticado 
por mulheres contra bebês ou crianças 
pequenas. Raro ou poucoconhecido, 
representa menos de 0,04%, ou 1.000 em 3 
milhões, de casos de abuso infantil relatados 
nos Estados Unidos a cada ano. Existe uma 
carência de bons dados epidemiológicos. 
 
ETIOLOGIA/PATOGÊNESE: 
Muitas pessoas diagnosticadas com 
transtorno factício têm diagnósticos 
psiquiátricos comórbidos (p. ex., transtornos 
do humor, da personalidade ou relacionados 
ao uso de substâncias). 
 
FATORES PSICOSSOCIAIS: 
Perdas precoces por morte, doença ou 
abandono; ligações interpessoais rompidas 
por negligencia, abuso, institucionalização ou 
outros traumas; experiências gratificantes; 
desejo de atenção. Doenças crônicas e 
hospitalizações podem fornecer amparo e 
cuidado aos pacientes que de outra forma 
não receberia. Indivíduos que procuram 
procedimentos dolorosos, como operações 
cirúrgicas e testes diagnósticos invasivos, 
podem ter uma constituição de 
personalidade masoquista em que a dor 
serve como punição por pecados passados, 
imaginados ou reais. Muitos pacientes têm 
uma formação deficiente da identidade e 
uma autoimagem perturbada, que são 
características de uma pessoa com 
transtorno da personalidade borderline. 
FATORES BIOLÓGICOS: 
 Neurocognição: disfunção no hemisfério 
direito do cérebro. A organização 
conceitual, o gerenciamento de 
informações complexas e julgamento são 
prejudicados; 
 Neuroimagem: ressonância magnética: 
lesões da substancia branca. Tomografia 
computadorizada: atrofia cortical 
frontotemporal bilateral e atrofia 
cerebelar leve. 
 
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: 
Sinais que devem despertar suspeita de 
transtorno factício: 
1) Apresentação dramática incomum de 
sintomas (ESTRANHOS) que desafiam a 
compreensão clínica ou psiquiátrica 
convencional; 
2) Os sintomas não respondem 
apropriadamente a tratamento ou 
medicamentos habituais; 
3) Emergência de sintomas novos e incomuns 
quando outros sintomas se resolvem; 
4) Ansiedade para se submeter a 
procedimentos ou testes; 
5) Relutância em permitir acesso a fontes de 
informação (i.e., recusa em assinar a 
liberação de informações ou em dar 
informações de contato para a família e 
amigos); 
6) Extensa história médica ou evidências de 
múltiplas cirurgias; 
7) Alergias a muitos medicamentos; 
8) Profissão médica; 
9) Não recebe muitas visitas; 
10) Prever a progressão incomum dos 
sintomas ou resposta incomum ao 
tratamento. 
 O exame psiquiátrico deve enfatizar a 
proteção das informações do informante, 
por que muitas vezes as fontes externas 
revelam a falsa natureza da doença (é 
necessário evitar um questionamento 
 Fernanda Carvalho, 4º semestre – Tutoria 04 
 
acusatório que possa provocar 
truculência, evasão ou fuga do hospital). 
 
SINTOMAS PSICOLÓGICOS: 
Em geral têm um diagnóstico concomitante 
de transtorno da personalidade borderline. Os 
pacientes parecem deprimidos e podem 
explicar sua depressão apresentando uma 
história falsa de morte recente de um amigo 
ou parente. Outros pacientes podem 
descrever perda de memória recente ou 
remota ou alucinações auditivas e visuais. Uso 
substâncias psicoativas, como estimulantes, 
para produzir inquietação e insônia, ou 
alucinógenos, para produzir distorções da 
realidade. 
 
SINTOMAS FÍSICOS: 
Para apoiar sua história, podem simular 
sintomas que sugerem um distúrbio 
envolvendo algum sistema orgânico. Eles são 
familiarizados com os diagnósticos da maioria 
dos transtornos que habitualmente requerem 
hospitalização ou medicação. As 
apresentações clínicas incluem hematomas, 
hemoptise, dor abdominal, febre, 
hipoglicemia, síndromes semelhantes a lúpus, 
náusea, vômitos, vertigem e convulsões. A 
urina é contaminada com sangue ou fezes; 
são tomados anticoagulantes para estimular 
distúrbios hemorrágicos; é usada insulina para 
produzir hipoglicemia; e assim por diante. Tais 
pessoas com frequência insistem em cirurgia 
e alegam aderências devido a 
procedimentos cirúrgicos prévios. Podem 
apresentar abdome em “grelha” ou 
semelhante a uma tábua de lavar em 
consequência de inúmeros procedimentos. 
São comuns queixas de dor, sobretudo 
simulando cólica renal, com os pacientes 
querendo receber narcóticos. É um ciclo, eles 
deixam o hospital de repente, pouco antes 
de acharem que serão confrontados com seu 
comportamento simulador. Procuram outro 
hospital na mesma ou em outra cidade e 
recomeçam o ciclo. 
 
 
EPILEPSIA/CRISES – CONDUTA PARA 
EMERGÊNCIA PRÉ-HOSPITALAR: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Fernanda Carvalho, 4º semestre – Tutoria 04 
 
 
 
 
CRISES EPILÉPTCAS NA URGÊNCIA/EMERGÊNCIA: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Fernanda Carvalho, 4º semestre – Tutoria 04 
 
AVALIAÇÃO E CONDUTA DO MAL EPILÉPTICO: