Casos clínicos de metabolismo

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Acadêmicas: Melline Ribeiro Alencar e Victória Alkmim Alves 
 
 
Doenças e casos clínicos do metabolismo 
 
Aterosclerose: Quando a deposição de lipídeos leva à formação de placas, causando o estreitamento 
dos vasos (aterosclerose), significa que há um fator potencial de risco à saúde, aumentando a 
incidência de doenças cardiovasculares, cerebrovasculares e vasculares periféricas. Ou seja, a 
aterosclerose é o acúmulo de placas de gordura, cálcio e outras substâncias nas artérias. Esses 
depósitos dificultam a passagem de sangue dos vasos, o que chega a causar infartos, derrames e até 
morte súbita, uma vez que o fluxo sanguíneo fica prejudicado, fazendo com que os órgãos não 
recebam a quantidade ideal de sangue e oxigênio. 
 
Há fatores hereditários que tornam uma pessoa mais propensa à aterosclerose que outras, mas alguns 
outros fatores são reconhecidamente favorecedores: Sedentarismo; Tabagismo; Ingestão excessiva de 
gorduras; Colesterol elevado no sangue; Diabetes tipo I e II. A aterosclerose não tem cura, mas sua 
progressão pode ser diminuída por um acompanhamento médico constante, mudanças no estilo de 
vida, remédios para reduzir o colesterol, modificações nos hábitos alimentares, perda de peso, 
suspensão do vício de fumar e aumento da atividade física. 
 
Fenilcetonúria: A fenilcetonúria é uma doença que resulta da deficiência da enzima fenilalanina 
hidroxilase (presente no fígado). Esta enzima é responsável por transformar o aminoácido fenilalanina 
em um outro aminoácido chamado tirosina. A tirosina, por sua vez, transforma-se em substâncias 
importantes para o funcionamento cerebral chamadas de neurotransmissores (como a dopamina e a 
noradrenalina). Em outras palavras, a fenilcetonúria é uma doença resultante da dificuldade para 
metabolização (“quebra”) do aminoácido fenilalanina. Com isso, produzirá mais fenilactato, 
fenilpiruvato e fenilacetato , resultando no odor de mofo na urina. Além desses neurotransmissores, a 
fenilalanina é convertida em melanina. Devido às altas concentrações de fenilalanina, não há 
hidroxilação da tirosina, assim não forma a melanina. Por estas razoes, indivíduos com fenilcetonúria 
apresentam distúrbios neurológicos, falta de pigmentação da pele, déficit mental e baixo QI. 
 
Portanto, a Fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM) de 
aminoácidos devido uma mutação genética do gene que codifica a fenilalanina hidroxilase, enzima esta 
que converte fenilalanina em tirosina, alterando uma via metabólica específica. É uma doença que 
pode levar a complicações neurológicas quando não se tem o diagnóstico realizado precocemente 
(triagem neonatal) e a introdução de uma dieta pobre em fenilalanina nos primeiros meses de vida, o 
que faz com que as crianças acometidas possam levar uma vida normal. 
 
Aminoácido fenilanila: é um dos aminoácidos essenciais ao ser humano. Faz parte dos essenciais por 
não poder ser sintetizado pelo organismo humano, sendo adquirível através de dieta; ela também é 
um composto natural presente em proteínas animais e vegetais. Este aminoácido é muito importante 
para a formação de neurotransmissores, contribuindo para melhorar a memória e o funcionamento do 
cérebro em geral, incluindo o humor. A fenilalanina tem a capacidade de aumentar os níveis de 
endorfinas, substâncias que ajudam a reduzir dores e desconfortos e ainda transmitem uma sensação 
de vitalidade e positivismo em relação à vida. Isso acontece devido ao aumento da produção de 
tirosina e de neurotransmissores excitatórios que melhoram a disposição mental, combatendo vários 
dos sintomas característicos da depressão. Essa substância também é a precursora da melanina, 
Comentado [Melline A1]: As LDL e colesterol em 
excesso, ao permanecerem nos vasos por um tempo 
maior, ficam expostas à ação de radicais livres. A 
oxidação das LDL leva à fagocitose dessas por 
macrófagos. 
 
Hiperlipoproteinimia tipo I: Deficiência de lipase 
lipoproteica, gerando acúmulo de quilomícrons no 
sangue. 
 
Hipercolesterolemia tipo II: também conhecida como 
familiar, leva à acumulo de LDL. 
Comentado [Victória 2]: A fenilcetonúria é um distúrbio 
em que o paciente não apresenta a enzima conversora de 
fenilalanina em tirosina, fenilalamina hidroxilase, com isso a 
fuga da restrita em fenilalanina acaba fazendo com que essa 
fenilalanina se acumule no corpo e tende a deslocar para a 
produção de fenilactato, por esse motivo foi prescrita 
reposição de tirosina. Essa não conversão do da fenilalanina 
em tirosina desencadeia os sintomas apresentado, visto que 
que tirosina é o aminoácido requerido para forma as 
catecolaminas, ou seja, neurotransmissores da divisão 
simpática. Com essa baixa de produção desses 
neurotransmissores gera o retardo mental, dificuldade para 
andar e falar. Além disso, a tirosina é fundamenta para a 
produção de melanina, como esse aminoácido está em 
quantidades insuficientes, acaba-se afetando a produção de 
melanina, justificando a hipopigmentação. 
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pigmento responsável por dar coloração à epiderme. Outro efeito da fenilalanina no cérebro é 
diminuir a sensação de fome, funcionando como um inibidor natural do apetite. Sua presença também 
contribui para maior sensação de energia e vitalidade para realização de exercícios físicos. Por todos 
esses motivos a fenilalanina pode ser encontrada como suplemento, no entanto, a suplementação de 
fenilalanina deve ser supervisionada por um médico para evitar excesso desse aminoácido ou mesmo 
sua ingestão por indivíduos intolerantes a ele. 
 
Aminoácido tirosina: é um aminoácido aromático não essencial, ou seja, que é produzido pelo 
organismo a partir de outro aminoácido, a fenilalanina. Além disso, também pode ser obtido a partir 
do consumo de alguns alimentos, como queijos, peixes, abacate e nozes, por exemplo, e na forma de 
suplemento nutricional, como L-tirosina. Esse aminoácido é precursor de neurotransmissores como a 
dopamina, estando associada a efeitos antidepressivos, e também está presente no processo de 
síntese de melanina, que é uma substância que dá cor à pele, olhos e cabelo. Dessa forma, a 
suplementação pode ajudar as pessoas que possuem fenilcetonúria, que é uma doença em que não é 
possível sintetizar a fenilalanina. Com isso, não é possível que exista formação de tirosina, já que esse 
aminoácido é formado a partir da fenilalanina, resultando na deficiência de tirosina no organismo. 
 
Albinismo: O albinismo refere-se a um grupo de condições em que um defeito no metabolismo da 
tirosina conduz a uma deficiência na produção de melanina. Esses defeitos resultam na ausência 
parcial ou completa do pigmento da pele, do cabelo e dos olhos. O albinismo aparece em diferentes 
formas e pode ser herdado de diversos modos: autossômico recessivo (principal forma), autossômico 
dominante ou ligado ao X. O albinismo completo (também denominado albinismo oculocutâneo 
tirosinase negativo) resulta da deficiência na atividade da enzima dependente de cobre tirosinase, 
causando ausência total do pigmento de cabelos, olhos e pele. É a forma mais grave dessa condição. 
Além da hipopigmentação, indivíduos afetados podem apresentar ainda problemas de visão e 
fotofobia (a luz solar é dolorosa para seus olhos). Apresentam também risco aumentado para câncer 
de pele. 
 
Anemia Hemolítica: para estudar sobre isso, é preciso entender primeiro sobre a deficiência de 
glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD). A glicose-6-fosfato desidrogenase é uma enzima presente em 
todas as células do nosso corpo, auxiliando na produção de substâncias que as protegem de fatores 
oxidantes. No caso das hemácias (os glóbulos vermelhos que levam oxigênio para os tecidos e que são, 
portanto, o principal combustível dos nossos órgãos) a G6PD é essencial, pois é a única responsável 
por essa proteção. Quando há umadeficiência da enzima G6PD, os glóbulos vermelhos ficam 
desprotegidos e, consequentemente, tornam-se suscetíveis à oxidação, o que pode afetar estruturas 
vitais como a hemoglobina. Nesse sentido, pode ocorrer a indução da hemólise, nome dado à 
destruição prematura das hemácias, levando ao desenvolvimento da anemia. 
 
As hemácias não têm mitocôndria, por isso acabam necessitando do lactato para formar energia (pq 
ele não precisa entrar na mitocôndria para o Ciclo de Krebs). Se não tem a enzima PK, não tem 
piruvato para virar lactato... aí a hemácia não tem energia pra manter sua forma bicôncava, o que gera 
sua lise/quebra, gerando um quadro de anemia hemolítica 
A anemia hemolítica autoimune, também conhecida pela sigla AHAI, é uma doença caracterizada pela 
produção de anticorpos que reagem contra os glóbulos vermelhos do sangue, destruindo-os e 
produzindo anemia, com sintomas como cansaço, palidez, tontura, pele e olhos amarelados e mal-
Comentado [Victória 3]: A glicose-6-fosfato-
desidrogenase é responsável por regular a via das pentoses e 
como sabemos a via das pentoses é a principal via de 
produção do NADPH. Com a deficiência da glicose-6-fosfato-
desidrogenase diminui-se o aporte de NADPHH+ no corpo e 
essa diminuição diminui a produção da glutationa reduzida 
que é um antioxidante natural que nosso corpo produz. A 
glutationa é o principal agente que desintoxica as células, é 
responsável, por exemplo, pela quebra o H2O2 tóxico em 
água. Como o paciente tem uma baixa de glutationa 
reduzida aumenta-se concentração de H202 no sangue, em 
especial, na hemácia e esse aumento desse composto tóxico 
na hemácia faz com que a hemácia lise. Com isso o paciente 
tem uma queda na quantidade de hemácias circulantes, 
justificando a anemia hemolítica. 
Comentado [Melline A4]: Doença do favismo é 
provocada pela ingestão de favas ou seus derivados 
por indivíduos suscetíveis e sensíveis. Caracteriza-se 
por uma anemia hemolítica com coloração amarelada 
da pele e hemoglobinúria, alterações digestivas, febre e 
astenia nervosa. 
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estar. Este tipo de anemia pode afetar qualquer pessoa, mas é mais comum em adultos jovens. Apesar 
de nem sempre a sua causa ser esclarecida, pode surgir pela desregulação do sistema imune após uma 
infecção, presença de outra doença autoimune, uso de certos remédios ou, até, pelo câncer. A anemia 
hemolítica autoimune nem sempre tem cura, no entanto, possui tratamento que é feito 
principalmente com o uso de medicamentos para regularizar o sistema imune, como corticoides e 
imunossupressores. Em alguns casos, pode ser indicada a retirada do baço, chamada de 
esplenectomia, pois este é o local onde parte das hemácias são destruídas. 
 
Anemia falciforme: é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela 
alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome 
falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. 
A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns 
sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais como crise de dor (é o sintoma mais frequente 
da doença falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos 
em forma de foice), Síndrome mão-pé (nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos 
pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local), 
infecções, úlcera (ferida) de perna. A detecção é feita através do exame eletroforese de hemoglobina. 
O teste do pezinho, realizado gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporciona a 
detecção precoce de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme. 
 
Intolerância à lactose: A intolerância à lactose é um quadro no qual a pessoa não produz uma enzima 
denominada lactase, sua produção é insuficiente ou seu funcionamento está inadequado. A lactase é 
responsável pela quebra da lactose em galactose e glicose: duas moléculas menores e facilmente 
absorvidas pelo organismo. Em pessoas com intolerância à lactose, esse carboidrato acaba sendo 
conduzido ao intestino. Lá, é fermentado por bactérias, causando gases, náuseas, desconforto, 
indigestão e diarreia ácida, cerca de 30 minutos a duas horas depois da ingestão de alimentos que 
contêm lactose. Além dos desconfortos, a IL pode provocar o déficit de vitaminas, minerais e ácidos 
graxos essenciais, perdidos em razão de diarreias prolongadas, propiciando também uma baixa na 
imunidade, o que facilita a ocorrência de infecções. Assim, como não existe cura para a intolerância à 
lactose, deve-se evitar a ingestão demasiada de alimentos que a contenham, ou seja: leite e seus 
derivados ou dar preferência a produtos com baixos teores desse carboidrato. 
 
Existe também a lactase em cápsulas e líquido, que podem auxiliar nesse sentido. Entretanto, é 
necessário saber que, como cada alimento possui uma determinada concentração de lactose, e cada 
organismo reage de uma forma diferente, será necessário um período de adaptação até que se 
assimile quais alimentos poderão ser consumidos sem que haja a manifestação dos sintomas da IL. 
 
Alimentos que devem ser evitados: leite, sorvete, achocolatado, manteiga, bolo, pudim, bolachas com 
leite em sua composição, etc. Alimentos que contêm concentrações consideráveis de cálcio: atum, 
salmão, sardinha, espinafre, couve, amêndoa, brócolis, feijão-branco, tofu, leite de soja, etc. Para 
confirmar o diagnóstico, existem alguns tipos de exame, como o teste de tolerância à lactose, inalação 
de hidrogênio, deposição de ácidos e exame genético. O primeiro é o mais comum e consiste na 
ingestão de doses concentradas de lactose por determinado período, analisando amostras sanguíneas 
do paciente, retiradas com certa periodicidade. Caso as concentrações de glicose não aumentem 
significativamente ao longo do tempo, tal fato é indicativo de que a lactose não foi quebrada. 
 
Comentado [Melline A5]: 
Comentado [Victória 6]: Como os testes de tolerância 
mostra que o paciente tem uma provável deficiência na 
produção de lactase que é responsável por clivar a lactose 
em glicose e galactose. Como a absorção intestinal é feita na 
forma de monossacarídeo a não clivagem da lactose 
proporciona uma não absorção dos monossacarídeos como 
mostra no exame de tolerância a lactose. Além disso, a 
estagnação da molécula de lactose no intestino serve como 
fonte de energia para as bactérias no colón que fermentam a 
lactose gerando gases (CH4) e ácido lático. Ademais, tem um 
aumento de osmolaridade no lúmen por aumento de soluto 
(lactato e resido da fermentação do lactato) no lúmen do 
TGI, que proporciona uma retenção de água nesse meio. 
Todos esses fatores contribuem para a extensão abdominal, 
flatulência e cólicas abdominais. 
 Acadêmicas: Melline Ribeiro Alencar e Victória Alkmim Alves 
 
 
Existem 2 tipos de intolerância a lactose: congênita e adquirida (natural) Congênita nasce sem a lactase 
e a adquirida, com o passar dos anos, a pessoa reduz a produção da lactase. Acúmulo de lactose no 
intestino proporciona a fermentação desse composto pelas bactérias intestinais produzindo muito CO2 
e provocando gases e fortes cólicas abdominais. O acúmulo também de lactose no lúmen aumenta a 
osmolaridade deste que provoca intenso transporte de água pra si causando diarréia osmótica. 
 
Doença de Andersen ou amilopectinose: A deficiência da enzima ramificadora de glicogénio (GBE) 
(doença de Andersen ou amilopectinose), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 4 (GSD4), é 
uma forma rara e grave da doença de armazenamento de glicogénio, representando 
aproximadamente 3% de todas as doenças de armazenamento de glicogénio. O diagnóstico é baseado 
nos achados bioquímicosa partir de uma biópsia do fígado, que revelam um conteúdo de glicogénio 
anormal, e nas provas de deficiência enzimática no fígado, músculo, eritrócitos, ou fibroblastos, e no 
trofoblasto ou amniócitos. 
 
Gota/artrite gotosa: O ácido úrico é um produto metabólico eliminado pela urina. Ele é resultado da 
degradação de purinas (adenina e guanina), que são ácidos nucleicos presentes em alimentos 
proteicos, além de certos grãos. Parte do ácido úrico resultante dessa degradação permanece no 
sangue e o restante deve ser eliminado na urina. Atualmente os níveis de ácido úrico considerados 
normais no sangue não podem passar de 7,0 mg/dL para homens, e de 6,0 mg/dL para mulheres. 
Apesar disso, esses níveis podem subir, gerando a condição conhecida como hiperuricemia. Esse 
aumento de ácido úrico pode ocorrer pelo aumento de sua produção, pela sua baixa eliminação na 
urina, ou por interferência do uso de certos medicamentos. 
 
A hiperuricemia pode gerar uma série de problemas de saúde, sendo um dos principais deles a gota. 
Os níveis elevados de ácido úrico levam a formação de pequenos cristais de urato de sódio, com 
formato semelhante a agulhas, que se depositam principalmente nas articulações. Essa deposição 
ocorre especialmente em membros inferiores, em locais como joelhos, tornozelos, calcanhares e 
dedos do pé, e pode provocar uma artrite aguda que configura a gota. Vale ressaltar que a gota 
também possui um componente genético e hereditário, e que nem toda pessoa com quadro de 
hiperuricemia desenvolve essa condição. A hiperuricemia e a gota são ainda fatores de risco para o 
desenvolvimento de hipertensão e estão associadas a um maior risco de desenvolvimento de doenças 
cardiovasculares. 
 
As altas taxas de ácido úrico no sangue também provocam deposição de cristais de urato de sódio em 
outros tecidos e podem levar a irritações de pele (eritema). Como o sistema urinário é responsável 
pela filtração do sangue e eliminação do ácido úrico, ele é comumente afetado quando há 
hiperuricemia, podendo ser acometido por infecções. Nos rins, pode haver a formação de cálculos 
renais e em quadros mais avançados insuficiência renal aguda ou crônica. 
 
Podemos dividir a gota em três fases distintas: 
1 - Primeiro ocorre subitamente a dor e o aumento de volume nas articulações. Esses sintomas 
geralmente ocorrem no período noturno e são restritos a uma única articulação. Essa primeira fase 
normalmente acaba em 5 a 10 dias. 
2 - A segunda fase é caracterizada pela falta de sintomas, ou seja, uma fase assintomática também 
chamada de período intercrítico. 
3 - Por fim, a terceira fase é caracterizada por crises mais frequentes e duradouras, que acometem 
Comentado [Melline A7]: 
 
PODE SER PRIMÁRIA: devido à defeitos enzimáticos 
genéticos. Ou SECUNDÁRIA: hábitos de estilo de vida. 
Comentado [Victória 8]: Ao analisar o caso nota-se que 
P.T.R. é um etilista crônico, como é sabido o álcool influencia 
no metabolismo, aumentando a produção de ácido láctico. 
Essa acidemia láctica interferi no metabolismo das purinas 
dificultando a excreção de ácido úrico na urina. O acumulo 
do ácido úrico no sangue faz com que esse ácido úrico se 
concentre nas articulações e com a concentração muito 
elevada desse composto faz com que ele cristalize. Quando 
há a cristalização do composto gera-se uma inflamação nas 
articulações, visto que a cristalização do ácido úrico tende a 
formar uma estrutura pontiaguda que acaba ocasionando 
uma inflamação local nas articulações acometidas. 
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mais articulações. Normalmente ocorrem complicações como: insuficiência renal, depósitos de cristais 
em torno das articulações e deformidades articulares. 
 
Alguns fatores podem aumentar os riscos de se desenvolver a gota, tais como insuficiência renal, uso 
de medicamentos como diuréticos e ciclosporina, consumo excessivo de bebidas alcoólicas, 
principalmente cerveja, e alimentação com grande quantidade de purinas, carnes e mariscos, por 
exemplo. Para diagnosticar a doença, alguns exames deverão ser realizados, dentre eles o hemograma 
completo, ácido úrico sérico, ureia, creatinina, raio X das articulações, entre outros. O diagnóstico é 
confirmado apenas através de análises do líquido sinovial, a sinovianálise. 
 
O tratamento deve incluir perda de peso, diminuição do uso de bebidas alcoólicas e alimentação com 
menor quantidade de alimentos ricos em purinas. A alimentação deve restringir o consumo de carnes 
vermelhas, vísceras de animais, conservas de peixes (ex. sardinha) e mariscos. A dieta sofrerá 
alterações de acordo com o perfil do paciente O melhor medicamento para o tratamento será indicado 
pelo seu médico. Normalmente a medicação tem por finalidade aliviar as dores, tratar os tofos e evitar 
a formação de cálculos nos rins. 
 
Diabetes: O diabetes melito não é uma doença única e sim um grupo heterogêneo de síndromes 
multifatoriais e poligênicas, caracterizadas por elevação da glicemia em jejum, causada por deficiência 
relativa ou absoluta de insulina. O diabetes melito é a principal causa de cegueira e amputação no 
adulto e uma importante causa de falha renal, dano neural, ataques cardíacos e acidentes vasculares 
cerebrais. 
 
Retina, cristalino e tecido nervoso: esses tecidos não precisam de insulina para captar glicose. Assim, 
devido à hiperglicemia, muita glicose entra neles. Quando entram, são convertidas em SORBITOL e não 
podem sair. Assim, cria-se um gradiente osmótico contínuo (porque o paciente crônico continua em 
estado hiperglicêmico se não tratado), e assim, causa intumescência das células e consequente 
lise/quebra celular, causando neuropatia diabética (perda da sensibilidade devido ao dano no sistema 
nervoso) e retinopatia diabética e catarata (ao se acumular na retina e cristalino). 
 
Os casos de diabetes melito podem, em sua maioria, ser divididos em dois grupos, tipo 1 (inicialmente 
denominado diabetes melito dependente de insulina) e tipo 2 (inicialmente denominado diabetes 
melito independente de insulina). 
 
 DIABETES TIPO 1: é caracterizada por deficiência absoluta de insulina, causada por ataque 
autoimune às células β do pâncreas. No diabetes tipo 1, as ilhotas de Langerhans tornam-se infiltradas 
com linfócitos T ativados, levando a uma condição denominada de insulite. Ao longo de alguns anos, 
esse ataque autoimune leva à depleção gradual da população de células β. Contudo, os sintomas 
aparecem abruptamente quando 80 a 90°/o das células β foram destruídas. Nesse ponto, o pâncreas 
falha em responder adequadamente à ingestão de glicose, e a terapia com insulina é necessária para 
restaurar o controle metabólico e prevenir a cetoacidose grave. A destruição das células β requer um 
estímulo ambiental (como uma infecção virai) e um determinante genético, que permite às células β 
serem reconhecidas como "estranhas". O início do diabetes tipo 1 ocorre tipicamente durante a 
infância ou a puberdade, e os sintomas se desenvolvem rapidamente. Pacientes com diabetes tipo 1 
geralmente podem ser reconhecidos pelo aparecimento abrupto de poliúria (micção/urina frequente), 
polidipsia (sede excessiva) e polifagia (fome excessiva), com frequência desencadeados por estresse ou 
Comentado [Melline A9]: O remédio alopurinol inibe 
enzimas sintases de ác. Úrico por competição e assim 
transforma o metabólito em um composto solúvel que é 
eliminado na urina 
Comentado [Melline A10]: Essa doença é 
caracterizada por deficiência absoluta de insulina 
causada por ataque autoimune às células β do 
pâncreas. Essa destruição necessita de um estímulo 
ambiental (como infecção virai) e um determinante 
genético que permite às células β serem reconhecidas 
como "estranhas". As anormalidades metabólicas do 
diabetes melito tipo 1 incluem hiperglicemia, 
cetoacidose e hipertriacilglicerolemia. Elas resultamda 
deficiência de insulina e do excesso relativo de 
glucagon. Os diabéticos tipo 1 dependem de insulina 
exógena injetada subcutaneamente para controlar a 
hiperglicemia e a cetoacidose. 
Comentado [Melline A11]: Ilhotas pancreáticas 
(ou Ilhotas de Langerhans) são um grupo especial de 
células do pâncreas que produzem insulina e glucagon, 
substâncias que agem como importantes reguladores 
do metabolismo de açúcar. 
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por uma doença. Esses sintomas são geralmente acompanhados por fadiga, perda de peso e fraqueza. 
O diagnóstico é confirmado por glicemia no jejum maior ou igual a 126 mg/dL, comumente 
acompanhada por cetoacidose. Os diabéticos do tipo 1 dependem de insulina exógena injetada 
subcutaneamente para controlar a hiperglicemia e a cetoacidose. Dois procedimentos terapêuticos 
estão atualmente em uso - o tratamento padrão e o tratamento intensivo com insulina. 
As anormalidades metabólicas do diabetes melito do tipo 1 resultam da deficiência de insulina, a qual 
afeta de forma marcante o metabolismo de três tecidos: fígado, músculo e tecido adiposo. 
Hiperglicemia e cetoacidose: Quando a velocidade de formação dos corpos cetônicos é maior do que a 
velocidade de seu consumo, seus níveis começam a aumentar no sangue (cetonemia) e, por fim, na 
urina (cetonúria). Níveis elevados de glicose e cetonas no sangue são as características do diabetes 
melito do tipo 1 não tratado. A hiperglicemia é causada por aumento na produção hepática de glicose 
(gliconeogênese), combinada com diminuição na sua utilização periférica pelos tecidos dependentes 
de GLUT 4 (músculo e tecido adiposo têm o GLUT-4 sensível à insulina). 
A ausência de insulina na circulação permite a ação predominante do glucagon que estimula a 
mobilização lipídica e a B-oxidação. Com isso, o fígado é inundado de Acetil Coa e esse composto 
estimula a gliconeogênese (piruvato carboxilase) e é desviado para formação de corpos cetônicos 
causando a cetoacidose (emergência médica). Essa cetose resulta então da mobilização aumentada de 
ácidos graxos do tecido adiposo, combinada com 13-oxidação acelerada de ácidos graxos no fígado e 
aumento na síntese de 3-hidroxibutirato e acetoacetato. A cetoacidose diabética (um tipo de acidose 
metabólica) ocorre em 25 a 40°/o dos casos com diagnóstico recente de diabetes tipo 1 e pode ocorrer 
novamente se o paciente adoece (mais comumente com infecções) ou não se submete à terapia. A 
cetoacidose diabética é tratada pela reposição de fluidos e eletrólitos, juntamente com a 
administração de doses baixas de insulina de ação rápida e de curta duração, para corrigir 
gradualmente a hiperglicemia sem causar hipoglicemia. 
Hipertriacilglicerolemia: Nem todos os ácidos graxos que chegam ao fígado podem ser oxidados ou 
utilizados na síntese de corpos cetônicos. O excesso de ácidos graxos é convertido em triacilgliceróis, 
que são empacotados e secretados em lipoproteínas de densidade muito baixa (VLDL). Os quilomicra 
são sintetizados/produzidos a partir dos lipídeos da dieta, pelas células da mucosa intestinal após a 
refeição. O aumento do nível de triglicerídeos na circulação está associado também à não atuação da 
lipase lipoproteica pela ausência de insulina causando hipertriacilglicerolemia. Ou seja, como a 
degradação das lipoproteínas catalisada pela lipase lipoproteica nos capilares do músculo e do tecido 
adiposo é baixa nos diabéticos (a síntese da enzima é diminuída quando os níveis de insulina estão 
baixos), os níveis plasmáticos de quilomicra e VLDL se elevam, resultando em hipertriacilglicerolemia. 
Hipoglicemia no diabetes tipo 1: Um dos objetivos terapêuticos no diabetes é a diminuição dos níveis 
de glicose sanguínea no sentido de minimizar o desenvolvimento das complicações a longo prazo da 
doença. Entretanto, a dosagem adequada de insulina é difícil de alcançar. A hipoglicemia causada pelo 
excesso de insulina é a complicação mais comum dessa terapia, ocorrendo em mais de 90% dos 
pacientes. 
 DIABETES TIPO 2: diabetes tipo 2 se desenvolve de modo gradual, sem sintomas óbvios. A doença é 
com frequência detectada por exames de triagem de rotina. Entretanto, muitos indivíduos com 
diabetes tipo 2 apresentam sintomas de poliúria (xixi excessivo) e polidipsia (sede excessiva) de várias 
semanas de duração. A polifagia (fome excessiva) pode estar presente, mas é menos comum. Os 
pacientes com diabetes tipo 2 apresentam uma combinação de resistência à insulina com disfunção 
Comentado [Melline A12]: A acetil-coenzima A 
proveniente da 13-oxidação é substrato para a 
cetogênese e efetor alostérico da piruvato carboxilase, 
uma enzima gliconeogênica. 
Comentado [Melline A13]: O diabetes tipo 2 possui 
um forte componente genético. Resulta da combinação 
da resistência à insulina com a disfunção das células β. 
Resistência à insulina é a diminuição na capacidade 
dos tecidos-alvo, como fígado, tecido adiposo e 
músculo, de responder adequadamente às 
concentrações circulantes normais (ou elevadas) de 
insulina. 
Comentado [Victória 14]: Como o paciente foi 
diagnostica com diabetes tipo II há um ano e não seguiu as 
orientações de controle da dieta e diminuição da ingestão 
açúcar acabou-se intensificando a produção de insulina das 
ilhotas pancreáticas que levou uma disfunção dessas células 
ocasionando não produção desse hormônio, fazendo com 
que o paciente evoluísse de diabetes tipo II para o diabetes 
tipo I. Com isso, A glicemia do paciente aumentou 
consideravelmente ao valor mostrado no problema. Além 
disso, a baixa da entrada de glicose na célula gerou a baixa 
energética que intensificou a produção de glucagon que 
desencadeou mecanismo da beta-oxidação de ácidos graxos, 
que visavam produzir AcetilCoA, que posteriormente produz 
corpos cetônicos. Essa alta de corpos cetônicos sanguínea 
acaba formando acetona que volatiza nos capilares 
pulmonares externalizando esse odor cetônico dos pacientes 
diabéticos. Como a concentração da glicose sanguínea está 
aumentada, aumenta-se a retenção de água no plasma, 
aumentando a pressão arterial, com isso o rim acaba agindo 
na tentativa de minimizar esse maior volume sanguíneo 
produzindo maior volume urinaria. 
 Acadêmicas: Melline Ribeiro Alencar e Victória Alkmim Alves 
 
 
das células β, mas não necessitam de insulina para manter a vida, embora a insulina possa ser 
necessária em algum momento para controlar a hiperglicemia. As alterações metabólicas observadas 
no diabetes tipo 2 são mais brandas do que as descritas para o tipo 1, em parte, porque a secreção da 
insulina no diabetes tipo 2 - embora inadequada - impede a cetogênese excessiva e restringe o 
desenvolvimento da cetoacidose diabética. O diagnóstico baseia-se mais comumente na presença de 
hiperglicemia - isto é, uma concentração de glicose sanguínea no jejum igual ou superior a 126 mg/dL. 
A patogênese não envolve viroses ou anticorpos autoimunes. O diabetes melito tipo 2 é caracterizado 
por hiperglicemia, resistência à insulina e relativa diminuição na secreção de insulina. O objetivo do 
tratamento do diabetes tipo 2 é manter as concentrações sanguíneas de glicose dentro de limites 
normais e prevenir o desenvolvimento de complicações a longo prazo. Redução de peso, exercício e 
terapia nutricional médica (modificações na dieta) frequentemente corrigem a hiperglicemia do 
diabetes tipo 2 recém-diagnosticado. Agentes hipoglicemiantes ou terapia com insulina podem ser 
necessários para atingir níveis satisfatórios de glicose plasmática. 
Resistência à insulina: é a diminuição na capacidade dos tecidos-alvo, como fígado, tecido adiposo e 
músculo, de responder adequadamente às concentrações circulantes normais (ou elevadas) de 
insulina. Por exemplo, a resistência à insulina é caracterizada por produção não controlada de glicose 
hepática epor captação diminuída de glicose pelo músculo e pelo tecido adiposo. 
Resistência à insulina e obesidade: a obesidade é a causa mais comum de resistência à insulina; 
contudo, a maioria das pessoas obesas e resistentes à insulina não se torna diabética. Na ausência de 
um defeito na função das células p, indivíduos obesos não diabéticos podem compensar a resistência à 
insulina com níveis elevados desse hormônio. 
Resistência à insulina e diabetes tipo 2: a resistência à insulina sozinha não levará ao diabetes tipo 2. O 
diabetes tipo 2 se desenvolve em indivíduos resistentes à insulina que também apresentam diminuição 
na função das células beta. Em geral, a resistência à insulina com o risco subsequente de 
desenvolvimento do diabetes tipo 2 é comumente observada em idosos e em indivíduos obesos, 
sedentários, ou nos 3 a 5º meses de mulheres grávidas que desenvolvem diabetes gestacional. Esses 
pacientes são incapazes de compensar adequadamente a resistência à insulina com a liberação 
aumentada de insulina. 
As anormalidades metabólicas do diabetes melito tipo 2 são o resultado da resistência à insulina, que 
se expressa principalmente no fígado, no músculo e no tecido adiposo: 
Hiperglicemia: é causada por aumento na produção de glicose hepática, combinado com diminuição na 
sua utilização periférica. Em geral, a cetose é mínima ou ausente em pacientes com diabetes tipo 2, 
pois a presença de insulina - mesmo na presença de resistência à insulina - diminui a cetogênese 
hepática. 
Dislipidemia: No fígado, os ácidos graxos são convertidos em triacilgliceróis, que são empacotados e 
secretados como VLDL. Os quilomicra são sintetizados a partir dos lipídeos da dieta pelas células da 
mucosa intestinal após uma refeição. Como a degradação das lipoproteínas, catalisada pela lipase 
lipoproteica no tecido adiposo (e no músculo), é baixa nos diabéticos, os níveis plasmáticos de 
quilomicra e de VLDL se elevam, resultando em hipertriacilglicerolemia. 
Doença do xarope de bordo: A remoção do grupo carboxila dos a-cetoácidos derivados dos 
aminoácidos leucina, da valina e da isoleucina é catalisada por um único complexo multienzimático, o 
complexo da desidrogenase dos a-cetoácidos de cadeia ramificada. Uma deficiência hereditária da 
Comentado [Melline A15]: Dieta ou jejum prolongado 
exacerbam a produção de corpos cetônicos, levando o 
indivíduo a cetose e acidose 
 Acadêmicas: Melline Ribeiro Alencar e Victória Alkmim Alves 
 
 
desidrogenase dos a-cetoácidos de cadeia ramificada resulta no acúmulo de aminoácidos e dos 
substratos a-cetoácidos de cadeia ramificada na urina, causando um efeito toxico. Seu odor adocicado 
originou o nome "doença do xarope de bordo". A doença caracteriza-se por problemas alimentares, 
vômitos, desidratação, acidose metabólica grave e um odor característico de xarope de bordo na urina. 
Se não for tratada, a doença leva a retardo mental, incapacidades físicas e até mesmo à morte. O 
tratamento envolve restrição da ingestão de aminoácidos de cadeia ramificada na dieta. 
 
Ou seja, a leucinose ou doença da urina do xarope de bordo constitui-se em erro inato do metabolismo 
causado por deficiência da enzima desidrogenase de cetoácidos de cadeia ramificada, resultando em 
acúmulo dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina. A manifestação clínica é de encefalopatia 
metabólica. Ocorre em crianças. 
 
Hiperamonemia: A amônia produzida pelos processos de desaminação é levada ao fígado para ser 
convertida em ureia e ser excretada. Entretanto a alta de TGO e TGP é significativa de lesão hepática 
(comprometimento do ciclo da ureia). Isso leva à um déficit na conversão de amônia e acúmulo dela. A 
amônia não pode circular livremente na circulação, para isso precisa se juntar a algum composto que 
fique estável. A-cetoglutarato + amina= Glutamato/Glutamato+ amina= Glutamina. Assim, o acúmulo 
de amônia no sangue pela não excreção leva a um sequestro dos a-cetoglutaratos do ciclo de krebs no 
encéfalo causando déficit energético desse tecido e lesão tecidual (encéfalopatia hepática). A UREIA é 
o produto final do ciclo. Algumas bactérias intestinais possuem a enzima UREASE, fazendo com que a 
ureia volte a ser amônio, o que pode levar ao seu aumento de concentração no plasma. 
 
Existe uma classificação chamada de Hiperamonemia hereditária (genética das principais enzimas do 
ciclo da ureia) ou até mesmo a Hiperamonemia adquirida através de uma doença hepática que o 
paciente pode desenvolver, como hepatite viral ou até mesmo álcool. 
 
Pode ter as vezes uma exacerbação da Hiperamonemia em caso de problemas renais, porque se eu 
tiver um problema renal e não tiver excretando a ureia produzida no fígado, essa ureia pode então 
voltar (não ser filtrada), difundindo a partir do sangue para o intestino. No intestino pode sofrer acao 
da uréase bacteriana, liberando CO2 e amônia novamente. E aí essa amônia pode ser parcialmente 
perdida nas fezes e parcialmente reabsorvida no sangue. Em consequencia dessa uréase intestinal, 
pode produzir muita amônia. Pode controlar parcialmente essa Hiperamonemia, tomando antibiótico 
para reduzir parcialmente as bactérias intestinas que são responsáveis por clivar a ureia em co2 e 
amônia. 
 
Homocistinúria: As homocistinúrias compreendem um grupo de doenças envolvendo defeitos no 
metabolismo da homicisteína. As doenças são herdadas como autossômicas recessivas, caracterizadas 
por níveis elevados de homocisteína e de metionina no plasma e na urina e baixos níveis de cisteína. A 
causa mais comum da homocistinúria é um defeito na enzima cistationina-beta-sintase, que converte a 
homocisteína em cistationina. Indivíduos homozigotos para a deficiência da cistationina-beta-sintase 
apresentam deslocamento do cristalino do olho, anormalidades esqueléticas, tendência a formar 
trombos, osteoporose, infarto do miocárdio e déficits neurológicos. Os pacientes podem responder ou 
não à administração oral de piridoxina (vitamina B6) - coenzima da cistationina-beta-sintase. Pacientes 
que respondem à vitamina B6 frequentemente apresentam início menos grave e mais tardio dos 
sintomas clínicos, comparados aos pacientes que não respondem à vitamina B6. O tratamento inclui 
restrição da ingestão de metionina e suplementação com as vitaminas B6, B12 e folato. 
Comentado [Melline A16]: A encefalopatia hepática, 
também conhecida como coma hepático, é uma 
perturbação pela qual a função cerebral se deteriora 
devido a altas quantidades de substâncias tóxicas 
presentes no sangue – substâncias estas que deveriam 
ter sido eliminadas pelo fígado. 
Comentado [Melline A17]: A homocisteína é um 
aminoácido presente no plasma do sangue que está 
relacionado com o surgimento de doenças 
cardiovasculares como AVC, doença coronariana ou 
infarto cardíaco, por exemplo, já que seus níveis 
elevados podem causar alterações nos vasos 
sanguíneos. 
 
Metionina e cisteína também são aminoácidos. 
 Acadêmicas: Melline Ribeiro Alencar e Victória Alkmim Alves 
 
 
 
Alcaptonúria: é uma condição metabólica rara que envolve deficiência na enzima ácido 
homogentísico-oxidase, resultando no acúmulo de ácido homogentísico. Isso ocorre na via degradativa 
da tirosina. A doença apresenta três sintomas característicos: acidúria homogentísica (a urina do 
paciente contém níveis elevados de ácido homogentísico, que se oxida a um pigmento escuro quando 
a urina é deixada em repouso), artrite que acomete as grandes articulações e ocronose - pigmentação 
escura da cartilagem e do tecido conjuntivo. Pacientes com alcaptonúria normalmente são 
assintomáticos até os 40 anos. Uma coloração escura nas fraldas algumas vezes pode indicar a doença 
em bebês, mas normalmente antes dos 40 anos não há sintomas presentes. Dietas com pouca proteína 
- especialmente com baixa quantidade de fenilalanina e tirosina - ajudam a reduziros níveis de ácido 
homogentísico e diminuem a quantidade de pigmento depositado nos tecidos. Embora a alcaptonúria 
não represente ameaça à vida, a artrite associada pode ser gravemente incapacitante. 
 
Metabolismo do álcool: a maior parte do álcool ingerido é metabolizado no fígado pela ação da 
enzima álcool desidrogenase (ADH). Esta enzima converte o álcool em acetaldeído, que mesmo em 
pequenas concentrações, é tóxico para o organismo. A enzima aldeído desidrogenase (ALDH), por sua 
vez, converte o acetaldeído em acetato. A maior parte do acetato produzido atinge outras partes do 
organismo pela corrente sanguínea, onde participa de outros ciclos metabólicos. O sistema de enzimas 
microssomais oxidativas (SEMO) pertencem à família dos citocromos e compreendem um sistema 
alternativo de metabolização do álcool no fígado. O SEMO transforma o álcool em acetaldeído pela 
ação do citocromo P450 2E1 ou CYP2E1 presentes nas células hepáticas. 
 
Há massiva produção de NADH, que vai pra fosforilação oxidativa produzir energia. O Acetato é 
convertido em Acetil-CoA também para produzir energia. 
 
O consumo crônico ativa a VIA MEOS, pois esse consumo aumenta a concentração no fígado de 
CYP2E1 que possui alto Km, ou seja, baixa afinidade. Começa atuação quando os níveis de etanol estão 
muito altos, aumentando ainda mais a produção de acetaldeído. O aumento de acetaldeído pode ser 
maior que a capacidade de depuração e o acúmulo pode causar dano hepático. 
 
O remédio “dissulfiram” ajuda no tratamento do alcoolismo crônico, pois ele inibe a ACETALDEÍDO 
DESIDROGENASE, o que faz um acumulo de acetaldeído, causando sintomas como queda da pressão 
arterial, taquicardia, náuseas e vômitos. Assim, perde-se o ‘’prazer’’ pelo álcool. 
Tipos de lesões hepáticas provocadas pelo álcool: 
Esteatose alcoólica (fígado gorduroso): A deposição de gordura ocorre em quase todos os indivíduos 
que fazem uso abusivo e frequente do álcool. Contudo, é uma condição clínica que também pode 
ocorrer em indivíduos não alcoolistas, após um único episódio de uso abusivo do álcool. É um quadro 
desencadeado por desregulação entre a síntese e metabolismo de VLDL, que se relaciona muito com 
os TAGs, já que ele é, em sua maior parte, composto por TAGs. Dentre as principais causas, estão o 
alcoolismo e a obesidade. A esteatose corresponde ao primeiro estágio da doença hepática alcoólica. 
Caso o indivíduo pare de beber neste estágio, ele recuperará sua função hepática. A esteatose também 
pode ocorrer em indivíduos diabéticos, obesos, com desnutrição proteica severa e usuários de 
determinados medicamentos. 
Comentado [Melline A18]: 
 
Resposta correta = B. A alcaptonúria é uma doença 
metabólica rara, envolvendo deficiência na ácido 
homogentísico-oxidase e o acúmulo subsequente de 
ácido homogentísico na urina, que se torna escura ao 
ficar em repouso 
Comentado [Melline A19]: Alcool -> Acetaldeído -> 
Acetato 
Alcool desidrogenase -> Acetáldeído desidrogenase 
 
 
Comentado [Melline A20]: O consumo intenso e 
crônico do álcool predispões à doença hepática em 
indivíduos susceptíveis. Contudo, o fato de apenas uma 
proporção destes indivíduos desenvolverem hepatite ou 
cirrose, indica a importância de outros fatores como a 
hereditariedade, gênero, dieta e outras formas de 
doenças do fígado influenciando o risco para a doença 
hepática alcoólica. A maior parte das lesões hepáticas 
causadas pelo álcool são atribuídas ao metabolismo do 
álcool e seus produtos de metabolização. 
Comentado [MA21]: Homem, 55 anos, foi internado 
com queixas de esquecimento e confusão, 
sintomas que iniciaram há 18 meses. O paciente é 
alcoolista há 25 anos, tendo iniciado com cerca de 
90 mL de cachaça por dia, aumentando 
gradativamente o consumo para 600-700 mL por 
dia, atualmente. Ele tentou se abster do álcool em 
várias ocasiões durante as quais experimentou 
sintomas de tremores e palpitações. Ao exame 
psiquiátrico, o paciente não conseguia se lembrar 
das visitas do dia anterior, nem mesmo dos nomes 
dos parentes próximos. Ele não se lembrava se 
havia tomado banho ou o que havia comido no café 
da manhã. ANALISE o caso, considerando a 
conduta terapêutica a ser aplicada. 
 
O paciente, por ser alcoólatra há bastante tempo e 
consumir altas doses de álcool diária (alcoolismo 
crônico), obteve alterações fisiológicas consideráveis 
devido ao uso do álcool, prejudicando a absorção de 
vitaminas, como a tiamina, além da danificação do 
tecido nervoso, que resulta na perda de memória 
recente descrita. Essa condição é nomeada de 
Síndrome de Wernicke-Korsakoff, que gera os 
problemas neurológicos e os tremores relatados. Dessa 
forma, a conduta ideal a ser aplicada consiste na 
suplementação de tiamina intravenosa, uma vez que a 
suplementação de tiamina (vitamina B1 absorvida na 
alimentação) pode amenizar a condição desse 
paciente, apesar de não reverter os danos causados ao 
tecido nervoso. Além disso, devese suspender o álcool, 
que é o causador das alterações fisiológicas que 
auxiliaram o paciente a adquirir essa condição, bem 
como aumentar a hidratação desse paciente, a fim de 
atenuar os danos causados. 
 Acadêmicas: Melline Ribeiro Alencar e Victória Alkmim Alves 
 
 
Hepatite alcoólica: esta condição implica em uma inflamação e/ou destruição (ex. necrose) do tecido 
hepático. Os sintomas incluem: perda de apetite, náusea, vômito, dor abdominal, febre e em alguns 
casos, confusão mental. Embora esta doença possa levar à morte, na maior parte das vezes ela pode 
ser revertida com a abstinência alcoólica. A hepatite alcoólica ocorre em aproximadamente 50% dos 
usuários frequentes do álcool. 
Cirrose alcoólica: É uma forma avançada de doença hepática decorrente de um dano progressivo das 
células hepáticas. A cirrose costuma ser diagnosticada em 15 a 30 % dos usuários crônicos e abusivos 
do álcool. Um fígado cirrótico é caracterizado por uma fibrose extensa que compromete o 
funcionamento do fígado podendo inclusive prejudicar o funcionamento de outros órgãos como 
cérebro e rins. Embora a cirrose alcoólica possa levar o indivíduo à morte em função de suas 
complicações (ex. falha renal e hipertensão portal), ela pode ser estabilizada pela abstinência completa 
do álcool. 
Estas três condições clínicas costumam estar sequencialmente relacionadas, de forma progressiva, da 
esteatose à cirrose. Contudo, alguns indivíduos podem desenvolver cirrose sem ter tido hepatite e 
algumas hepatites de início súbito e curso rápido levam à morte antes de desenvolver cirrose. 
Cetoacidose alcóolica: A cetoacidose alcoólica é uma complicação do consumo de álcool e inanição 
que provoca excesso de ácido na corrente sanguínea, resultando em vômitos e dor abdominal. 
 
As pessoas que sofrem de uma compulsão alcoólica importante frequentemente vomitam 
repetidamente e param de se alimentar. Se os vômitos e a inanição persistirem por um dia ou mais, o 
armazenamento normal de açúcar (glicose) do fígado diminui. O armazenamento baixo de glicose 
combinado com a falta de ingestão de alimentos provoca baixos níveis de glicemia. Os baixos níveis de 
glicemia diminuem a secreção de insulina. Sem a insulina, a maioria das células não consegue obter 
energia da glicose existente no sangue. As células continuam necessitando de energia para sobreviver; 
por isso, iniciam um mecanismo de emergência para obter energia. As células adiposas começam a se 
decompor e a produzir compostos denominadas cetonas. As cetonas fornecem alguma energia para as 
células, mas também tornam o sangue muito ácido (cetoacidose). 
 
O médico faz o diagnóstico com base nos sintomas característicos e sua relação com o abuso de álcool, 
combinados com resultados de exames laboratoriais de sangue e urina que mostram que a pessoa tem 
uma concentração aumentada de cetonas e de ácido na corrente sanguínea, mas os níveis de glicose 
no sangue estão baixos. 
Para tratara cetoacidose alcoólica, o médico administra à pessoa tiamina (vitamina B1) por via 
intravenosa seguida de soro fisiológico glicosado por via intravenosa. Outras vitaminas e sais minerais, 
como magnésio, são acrescentados ao soro fisiológico. 
 
Etilismo crônico (Síndrome de Wernicke-Korsakoff): é uma forma incomum de amnésia que combina 
duas doenças: um estado de confusão aguda (encefalopatia de Wernicke) e um tipo de amnésia de 
longo prazo denominada síndrome de Korsakoff. A síndrome de Korsakoff se desenvolve em cerca de 
80% das pessoas com encefalopatia de Wernicke não tratada. A síndrome de Wernicke-Korsakoff pode 
se desenvolver em alcoólatras e outras pessoas malnutridas, geralmente devido a uma deficiência de 
tiamina (vitamina B1). Consequentemente, acarretará à pessoa, déficits cognitivos e também fraqueza 
pois a tiamina é uma coenzima fundamental de processos energéticos como o Ciclo de Krebs. Isso 
Comentado [Melline A22]: O álcool diminui a 
gliconeogênese hepática e provoca diminuição da 
secreção de insulina, aumento da lipólise, alteração da 
oxidação de ácidos graxos e cetogênese subsequente, 
causando acidose metabólica com grande intervalo 
aniônico. Os hormônios contrarreguladores estão 
aumentados. As concentrações plasmáticas de glicose 
são, em geral, baixas ou normais, mas discreta 
hiperglicemia ocorre algumas vezes. 
Comentado [Victória 23]: Analisando o caso nota-se 
que o homem é um etilista crônico e esse etilismo 
ocasiona uma má absorção da vitamina B1 (Tiamina) 
que influencia no metabolismo de certas moléculas. O 
paciente apresenta sintomas da síndrome de Wernick-
Korsakoff que é comum a paciente etilista crônicos. 
Essa síndrome gerada pela deficiência de tiamina, que 
é necessário para a produção do Pirofosfato de 
Tiamina (TPP) que é requerido pelo complexo 
piruvado-desidrogenase para transformar o piruvato em 
acetil-Coa. Como o paciente tem essa vitamina em falta 
ele acaba desencadeando uma baixa concentração de 
Acetil-Coa no corpo que é a principal molécula 
geradora de ATP via fosforilação oxidativa, como o 
tecido nervoso é dependente de glicose e a glicose 
gera acetil-Coa o tecido nervoso está com aporte 
insuficiente de Acetil-Coa para o funcionamento normal. 
A conduta terapêutica a ser aplicada seria a 
suplementação de B1 que aumentaria a síntese de 
Acetil-Coa que proporcionaria uma alta energética no 
indivíduo revertendo os sintomas de confusão mental 
apresentado pelo paciente. 
 Acadêmicas: Melline Ribeiro Alencar e Victória Alkmim Alves 
 
 
ocorre, pois, o consumo de álcool excessivo causa irritação intestinal, dificultando a absorção de 
vitaminas. 
A encefalopatia de Wernicke provoca a perda do equilíbrio, sonolência, uma tendência a tontura e 
problemas de movimento dos olhos, além de confusão. Pode inicialmente causar grave perda de 
memória de acontecimentos recentes. A memória de eventos passados mais distantes parece ser 
menos prejudicada. Desta forma, as pessoas podem conseguir relacionar-se socialmente e manter uma 
conversa, mesmo que não recordem o que possa ter acontecido nos dias, meses e anos anteriores ou 
mesmo que não se lembrem do que aconteceu minutos antes. 
Os médicos suspeitam da síndrome de Wernicke-Korsakoff em pessoas que apresentam os sintomas 
característicos e que apresentam um problema que pode causar esta síndrome (como desnutrição ou 
deficiência de tiamina), especialmente se forem alcoólatras. Testes, como exames de sangue para 
medir os níveis de açúcar e eletrólitos no sangue, uma contagem completa de glóbulos vermelhos, 
testes da função hepática e exames por imagem são normalmente realizados para descartar outras 
causas. Por vezes, os médicos medem o nível de tiamina no sangue. O tratamento consiste na 
administração da tiamina e de líquidos por via intravenosa. Esse tratamento pode corrigir a 
encefalopatia de Wernicke, embora a recuperação geralmente não seja completa. A síndrome de 
Korsakoff não se soluciona. 
 
Esteatorreia: é a eliminação de gordura nas fezes numa quantidade maior que o normal, tornando-as 
mais volumosas, acinzentadas ou claras e geralmente mal cheirosas. Problemas na absorção de 
lipídeos causam esteatorreia. 
 
Em indivíduos com deficiência na secreção pancreática (p. ex., devido à pancreatite crônica, à fibrose 
cística ou à remoção cirúrgica do pâncreas), a digestão e a absorção de gorduras e proteínas são 
incompletas. Isso resulta no aparecimento anormal de lipídeos - denominado esteatorreia -, e de 
proteínas não digeridas nas fezes. É comum também os pacientes com doença no trato biliar ou 
hepático apresentarem apenas pequenos aumentos no conteúdo de gordura presente nas fezes e 
também podem apresentar absorção precária de vitaminas lipossolúveis. 
 
O orlistate, conhecido como Xenical, é um medicamento criado para emagrecer. Ele bloqueia a 
absorção de até 30% das gorduras ingeridas por meio da inibição da enzima lipase, responsável por sua 
digestão. Com isso, a gordura acaba sendo eliminada pelas fezes, levando a um quadro de 
esteatorreia. É importante lembrar que os lipídeos são a principal fonte de energia para o corpo. 
 
O Xenical atua inibindo a enzima pancreática lipase, que é responsável por quebrar as moléculas de 
gordura consumidas pela alimentação em moléculas menores para que ocorra a absorção dessas 
gorduras no intestino. Contudo, o efeito desse medicamento seria mínimo sobre o organismo de quem 
ingere pouca gordura, já que a alimentação se baseia em carboidratos (açúcares), esse açúcar será 
absorvido e ativará a via de lipogênese endógena, causando o ganho de peso. A pessoa só conseguirá 
conter a absorção de lipídeos exógenos, por meio do Orlistat, o que não terá um efeito muito 
significativo em seu emagrecimento. O uso do Xenical seria recomendável em concomitância com a 
mudança de hábitos alimentares para que a pessoa obtenha o resultado de emagrecimento esperado. 
 
Desnutrição energético proteica/marasmo: A má nutrição proteico-calórica é um deficit energético 
decorrente de uma deficiência de todos os macronutrientes. Normalmente abrange deficiência de 
Comentado [Victória 24]: Como foi necessário retirar 
75% do íleo de G.T.R. consequentemente a paciente 
terá uma dificuldade de absorção de gordura e também 
de reabsorção dos sais biliares. Na porção do intestino 
delgado é onde ocorre a absorção dos lipídios e com a 
retirada de 75% do ílio, que faz parte do intestino 
delgado, é esperado que haja uma diminuição da 
absorção dos lipídios e reabsorção dos sais biliares que 
acontece na porção final do íleo, explicando assim a 
esteatorreia apresentada pela paciente. O 
medicamento prescrito, colestiramina, é recomendado 
para pacientes com hipercolesterolemia, visto que esse 
medicamento interagi com os sais biliares tornando-os 
insolúveis e diminuindo a ação emulsificante dos sais, 
além disso combinação entre o medicamento e os sais 
biliares dificulta a reabsorção dos sais biliares no ílio. 
Com isso, pode compreender o motivo da continuidade 
da paciente apresentar o a continuidade da 
esteatorreia. 
Comentado [Victória 25]: I.G.B., IMC superior a 30, 
33 anos, numa conversa com sua amiga, queixa de 
ganho de 12 kg nos últimos 10 meses. Refere que 
tem preferência por doces, passa o dia trabalhando 
e come mais à noite uma alimentação a base de 
carboidratos. É sedentária e nega tabagismo. Sua 
amiga então lhe indica o Xenical®. ANALISE o caso 
clínico, considerando o medicamento indicado. 
 
Como demostrado no problema I.G.B. apresentando 
IMC de 30 enquadrando-se no grupo de Obesidade 
grau I. Como ele apresenta uma dieta rica em 
carboidrato o mais sensato seria fazer uma redução da 
ingesta calórica ao invés da utilização de Xenical®. O 
uso do xenical é indicado para pacientes que apresenta 
uma ingesta elevada de gordura, visto que esse 
medicamento se liga a enzima lipase dificultando assim 
a quebra e absorção delipídeo na pessoa que o utiliza. 
E como no problema foi explicitado que I.G.B. faz uma 
alimentação a base de carboidratos não tem um 
fundamento plausível na utilização desse medicamento 
que é indicado para pacientes que faz alta ingesta de 
gordura ou que esteja com hipercolesterolemia. 
Comentado [Victória 26]: M.T.B. está com desnutrição 
marasmo, já que pelo exposto no problema o paciente 
encontra-se em um quadro onde há a deficiência 
calórica. Como o paciente apresenta uma deficiência 
calórica a estagnação da estatura e perda muscular é 
evidenciada, visto que esse paciente está utilizando as 
calorias existentes para o funcionamento basal do 
corpo e não sobra energia suficiente para proporcionar 
o crescimento. Além disso, a musculatura está sendo 
mobilizada para a produção de energia. Como no 
marasmo a razão de insulina/glucagon está diminuído o 
paciente encontra-se em um estado de quebra de 
proteína e lipídeos na tentativa de suprir as 
necessidades energéticas, justificando assim a perda 
muscular extrema. Além disso, como o paciente está 
fazendo uma ingesta insatisfatória de calorias o 
organismo tende a utilizar essa energia para o 
funcionamento basal e não há sobra de energia para 
outras atividades, justificando assim a fraqueza e 
prostração constante. 
 Acadêmicas: Melline Ribeiro Alencar e Victória Alkmim Alves 
 
 
muitos micronutrientes. A DPE pode ser repentina, gradual ou total. A gravidade varia de deficiências 
subclínicas até fraqueza absoluta (com edema, perda de cabelo e atrofia cutânea). Múltiplos órgãos e 
sistemas são prejudicados. O diagnóstico inclui testes laboratoriais, como albumina sérica. O 
tratamento consiste na correção de líquidos e deficits nutricionais com soluções e na gradual reposição 
dos nutrientes, por via oral, conforme as possibilidades. Classifica-se a desnutrição proteico-energética 
em leve, moderada ou grave. A classificação é determinada calculando-se a porcentagem do peso 
esperado em relação à estatura ou à altura esperada utilizando-se padrões internacionais (normal, 90 
a 110%; leve, 85 a 90%; moderada, 75 a 85%; grave, < 75%). Essa desnutrição pode ser: 
Primária: causada pela ingestão inadequada de nutrientes. Dentro dessa desnutrição primária temos o 
marasmo e Kwashiorkor. Tanto no marasmo como no kwashiorkor, a imunidade mediada por célula é 
prejudicada, aumentando a susceptibilidade a infecções. Infecções bacterianas (p. ex., pneumonia, 
gastroenterite, otite média, infecções do trato urinário, sepse) são comuns. Infecções resultam na 
libertação de citocinas, que causam anorexia, pioram a perda de massa muscular e provocam 
diminuição acentuada nos níveis de albumina sérica. 
 
Deficiência de Tiamina (B1): A forma clássica da deficiência de B1 é conhecida como beribéri e 
caracteriza-se por um quadro de fraqueza, anorexia, constipação, polineuropatia simétrica progressiva, 
insuficiência cardíaca de alto débito com edema e perda de massa muscular. 
  Marasmo: também chamado de forma seca da DPE, causa perda ponderal e depleção de 
músculos e gordura. Em países desenvolvidos, constitui a forma mais comum de DPE em crianças. 
Corpo consome mais energia do que consome. 
  Kwashiorkor: também chamado de forma molhada, inchada ou edematosa é um risco após o 
abandono prematuro do aleitamento materno, que tipicamente ocorre quando nasce uma nova 
criança e a que estava sendo amamentada é retirada do aleitamento. No kwashiorkor, as membranas 
celulares fracas causam extravasamento de líquidos e proteínas intravasculares, resultando em edema 
periférico. 
 
Secundária: resulta de distúrbios ou fármacos que interferem na utilização dos nutrientes; 
  Distúrbios que afetam a função gastrointestinal: esses distúrbios podem interferir na digestão 
(p. ex., insuficiência pancreática), absorção (p. ex., enterite, enteropatia) ou do transporte linfático dos 
nutrientes (p. ex., fibrose retroperitoneal, doença de Milroy). 
  Distúrbios de emaciação: em distúrbios de emaciação (p. ex., aids, câncer, DPOC) e falência 
renal, o catabolismo causa liberação excessiva de citocinas, resultando em desnutrição por anorexia e 
caquexia (atrofia muscular e de gordura). 
 
Obesidade: A obesidade é caracterizada pelo acúmulo excessivo de gordura corporal no indivíduo. A 
obesidade é uma doença crônica, de tratamento complexo e, muitas vezes, ineficiente, associada a 
diversas condições médicas potencialmente graves e até fatais. O diagnóstico é dado pelo índice de 
massa corpórea (IMC), determinado pelo quociente entre o peso (em kg) e o quadrado da altura (em 
metros). 
Sobrepeso: pessoas que apresentam resultado do IMC entre 25 e 29,9 são consideradas com 
sobrepeso, ou em pré-obesidade, e essa condição gera um risco moderado para a saúde. Esse é o 
estágio de alerta para começar a tomar medidas a fim de evitar o avanço da obesidade. Nessa fase, 
Comentado [MA27]: M.T.B., sexo masculino, 9 
meses de vida, foi levado ao médico pediatra para 
consulta de rotina. Foi observado durante 
atendimento parada do crescimento e perda 
muscular extrema. A mãe relatou que a criança tem 
apresentado um quadro de fraqueza e prostração 
constante. Também relatou que tem 
complementado a amamentação com mamadeiras 
de cereais e água porque tinha a sensação de que 
seu leite não estava sendo o suficiente. Exames 
complementares acusaram anemia e dosagem de 
proteínas plasmáticas dentro da normalidade. 
ANALISE o caso clínico, considerando os 
diferentes tipos de desnutrição. 
 
O paciente é acometido pela desnutrição do tipo 
Marasmo, em que a quantidade de carboidratos e 
proteínas são ingeridas de forma insuficiente, sendo a 
quantidade de carboidratos ingerida ainda menor que a 
quantidade de proteínas. Dessa forma, relaciona-se a 
perda muscular a essa baixa ingestão de proteínas, 
ativando as vias metabólicas de proteólise e reduzindo 
a massa muscular para suprir a quantidade de glicose 
que está em déficit na alimentação. A conduta a ser 
tomada deve-se basear na introdução da alimentação 
em bebês dessa idade, haja vista que a anemia indica 
a carência de outros nutrientes que já não são mais 
supridos com cereais, água e leite materno. Em relação 
a fraqueza e prostração, ambas são justificadas com a 
baixa quantidade de nutrientes fornecidos ao corpo 
oriundos dessa condição de desnutrição. 
 Acadêmicas: Melline Ribeiro Alencar e Victória Alkmim Alves 
 
 
medidas como mudanças nos hábitos alimentares, atividades físicas e acompanhamento médico ainda 
são ações que surtem bons resultados e ajudam na reversão dessa condição. 
Obesidade grau 1: se o IMC acusa valores entre 30 e 34,9 o risco para a saúde passa a ser classificado 
como alto, pois a pessoa encontra-se em um estágio que já é considerado uma doença. Um 
tratamento que engloba exercícios físicos, reeducação alimentar, e medicamentos com 
acompanhamento médico é fundamental para iniciar o processo de emagrecimento e, por 
consequência, melhorar o estado geral de saúde dessa pessoa. 
Obesidade grau 2: no grau 2, o IMC aponta entre 35 e 39,9, e o risco para a saúde do paciente passa a 
ser considerado muito alto. Nessa fase a doença já é vista como uma obesidade severa, em que o 
excesso de gordura corporal afeta o bem-estar físico e emocional do paciente, além de contribuir para 
o desenvolvimento de doenças associadas à obesidade como diabetes, hipertensão e doenças 
cardiovasculares. A cirurgia para o emagrecimento já é indicada nesse caso como uma das formas de 
tratamento, junto com a mudança dos hábitos alimentares e tratamento clínico. 
Obesidade grau 3: no grau 3, também chamado de obesidade mórbida, o IMC está em 40 ou mais. 
Considerado o último grau da obesidade, nessa fase há um risco extremo para a saúde do paciente. Ele 
apresenta dificuldade de locomoção e está mais sujeito a ataquescardíacos, derrames cerebrais, além 
de problemas circulatórios e outros. Por isso, a cirurgia visando o emagrecimento é a principal 
indicação. Após, deve haver acompanhamento médico e reeducação alimentar para manutenção do 
peso perdido. 
A etiologia da obesidade está relacionada principalmente a um desequilíbrio do metabolismo 
energético. Em outras palavras, a ingesta calórica diária total tende a ser maior que o gasto energético 
total (GET), que inclui o gasto energético basal (GEB) ou de repouso, a energia utilizada para realização 
de atividade física e a energia dispensada para a digestão alimentar. O excesso de peso pode ainda ser 
causado, ou ao menos facilitado, por alterações hormonais. Endocrinopatias como o hipotireoidismo 
podem lentificar o metabolismo, resultando em menor gasto energético de repouso, consumo de 
oxigênio e utilização de substratos. 
A distribuição anatômica da gordura corporal apresenta grande influência nos riscos associados à 
saúde. O excesso de gordura localizada na área abdominal central do corpo está associado a maior 
risco de hipertensão, resistência à insulina, diabetes, dislipidemia e doença cardíaca coronariana. O 
peso de um indivíduo é determinado por fatores genéticos e ambientais. O apetite é influenciado por 
sinais aferentes (ou de entrada) - sinais neurais, hormônios circulantes, metabólitos - que são 
integrados pelo hipotálamo. Esses diversos sinais determinam a liberação de peptídeos hipotalâmicos 
e ativam sinais neurais eferentes. 
Síndrome metabólica: a obesidade abdominal está associada a um grupo de anormalidades 
metabólicas que tem sido chamado de síndrome metabólica (cujo um dos componentes é a 
dislipidemia), e inclui intolerância à glicose, resistência à insulina, hiperinsulinemia, dislipidemia e 
hipertensão. A síndrome metabólica também está associada a um estado de inflamação sistêmica 
crônica, que contribui para a patogênese da resistência à insulina e para a aterosclerose. Na 
obesidade, níveis baixos do hormônio adiponectina podem contribuir para a síndrome metabólica e, 
assim, para o risco de diabetes tipo 2 e de doença cardíaca, pois esse hormônio, produzido no tecido 
adiposo, normalmente freia a inflamação e aumenta a sensibilidade dos tecidos à insulina, 
especialmente do fígado. 
Comentado [Melline A28]: A dislipidemia é 
caracterizada pela presença de níveis elevados de 
lipídios (gorduras) no sangue. Colesterol e triglicérides 
estão incluídos nessas gorduras, que são importantes 
para que o corpo funcione. Alem de ter um baixo nível 
de HDL. No entanto, quando em excesso, colocam as 
pessoas em alto risco de infarto e derrame. 
Comentado [Melline A29]: Devido ao aumento da 
resistência à insulina em indivíduos obesos, o que leva 
à um aumento na atividade da LHS (lipase hormônio 
sensível), gerando aumento de níveis circulantes de 
ácidos graxos. Esses são levados para o fígado, e 
convertidos em triacilgliceróis e colesterol. Logo, o 
paciente terá aumento nos níveis de LDL, VLDL e 
Triglicérides. 
Comentado [Melline A30]: Hiperinsulinemia significa 
que a quantidade de insulina no sangue é superior à 
considerada normal entre os não diabéticos 
 Acadêmicas: Melline Ribeiro Alencar e Victória Alkmim Alves 
 
 
Overdose de aspirina: A aspirina é útil contra dor e inflamação porque impede que as células 
produzam prostaglandinas, ou seja, inibe a enzima ciclooxigenase, envolvida na síntese das 
prostaglandinas. A aspirina se liga à COX-2 e impede que ela faça seu trabalho. A inibição dessas 
enzimas pelo ácido acetilsalicílico (aspirina) constitui o mecanismo principal dos seus efeitos. A inibição 
da COX é responsável por muitos efeitos indesejados. Os efeitos parecem ser os efeitos preliminares 
principais em overdose por salicilatos: estimulação do centro respiratório; inibição do ciclo do ácido 
cítrico (metabolismo dos hidratos de carbono); estimulação do metabolismo dos lípidos; inibição do 
metabolismo dos aminoácidos.; desacoplar da fosforilação oxidativa. 
 
O transporte de elétrons e a fosforilação estão fortemente acoplados. A inibição de um processo inibe 
o outro. Esses processos podem ser desacoplados por proteínas desacopladoras encontradas na 
membrana mitocondrial interna e por compostos sintéticos como Aspirina, que aumentam a 
permeabilidade da membrana mitocondrial interna a prótons. Ou seja, em doses altas, a Aspirina 
desacopla/separa a fosforilação oxidativa. 
 
Ao tomar o remédio, não resolvemos o problema que causa a dor, mas ela "diminui o volume" dos 
sinais de dor que passam pelos nervos para chegar ao cérebro. A ingestão de aspirina e medicamentos 
semelhantes (salicilatos) pode levar a uma intoxicação rápida (aguda) devido a uma superdosagem. 
No entanto, a dose necessária para causar uma intoxicação aguda é bastante elevada. Recolhe-se 
uma amostra de sangue para medir o valor exato de ácido acetilsalicílico no sangue. A medição do 
pH do sangue (quantidade de ácido no sangue) e dos valores de dióxido de carbono ou bicarbonato 
no sangue também pode ajudar a determinar a gravidade da intoxicação. As análises devem ser 
repetidas várias vezes ao longo do tratamento, para verificar se a pessoa está se recuperando. 
 
Uma criança foi admitida na emergência hospitalar 8 horas após a ingestão de uma overdose de 
aspirina (ácido acetilsalicílico) acidentalmente. Estava com febre alta e depois de algumas horas foi a 
óbito. ANALISE o caso clínico, considerando cadeia transportadora de elétrons. 
 
Resposta ➜ A aspirina atua na cadeia transportadora de elétrons (CTE) como um desacoplador 
termogênico, ou seja, regula a temperatura do corpo. A criança, ao ingerir acidentalmente uma grande 
quantidade de aspirina, é acometida pelo impedimento da produção de ATP na CTE, essa produção de 
ATP ocorre quando os íons H+ retornam pela ATP sintase para dentro da mitocôndria, gerando a 
energia. Quando há a influência de um desacoplador nesse processo, como a aspirina, esses íons são 
desviados para a produção de calor. Isso justifica o aumento da temperatura do corpo da criança, 
causando a febre. Esta, em elevadas temperaturas, neste caso devido à overdose de aspirina, pode 
gerar danos ao funcionamento dos órgãos vitais e levar a óbito, como ocorreu neste caso clínico. 
 
Doença celíaca: a doença celíaca é uma patologia autoimune caracterizada por prejuízos na absorção 
resultantes de lesão do intestino delgado, mediada pelo sistema imunitário, em resposta à ingestão de 
glúten (ou de gliadina, produzida a partir do glúten), uma proteína encontrada no trigo, na cevada e no 
centeio. É caracterizada pela inflamação crônica da mucosa do intestino delgado que pode resultar na 
atrofia das vilosidades intestinais, com consequente má absorção intestinal e suas manifestações 
clínicas. A doença celíaca ocorre em pessoas com tendência genética à doença. Geralmente aparece na 
infância, nas crianças com idade entre 1 e 3 anos, mas pode surgir em qualquer idade, inclusive nas 
pessoas adultas. A doença celíaca deve ser confirmada encontrando-se certas mudanças nos vilos que 
Comentado [Victória 31]: Altas doses de aspirina 
propicia o aumento da expressão de proteína 
desacopladora na membrana mitocondrial e ocasiona o 
vazamento de H+ do espaço intermembrana para a 
matriz mitocondrial. Como a criança estava com uma 
overdose de aspirina ela encontra-se com proteína 
desacopladora em excesso na membrana mitocondrial. 
Essa proteína em excesso ocasiona o vazamento de 
H+ para matriz mitocondrial e essa passagem de H+ 
para a matriz gera calor, justificando assim a febre alta 
do paciente. Além disso, esse vazamento de H+ diminui 
a concentração de H+ no espaço intermembrana e 
dificulta a produção de ATP, visto que é essa 
concentração aumentada de H+ no espaço 
intermembrana que induz a passagem do H+ pelo 
complexo V que gera o ATP. Com essa overdose de 
aspirina o paciente encontra-secom dificuldade de 
produzir ATP justificando o óbito, visto que não 
conseguiram reverter o quadro do paciente. 
Comentado [Melline A32]: São produzidas por quase 
todas as células, geralmente em locais de dano tecidual 
ou infecção, pois estão envolvidos em lidar com lesões 
e doenças. Elas controlam os processos, tais como a 
inflamação, o fluxo de sangue, a formação de coágulos 
de sangue e a indução do trabalho de parto. 
Comentado [Melline A33]: Fosforilação Oxidativa é 
uma das etapas metabólicas da respiração celular. 
Acontece apenas na presença de oxigênio (seres 
aeróbicos), que é necessário para oxidar moléculas 
intermediárias e participar de reações para formação da 
molécula de ATP e produzir energia. 
Comentado [Melline A34]: A doença celíaca trata-se, 
de uma forma muito simplista, de uma intolerância 
hereditária ao glúten – glúten é considerada uma 
proteína encontrada no trigo, cevada e aveia. Na 
presença de doença celíaca existe uma dificuldade de 
absorção por parte do intestino delgado causada por 
alterações no revestimento deste, como uma 
inflamação intestinal, provocado pelo glúten. Isso acaba 
danificando as microvilosidades, prejudicando a 
absorção de outros nutrientes pelos enterocitos. 
 
( lembrando que os enterocitos são célulasque podem 
quebrar moléculas e movê-las para dentro dos tecidos) 
 Acadêmicas: Melline Ribeiro Alencar e Victória Alkmim Alves 
 
 
revestem a parede do intestino delgado. Para ver essas mudanças, uma amostra de tecido do intestino 
delgado é colhida através de um procedimento chamado endoscopia com biópsia. 
 
Fermentação lática: na fermentação lática, o NADH transfere seus elétrons diretamente para o 
piruvato, gerando ácido lático (C3H6O3) como subproduto. Além de ser realizado por bactérias que 
fermentam o leite, as células musculares também realizam a fermentação lática em situações de 
pouco oxigênio, como um grande esforço físico. Nesses casos, a baixa concentração de O2 torna difícil 
a realização da respiração celular, e com isso, as células se utilizam da fermentação para obter energia. 
Isso ocorre porque durante o exercício há uma saturação da capacidade oxidativa da célula em 
produzir energia, causando a não oxidação dos NADH em cadeia respiratória e, consequentemente, 
eles são acumulados. A célula necessita de NAD+ para a via glicolítica e o ciclo de Krebs continuarem 
funcionando, então o aumento na proporção NADH/NAD+ desvia a via metabólica da redução do 
piruvato em lactato, recuperando assim os NAD+ da célula. 
 
O aspecto negativo dessa alternativa é o acúmulo de ácido lático nas células, o que causa a dor 
muscular e câimbra, embora pesquisas recentes sugerem que esse acúmulo não seria o responsável 
pela dor. De qualquer forma, o ácido lático produzido nas células musculares é gradualmente 
transportado pela corrente sanguínea para o fígado, onde é convertido de volta em piruvato e 
aproveitado nas reações remanescentes de respiração celular, como ocorre no ciclo de cori. 
 
Intolerância à frutose: é a dificuldade de absorver alimentos que têm este tipo de açúcar na sua 
composição. A intolerância à frutose pode ser hereditária, devido à deficiência enzimática, ou de causa 
secundária, caracterizada por um quadro de má absorção. 
 
A intolerância hereditária à frutose é um distúrbio do metabolismo de carboidratos que é causada pela 
falta da enzima aldolase B que é necessária para metabolizar a frutose (para se tornar um composto da 
via glicolítica). A intolerância hereditária à frutose é um erro inato do metabolismo, um distúrbio de 
natureza genética correspondente a um defeito enzimático com capacidade de impedir sua via 
metabólica. Essa deficiência leva ao acúmulo de frutose 1P, que para ser formada recebe 1 fosfato 
advindo do ATP. Isso causa um sequestro dos fosfatos inorgânicos das moléculas de ATP levando a 
uma depleção dos níveis desse formando AMP. O AMP é degradado no organismo e forma ácido úrico 
por ser uma purina. 
 
Quantidades muito pequenas de frutose causam níveis baixos de glicose no sangue e podem causar 
danos renais e hepáticos. Vômitos, náuseas, sudorese, dores abdominais associados com hipoglicemia 
e acidose metabólica são sintomas característicos da Intolerância Hereditária à Frutose. Para esses 
pacientes recomenda-se a exclusão da frutose da dieta, para evitar, em longo prazo, distúrbio 
metabólico agudo e toxicidade hepática e renal. 
 
Já alguns dos sintomas da má Absorção à Frutose incluem flatulência, diarreia, constipação, dor 
abdominal, náuseas, mal estar e distensão abdominal. Os sintomas da Má Absorção à Frutose são 
minimizados com uma restrição de frutose na dieta, ajustada a tolerância individual do paciente, sem 
ser necessária a exclusão completa na dieta. 
 
Cálculo de TAG (triglicerídeos): colesterol total = colesterol HDL + colesterol não-HDL (corresponde à 
LDL+VLDL) 
Comentado [Melline A35]: O Ciclo de Cori opera 
durante um exercício intenso, quando o metabolismo 
aeróbico não providencia a energia necessária. O 
lactato é conduzido via corrente sanguínea, para o 
fígado, onde é reconvertido pela Lactato desidrogenase 
a piruvato, e transformado em glicose pela 
gliconeogênese. 
Comentado [Melline A36]: 
 
Os sintomas sugerem intolerância à frutose, uma 
deficiência da aldolase B. 
 
A frutosemia é uma doença autossômica recessiva 
causada pela deficiência da aldolase β ou frutose-1-6-
disfosfato aldolase. 
Comentado [Melline A37]: O metabolismo da frutose 
é realizado por três enzimas: 
 
1) a frutoquinase catalisa a primeira reação na rota, a 
fosforilação à frutose-1P; 
2) a aldolase B (no fígado, intestino e rins) converte 
essa molécula em duas trioses (diidróxiacetona-P e 
gliceraldeído); 
3) a frutose-1,6-bifosfatase hidrolisa a frutose-1,6-
bifosfato em frutose-6P. 
 Acadêmicas: Melline Ribeiro Alencar e Victória Alkmim Alves 
 
 
 
 
 
Dosagem de bilirrubina: o exame de bilirrubina serve para diagnosticar e/ou monitorar doenças do 
fígado, como cirrose, hepatite, ou cálculo biliar. A bilirrubina é uma substância alaranjada produzida 
quando o fígado decompõe glóbulos vermelhos velhos. A bilirrubina é então removida do corpo 
através das fezes e uma pequena porção na urina. A dosagem de bilirrubina no sangue serve, portanto, 
para avaliar o funcionamento do fígado. Se há um excesso dessa substância no sangue, é sinal de que 
ela não está sendo corretamente filtrada a descartada pelo fígado. 
 Bilirrubina circula na corrente sanguínea em duas formas: 
Bilirrubina indireta (ou não conjugada): essa forma não se dissolve em água e é a bilirrubina que viaja 
na corrente sanguínea para o fígado, onde é transformada em uma substância solúvel. 
Bilirrubina direta (ou conjugada): quando a bilirrubina indireta chega ao fígado é excretada na forma 
de bile, constituindo um dos pigmentos biliares. Essa substância então retorna à corrente sanguínea 
para ser excretada nas fezes. Por ser solúvel em água, a bilirrubina conjugada é encontrada em 
pequenas quantidades na urina. 
O exame de bilirrubinas geralmente é pedido para avaliar o funcionamento do fígado. Fatores de que 
justificam a dosagem de bilirrubina são: icterícia, alcoolismo, suspeita de intoxicação por drogas, 
exposição ao vírus da hepatite,taquicardia, urina escura ou alaranjada. 
Em recém-nascidos, a bilirrubina pode ser medida para investigar a causa de icterícia. O excesso de 
bilirrubinas no organismo de bebês pode prejudicar o desenvolvimento de células cerebrais e causar 
deficiência cognitiva, de aprendizagem e de desenvolvimento, além de perda ou problemas de 
movimento dos olhos e de audição. É importante que um nível elevado de bilirrubina no recém-
nascido seja identificado e tratado rapidamente. 
 
Vitaminas e suas deficiências: podem ser lipossolúveis ( A,D,E,K) ou hidrossolúveis ( B e C). 
 
Deficiência de