Genes e Hereditariedade

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GENES 
Quando estudamos Genética, vemos frequentemente a expressão genes para designar estruturas responsáveis pelas nossas características herdadas. 
Mas, afinal, o que é um gene e onde ele está localizado no nosso corpo?
O gene nada mais é do que uma sequência específica do DNA que contém as instruções necessárias para a síntese de uma proteína ou molécula de RNA. 
Podemos dizer que o gene é a unidade fundamental da hereditariedade. Geralmente, representam-se os genes com letras do alfabeto.
A maioria dos genes está contida nos cromossomos. 
O cromossomo é constituído por uma longa cadeia de DNA envolvido em torno de uma proteína especial denominada histona. 
A maioria dos cromossomos contêm vários genes diferentes. 
As células humanas contêm 23 pares de cromossomos 
Um par de cromossomos sexual 
(XX nas mulheres ou XY nos homens)
Todas as células de um corpo possuem os mesmos genes, entretanto, em algumas células, um tipo de gene é ativado e outro é desativado, garantindo, assim, a diferenciação das células. 
Vale frisar que, em alguns casos, o gene fica ativado a todo o momento, pois são fundamentais para a realização de atividades básicas da célula.
Todas as células do corpo 
(exceto óvulo e espermatozoide), contêm os mesmos genes. Ativando alguns genes e desativando outros é como uma célula torna-se especializada, isto é, como a célula se torna uma célula muscular e não uma célula óssea.
Alguns genes ficam ativos o tempo todo para produzir as proteínas necessárias para as funções básicas da célula. 
Outros são desligados quando terminam sua função, podendo reiniciar sua atividade, se necessário, posteriormente.
Alguns genes ficam ativos o tempo todo para produzir as proteínas.
 Por exemplo, o gene para olhos castanhos é dominante.
Genes Dominantes 
x 
Genes Recessivos
Nós temos 2 cópias da maioria dos genes, um herdado de cada progenitor. 
Para alguns genes somente uma cópia é necessária para ter determinada função ou doença 
(em genética isto é chamado de traço, sendo um dominante e outro recessivo).
Por exemplo, o gene para olhos castanhos é dominante, enquanto o gene para olhos azuis é recessivo, então se você recebe uma cópia do gene do olho castanho de um pai e uma cópia do gene do olho azul da mãe, você terá olhos castanhos. 
Só terá olhos azuis se você tiver 2 cópias do gene do olho azul (um de cada progenitor). 
Esta classificação também se aplica às mutações do gene.
Genes ligados ao Cromossomo X
As coisas são um pouco diferentes em termos de genes no cromossomo X. Normalmente, temos 2 cromossomos sexuais, as mulheres dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um Y. 
Se o cromossomo Y contém diferentes genes que o cromossomo X, os homens têm apenas uma cópia dos genes do cromossomo X.
Algumas doenças/condições são causadas por genes no cromossomo X. 
No caso do daltonismo, uma mulher tem que ter 2 cópias do gene (um em cada cromossomo X) para ter a condição. 
O daltonismo é a incapacidade ou diminuição da capacidade de ver a cor ou perceber as diferenças de cor em condições normais de iluminação.
 
O daltónico é o indivíduo que padece de daltonismo, ou seja, significa que é incapaz ou tem dificuldade em distinguir as diferenças de cor.
No caso do homem, ele só tem que ter o gene no seu cromossomo X. 
Doenças e condições como estas são denominadas de ligadas ao cromossomo X e são mais frequentes em homens.
Trissomia do X (47,XXX)
Como sugere o nome, a anomalia confere ao portador um ou mais cromossomos X extra. 
A trissomia do X é uma anomalia de cromossomo sexual comum, na qual as meninas nascem com três cromossomos X (XXX).
Na síndrome do triplo X, o cromossomo X extra costuma ser herdado da mãe. 
Quanto mais idade a mãe tiver, maior a chance de que o feto tenha a síndrome. Cerca de uma em cada 1.000 meninas nasce com o terceiro cromossomo X.
A síndrome da trissomia do X raramente causa anomalias físicas óbvias. 
Meninas com síndrome da trissomia do X podem apresentar inteligência levemente abaixo da média, problemas com as habilidades verbais e mais problemas escolares que seus irmãos e irmãs. 
Às vezes, a síndrome causa irregularidade menstrual e infertilidade.
Casos extremamente raros de bebês com quatro ou até mesmo cinco cromossomos X já foram identificados. 
Quanto mais cromossomos X a menina apresentar, maior é a probabilidade de ela ter deficiência intelectual e anomalias físicas.
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. 
As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.