Projeto Genoma Humano - Biologia Molecular

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PROJETO GENOMA HUMANO
Notas livro da Faculdade Uniasselvi
Nos anos 80 e 90, iniciou a pesquisa e o alto custo em relação ao projeto, entre a pesquisa acadêmica e a pesquisa comercial, porém já se sabia que a maior parte do DNA era composta por sequências não codificadoras e, portanto, sem interesse científico. Uma organização internacional, surgiu (chamada HUGO,Human Genome Organization) com a finalidade de ordenar e agrupar os resultados obtidos nos mais diversos laboratórios ao redor do mundo, centralizando as informações em um banco de dados chamado Genome Database.
Onjetivo; mapear o genoma, detalhando a localização dos genes em cada um dos cromossomos,para determinar, a localização de genes associados a doenças e marcadores específicos para essas regiões. O Projeto Genoma Humano foi, de fato, considerado concluído apenas em 2003. Durante o projeto, duas grandes frentes de trabalho independentes foram organizadas, uma formada por cerca de 5.000 cientistas em um consórcio público e a segunda por meio da iniciativa privada da empresa Celera Genomics, cujo objetivo era patentear os genes sequenciados. Cada uma dessas frentes de trabalho abordou o objetivo comum de sequenciar o genoma humano de maneira distinta.
O PGH também forneceu informações importantes sobre as sequências reguladoras presentes no DNA. Tais sequências são de extrema importância, pois são elas que regulam quando, quanto e onde o gene será expresso. Ou seja, essas sequências determinam o tipo celular em que determinado gene deve ser expresso, em que momento o gene será necessário e quais os níveis de expressão são adequados ao momento. Um dos grandes desafios na interpretação dos dados de sequenciamento do genoma humano foi justamente o fato de que maior parte das informações sequenciadas não são codificadoras. 
Devido à chamada “desorganização” em que o genoma humano se apresenta, as poucas sequências de DNA codificador, além de pequenas, contendo em média 150 pares de nucleotídeos, encontram-se dispersas em meio a sequências aleatórias e maiores de DNA não codificante,dificultando consideravelmente a investigação do tamanho real do conjunto. Uma das estratégias utilizadas para conhecer as sequências codificadoras do genoma humano é baseada na sua comparação com o genoma de outras espécies que sejam evolutivamente relacionadas aos seres humanos,como, por exemplo, o de outros mamíferos como camundongos. Dessa forma, utilizar o sequenciamento de DNA para elencar predisposição a doenças poderia levar a uma errônea segregação de populações ou indivíduos predispostos a determinadas doença
Transpassadas as questões técnicas e éticas do PGH, é inegável a sua importância para as ciências biológicas e biomédicas. Nas ciências biológicas, o decorrer do PGH motivou e permitiu o sequenciamento de genomas de diversos outros organismos, enquanto nas ciências biomédicas, o PGH proporcionou o conhecimento dos genes associados a diversas doenças, motivou e impulsionou avanços biotecnológicos e farmacológicos associados aos tratamentos de muitas dessas doenças. 
Com os avanços na genômica, foi lançado o Projeto Genoma Humano (PGH),ainda na década de 90, no qual o DNA humano foi sequenciado em menos de 15 anos de estudo, o que só foi possível devido à formação de consórcios interlaboratoriais.
• Embora o PGH tenha, atualmente, uma reconhecida importância para o avanço científico e biotecnológico, questões como custo, necessidade e tempo foram levantadas quando do início de seu desenvolvimento.
• A grande quantidade de sequências não codificadoras presentes no DNA humano foi um grande desafio para a interpretação dos dados obtidos do sequenciamento do genoma.
• Para que as regiões codificadoras do DNA humano sejam reconhecidas, uma das técnicas aplicadas é a busca por regiões conservadas no genoma de outros mamíferos, pois, no geral, a presença de regiões conservadas está relacionada à funcionalidade dessas regiões.
Fonte: Livro - Fernandes, Letícia da Silva Pereira - Biologia molecular. / Letícia da Silva Pereira Fernandes. – Indaial:UNIASSELVI, 2020.