Alterações genéticas

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INSTITUTO MACAPAENSE DO MELHOR ENSINO SUPERIOR
Curso: Odontologia
Semestre: 2º 
Disciplina: Alterações Genéticas e Biologia Molecular
Professor orientador: Diego Quaresma Ferreira
Acadêmicos:
Carolina Gomes Palmerim
Charlyanne Santos Lobato 
Leone dos Santos Portilho
Lucas Guimarães da Silva
Orlando Moreira Sirotheau Neto
Silvia Karla Lobato Magalhães 
Tainara Thaís Rodrigues de Araújo
25/09/2020
ALTERAÇÕES GENÉTICAS
Anemia falciforme, Albinismo e Daltonismo
TEMA:
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O presente trabalho relata a pesquisa concernente às Anomalias
Genéticas, que são anormalidades acometidas no DNA do
indivíduo, as quais também podem causar disfunções metabólicas
ou/e alterações físicas no mesmo. Essas doenças podem ser
gênicas, cromossômicas ou multifatoriais.
No primeiro momento, fala-se sobre a anemia falciforme; no
segundo, aborda-se sobre Albinismo; no terceiro, explana-se sobre
Daltonismo; no quarto, faz-se uma breve conclusão falando sobre a
finalidade e importância da pesquisa. Por fim, são expostas as
referências usadas no estudo.
INTRODUÇÃO
ANEMIA FALCIFORME 
É a doença monogênica de maior
ocorrência mundial.
Predominante em negros.
É uma doença hemolítica de
caráter autossômico recessivo.
Conceito 
Está presente em indivíduos
homozigóticos para Hemoglobina S
(HbS).
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Causas 
A hemoglobina S (HbS) é obtida através da mutação genética que
ocorre na cadeia beta (b), posição seis da globina onde há a
substituição da base adenina no aminoácido ácido glutâmico pela
base timina, formando assim o aminoácido valina
É causada devido uma mutação na posição 6 da extremidade N –
terminal do cromossomo 11, onde ocorre a substituição de um ácido
glutâmico pela valina.
ANEMIA FALCIFORME 
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Essa mutação altera a estrutura molecular da membrana celular da
hemácia (que é bicôncava) em baixas concentrações de oxigênio
circulante no sangue, conferindo-lhe a forma de foice.
Durante o evento de falcização a membrana da hemácia em foice
enrijece, aumentando o contato da superfície celular com as moléculas
de adesão circulantes no sangue.
ANEMIA FALCIFORME 
Causas
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Essa interação impede a circulação adequada dessas hemácias na
corrente sanguínea, fazendo com que dificulte o transporte de oxigênio
celular e tecidual, além de contribuir para o processo de vaso-oclusão.
ANEMIA FALCIFORME 
Causas
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Sintomas 
• Crise vaso-oclusiva (CVO).
• Síndrome torácica aguda.
• Hipóxia.
ANEMIA FALCIFORME 
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• Fadiga intensa.
• Atraso no crescimento.
• Dor forte no corpo.
ANEMIA FALCIFORME 
Sintomas 
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Diagnóstico 
 Eletroforese de Hemoglobina.
 Teste do pezinho.
 Hemograma.
 Teste de falcização.
ANEMIA FALCIFORME 
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Tratamento 
Transplante alogênico de medula
óssea.
Hidroxiureia (HU; hidroxicarbamida
ou hydrea) geralmente usada para
diminuir as crises dolorosas
ANEMIA FALCIFORME 
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A troca de hemácias (eritracitaferese).
Terapia da quelação de ferro para aqueles que recebem transfusões
com frequência e acumulam ferro no organismo.
ANEMIA FALCIFORME 
Tratamento 
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Terapia de transfusão regular
ALBINISMO 
Também conhecido como
hipopigmentação.
É um distúrbio hereditário de
caráter recessivo caracterizado
pela ausência total ou parcial
de uma enzima, a tirosinase.
Causas 
Causada por uma falha na
produção de melanina (pigmento).
Conceito 
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Tipos 
Os diferentes tipos de albinismo são classificados de acordo com os
genes que sofreram mutação. Eles podem incluir:
 Albinismo oculocutâneo: o qual pode ser dividido em quatro
subcategorias:
ALBINISMO 
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• OCA1: aqueles indivíduos que apresentam pele e cabelos brancos,
além de olhos azuis no nascimento.
ALBINISMO 
Tipos 
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ALBINISMO 
Tipos 
•OCA-2: podem apresentar cabelo loiro, ruivo, cor de gengibre ou
vermelho-vivo.
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•OCA-3: estes têm cor de pele avermelhada e um pouco morena, cor
de cabelo ruiva e olhos da cor de avelã.
ALBINISMO 
Tipos 
•OCA-4: É bastante semelhante ao subtipo OCA-2 e é mais
frequentemente encontrado em pessoas de ascendência do leste
asiático.
ALBINISMO 
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Tipos 
Relacionada a uma mutação genética no cromossomo X. Este tipo,
ocorre quase exclusivamente em pessoas do sexo masculino.
 Albinismo ocular ligado ao cromossomo X:
É caracterizado principalmente por problemas de visão. 
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Tipos 
ALBINISMO 
Caracterizada por sinais e sintomas muito semelhantes aos de
pessoas com albinismo oculocutâneo.
Também pode haver ocorrência de doenças pulmonares e intestinais
ou, ainda, um distúrbio hemorrágico.
 Síndrome Hermansky-Pudlak: 
ALBINISMO 
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Tipos 
 Síndrome de Chediak-Higashi
As pessoas com essa síndrome apresentam um defeito nos glóbulos
brancos do sangue, o que aumenta o risco de infecções.
Apresenta sinais e sintomas semelhantes ao albinismo oculocutâneo.
ALBINISMO 
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Tipos 
Além disso, o cabelo é geralmente castanho ou loiro com um forte
brilho prateado e a pele é geralmente branca ou acinzentada.
Sintomas
Portanto, a mutação envolvida determina a quantidade de
melanina produzida, que pode ser totalmente ausente ou estar
parcialmente presente.
Os sintomas são variáveis de acordo com o tipo de mutação
apresentada pelo paciente
Diferentes mutações podem ocorrer, o que determina uma grande
variabilidade na apresentação clínica.
ALBINISMO 
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Diagnóstico
 Exame físico.
 Descrição de eventuais
alterações na pigmentação.
 Exame oftalmológico minucioso.
 Comparação da pigmentação
da pele e do cabelo com a de
membros da mesma família.
ALBINISMO 
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Tratamento 
Acompanhamento oftalmológico apropriado e atenção a sinais na
pele são indispensáveis para o descobrimento de possíveis
anormalidades que possam futuramente, trazer problemas de saúde ao
indivíduo.
Procedimentos cirúrgicos para corrigir e reduzir os sintomas de
nistagmo e estrabismo também são opções.
ALBINISMO 
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Avaliações anuais da pele para detectar com o tempo, indícios de
lesões que possam levar ao câncer de pele.
Realização de exames específicos periodicamente.
ALBINISMO 
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Tratamento 
DALTONISMO
Conceito
É um problema hereditário caracterizado por uma anomalia na visão
das cores, espécie de uma confusão entre as cores vermelho e verde,
e raramente amarelo e azul.
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Causas
O daltonismo é uma condição geneticamente hereditária e
recessiva, ligada ao cromossomo sexual X. Raramente, o transtorno
afeta as mulheres, porque possuem dois cromossomos X.
Quando elas recebem de um dos
pais o cromossomo com a mutação
genética, o outro, que é normal,
compensa a alteração.
DALTONISMO
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O fato é que, apesar de distinguirem normalmente as cores, elas são
portadoras do gene defeituoso e podem transmiti-lo para seus filhos.
Raros são os episódios de daltonismo não transmitidos por herança
genética, mas adquiridos em virtude de trauma nos órgãos da visão,
deslocamento da retina, tumores cerebrais ou lesões neurológicas, por
exemplo.
No entanto, só serão daltônicas, se receberem do pai e mãe o
cromossomo X com o gene anômalo.
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Causas
DALTONISMO
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Tipos
Existem três tipos principais de daltonismo:
DALTONISMO
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Protanopia: é o mais comum de todos e é caracterizado pela
diminuição ou ausência total do pigmento vermelho.
No lugar dele, o indivíduo com o distúrbio pode enxergar tons de marrom,
verde ou cinza, mas, em geral, varia de acordo com a quantidade de
pigmentos que o objeto possui.
Tipos
DALTONISMO
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Deuteranopia: O indivíduo é capaz de distinguir a cor verde. Mas, da
mesma forma que ocorre com a protanopia, os tons vistos geralmente
são puxados para o marrom
Tipos
DALTONISMO
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Tritanopia: É o tipo mais raro de daltonismo. Interfere na distinção e 
reconhecimento das cores azul e amarelo. 
O indivíduo não perde totalmente a noção do azul, o enxerga em
tonalidades diferentes. Já o amarelo vira um rosa -claro. Pessoas com
tritanopia não enxergam a cor laranja.
Tipos
DALTONISMO
Tratamento
Não tem cura, mas existem tratamentos para quesuas consequências
sejam minimizadas.
Tais como lentes e óculos especiais
que auxiliam as pessoas com
daltonismo a distinguir cores o que
contribui significativamente para que
elas tenham uma vida mais normal
possível.
DALTONISMO
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TESTE DE CORES DE 
ISHIHARA
Notou-se que graças ao avanço de
estudo hoje as pessoas acometidas
por anomalias genéticas já podem
ter um diagnóstico e tratamento
adequado.
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Com a finalidade de aprofundamento
sobre patologias genéticas, por meio
desta, foi possível ter uma melhor
compreensão dos conceitos que
foram trabalhados no ambiente de
aula.
CONCLUSÃO
Tendo a saúde humana como objeto de trabalho, conhecer e saber
diagnosticar doenças como Anemia Falciforme, Albinismo e Daltonismo
é essencial para um bom reconhecimento da ficha de antecedentes
do paciente.
Além disso, é importante para serem evitadas, dentro de um
procedimento, possíveis reações maléficas no organismo do
mesmo.
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CONCLUSÃO
Sob essa visão, é de extrema importância para o profissional da
saúde tudo o que foi extraído dessa pesquisa.
REFERÊNCIAS
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CASARIN, F. C. F. O Daltonismo: Um exemplo de herança ligada ao cromossomo X. Cruzeiro do Oeste. 2015. 
Disponível em: https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/handle/1884/42326/R%20-%20E%20-
%20FRANCIELE%20CRISTINA%20FANHANI%20CASARIN.pdf?sequence=1&isAllowed=y. Acesso em: set. 2020. 
FERREIRA, Reginaldo; GOUVÊA.C.M.C.P. Recentes avanços no tratamento da anemia falciforme. Alfenas: 
Revista Médica de Minas Gerais, 2018. Disponível em: 
http://www.rmmg.org/artigo/detalhes/2324#:~:text=Artigo%20de%20Revis%C3%A3o&text=A%20anemia%20fa
lciforme%20%C3%A9%20a,amino%C3%A1cido%20na%20cadeia%20%CE%B2%20globina. Acesso em: set. 
2020. 
GLASSBERG, Jeffrey et al. Evidence-Based Management Of Sickle Cell Disease In The Emergency 
Department. Emergency Medicine Practice; 2011. v.13, n.8. Disponível em: 
https://europepmc.org/article/med/22164362. Acesso em: set. 2020. 
SOARES, R. C. P.; GUIMARÃES. C. M. Albinismo: aspectos sociais e necessidades de políticas públicas. 
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