Miopatias: Conceito, Etiologia e Fisiopatologia

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OBJETIVOS: 
 Analisar as miopatias 
 Explicar a dermatomiosite e a distrofia de 
duchenne 
 Relacionar as miopatias com alterações na 
marcha 
1º OBJETIVO: 
CONCEITO 
São disfunções do tecido muscular esquelético, de-
terminando um grupo amplo de doenças que po-
dem ser tanto geneticamente determinadas quanto 
adquiridas durante a vida 
É caracterizada pelo conjunto de desordens muscu-
lares no qual o acometimento é confinado ao mús-
culo sem nenhuma anormalidade estrutural no 
nervo periférico 
ETIOLOGIA 
Entre as miopatias de causa genética, as mais fre-
quentes são as distrofias musculares, as miopatias 
congênitas, as síndromes miotônicas e as miopatias 
metabólicas, todas podendo apresentar formas con-
gênitas com manifestações já no primeiro ano de 
vida, formas de início na infância e formas de início 
em jovens ou adultos. 
Quanto às miopatias adquiridas, muitas são autoli-
mitadas e transitórias, persistindo apenas 
enquanto há um evento sistêmico causal, como um 
efeito tóxico medicamentoso ou processos infeccio-
sos virais. Várias formas de doenças sistêmicas po-
dem afetar o tecido muscular, entre as quais se des-
tacam as endocrinopatias, colagenoses, neoplasias 
e infecções 
Um grupo importante de miopatias adquiridas são 
as infamatórias, incluindo polimiosite, dermatomio-
site, miopatia necrotizante e miosite por corpos de 
inclusão. 
FISIOPATOLOGIA: 
Entre a denominação genérica de doenças neuro-
musculares, agrupam-se diferentes afecções de 
acordo com a topografia dentro da unidade motora, 
podendo acometer o motoneurônio medular, a raiz 
nervosa, o nervo periférico, a junção mioneural ou o 
músculo. 
 
DISTROFIAS MUSCULARES: 
São miopatias com quatro características especiais: 
(1) elas são hereditárias; (2) os sintomas principais 
decorrem da fraqueza muscular, (3) a fraqueza se 
toma progressivamente mais e mais grave e (4) não 
são vistas anormalidades histológicas nos músculos 
além da degeneração e regeneração ou da reação a 
essas alterações nas fibras musculares (infiltração 
por tecido adiposo e por tecido conectivo). 
 Distrofias musculares progressivas ligadas 
ao sexo: 
DISTROFIAS MUSCULARES DE DUCHENNE (DMD) E 
DE BECKER (DMB) 
São doenças alélicas de herança recessiva ligada 
ao cromossomo X causadas por mutações no gene 
DMD (cromossomo Xp2l), que codifica a proteína 
distrofina 
Essa deficiência resulta em deterioração continua 
das fibras (necrose muscular) com substituição do 
tecido muscular por gordura e tecido conjuntivo 
 Distrofia muscular de duchenner 
A distrofia muscular de duchenne é a miopatia mais 
comum na infância, com uma incidência de 1:3.000 
nascimentos do sexo masculino, sendo caracteri-
zada por fraqueza muscular progressiva com inicio 
entre 3 e 5 anos de idade 
A criança assume uma marcha com báscula da ba-
cia (anserina) com uma postura hiperlordótica, e ao 
levantar-se do chão faz o clássico levantar de Go-
wers, em que se apoia nas pernas, nos joelhos e no 
quadril sucessivamente, para assumir a posição 
ereta 
 
Os músculos das porções proximais dos membros 
são afetados mais intensamente, levando à perda 
da deambulação por volta dos 9 a 10 anos 
de idade. Nesta idade os meninos não caminham 
mais e usam cadeiras de rodas 
A escoliose pode se tornar tão severa e pode com-
prometer a função dos membros e a função respira-
tória por volta dos 8 anos de idade. Aos 20 anos, o 
comprometimento respiratório é tão grave que há 
necessidade de suporte ventilatório 
Deficiência mental pode estar presente em até 
40% das crianças. O óbito ocorre frequentemente 
por insuficiência respiratória, geralmente na terceira 
década de vida 
A distrofia muscular de becker tem um fenótipo 
mais heterogêneo quanto a idade de inicio e veloci-
dade da progressão. 
Os pacientes geralmente mantêm-se ambulantes 
além dos a DMB tem um fenótipo mais heterogêneo 
quanto a idade de inicio e velocidade da progres-
são. 
Os pacientes geralmente mantêm-se ambulantes 
além dos 13 a 14 anos de idade. Em ambas, DMD e 
DMB, pode ocorrer miocardiopatia. A presença de 
pseudo-hipertrofia de panturrilha é muito caracteris-
tica em ambos os casos. As duas formas são carac-
terizadas por altos n(veis séricos de creatinoquinase 
(CK), já detectáveis mesmo em fases pré-sintomáti-
cas. 
Com a evolução da doença, mãos e braços são afe-
tados. Pode ser vista uma ligeira fraqueza facial, 
mas a fala, a deglutição e os movimentos oculares 
são poupados. 
Pode ocorrer miocárdiopatias com presença de ICC 
e arritmias. O sistema gastrintestinal é raramente 
afetado. Alterações intelectuais são vistas em um 
terço dos meninos 
 Distrofia muscular de Becker: 
Aparentemente idêntica à duchenner, entretanto as 
diferenças são encontradas na idade, que esta, ini-
cia após 10 anos de idade e apresenta mais veloci-
dade de evolução 
Alterações cognitivas são menos frequentes. Cardio-
patia se manifesta mais posteriormente, mas contri-
buem para 50% das mortes, diferentemente da du-
chenner que afeta 20% dos casos 
 DIAGNÓSTICO: 
 Duchenne: 
É evidente pelas características clinicas. 
Os valores de CK típicos na DMD e na DMB são pelo 
menos 20 vezes os normais 
Em uma criança com uma infecção acidental que 
seja submetida a testes sanguíneos de rotina, valo-
res séricos aumentados de enzimas hepáticas po-
dem levar a um diagnóstiro de suspeita de hepatite; 
deve-se avaliar então a CK sérica, e, se ela estiver 
elevada, deve-se suspeitar de uma miopatia e não 
de uma hepatopatia. 
O gene da distrofina está envolvido tanto na distro-
fia de Duchenne como na de Becker, que são doen-
ças alélicas. 
A proteína tem provavelmente um papel essencial 
na manutenção da integridade das fibras muscula-
res. Quando a distroflna está ausente, como na dis-
trofia de Duchenne, ou está anormal como na dis-
trofia de Becker, o sarcolema se toma instável na 
contração e no relaxamento e os danos acarretam 
um influxo excessivo de cálcio, ocasionando assim a 
necrose das fibras musculares 
A análise do DNA demonstra uma deleção ou uma 
duplicação em Xp21 em cerca de 65% dos 
pacientes de DMD e em 85% daqueles com DMB. 
Há necessidade da biopsia muscular se não for en-
contrada nenhuma deleção e não se dispuser do se-
quenciamento da distrofina 
 TRATAMENTO: 
A terapia a base de prednisona melhorou a função 
e a força em ensaios controlados, entretanto os 
efeitos adversos limitam seu uso na prática (ganho 
de peso, retardo do crescimento e alterações de 
comportamento) 
A prednisona é geralmente oferecida a pacientes 
ambulatoriais com idade acima de 5 anos e pode 
ser mantida até que o paciente chegue ao estágio 
de cadeiras de rodas 
O tratamento de apoio visa manter a função e a in-
dependência, evitar as complicações e melhorar a 
qualidade de vida. 
As medidas ortopédicas e de reabilitação incluem 
exercicios de alongamento e órteses tornozelo-pé 
durante o sono para evitar contraturas. Posterior-
mente o ficar de pé e o caminhar podem ser manti-
dos por órteses tornozelo-pé ou por órteses joelho-
tornozelo-pé combinadas a dispositivos auxiliares 
para ficar de pé ou andadores. 
Durante o período na cadeira de rodas, a estabiliza-
ção cirúrgica da escoliose pode ajudar na manuten-
ção de uma posição sentada confortável e pode re-
duzir o risco de atelectasia e de pneumonia. 
Deve-se monitorar regularmente a função pulmonar 
em pacientes com sintomas respiratórios e naque-
les que não deambulem, para se detectar declínios 
na força dos músculos respiratórios ou na capaci-
dade de tossir. A redução da força da tosse au-
menta o risco de atelectasia e de infecções respira-
tórias. A fisioterapia torácica e insufladores/exsufla-
dores mecânicos, portanto, são úteis. 
É frequente a necessidade da ventilação não inva-
siva contínua, e por vezes se coloca a difícil decisão 
de se efetuar ou não uma traqueostomia. DERMATOMIOSITE: 
 PATOGENIA 
É uma doença autoimune sem evidencias de anti-
corpos ou linfócitos dirigidos a antígenos muscula-
res específicos 
É considerada uma vasculopatia humoralmente me-
diada 
Com depósitos de complemento em vasos sanguí-
neos intramusculares da pele e dos musculos, com 
infiltrados caracterizados por mais células B que cé-
lulas T 
As alterações agudas tanto da pele como dos mús-
culos se caracterizam por sinais de degeneração, 
regeneração, edema e infiltração de linfócitos 
Os linfócitos são predominantemente células B, 
com algumas células TCD4. Os capi1arcs mostram 
frequentemente hiperplasia endotelial, depósitos de 
IgG, IgM e complemento (o complexo de ataque à 
membrana), que podem ser encontrados dentro 
desses vasos e ocluindo-os 
As evidencias de degeneração e regeneração mus-
cular são multifocais e podem ser mais acentuadas 
na periferia dos feixes musculares onde os capilares 
são obstruídos. 
 EPIDEMIOLOGIA 
É rara, cerca de 7 casos por ano em uma população 
de 1 milhão de pessoas 
Ocorre em todas as décadas de vida com pico de in-
cidência antes da puberdade e em torno de 40 anos 
Em adultos jovens, as mulheres tendem ser mais 
afetadas 
São raros os casos familiares 
Cerca de 10% dos casos começando depois da 
idade de 40 anos se associam a neoplasias malig-
nas, mais comumente carcinomas de pulmão ou de 
mama 
A maioria dos casos é idiopática, mas a diversidade 
de cansas indicam que a dermatomiosite é uma sín-
drome, não necessariamente uma condição única. 
 SINAIS E SINTOMAS: 
Erupção cutânea pode preceder a fraqueza em algu-
mas semanas 
Por vezes, a erupção é tão típica que o diagnóstico 
pode ser feito mesmo sem evidências de miopatia 
(dermatomiosite amiopática) 
A erupção pode se limitar à face em uma distribui-
ção em borboleta em torno do nariz e das boche-
chas, mas o edema e o eritema tendem particular-
mente a afetar as pálpebras, a pele periungueal e 
as superfícies extensoras dos nós dos dedos, coto-
velos e joe1hos. A parte superior do tórax é outro lo-
cal comum. 
O sinal de Gottron é caracterizado por máculas des-
camativas verme1ho-purpúreas nas superfícies ex-
tensoras das articulações dos dedos. 
A fibrose do tecido subcutâneo e o espessamento 
da pele podem levar a uma aparência de esclero-
derma. Mais tardiamente, sobretudo em crianças, a 
calcinose pode envolver os tecidos subcutâneos e 
os planos fasciais nos músculos. 
Os depósitos de cálcio podem apresentar extrusão 
através da pele 
Os músculos afetados podem doer e se mostram 
com frequência hipersensíveis. A fraqueza dos mús-
culos proximais dos membros causa dificuldade em 
levantar pacotes com ambas as mãos, erguer os 
braços sobre a cabeça, levantar-se de 
assentos baixos, subir escadas ou até mesmo cami-
nhar em um solo plano 
Alguns pacientes têm dificuldade em manter a ca-
beça erguida, porque os músculos do pescoço estão 
fracos. A sensação é preservada, os reflexos tendi-
nosos podem ou não estar abolidos e não há fasci-
culações visíveis 
 DIAGNÓSTICO. 
Presença de linfócitos e atrofia perifascicular na bio-
psia muscular e pelo aumento da CK sérica 
A EMG mostra anormalidades miopáticas e, com fre-
quência, evidências de irritabilidade muscular au-
mentada. A TC e a RM mostram alterações inespecí-
ficas nos músculos, mas são úteis para a avaliação 
da fibrose pulmonar. Anormalidades sorológicas 
inespecíficas incluem anticorpos ao fator reuma-
toide e diferentes tipos de anticorpos antinucleares 
 TRATAMENTO: 
A terapia padrão da dermatomiosite é a prednisona. 
A dose recomendada em adultos é de pelo menos 
60 mgldia; 
Em crianças, a dose recomendada é mais alta: 2 
mglkg de peso corporal 
Além disso, não ficou claro se as drogas imunossu-
pressivas são mais ou menos perigosas que os 
esteroides, e não há nenhuma evidência de que 
qualquer droga imunossupressiva individual seja su-
perior às outras. 
A plasmaférese não se mostrou útil em um ensaio 
clinico controlado, mas a terapia com imunoglobu-
lina intravenosa (IGN) foi uniformemente benéfica 
Terapia com IGN é também útil em adultos ou crian-
ças que não respondem a outras drogas. O micofe-
nolato tem tido popularidade crescente 
 DISTROFIAS MUSCULARES DE CINTURAS 
Formam um grupo de miopatias de caráter progres-
sivo com grande variabilidade clínica e 
genética. 
Clinicamente, a doença se manifesta por fraqueza 
muscular de predomínio nas porções 
proximais dos membros (cinturas pélvica e escapu-
lar) e atrofia muscular, afetando 
preferencialmente os membros inferiores. 
A época do início das manifestações é muito variá-
vel, desde os primeiros anos de vida até a 
vida adulta. 
Variabilidade quanto ao grau de comprometimento 
motor: alguns pacientes apresentam 
sintomatologia similar à da OMD, enquanto outros 
evoluem durante a vida com fraqueza 
muscular levemente progressiva e com mínimo 
comprometimento da capacidade funcional. 
Algumas dessas formas também manifestam com-
prometimento cardiorrespiratório. 
Em praticamente todos os casos, o valor sérico da 
CK encontra-se acima do limite superior da 
normalidade, mesmo nos indivíduos portadores as-
sintomáticos. 
O exame de biópsia muscular revela alterações dis-
tróficas de intensidade variável. 
Atualmente, por meio de IM e/ou WB na biópsia 
muscular e de estudo molecular, pode-se 
classificar as LGMD conforme a deficiência proteica 
e/ou o defeito genético. 
 DISTROFIA MIOTÔNICA: 
O tipo l é uma doença autossômica dominante com 
antecipação genética. 
A fraqueza costuma se tornar óbvia na segunda ou 
terceira décadas de vida e compromete 
inicialmente os músculos da face, do pescoço e par-
tes distais dos membros, resultando em 
feições típicas ("fácies em machadinha") caracteri-
zadas por ptose, emaciação dos músculos 
temporais, queda do lábio inferior e queda da man-
díbula. 
A miotonia manifesta-se como incapacidade pecu-
liar de relaxar os músculos rapidamente 
após esforço intenso (p. ex., após um forte aperto 
de mão) em geral por volta de 5 anos de 
idade, bem como contração sustentada dos múscu-
los após percussão (p. ex., da língua ou 
eminência tenar). 
Problemas associados podem incluir calvície frontal, 
cataratas subcapsulares posteriores, 
atrofia gonadal, problemas respiratórios e cardía-
cos, anormalidades endócrinas, deficiência 
intelectual e hipersonia. 
Os distúrbios cardíacos, como bloqueio atrioventri-
cular total, podem ameaçara vida. 
Os exames laboratoriais mostram CPK normal ou 
elevada, miotonia típica e características 
miopáticas à EMG e um padrão típico de lesão das 
fibras muscularesbà biópsia, incluindo 
atrofia seletiva de fibras tipo I em 50% dos casos. 
A fenitoína ou mexiletina podem ajudar a aliviar a 
miotonia, embora raros pacientes sintam-se inco-
modados por esse sintoma. 
A instalação de marca-passo pode ser necessária 
para a síncope ou o bloqueio 
atrioventricular. 
Órteses podem controlar o pé caído, estabilizar o 
tornozelo e reduzir as quedas. 
 DISTROFIA DISTAL: 
Compõem um grupo de doenças caracterizadas 
pelo acometimento predominante dos músculos das 
porções distais dos membros. 
A biópsia muscular revela alterações tipicamente 
miopáticas em associação com anormalidades mio-
fibrilares e vacúolos marginados. As principais for-
mas são a doença de Welander, a forma finlandesa 
(mutações no gene da titina), a forma de Miyoshi 
(mutações no gene da disferlina) e a forma de No-
naka. 
A forma de Welander apresenta início na vida adulta 
com herança autossômica dominante, e 
manifesta-se com paresia inicialmente nas mãos e 
posteriormente nas pernas, de evolução 
lentamente progressiva. 
A forma finlandesa também apresenta inicio na vida 
adulta e herança autossômica 
dominante com a fraqueza predominando nas por-
ções distais dos membros inferiores. 
Na forma de Miyoshi, o início em geral ocorre apósa 
primeira década de vida e a fraqueza 
predomina nos músculos do compartimento poste-
rior dos membros inferiores. 
Na forma de Nonaka, a fraqueza predomina inicial-
mente nos músculos do compartimento 
anterior dos membros inferiores. 
 DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA: 
São caracterizadas por comprometimento muscular 
desde o nascimento ou no primeiro ano de vida, 
configurando um quadro de retardo do desenvolvi-
mento motor ou síndrome da criança hipotôniça. 
Na biópsia muscular, nota-se tecido muscular distró-
fico, mas sem substrato histopatológico 
específico. 
As principais características clínicas incluem hipoto-
nia muscular, fraqueza, atrofia muscular e retrações 
fibrotendíneas, sendo o curso variável, desde estaci-
onário a progressivo, de acordo 
com o subtipo de DMC. 
As formas mais frequentes de DMC resultam de mu-
tações nos genes que codificam a merosina e as 
três subunidades do colágeno VI, o que leva a um 
defeito na estabilidade mecânica da fibra. Por outro 
lado, mutações nos genes que codificam as diver-
sas formas de glicosiltransferases levam a um 
grupo de DMC caracterizadas por defeitos de glicosi-
lação da a -DG. 
Há também outras formas mais raras de DMC, cuja 
etiopatogenia relaciona-se com o déficit de proteí-
nas não diretamente relacionadas com a estabili-
dade do sarcolema e, ainda, um grupo heterogêneo 
de pacientes com DMC, genericamente denominado 
DMC mcrosina-positiva, cujo defeito genético ou de-
ficiência proteica ainda não foram identificados. 
O comprometimento respiratório manifesta-se gra-
dativamente, levando à necessidade de 
suporte ventilatório na segunda década de vida. 
O nível de CK encontra-se aumentado. 
Caracteristicamente, a neuroimagem evidencia alte-
ração difusa da substancia branca cerebral, que é 
atribuída à deficiência da merosina na membrana 
basal dos vasos cerebrais, porém tal disfunção não 
leva a manifestações clínicas de caráter central, 
como deficiência mental. 
A biópsia muscular apresenta-se extremamente dis-
trófica, mas sem substrato histopatológico especí-
fico 
 MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS: 
As doenças comumente agrupadas entre as miopatias 
inflamatórias são a dermatomiosite 
(DM), a polimiosite (PM), a miosite com corpos de in-
clusão (MCI) e a miopatia necrotizante. 
A DM e a PM têm mecanismo patogênico primari-
amente autoimune, o que pode ser 
observado pela associação com outras doenças autoi-
munes e pelas evidências imunohistoquimicas de 
miotoxicidade mediada por linfócitos T na PM e mi-
croangiopatia ativada 
pelo complemento na DM7. 
Polimiosite 
Ocorre mais frequentemente cm mulheres e na vida 
adulta, sendo rara na infância. 
Clinicamente, manifesta-se com fraqueza muscular 
proximal simétrica e progressiva, de intensidade va-
riável, que se desenvolve em semanas a meses. 
Pode haver comprometimento orofaríngeo e disfa-
gia. 
Aliado ao quadro clínico característico, o diagnóstico 
é baseado na dosagem da CK e na biópsia muscu-
lar. 
A CK tende a aumentar acima de dez vezes o valor 
de referência nos períodos de atividade da doença. 
A biópsia muscular demonstra presença de infil-
trado inflamatório endomisial com invasão de fibras 
não necróticas, em associação com libras em ne-
crose, presença de linfócitos CD8 e aumento da ex-
pressão para o antígeno de histocompatibilidade 
(MHC classe 1) 
Miosite com corpos de inclusão: 
A MCI é a doença muscular mais comum após os 50 
anos de idade, predominando no sexo masculino. 
Apresenta evolução lentamente progressiva com a 
fraqueza predominando nas porções proximais dos 
membros, em associação com diminuição dos refle-
xos profundos e disfagia. Fraqueza distal pode estar 
presente em até 50% dos casos. 
Caracteristicamente, há envolvimento precoce dos 
músculos quadríceps, iliopsoas, dorsiflexores dos 
tornozelos e das mãos. Em geral, os músculos respi-
ratórios são poupados. 
Alguns achados no exame neurológico são fortes in-
dicadores de MCI. Por exemplo, a flexão dos punhos 
e dedos tende a ser mais comprometida do que a 
extensão, e a extensão dos joelhos é mais afetada 
em comparação com a flexão dos quadris. 
Uma neuropatia sensitiva leve pode ocorrer em até 
30% dos casos, detectada em estudo eletroneu-
romiográfico. 
O nível da CK encontra-se levemente aumentado ou 
mesmo normal. 
Na biópsia muscular de pacientes com MCI, há uma 
combinação de degeneração muscular com inflama-
ção mediada por células T. 
A degeneração muscular na MCI é caracterizada por 
vacuolização (vacúolos marginados), 
alterações mitocondriais e acúmulo intramuscular 
de proteínas ubiquitinadas e agregados de proteí-
nas com aspecto congofilico. 
Pode ocorrer como parte de uma síndrome reumato-
lógica de sobreposição, na qual PM e DM estão as-
sociadas com outras doenças do tecido conjuntivo, 
como esclerodermia, doença mista do tecido con-
juntivo, síndrome de Sjõgren, lúpus eritematoso sis-
têmico e artrite reumatoide. 
Miopatia necrosante: 
A miopatia necrotizante é, na verdade, um diagnós-
tico histológico inespecífico que ocorre relacionado 
a diversas causas, como o uso de estatinas, neopla-
sias e infecções virais. 
Miopatias endócrinas: 
A miopatia endócrina mais comum é causada pelo 
uso de corticosteroides e cursa com fadiga, atrofia e 
fraqueza muscular. 
Na biópsia muscular, observa-se atrofia preferencial 
das fibras tipo 2. 
Fraqueza muscular é comum em associação com 
distúrbios do metabolismo do cálcio e do fósforo, in-
cluindo hiperparatireoidismo primário e secundário, 
hipoparatireoidismo e outras anormalidades do me-
tabolismo ósseo. 
Miopatia decorrente da deficiência de vitamina D 
pode manifestar-se com fraqueza proximal e mial-
gia. 
Miopatia infecciosa: 
Após quadros virais sistêmicos podem surgir mial-
gia, fraqueza muscular, elevação de CK ou mesmo 
rabdomiólise, em geral por causa da liberação de 
substâncias inflamatórias que agridem as fibras 
musculares. 
O quadro normalmente é autolimitado, durando de 
1 a 2 semanas. 
Pacientes com HIV também podem desenvolver 
uma miopatia inflamatória 
Miopatias tóxicas: 
Diversas drogas ou medicamentos podem causar 
fraqueza ou mialgia. 
Algumas dessas drogas/medicamentos possuem 
efeito tóxico direto, enquanto outras agem indireta-
mente induzindo disfunções metabólicas ou imuno-
lógicas, ou mesmo interferindo na função da junção 
neuromuscular 
MANIFESTAÇÕES CLINICAS: 
Os sintomas são variáveis de acordo com a causa, 
os mais comuns são fraqueza muscular proximal, 
habitualmente simétrica, e atrofia muscular. 
A fraqueza muscular pode ocorrer em consequência 
de lesões do trato corticoespinhal ou da unidade 
motora 
Os sintomas de fraqueza muscular podem ser inter-
mitentes ou persistentes. 
Os distúrbios que causam fraqueza intermitente in-
cluem a miastenia gravis, paralisias periódicas (hi-
popotassêmica, hiperpotassêmica e paramiotonia 
congênita), bem como deficiências energéticas me-
tabólicas da glicólise (em especial a deficiência de 
miofosforilase) e da utilização dos ácidos graxos 
(deficiência de carnitina palmitoiltransferase e algu-
mas miopatias mitocondriais) 
Na maioria, incluindo a maior parte dos tipos de dis-
trofia muscular, polimiosite e dermatomiosite, os 
músculos proximais são mais fracos do que os dis-
tais e afetados de maneira simétrica, e os músculos 
faciais são poupados 
Já os sintomas considerados dinâmicos, por se 
apresentar de forma esporádica e instável, são: 
miotonia, intolerância a exercícios, mialgia, cãibras, 
hiporreflexia. Apesar do acometimento muscular im-
portante, não há fasciculações ou alteração na sen-
sibilidade 
O quadro de fraqueza crônica está associada ao 
desgaste muscular. De modo geral, os reflexos ten-
dinosos profundos são preservados, embora pos-
sam se tornar ausentes nos casos de músculos gra-
vemente enfraquecidos ou atrofiados. 
As doenças musculares emgeral são indolores; en-
tretanto, mialgias podem ocorrer. Mialgias 
devem ser diferenciadas de cãibras musculares, ou 
seja, contrações musculares involuntárias 
dolorosas, em geral devidas a distúrbios neurogêni-
cos 
EXAME FISICO: 
O principal objetivo é localizar descobertas relacio-
nadas aos músculos e excluir doenças que possam 
imitar sintomas e sinais miopáticos, tais como sín-
dromes nos neurônios motores inferiores, neuropa-
tias motoras, distúrbios de transmissão neuromus-
cular ou fraqueza psicogênica. 
Na inspeção podem ser observadas posturas anor-
mais devido ao déficit motor que predomina em cer-
tos grupos musculares, por retrações ou ainda por 
atrofia. Na distrofia miotônica é comum calvície pre-
coce, ptose bilateral discreta, boca entreaberta, 
atrofia dos masseteres e miotomia 
A queixa de miotomia é recorrente a uma anormali-
dade da membrana da fibra muscular (sarcolema) 
que causa um retardo acentuado, antes que os 
músculos afetados possam relaxar após uma con-
tração; isto leva a uma rigidez muscular aparente. 
Ao exame, frequentemente é possível demonstrar a 
miotonia pela dificuldade de relaxar a mão após um 
aperto de mão prolongado ou pela percussão per-
sistente do ventre de um músculo. 
As distrofias musculares produzem um aspecto glo-
bal peculiar, com exagero da lordose lombar e com 
protrusão do abdome, pernas entreabertas e cintura 
escapular jogada para trás, resultando em uma 
marcha anserina. 
Na maioria das miopatias não há queixas de mial-
gia, mas quando houver relato de dores musculares 
suspeitar de quadros inflamatórios e infecciosos. 
Os antecedentes familiares ajudam a avaliar a pro-
babilidade de alguma doença hereditária. O histó-
rico evolutivo, às vezes, revela a existência de sinto-
mas não reconhecidos na primeira infância ou na in-
fância (por exemplo, alimentação difícil, retardo no 
desenvolvimento das atividades de sentar e cami-
nhar, assim como uma grande dificuldade para 
manter um bom condicionamento físico), que pode-
riam apontar na direção de miopatia hereditária. 
Para identificar fraqueza muscular proximal, é pre-
ciso perguntar se o paciente sente dificuldade em 
executar movimentos como pentear o cabelo, alcan-
çar uma prateleira alta, levantar de uma cadeira ou 
subir um degrau alto. 
A maior parte das miopatias afeta apenas os mús-
culos esqueléticos, ainda que, em alguns casos, 
ocorra também o envolvimento dos músculos cardí-
acos e dos músculos lisos. 
Em geral, nos estágios avançados, os músculos res-
piratórios podem ser afetados. 
 
 Clinica médica da usp volume 6 
 Merrit 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
	objetivos:
	1º objetivo:
	conceito
	etiologia
	fisiopatologia:
	Distrofias musculares:
	manifestações clinicas:
	exame fisico: